常見新生兒骨科疾病Common Neonatal Orthopedic Conditions

發展性髖關節發育不良 Developmental Dysplasia of the Hip

定義與流行病學 Definition and Epidemiology

• 發生率：原文提到各地區與種族之間有差異的報告；整體約每 1000 名嬰兒 11.5 例，其中完全脫位每 1000 名 1–2 例。
• 研究中與較高 DDH 檢出機率相關的因素：臀位（breech positioning）、DDH 家族史、髖外展受限、馬蹄足類足部畸形（talipes）、女性、包巾包裹（swaddling）、出生體型大、第一胎。
• 側別：僅左髖 60%、僅右髖 20%、雙側 20%。

脫位分型與自然史 Types of Dislocation and Natural History

• 髖關節要正常生長發育，股骨頭必須同心復位（congruent reduction）且穩定。
• 未治療 DDH 的自然史仍有爭議：新生兒髖關節不穩定可能自行緩解，也可能進展為無痛性脫位。
• 進展為半脫位（subluxation）者，發生早發性關節炎的風險顯著上升，年輕成人時期即可出現中到重度髖部疼痛。這種疼痛可能使人失能，而重建手術也困難。
• 因此，及早偵測與治療對避免延遲診斷的嚴重後遺症很重要。

理學檢查 Physical Examination

• 理學檢查是診斷的核心，但髖關節脫位沒有特徵性（pathognomonic）徵象。
• 檢查需要耐心；讓寶寶喝奶瓶或包住雙臂可能有幫助。
• 若住院期間的檢查者與出生 2 週追蹤的檢查者不同，鼓勵雙方互相溝通。

外展與下肢長度

• 髖外展不對稱提示單側脫位。
• 對大於 12 週的嬰兒，髖外展受限是提示 DDH 最可靠的檢查發現。
• 多數新生兒的髖外展應可達 75 度。
• Galeazzi 徵象：嬰兒仰臥於檢查台、骨盆放平，髖與膝屈曲 90 度，髖置於中立外展位，比較兩膝高度。若一側股骨看起來較短，該側髖關節可能向後脫位。
• 以上徵象單獨或合併存在，都會提高檢查者的懷疑，並降低安排進一步檢查或轉介小兒骨科的門檻。
• 單側脫位可造成大腿皮紋不對稱；但多出來的皮紋是正常變異，不一定代表脫位。

髖關節穩定度測試 Assessing Hip Stability

• 高頻 click 不等於 DDH：活動髖關節時常引出高音調的喀聲，最常歸因於髂脛束（iliotibial band）滑過大轉子，與發育不良無關。
• 隨著軟組織進行性攣縮、韌帶鬆弛消失，Ortolani 與 Barlow 測試在約 3 個月後都變得不可靠。

影像檢查 Imaging

• 骨盆前後位（AP）X 光：在 4–5 個月前不易判讀，因為次級骨化中心出現之前，股骨頭完全是軟骨。
• 超音波：次級骨化中心出現之前，是顯示軟骨性股骨頭與髖臼的首選方法。
  • 靜態影像：看髖臼與股骨頭的解剖。
  • 動態影像：補充關節穩定度的資訊。
• 超音波的主要限制：結果取決於操作者的經驗與技術，尤其在出生後 3 週內。因此建議作為臨床評估的輔助，而非獨立的篩檢工具。
• 出生 6 週前的超音波：可用於確認模稜兩可的理學發現，以及監測已知脫位髖的治療。但此年齡層常見輕度發育不良（生理性不成熟，physiologic immaturity），通常會自行緩解，可能導致過度治療生理性變異。
• 4–6 週後：超音波是評估 DDH 高風險嬰兒的首選技術，同樣可用於追蹤介入成效。
• 6 個月後：黃金標準仍是骨盆 AP X 光。

篩檢爭議與臨床指引 Screening Debate and Clinical Practice Guideline

• 原文立場：所有新生兒都應由受過適當訓練的醫療人員以理學檢查篩檢 DDH；危險因子由主治醫師確認。
• Cochrane 回顧：無論全面或目標性超音波篩檢，都未被證實能改善臨床結果，包括晚期診斷 DDH 的發生率與手術需求。
• 美國預防服務工作小組（US Preventive Services Task Force）：認為證據「不足」以建議任何例行 DDH 篩檢，連理學檢查也包括在內；理由是缺乏明確證據顯示嬰兒篩檢能減少晚期表現的 DDH。
• 針對上述發現，美國骨科醫學會（American Academy of Orthopedic Surgeons）發表修訂版臨床指引，獲美國兒科醫學會（American Academy of Pediatrics）、Pediatric Society of North America 與 Society for Pediatric Radiology 背書。

追蹤與轉介流程 Surveillance and Referral

• 無危險因子：依標準定期健檢排程連續檢查至 6 個月大。若就診時理學發現可疑，或家長擔心髖部疾病，應以專家理學檢查、轉介小兒骨科（或其他熟悉新生兒髖疾病內外科處置者）或適齡影像確認。
• 出生時 Ortolani／Barlow 陽性，且持續超過通常自行緩解的年齡（2–9 週）：轉介骨科處理。
• Ortolani／Barlow 陽性後來消失：安排適齡影像（6 週超音波，或 6 個月前的 X 光）。
• 有危險因子（如出生時臀位、家族史）但髖檢查穩定：建議適齡影像（6 週超音波或 6 個月 X 光）。

治療 Treatment

• 治療方式取決於就診年齡。
• 雙層尿布（double diapering）過去曾被建議，現在已不是 DDH 可接受的治療。
• 0–6 個月、可復位的髖：使用 Pavlik 吊帶（Pavlik harness）或其他合適的矯具。
  • Pavlik 吊帶是動態矯具，容許嬰兒主動在一定活動範圍內移動髖部，促進髖臼加深與穩定。
  • 診斷後盡快穿戴；療程長短視就診年齡與發育不良嚴重度而定。
  • 以連續理學檢查與超音波判斷進展。
  • 完全脫位的髖：若穿戴 4 週內未復位，就放棄吊帶治療。
• 持續無法復位的脫位，或晚期（6 個月後）才發現的脫位：常需在全身麻醉下閉鎖或開放復位，之後以髖人字石膏（spica cast）固定。

足部變形 Foot Deformities

概觀與辨識分類 Overview and Classification

• 先天性足部變形相對常見，但在新生兒常被忽略；因此較輕微、會自限的變形，其真實發生率並不清楚。
• 為了方便辨識，原文依外觀分為三類：
  • 腳趾朝上：跟骨外翻足（calcaneovalgus）、先天性垂直距骨（congenital vertical talus）。
  • 腳趾朝內：蹠骨內收（metatarsus adductus）、馬蹄內翻足（clubfoot）。
  • 腳趾過多或相連：多趾（polydactyly）、併趾（syndactyly）。

跟骨外翻足 Calcaneovalgus

• 機轉：被認為是子宮內姿勢造成的姿勢性變形；足背直接貼著或可貼到小腿前方。
• 前踝與外側軟組織攣縮，常使足部蹠屈受限。
• 流行病學：估計發生率每 1000 活產 0.4–1 例；似乎在女孩及臀位分娩後較常見。
• 合併問題：與髖發育不良的關聯可能增加，因此要依前節方式徹底檢查髖關節。也可能合併脛骨外旋與脛骨後內側彎曲。
• 治療：
  • 家長做溫和伸展運動可達完全緩解，不過通常在 3–6 個月大時會自行緩解。
  • 較嚴重、踝關節無法蹠屈超過中立位者，常需連續石膏協助矯正。
  • 未能緩解者必須轉介小兒骨科。

先天性垂直距骨 Congenital Vertical Talus

• 必須與跟骨外翻足區分。較罕見，常合併神經肌肉疾病與症候群，如關節攣縮症、脊柱裂（spina bifida）。
• 病理：後足固定於馬蹄位（蹠屈），中足經距舟關節（talonavicular joint）向背側脫位，使足底呈特徵性的「搖椅底」（rocker bottom）外觀。
• 嬰兒期治療：
  • 連續石膏，伸展背側軟組織並復位中足。
  • 之後視需要做有限度手術鬆解，加上距舟關節骨針固定與阿基里斯腱切開（Achilles tenotomy）。
  • 多數孩子需在 6–12 個月大時手術；2 歲前手術的結果最好。
  • 石膏無法復位中足時，需要範圍更大的手術鬆解。

蹠骨內收 Metatarsus Adductus

• 出生時就存在，但常到出生後第一年內較晚才診斷。估計每 100 名出生 1 例，被認為源於子宮內擁擠（intrauterine crowding）。
• 特徵：足內緣凹陷、外緣彎曲；足底呈「豆形」（bean-shaped）；足弓看起來比正常高；足跟中立。
• 分類與處置：
  • 可被動矯正：最好不要處理，會自行改善。
  • 無法被動矯正（彎曲的外緣無法拉直）：在 6–9 個月大前以徒手操作與連續石膏治療；必要時之後以反楦鞋或直楦鞋（reverse or straight last shoes）維持矯正。
  • 手術：只考慮用於 3 歲以上、變形僵硬且石膏療程失敗的孩子。

馬蹄內翻足 Clubfoot (Talipes Equinovarus)

流行病學與病因

• 嚴重度由輕到重不等，每 1000 活產 1–2 例。
• 危險因子：早期羊膜穿刺（妊娠 11–13 週）；推測是在足部發育的關鍵階段使胎動減少。
• 病因仍未證實；但患肢膝以下的骨、肌肉、肌腱、軟骨、皮膚與神經血管組織似乎全都有發育異常。

嚴重度光譜

• 輕度「姿勢性」：似乎是子宮內姿勢造成的「包裝問題」。可被動矯正，小腿萎縮極少或沒有，會自行緩解，或對伸展與石膏反應很快。
• 典型特發性（idiopathic）：介於兩端之間。足內側有深而單一的皮摺，外緣彎曲、足弓高，足跟僵硬內翻與馬蹄，後方也有深而單一的皮摺。因此足部呈「向下向內」，腳趾指向中線。單側病例的患肢足部與小腿圍較小。
• 關節攣縮性或神經肌肉性：另一端，非常僵硬。

治療原則

• 所有 clubfoot 都應轉介小兒骨科。所有先天性 clubfoot 的初始治療都是非手術。
• 未治療者自然史差，足部關節會早發退化性變化。
• 過去採早期、大範圍手術矯正，但長期結果差、復發率高，因此被放棄，外科醫師轉而提倡非手術矯正。
• 非手術方法很多，其中 Ponseti 石膏矯正法居領先地位；研究顯示中長期結果優異，僵硬度較低。

Ponseti 法流程

1. 開始時機理想是出生後最初幾週內，但 1 歲前開始也常能成功。作者偏好出院後 1–2 週開始，讓家長先適應新生兒返家。
2. 連續石膏每 5–7 天做一次徒手被動伸展，並以新的長腿石膏維持矯正；特發性 clubfoot 平均 4–5 個石膏。
3. 肌腱切開多數病人接著做經皮阿基里斯腱切開，再上石膏 3 週。
4. 支架足外展矯具（foot abduction orthosis）全天穿 3 個月，之後睡眠時穿，直到約 4 歲。

法式功能療法 French Functional Method

• 至少在一家美國醫院成功重現，結果良好。
• 需由受訓物理治療師每天徒手操作，持續 8 週；前 4 週加上連續被動運動（continuous passive motion）。之後以貼紮固定並持續支架。

兩種「非手術」方法的共通限制

• 兩者都常需要阿基里斯腱切開，有時還需肌腱轉移，才能達到最終結果。
• 變形復發常見（16%–37%），需要再上石膏。
• 較小比例（8%–16%）的病人需要不同程度的後足手術鬆解。

斜頸 Torticollis

鑑別診斷 Differential Diagnosis

CMT 在出生時或出生後不久出現，是歪頸（wryneck）最常見的原因；但其他疾病也可能造成斜頸，其中有些更嚴重：

1. 脊椎與顱骨的骨性異常：Klippel-Feil 症候群、半椎體（hemivertebrae）、顱底凹陷（basilar invagination）、顱縫早閉（craniosynostosis）。
2. 中樞神經系統異常：脊髓空洞症（syringomyelia）、腫瘤。
3. Chiari 畸形。
4. 眼部異常。
5. 咽部膿瘍。
6. 胃食道逆流：如 Sandifer 症候群。

先天性肌性斜頸的分型與表現 Congenital Muscular Torticollis

• 流行病學：估計占活產 0.3%–2.0%；通常在出生後 6–8 週發現。
• 外觀：呈「知更鳥」（cock robin）姿態，頭傾向患側 SCM，下巴轉離患側 SCM。
• 假腫瘤：20–30% 的病人可在患側 SCM 中下段摸到，會隨時間自行消退，留下纖維帶。
• 顏面與頭型：超過一半有臉部不對稱或斜頭（plagiocephaly）。
• 側別：左右 SCM 受影響比例相同。
• 病因：可能源於 SCM 內缺血導致纖維化。缺血原因不明；子宮內擁擠可能扮演角色，因為有作者報告斜頸與 DDH、蹠骨內收等其他變形相關。

伸展與物理治療 Stretching Program

• 1 歲前就診的孩子，徒手伸展計畫可達到極佳結果。
• 家長手法：把嬰兒下巴轉向患側 SCM，同時把頭傾離患側。
• 頻率：每回做 10 次，每次維持數到 10，每天至少 10 回。遺憾的是，遵從度可能是問題。
• 3–4 週內沒有明顯改善：請物理治療師每週看 2–3 次，監督計畫並強化居家治療。
• 環境安排：指導家長調整嬰兒床與玩具位置，鼓勵孩子主動轉向患側。

手術 Surgery

適應與預測

• 未滿 1 歲，或尚未完成至少 6 個月治療的孩子，不需要手術。
• 一項 821 名肌性斜頸兒童的前瞻研究中，在結構完善的伸展計畫後，曾有假腫瘤者僅 8%、無假腫瘤者 3% 需要手術。
• 由於伸展計畫難以監測、家長遵從度始終存疑、手術又少見，許多病人的緩解有可能是自發的。
• 姿勢性斜頸的病人都不需要手術。
• 需要手術的危險因子：初次就診晚、有假腫瘤、旋轉缺損大於 15 度。

手術時機（仍有爭議）

• 明顯斜頭與臉部不對稱：應考慮在接近 2 歲前手術，以把完全重塑的機會最大化。
• 無或輕度臉部不對稱：到 6 歲手術仍可預期良好到極佳的結果。
• 晚至 12 歲仍有可接受結果的報告，但重塑臉部不對稱的能力似乎下降。
• 較新的文獻指出，被忽略的 CMT 即使過了 15 歲，手術結果仍佳。

術式與輔具

• 手術為 SCM 的雙極鬆解（bipolar release）或延長，採外觀良好的切口。
• 使用塑型頭盔促進臉部與顱骨重塑很常見；但缺乏證實其效果的前瞻研究，至少一項研究發現頭盔可能有害。

Klippel-Feil 症候群 Klippel-Feil Syndrome

• 頸椎骨性融合是先天性斜頸較不常見的原因。融合可發生在顱骨與 C1 及／或 C2 之間，或下頸椎；源於胚胎期骨頭未能正常分節。
• Klippel-Feil 症候群（KFS）三聯徵：這些骨性異常，加上低後髮際，以及短而有蹼、活動度受限且頭部傾斜的頸部。
• 融合範圍可從兩節到整段頸椎。口語上，KFS 已泛指任何先天性頸椎畸形，不論是否具備其他三聯徵要素。
• 遺傳：多數 KFS 沒有遺傳病因。其他型別：
  • KFS2：體染色體隱性，MEOX1 基因突變。
  • KFS3：體染色體顯性，GDF3 基因突變。
  • KFS4：體染色體隱性，MYO18B 基因突變。
• 嬰幼兒即使有骨性異常，頸部仍可能相當柔軟。

影像時機

• 斜頸新生兒若被動伸展後沒有改善，必須做放射學評估。
• 不建議所有初次就診的新生兒斜頸都照頸椎 X 光：此年齡頸椎以軟骨為主，X 光很難判讀，而且會讓許多新生兒接受不必要的游離輻射。

自然史與嚴重後果

• 多數 KFS 自然史良好，只需定期觀察。
• 嚴重者可能出現：早發脊椎退化（spondylosis）伴疼痛或狹窄、進行性斜頸與側彎、神經學損害，以及輕微外傷即猝死。

合併異常：早期偵測最大的好處

• 一旦辨認出 Klippel-Feil 異常，應徹底評估上述關聯。
• 治療：多為定期觀察加活動調整；變形進展或嚴重時可能需要手術。

其他原因 Other Causes

• Sandifer 症候群（胃食道逆流）：斜頸為間歇性、方向可能改變，SCM 不緊繃，X 光正常。
• 半寰椎（hemiatlas）：第一頸椎部分未形成，是罕見原因。嬰兒頸部可能很柔軟、斜頸可被動矯正。張口位（齒突位）頸椎 X 光可顯示。若進行性或嚴重，須以頭環背心（halo vest）逐步矯正，之後做枕骨至頸椎後方融合。
• 中樞神經腫瘤與脊髓空洞症：是新生兒斜頸的其他可能原因。X 光看來正常時，建議徹底神經學檢查並轉介神經科。

下肢扭轉與角度變形 Torsional and Angular Deformities of the Lower Extremities

概觀 Overview

• 腿部的扭轉與角度變形，是轉介兒童骨科最常見的非外傷原因。
• 下肢扭轉變形在孩子到達會走路的年齡之前，很少引起醫師注意。
• 新生兒常見腿部彎曲（膝內翻，genu varum），但在會走路之前很少讓家長擔心。
• 脛骨內旋（internal tibial torsion）會讓脛骨看起來彎曲，常使家長與醫師都擔心。
• 膝內翻的真實發生率不明；以作者經驗而言極為常見。膝內翻與脛骨內旋在新生兒幾乎普遍存在，都應在 2–3 歲之間自行緩解，只有一小部分孩子屬於病理情況。

脛股角的正常發展 Natural History of the Tibiofemoral Angle

• 2 歲以前的膝內翻屬生理性。
• Salenius 與 Vankka（1975）記錄了 979 名兒童、1408 次檢查（出生至 16 歲）的臨床與放射學脛股角。

1. 新生兒平均內翻 15 度。
2. 6 個月內翻增加並達到最大。
3. 約 18 個月降至中立。
4. 3–4 歲達最大外翻（knock knees）12 度。
5. 7 歲達到成人的正常外翻排列。

• 自然史研究顯示，生理性膝內翻是自限的；即使角度大於 30 度，也會隨生長自行矯正。
• 處置：生理性膝內翻與脛骨扭轉，以連續觀察、安撫與教育家長為主。不建議使用矯具。

評估 Evaluation

扭轉剖面 Torsional Profile

• 測量項目：髖內旋與外旋、大腿足角（thigh–foot angle）、走路時的足前進角（foot progression angle）。
• 大腿足角：孩子俯臥，比較足底軸與大腿軸，是脛骨扭轉的指標。

病史與影像線索

• 注意內翻是漸進或突然出現，以及變形能否定位在股骨遠端、脛骨近端或脛骨中段。
• X 光只用於：不對稱變形、身材矮小、內翻持續超過 2 歲，或變形進行性的嬰兒。
• 也要留意近端肢體短縮（rhizomelic shortening）合併膝內翻，可能預示軟骨發育不全（achondroplasia）或其他骨骼發育不良。

膝內翻的鑑別診斷 Differential Diagnosis of Genu Varum

• 局部纖維軟骨發育不良（focal fibrocartilage dysplasia）
• 骨骼發育不良（skeletal dysplasias）
• 外傷後生長板停滯（posttraumatic physeal growth arrests）
• 成骨不全（osteogenesis imperfecta, OI）
• 代謝性骨病，如維生素 D 抗性佝僂病（vitamin D–resistant rickets）、腎性骨失養（renal osteodystrophy）
• 脛骨內翻（tibia vara，嬰兒型 Blount 病）：80% 為雙側，不會發生在會走路之前；多數臨床醫師同意 2 歲前無法做此診斷。

脛骨彎曲概觀 Tibial Bowing

脛骨彎曲也可發生在矢狀面。依彎曲頂點方向分為兩大類：後內側與前外側；前內側則罕見。

後內側彎曲 Posteromedial Bowing

• 原文稍早已提到它可與新生兒跟骨外翻足同時出現。
• 病因不明，假說包括子宮內骨折後癒合不良，以及子宮內姿勢不良伴隨生長遲緩與軟組織攣縮。
• 表現：單側，出生即明顯。其他特徵包括脛骨短縮、小腿圍與足部比對側小；彎曲頂點常有皮膚小凹。
• 影像：應拍從髖到踝的整條下肢 X 光。可顯示彎曲程度；部分病例在變形的受壓側有骨幹皮質增厚硬化，髓腔閉塞。
• 此變形不會增加骨折風險。
• 病程：大部分變形在 2 歲前緩解，之後繼續逐漸矯正。但脛腓骨短縮持續存在，且隨生長逐漸惡化；骨骼成熟時腿長差異平均 4.1 cm。
• 處置：及早轉介小兒骨科並連續追蹤，以便在適當時機對正常較長的腿做骺板固定術（epiphysiodesis），使骨骼成熟時兩腿等長。

前外側彎曲與先天性脛骨假關節 Anterolateral Bowing and Congenital Pseudoarthrosis of the Tibia

• 較嚴重的一型，通常在新生兒檢查時發現。單側，可合併先天性脛骨假關節（congenital pseudoarthrosis of the tibia）。
• 病因不明，但 40%–80% 與第 1 型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）相關；可能看到 NF1 的皮膚徵象。
• 估計每 140,000 活產 1 例，可說是骨科最難治療的先天畸形之一。
• 建議及早轉介小兒骨科與遺傳科。
• 理學發現：若已骨折，假關節處可見活動。足部可能正常或稍小；踝可能輕度外翻以代償彎曲。
• 自然史：骨折、不癒合，以及反覆嘗試手術促成癒合。

矯具

• 對 perambulatory 階段的孩子，應製作全接觸式（蛤殼式，clamshell）踝足矯具，除洗澡外全天穿著，以降低骨折機會；持續到骨骼成熟。
• 長期矯具能否改變自然史尚缺確切證據，但多數骨科醫師認為值得使用。

確定有假關節之後

• 曾嘗試的方式：長期固定、外固定、內固定、骨運輸（bone transport）、骨移植、顯微血管骨移植、電刺激。失敗率普遍很高。
• 截肢：被提倡為多次癒合嘗試失敗後的救援手段，結果通常良好。Herring 等報告，接受 Syme 截肢的孩子，其心理與骨科功能優於接受多次矯正手術者。
• Cross-union 技術：較新的方法，目標是讓脛腓骨形成骨性連接（synostosis），癒合率極佳。

前內側彎曲 Anteromedial Bowing

• 罕見，典型見於腓骨半肢症兒童，這是一種有多重下肢異常的疾病。
• 除腓骨缺損或缺如外，還與足外側列缺失、脛骨彎曲、膝部變形、股骨短、髖發育不良、腿長不等強烈相關。
• 應轉介骨科。

先天性膝脫位 Congenital Knee Dislocation

• 脛骨彎曲可能與先天性膝脫位混淆。這是罕見、出生即可見的疾病，報告發生率每 1000 例 0.017。
• 病因不明，但最可能與股四頭肌攣縮有關。
• 合併：clubfoot、關節攣縮症、脊髓發育不良、Larsen 症候群；同側髖發育不良占 70%–100%。
• 外觀：膝過度伸展，嚴重時足部甚至可碰到臉，且膝無法屈曲。
• 治療：放射學診斷後立即開始非手術治療（徒手操作與連續石膏）。手術保留給對非手術治療無反應者，最好在約 6 個月大時進行。

先天性脊椎畸形 Congenital Vertebral Malformations

流行病學與病因 Epidemiology and Etiology

• 發生率：每 1000 活產 0.5–1 例。
• 少數可能來自遺傳，但沒有已確立、能單獨解釋這些疾病的基因缺陷。
• 相關症候群：KFS、Goldenhar 症候群、VATER（VACTERL）序列、脊肋骨發育不全（spondylocostal dysostosis）。
• 許多病例為單獨出現，可能與子宮內暴露有關：母體高血糖、一氧化碳、抗癲癇藥物。
• 最終的擔憂：可能造成明顯脊柱變形，即側彎、後彎或兩者兼具。但也有許多人終生無症狀。

缺損分類 Classification of Defects

缺損可歸因於形成失敗、分節失敗，或兩者皆有。

形成失敗 Failure of Formation

• 椎體不對稱形成，發展為半椎體（hemivertebra）。
• 不完全型：患側部分保留；若椎弓根（pedicle）部分保留，形成楔形椎（wedge vertebra）。
• 完全型可再細分。放射影像上，開放的椎間盤間隙代表有生長板，也就有生長潛力：
  • 未分節（unsegmented）半椎體：與單側或兩側相鄰椎體融合，生長潛力與變形潛力較小。
  • 完全分節（fully segmented）半椎體：頭尾兩端都保有完整生長潛力，因此更容易造成明顯變形。

分節失敗 Failure of Segmentation

• 特徵是相鄰椎體間有骨性融合（骨橋，bars）。
• 雙側骨橋形成「塊狀椎」（block vertebrae），因為對稱，變形潛力極小。

變形進展的風險 Risk of Progression

• 是否造成有臨床意義的變形，取決於缺損位置、缺損類型與病人年齡。
• 腰薦交界與頸胸交界的彎曲，可能造成較明顯的臨床變形。
• 進展的預測主要取決於有無不平衡（unbalanced）缺損。
• 風險由高到低：單側骨橋合併對側半椎體 > 單側骨橋 > 半椎體 > 楔形椎 > 塊狀椎。
• 多節多發異常（如多個半椎體）：位於同側時會增加進展風險；位於脊柱兩側時反而可能使生長平衡。

• ★ 表示彎曲太少或沒有（too few or no curves）。
• 圖中分區：
  • 不需治療：塊狀椎（腰薦椎除外）；上胸椎、胸腰椎、腰椎的楔形椎。
  • 可能需要脊椎手術：下胸椎楔形椎；上胸椎至腰椎的單一半椎體。
  • 需要脊椎融合：腰薦椎單一半椎體；上胸椎至胸腰椎的雙半椎體，以及單側骨橋合併對側半椎體；上胸椎至腰椎的單側未分節骨橋。

合併異常 Associated Anomalies

• 所有已知先天性脊柱變形的病人都應評估心臟與腎臟異常。
• 隱性椎管內異常：Chiari 畸形、脊髓空洞症、脊髓栓繫（tethered cord）、脊髓直徑縮小、脊髓縱裂（diastematomyelia）。
• 相關體徵：
  • 隱性脊柱裂（occult dysraphism）的表現：下背或臀溝處皮膚小凹、色素變化、毛髮叢或皮贅。
  • 下肢變化：萎縮、足部變形、不對稱或病理性反射。

影像評估 Imaging

• 初始：全脊椎專用 X 光；受影響區段的局部放大（coned-down）攝影可提供更多解剖資訊。
• 肋骨異常：應記錄，因常與胸椎畸形相關，長期可能對限制性肺疾病有重大影響。
• 肩胛位置：也要評估；先天性頸椎異常兒童可達 50% 有 Sprengel 變形。
• MRI：保留給準備手術或有神經學異常臨床證據的孩子。
• 超音波：新生兒腰椎皮膚異常可用超音波評估，對判斷脊髓圓錐（conus medullaris）位置、進而判斷有無脊髓栓繫特別有效。
• 電腦斷層：因不必要的輻射暴露，新生兒通常不適用；但若因其他原因已做，可提供更多脊椎解剖細節。

產傷 Obstetric Trauma

產傷分為兩大類：骨折與神經損傷。

產傷骨折：部位與危險因子 Birth Fractures

• 鎖骨：最常見，每 1000 次出生 2–3 例。
• 其他部位：肱骨近端、股骨（每 1000 次出生 0.13 例），甚至胸椎。
• 鎖骨骨折可能合併肱骨近端生長板分離（proximal humeral physeal separation）或臂神經叢損傷。

• Nadas 等報告長骨骨折與剖腹產、輔助臀位分娩、低出生體重有關。

表現與評估 Presentation and Evaluation

• 單獨的肢體產傷骨折，自然史是快速癒合、無不良後遺症。
• 鎖骨骨折可能不易診斷，因為新生兒可能沒有症狀。
• 鎖骨骨折或肱骨近端生長板分離的新生兒常有上肢假性麻痺（pseudoparalysis）。
• 鑑別診斷：產科臂神經叢麻痺；肱骨血行性幹骺端骨髓炎合併化膿性盂肱關節炎。
• 理學檢查：
  • 直接按壓鎖骨可能疼痛，並有明顯變形。
  • 活動肩關節或按壓肱骨近端時疼痛，可能來自骨折，也可能來自感染。
  • 引出 Moro 反射與不對稱張力性頸反射（asymmetric tonic neck reflex, ATNR）有助評估上肢肌肉的主動功能。
• 影像：應拍 X 光。肱骨近端骨骺出生時完全是軟骨、X 光穿透，因此超音波可能有幫助；超音波可偵測近端生長板分離、幹骺端骨髓炎與化膿性肩關節炎。

骨折處置 Management of Fractures

• 無症狀的鎖骨與肱骨骨折：可觀察。骨折很快癒合，骨頭隨生長重塑。
• 有症狀（上肢假性麻痺）：以軟性敷料固定 7–10 天，或到症狀消退。
• 股骨骨折：可用軟性 Pavlik 吊帶治療，效果好。這是簡單的固定方式，新手父母接受度高；可預期結果極佳，無殘留變形或肢長不等。

成骨不全 Osteogenesis Imperfecta

• 出生時多發長骨與肋骨骨折，可能預示成骨不全。
• 產前診斷：常藉超音波篩檢依變形診斷，最早可在妊娠 13–14 週。
• 分類：通常用 Sillence 分類；周產期最常見的是第 II 型與第 III 型。

• 因此，迅速會診遺傳科以確立診斷與預後非常重要。
• OI 的臨床與放射學發現合併關節攣縮時，應考慮 Bruck 症候群。
• 第 III 型嬰兒：常因肋骨骨折需要大量呼吸支持與疼痛處置；呼吸衰竭被認為是新生兒期最常見的死因。
• 長骨骨折處理：主要目的在支持疼痛控制，可用客製夾板，或僅用枕頭、毯子等軟性支撐。
• 出生時多發骨折、預期能活過新生兒期者，應考慮雙磷酸鹽（bisphosphonate）治療。

臂神經叢損傷：機轉與流行病學 Brachial Plexus Injury: Mechanism and Epidemiology

• 產傷的第二大類。
• 機轉：陰道分娩時，頸部側彎同時肩部下壓，使頭與肩分離，造成臂神經叢牽拉或撕脫（avulsion）。
• 發生率：每 1000 活產 1–4 例。
• 危險因子：母親糖尿病、出生體重大、產程延長、產鉗分娩、頭位分娩時的肩難產（shoulder dystocia）。
• 剖腹產很少見。
• 相關情況：鎖骨與肱骨骨折，以及斜頸。

損傷型態 Patterns of Injury

臂神經叢由 C5 至 T1 脊神經前根組成，經合併與分支形成支配上肢運動的周邊神經。

檢查 Examination

• 理學檢查已證實是評估神經損傷層級與嚴重度、進而預測自發恢復可能性最可靠的方法。
• 脊髓攝影、電腦斷層脊髓攝影、MRI 與電生理檢查，都未被證實有助於預測恢復。
• 要評估肩、肘、腕與手指的主動活動；常可藉新生兒短暫存在的原始反射幫忙。

• 臂神經叢損傷的新生兒，部分反射會因缺乏運動控制而異常。例如 Erb 麻痺在 ATNR 或 Moro 反射時，最明顯的是無法主動屈肘。
• 必須記錄有無 Horner 症候群（患側瞳孔縮小、眼瞼下垂、出汗減少）。

預後 Prognosis

• 受影響嬰兒需連續檢查到 6 個月大。
• 3 個月時二頭肌功能恢復是臂神經叢恢復最重要的指標。
• 二頭肌恢復再加上肩外展、腕伸直與手指伸直恢復，功能正常的機率為 95%。
• 二頭肌在 3 個月後才恢復者，很少能完全恢復正常功能。
• 全臂神經叢麻痺或出現 Horner 症候群，預示預後差。

1. 出生後連續檢查開始；同時以職能或物理治療預防攣縮，並及早轉介專科做每月神經學檢查。
2. 3 個月評估二頭肌功能，這是最重要的恢復指標。全臂神經叢受累且未恢復者列入探查考量。
3. 3–6 個月Erb 麻痺若二頭肌仍未恢復，列入探查考量；手術在此年齡區間進行。
4. 6 個月連續檢查至此年齡。
5. 18 個月後手術探查幾乎沒有益處。

治療 Treatment

• 初始治療：在觀察恢復階段，以職能或物理治療避免肩、肘、前臂與手部攣縮。
• 出生時有臂神經叢麻痺的嬰兒，需要手術者少至 10 例中 1 例。
• 手術決定基於肌肉功能恢復情形，因此建議迅速轉介專科，開始每月神經學檢查。

神經叢探查與重建

• 適應症：
  • 全臂神經叢受累、Horner 症候群，且 3 個月時二頭肌功能未恢復的嬰兒。
  • C5–C6（Erb）神經叢病變，且 3–6 個月時二頭肌功能未恢復的嬰兒。
• 手術在 3–6 個月大時進行。
• 前瞻應用此流程的報告：6 名嬰兒於 6 個月時手術，結果優於 15 名 5 個月時二頭肌恢復的病人，但劣於 11 名 4 個月時二頭肌恢復的病人。
• 部分 3 個月時二頭肌未恢復的嬰兒，最終不用手術也能達到足夠的二頭肌與肩部功能。
• 最佳手術時機仍有爭議；18 個月後手術探查幾乎沒有益處。

次級重建

• 即使依上述處置，部分孩子仍有殘留缺損。
• 慢性臂神經叢病變造成肩部功能不良時，可行背闊肌與大圓肌轉移至旋轉肌袖，或肱骨去旋轉截骨術（derotational osteotomy）。
• 這些手術及其他改善手部、前臂功能受限的手術，要在確認失能的實際範圍之後才進行。

新生兒骨髓炎與化膿性關節炎 Neonatal Osteomyelitis and Septic Arthritis

定義與流行病學 Definition and Epidemiology

• 骨髓炎（osteomyelitis）：骨的細菌感染。化膿性關節炎（septic arthritis）：關節的化膿性感染。
• 化膿性關節炎的報告發生率：每 1000 活產 0.12 例、每 1000 次新生兒加護病房住院 0.67 例。
• 報告死亡率 7.3%。
• 最常受累的關節：髖、膝、肩。
• 新生兒特別易感的原因：
  • 免疫反應不成熟，對嬰幼兒平常不具毒力的菌也脆弱。
  • 典型理學發現出現較慢。

兩個受影響族群 Two Affected Subgroups

• 多數經血行散播；部分因經皮動脈採血直接接種，尤其股動脈採血。

實驗室檢查 Laboratory Findings

• 因免疫反應不成熟，新生兒常沒有發燒、白血球增多或紅血球沉降率（ESR）上升。
• C 反應蛋白（CRP）則是 AHO 與化膿性關節炎的可靠指標，陰性預測值 95%。
• 血液培養僅 50% 陽性；關節滑液抽吸培養僅 30% 能找到致病菌。

影像檢查 Imaging

• 迅速診斷極為重要，既降低全身感染與敗血症風險，也減少長期局部肌肉骨骼問題，如髖關節缺血性壞死（avascular necrosis）。
• X 光：通常是第一個做的檢查，但早期感染不一定能診斷；症狀開始後 1 週內看不到骨變化。
• 超音波：懷疑 AHO 或化膿性關節炎時的第一線放射學方法，可偵測關節積液、骨膜下與軟組織積液，並可導引抽吸。
• MRI：X 光與超音波都陰性但仍懷疑感染時應安排。可精確呈現軟組織與骨的區域資訊，對早期感染高度敏感，但嬰兒需要鎮靜。

致病機轉 Pathogenesis

1. 血供特點次級骨化中心出現之前，骨骺直接由幹骺端血管供血。
2. 跨越生長板感染發生於幹骺端靜脈造成骨髓炎時，可穿過生長板進入骨骺，形成膿瘍。
3. 破入關節膿瘍破入關節；因此最多 76% 的新生兒，化膿性關節炎是鄰近骨髓炎的後遺症。

• 髖與肩是新生兒化膿性關節炎較常見的部位，因為兩者的幹骺端位於關節內，膿液可經骨膜下更直接地減壓進入關節。
• 由於這種從幹骺端穿過生長板進入關節的獨特途徑，需要及早偵測與治療，才能避免這些結構永久受損。
• 感染可在短時間內破壞生長板與關節軟骨，造成生長障礙與早發性關節炎。

處置 Management

• 懷疑某處受累時應抽吸，既可確診，也能取得液體培養，以更精準地選擇抗生素。
• 骨髓炎且骨或軟組織沒有膿液積聚：通常可用抗生素治療。
• 化膿性關節炎、骨膜下膿瘍與骨膿瘍：一律應在手術室手術引流。

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

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