泌尿生殖系統發育異常Developmental Abnormalities of the Genitourinary System

先天性腎臟與泌尿道異常概論 Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

流行病學與疾病譜 Epidemiology and Spectrum

• 先天性腎臟與泌尿道異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）約見於 0.5% 的懷孕，占所有產前診斷先天異常的 20% 至 30%。
• 在已開發國家，約三分之二的兒童慢性腎臟病由 CAKUT 造成。
• 最常見者為腎盂輸尿管交界處阻塞（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）與 VUR。
• 其他類型：多囊性發育不良腎（multicystic dysplastic kidney, MCDK）、原發性巨輸尿管（primary megaureter）、重複集尿系統（duplicated collecting systems）、輸尿管囊腫（ureterocele）、腎發育不良（renal dysplasia），以及 PUV 等膀胱出口阻塞。

嬰兒期的公認特徵

• UPJO 與 VUR 的發生率以男性較高；原發性巨輸尿管絕大多數見於男性。
• UPJO 與 MCDK 常為單側。
• 這些異常大多合併 VUR；高度逆流的嬰兒多數有腎發育不良。
• 相對地，在年紀較大的兒童，數種 CAKUT 反而以女性居多。

分子機制

• 一般認為這些異常源自參與腎臟發育之相同分子路徑的缺陷。
• 依 Genitourinary Molecular Anatomy Project，參與腎臟發育的基因可能有數百個。

• 腎實質與數目：腎缺失（renal agenesis）、腎發育不良（renal dysplasia）、腎發育不全（renal hypoplasia）。
• 重複與融合：重複腎與輸尿管（duplex kidney and ureter）；馬蹄腎（horseshoe kidney）及其他融合異常（交叉融合異位，crossed fused ectopia）。
• 輸尿管：UPJO；巨輸尿管（megaureter，分為阻塞性、逆流性、非阻塞非逆流性）；異位輸尿管（ectopic ureter）；輸尿管囊腫。

腎臟與泌尿道的早期胚胎發育 Early Kidney and Urinary Tract Embryologic Development

• 腎臟與泌尿道的發育始於中間中胚層（intermediate mesoderm）形成腎管（nephric duct, ND）。
• 腎管向尾端延伸，誘導鄰近中胚層形成兩個暫時性腎臟：前腎與中腎。

中腎管的衍生構造 Mesonephric Duct Derivatives

• 中腎管與泄殖腔（cloaca）融合，參與形成膀胱三角（bladder trigone）。
• 男性：形成輸精管（vas deferens）、儲精囊（seminal vesicles）、副睪（epididymis）、射精管（ejaculatory ducts）與睪丸輸出小管（efferent ductules）。
• 女性：中腎形成殘跡構造，即卵巢冠（epoophoron）與卵巢旁體（paroophoron）。

後腎與集尿系統 Metanephros and Collecting System

• 輸尿管芽（ureteric bud）由鄰近的尾端中腎管（Wolffian duct）長出，穿入後腎胚基（metanephric blastema）。
• 輸尿管芽與後腎間質（metanephric mesenchyme）的互相誘導，使輸尿管芽分支，形成腎臟的集尿系統。
• 在每個新形成的輸尿管芽尖端，後腎間質發生間質轉上皮（mesenchymal-to-epithelial transition），發育成腎元。
• 輸尿管芽每分裂一次，就由器官周邊的幹細胞誘導出新一層腎元。
• 發育過程中，後腎向外側及頭側延伸，在妊娠 8 週前由薦部上升到腰部位置。

輸尿管的再通與開口移位 Ureteral Recanalization and Orifice Transposition

• 主輸尿管（未來的輸尿管）隨胚胎生長，管腔先暫時閉塞、再重新貫通。此過程由輸尿管中段開始，向近端與遠端進行。
• 胚胎長約 17 mm 時，原始輸尿管呈實心索狀；到 23 mm 時完全通暢。
• 由此衍生出一個理論：UPJO 與輸尿管膀胱交界處阻塞（ureterovesical junction obstruction）源於輸尿管最近端與最遠端的再通不完全。
• 輸尿管開口也從 Wolffian duct 上原本的出芽點移入膀胱：管道末端擴張，併入膀胱底部成為半側三角（hemitrigone）。
• 例如輸尿管芽若由管道較尾端長出，開口會併入半側三角較長的角（cornu），因而偏向外側；外移使黏膜下隧道變短，導致 VUR。

腎元形成完成 Completion of Nephrogenesis

• 輸尿管芽所有分支與腎元在妊娠 34 週前形成，但出生後這些構造仍持續成熟。
• 成熟後，人類每顆腎臟估計有 210,000 至 2.7 million 個腎元。

腎臟異常 Anomalies of the Kidney

腎缺失 Renal Agenesis

腎缺失是先天缺少腎臟，可為雙側或單側。

雙側腎缺失

• 發生率：約 1/4000 活產，以男性為主。
• 產前：於第二或第三孕期因超音波見嚴重羊水過少而發現；腎臟缺如、膀胱未充盈、彩色都卜勒無腎動脈，皆支持診斷。
• 出生後：典型 Potter 面容（Potter facies），即眼至頰的明顯皮褶、鈍鼻、低位耳；並有骨科異常，包括畸形足（clubbed legs）或下肢融合。
• 羊水不足造成肺發育不全（pulmonary hypoplasia）與呼吸窘迫。
• 上述表現，或出生 24 小時內無尿，應安排腎臟超音波。
• 預後：幾乎全部致死。40% 因臍帶壓迫死於子宮內；活產者因肺部問題存活不到 48 小時。
• 文獻有單羊膜雙胞胎（一胎雙側腎缺失）存活的報告；也有以連續羊膜腔灌注（serial amnioinfusion）撐到分娩、成功開始腹膜透析的報告。但整體預後仍差。
• 家族篩檢：親屬的先天腎異常盛行率較高，已有建議對腎缺失兒童的父母與手足做超音波篩檢。

單側腎缺失

• 發生率：約 1/500 至 1/1000 活產。因 MCDK 常會退縮消失，真實發生率不易估算。
• 胎兒超音波見單側腎窩空虛時，47% 為腎臟缺如，其餘多為腎異位。
• 相關生殖道異常：與副中腎管及中腎管異常相關，包括同側子宮角或輸精管缺如。
• 因月經初潮時有阻塞風險，青春期應考慮篩檢 OHVIRA 症候群（obstructed hemivagina with ipsilateral renal agenesis）。
• 約三分之一兒童有腎外異常，包括腸胃道、心臟、肌肉骨骼；也與多種多系統症候群相關。
• 對側腎臟異常風險增加，包括 UPJO 與 VUR。
• 長期風險：單側腎缺失者發生末期腎病的風險，高於因捐腎或 MCDK 而成為獨腎者；50% 在 30 歲前需透析。
• 運動：因腎臟受傷風險低，美國兒科醫學會（American Academy of Pediatrics, AAP）建議獨腎者參與運動，尤其是非接觸性運動。
• 追蹤：定期監測尿蛋白、血壓與腎功能。

腎異位與融合 Renal Ectopia and Fusion

腎異位（renal ectopia）

• 定義：腎臟未抵達正常位置。可位於骨盆、髂部、腹部、胸腔，或對側（交叉）。
• 超音波篩檢約每 700 名嬰兒見 1 例。一般認為成因是胎兒期腎臟上升異常。
• 多數患者無症狀。
• 半數異位腎有水腎；其中 50% 因阻塞、25% 因 VUR、25% 因旋轉異常而無阻塞。
• 與腎外異常高度相關，近半數患者可見。
• 常合併生殖器異常；許多有 Müllerian 異常（包括泄殖腔異常）的女童也有異位腎。因此女性發現異位腎應進一步檢查。
• 異位腎本身預後良好，沒有證據顯示對血壓或腎功能有不良影響。

交叉腎異位（crossed renal ectopia）

• 定義：異位腎位於其輸尿管進入膀胱處的對側。
• 見於每 10,000 名新生兒 7.5 例，其中 90% 同時與相鄰腎臟融合。
• 成因不明；男性較多，以左跨右最常見。
• 約 20% 至 40% 同時有 VUR。
• 孤立性交叉腎異位（solitary crossed renal ectopia）合併心臟、骨骼、生殖器異常的比例高，但不清楚是異位還是腎缺失所致。

馬蹄腎（horseshoe kidney）

• 最常見的腎融合異常：中線兩側各有腎塊，以峽部（isthmus）組織相連。
• 解剖研究中約 1/600，以男性為主。
• 相關症候群：Edwards、Down、Turner 症候群。
• 相關泌尿生殖異常增加：尿道下裂、隱睪、雙角子宮、中隔陰道、輸尿管重複。
• 至多半數兒童有相關泌尿異常，包括 VUR 與 UPJO。
• 多數無症狀。Wilms 腫瘤發生率高於一般人群，約三分之一在成年後長結石；但兩者風險都不足以支持常規篩檢。

多餘腎 Supernumerary Kidney

• 定義：分離或鬆散相連的腎塊，具有獨立血液供應與集尿系統。
• 極為罕見，僅約 100 例報告。
• 約 50% 有重複系統或水腎等結構異常；通常因感染、阻塞或尿失禁而診斷。

腎臟囊性疾病 Cystic Disease of the Kidney

腎臟囊性疾病分為可遺傳與不可遺傳兩類（Box 76.2）；原文指出多數病例在新生兒期表現。

體染色體隱性多囊腎 Autosomal Recessive Polycystic Kidney

• 表現：集尿管囊腫造成雙腎對稱性腫大，合併膽道發育不良（biliary dysgenesis）與門脈纖維化（portal fibrosis）。
• 過去稱「嬰兒型」，但輕症可到較晚才表現。
• 發生率估計 1/20,000 活產，致病基因為第 6 號染色體上的 PKHD1。
• 超音波見雙側高回音腎且皮髓質分界不清，具提示性。嬰兒常因羊水過少而有 Potter 面容與呼吸問題。
• 存活率逐年改善，但仍約 20% 在出生後不久死於肺部併發症。
• 存活者發生兒童期腎功能不全、全身性高血壓、門脈高壓的風險高；50% 需早期腎臟替代治療，許多人接受腎及／或肝移植。

體染色體顯性多囊腎 Autosomal Dominant Polycystic Kidney

• 因異常形式的多囊蛋白（polycystin），雙腎囊腫性進行性增大。
• 最常見的遺傳性腎病，約 1/1000 活產；90% 的病例歸因於 PKD1 與 PKD2 突變。
• 過去多於晚年診斷；影像進步後可在胎兒及嬰兒期早期發現。
• 腎衰竭進程不一，通常發生於成年；約 20% 兒童在腎絲球過濾率（glomerular filtration rate, GFR）正常時已有高血壓或蛋白尿。
• 有家族史或已確診的兒童：定期臨床篩檢，監測血壓與尿液分析。
• 無症狀兒童應避免常規超音波或「數囊腫」（cyst counting）。
• 不必篩檢腦動脈瘤或肝臟侵犯等相關表現。
• 對高風險兒童做症狀前檢測以求診斷，仍有爭議。
• Tolvaptan 近期核准用於延緩成人病程，也曾用於嚴重新生兒疾病。

結節硬化症 Tuberous Sclerosis

• 結節硬化症複合體（tuberous sclerosis complex）是神經皮膚疾病，有良性色素減退皮膚病灶，並與癲癇或自閉症相關。
• 腎臟表現是成人患者的主要致病來源，包括血管肌肉脂肪瘤（angiomyolipoma）、腎囊腫、嗜酸細胞瘤（oncocytoma）。
• 診斷時即做腎臟超音波，之後每 1 至 3 年一次，以免漏掉持續增大、有自發出血風險的血管肌肉脂肪瘤。
• 第一線治療為 mTOR（mammalian target of rapamycin）抑制劑 everolimus；手術保留給緊急情況。

多囊性發育不良腎 Multicystic Dysplastic Kidney

• 原文稱其為最常見的腎囊性疾病，發生率 1/4300 活產。
• 診斷依超音波：一群大小不一的囊腫，無腎實質證據（Fig. 76.2）。
• 男性與左側居多，原因不明。
• 60% 的 MCDK 會自發退縮，並伴隨對側代償性肥大，因此很少需要早期腎切除。
• 對側 VUR 常見但很少有臨床意義；只有對側腎臟有異常時才考慮篩檢性 VCUG。
• 新生兒不良結局一般只見於有對側或腎外異常者。
• 孤立性 MCDK 通常病程良性，高血壓與惡性腫瘤的比例與一般人群相近。

腎腫瘤與腎血管及腎上腺問題 Renal Tumor, Renal Vein Thrombosis, and Adrenal Hemorrhage

腎腫瘤 Renal Tumor

• 新生兒惡性腫瘤罕見，腎腫瘤占新生兒惡性腫瘤的 7% 至 12%。
• 腎腫瘤最常見的表現是可觸及的腹部腫塊，但原文又說更常在產前超音波發現，之後可用胎兒 MRI 協助定性。
• 所有單側腎腫瘤的第一線治療是根治性腎切除（radical nephrectomy）。
• 術前切片一般保留給複雜病例，如雙側疾病或就診時已轉移。

Wilms 腫瘤的補充

• 愈來愈多證據顯示，適當挑選的患者接受部分腎切除是安全的；對雙側腫塊或有易感症候群者可能更可取。
• 術後方案依兩大國際腫瘤組織：Children’s Oncology Group 與 International Society of Pediatric Oncology。
• 長期存活者有心臟病、不良妊娠結局、腎功能障礙的風險，16% 發生第二原發腫瘤。

腎靜脈栓塞 Renal Vein Thrombosis

• 危險因子：臍靜脈導管、周產期窒息、母親糖尿病、脫水，以及血栓傾向狀態。
• 典型表現：肉眼血尿、可觸及的腰腹腫塊、血小板低下。
• 診斷：血管攝影是黃金標準，但因輻射疑慮，常改用都卜勒超音波，可見腎臟腫大且回音增強，腎靜脈無血流或腎動脈阻力升高。
• 治療：現行標準為抗凝血；危及生命時可考慮血栓溶解（thrombolysis）。
• 抗凝血的最佳目標尚未建立，一般採成人範圍。
• 預後：即使抗凝血，超過 60% 受影響腎臟仍會萎縮。

腎上腺出血 Adrenal Hemorrhage

• 出生後發生率約 2/1000 活產。
• 表現可包括黃疸延長、可觸及腹部腫塊、貧血或陰囊血腫；在超音波診斷的年代，這類有症狀病例較少見。
• 易感因子：陰道分娩、巨嬰、周產期缺氧、出生窒息、敗血症。
• 治療一般為支持性，腎上腺功能不全罕見。
• 應連續追蹤超音波確認消退，因為有罕見的胎兒神經母細胞瘤（neuroblastoma）可模擬腎上腺出血。

輸尿管異常 Anomalies of the Ureters

輸尿管重複 Duplication of the Ureters

• 成因：輸尿管芽重複，或芽體過早分裂。
• 見於 0.8% 至 1.67% 的人口；三重甚至四重輸尿管也有報告，但更罕見。
• 完全重複：兩條分開的輸尿管。部分重複：腎盂分叉，遠端匯合成單一輸尿管。
• 遺傳關聯強：受影響者經篩檢的手足及父母中，12% 有輸尿管重複。
• 通常以超音波診斷。
• 產前線索：腎長超過第 95 百分位且上極有囊狀構造、周圍有實質環繞；兩個不相通的腎盂；或膀胱內符合輸尿管囊腫的囊狀構造。
• Weigert-Meyer 定律：完全重複時，上極輸尿管在膀胱內的開口位於下極輸尿管的尾側。

臨床意義

• 約半數重複腎患者無其他症狀，異常本身被認為沒有臨床意義。
• 合併狀況：四分之一有上極阻塞（通常伴輸尿管囊腫），10% 有下極疤痕，4% 有下極 VUR。
• 下極 UPJO、罕見的上極 UPJO，以及上極異位都有報告。
• 長期腎臟結局通常取決於這些合併狀況；但輸尿管重複本身是逆流自發緩解較慢的危險因子。

輸尿管異位 Ureteral Ectopia

• 定義：輸尿管開口不在預期的膀胱三角位置。解剖研究發生率 1/2000 至 1/4000。
• 成因被認為是初始輸尿管芽位置異位；因胚胎期輸尿管芽路徑可預測，異位開口的位置也大致可預測。
• 最常見為外側移位，被認為會造成 VUR。
• 內側開口的輸尿管通常沿 Wolffian duct 路徑分布。

• 異位輸尿管通常來自重複腎的上極。
• 單一系統異位（single-system ureteral ectopia）也會發生，但因該側腎功能差而難以診斷。
• 女性有持續性尿失禁，且常規影像看似獨腎或重複腎時，應考慮此診斷。
• 二巰基琥珀酸（dimercaptosuccinic acid, DMSA）掃描與電腦斷層最敏感；超音波、MRI、靜脈腎盂攝影也能偵測。

輸尿管囊腫 Ureterocele

• 定義：遠端黏膜下或膀胱內段輸尿管的囊狀擴張，造成尿流阻塞。
• 可見於單一系統或重複系統；重複系統時與異位的上極相關。
• 解剖系列約 1/500。
• 成因被認為是輸尿管開口處遠端膜（Chwalle 膜）未能凋亡；因有家族發生，懷疑有遺傳因素。
• 超音波：水腎合併膀胱內囊狀構造（Fig. 76.3）。
• 多數在產前診斷，最早可在 16 週偵測。
• 症狀：感染、尿滯留；女性可經尿道脫垂，通常表現為外陰膨出腫塊。

處置（無明確共識）

• 觀察：無感染、僅輕微 VUR，且無阻塞或該部分腎臟已無功能者，密切觀察不介入也可有好結果。
• 經尿道切開或穿刺（transurethral incision or puncture）：微創減壓，但可能造成繼發性 VUR。作為根治手術，以膀胱內單一系統囊腫最成功；也可作為敗血症合併阻塞兒童的緊急暫時措施。
• 胎兒鏡切開穿刺已有成功案例，床邊不麻醉穿刺亦然。
• 較根治的手術：有功能的腎單位可做輸尿管輸尿管吻合（ureteroureterostomy）、輸尿管腎盂吻合（ureteropyelostomy），或切除囊腫並重植入膀胱；無功能者做腎切除或半腎切除（heminephrectomy）。
• 無論採何種處置，多數兒童長期狀況良好，重大膀胱功能障礙風險低。

腎盂輸尿管交界處阻塞 Ureteropelvic Junction Obstruction

• 定義：腎盂與輸尿管交界處阻塞（Fig. 76.4）。
• 估計 1/1500 活產；是產前水腎最常見原因，占 41%。
• 成因隨年齡不同：新生兒與嬰兒通常是該處內在狹窄；兒童與青少年通常是通往下極的副血管外壓。
• 因產前超音波篩檢增加，許多病例在產前診斷；較晚才表現者可有腰痛、噁心、嘔吐。
• 功能性阻塞以利尿腎圖（diuretic renogram）或 MR 尿路攝影（MR urography）確認。
• 23% 至 51% 因水腎惡化或腎功能下降需介入。
• 手術仍以開放為主，腹腔鏡或機器人手術至少同樣成功。
• 手術成功率 90% 至 100%，但日後仍有高血壓與蛋白尿風險。
• 半數有其他泌尿異常，包括對側阻塞與 VUR。
• 通常建議常規 VCUG；但部分小兒泌尿科醫師質疑這項侵入性檢查的效益，因為無臨床意義的逆流盛行率高。

輸尿管膀胱阻塞 Ureterovesical Obstruction

• 又稱阻塞性巨輸尿管（obstructed megaureter）：輸尿管與膀胱交界處阻塞。
• 成因被認為是遠端輸尿管有蠕動不足的無動力節段（adynamic segment）。
• 巨輸尿管占產前水腎 5% 至 10%，至多 80% 無需介入即緩解。阻塞性巨輸尿管真實發生率不明。
• 並非所有巨輸尿管都有阻塞，故如同 UPJO，需以利尿腎圖功能檢查確認。
• 手術可採內視鏡治療，或開放／機器人重建。

膀胱輸尿管逆流 Vesicoureteral Reflux

• 定義：尿液由膀胱逆流至輸尿管。
• 正常輸尿管膀胱交界處有長的壁內隧道，可防止逆流；原發性 VUR 被認為源於此區形成異常或不成熟，使尿液逆流至輸尿管與腎臟。
• 至多 17% 的兒童可能有 VUR；發生泌尿道感染者中為 31% 至 36%。
• VUR 的第一個徵象常是產前超音波水腎，其中 20% 最終發現有逆流。

產前水腎的出生後評估

• 單側產前水腎：出生後第一週內再做超音波。
• 雙側水腎或獨腎水腎：出院前完成超音波。
• 晚期產前或出生後影像見高度水腎：以 VCUG 篩檢。

分級與自然病程

• 依 VCUG 分為 I 至 V 級。
• 低級別較可能自發緩解、無需介入；早期緩解率：I 至 III 級每年 13%，IV、V 級 5%。

處置

• 持續性抗生素預防：建議用於 III 至 V 級，或任何級別但有發燒性泌尿道感染史的嬰兒。
• 有證據顯示預防可減少再次感染，但對腎疤痕的效益較不明確。
• 其他降低感染風險的方式：包皮環切，或使用處方類固醇藥膏早期翻開包皮。
• 使用預防性抗生素仍發生突破性感染時，通常更換抗生素，或以開放／內視鏡手術矯正。

家族篩檢

• 約 27% 的手足與 36% 的子女有逆流。
• 可考慮超音波篩檢；有腎疤痕證據或泌尿道感染史時再做 VCUG。

膀胱異常 Anomalies of the Bladder

膀胱外翻 Bladder Exstrophy

解剖與流行病學

• 膀胱外翻與尿道上裂（epispadias）是有特徵性外觀的先天異常：膀胱及／或尿道前部與腹壁構造缺損，恥骨聯合自中線大幅分離。
• 原文引用的比喻：剪刀一刃穿入尿道，另一刃剪開皮膚、腹壁、膀胱與尿道前壁及恥骨聯合，再把切緣如翻書般向兩側攤開。
• 通常單獨發生，腎臟等其他器官系統很少受影響。
• 發生率估計 1/50,000 活產，男性約為女性的 2 倍。
• 致病機轉被認為是發育時泄殖腔膜（cloacal membrane）持續存在，阻止中胚層在中線融合；此膜隨後破裂，形成外翻狀態。

產前診斷與諮詢

• 超音波可可靠偵測，五項發現：（1）膀胱缺如或不充盈；（2）腹壁突出腫塊；（3）腎臟正常合併低位臍；（4）恥骨分離變寬；（5）陰莖較小且陰囊前移。
• 胎兒 MRI 也有助診斷。
• 產前診斷讓父母得到較好的諮詢；在專門中心治療的整體預後極佳。
• 若由不熟悉長期結局的醫療人員諮詢，這些胎兒的墮胎率會上升。

出生後處置

• 臍帶以絲線結紮，不用塑膠或金屬夾，以免傷及外露膀胱。
• 外露膀胱覆蓋透明薄膜、水凝膠，甚至保鮮膜，防止表淺創傷。
• 敷料每日更換；每次換尿布時以生理食鹽水沖洗膀胱。
• 做腎臟超音波與骨盆 X 光，評估腎臟與恥骨分離程度。
• 若有薦部小凹，做脊椎超音波排除脊髓栓繫（spinal cord tethering）。

手術

• 完全一期修補（complete primary repair）：目前多數中心採用，內容包括關閉外翻膀胱、重建膀胱頸、矯正背側彎曲（dorsal chordee）、以尿道成形術修補尿道上裂，以及雙側髂骨截骨（iliac osteotomies）。
• 分期修補（staged repair）：仍有人主張，第一期關閉膀胱與膀胱頸，第二期修補尿道上裂。
• 輸尿管重植有時與膀胱關閉同時進行；若未做，兒童術後會出現 VUR，常在生命前 18 個月給抗生素預防。

修補時機

• 過去主要在出生時修補；近來許多人主張延後到約 3 個月大。
• 依據：研究顯示延後關閉不影響膀胱生長速度。
• 延後的好處：泌尿科、骨科、麻醉科與手術室團隊較易協調；孩子可與父母建立親子連結；生理性睪固酮上升可促進陰莖生長。

重建目標與結果

• 目標：保存腎功能、達到可自主排尿的尿控、外生殖器功能與外觀可接受。
• 一期修補後，約 40% 兒童單次手術即可自主排尿；約 40% 需在 4 至 5 歲再做膀胱頸重建以達尿控。
• 少數膀胱偏小者需重建，包括膀胱擴大術（bladder augmentation）及間歇導尿。

泄殖腔外翻 Cloacal Exstrophy

• 影響多個器官系統，也稱 OIES 複合體：臍膨出（omphalocele）、外翻（exstrophy）、肛門閉鎖（imperforate anus）、脊椎缺損（spinal defects）。
• 可能受影響的其他系統：四肢、上泌尿道、心血管、肺、顱顏。
• 特徵：後腸（hindgut）也向腹壁開放，並將兩半膀胱板分開。
• 1960 年代以前被視為無法治癒，死亡率極高；近 20 年存活率提升到接近 100%。

處置原則

• 神經學評估，確認有無脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）。
• 新生兒期關閉臍膨出，並利用外翻後腸做腸道分流。
• 將兩半膀胱靠攏。
• 延後關閉膀胱外翻，把膀胱置於骨盆深處。
• 髂骨截骨。

開放性臍尿管 Patent Urachus

• 臍尿管（urachus）是連接泌尿生殖竇與尿囊（allantois）的管狀構造，於妊娠 4 至 5 個月開始變窄，通常在出生前閉鎖。
• 開放性臍尿管常因臍部流出清澈液體而被診斷。
• 超音波常能顯示異常，可用 VCUG 或瘻管攝影（sinogram）確認。
• 臍尿管殘留至多 80% 會自發消退，因此 1 歲以下一般避免手術。
• 成年後惡性轉變雖有可能，但極罕見，通常只在有症狀時切除。
• 切除可採開放或腹腔鏡。

後尿道瓣膜 Posterior Urethral Valves

• PUV 是後尿道的先天阻塞，為新生男嬰膀胱出口阻塞最常見原因，約 1/4000 活產；只發生於男性。

分類

• 第 1 型：占多數，組織瓣葉由精阜（verumontanum）發出，在中線融合。
• 第 2 型：自最初報告後未再被描述，可能並不存在。
• 第 3 型：環狀，被認為源自泌尿生殖膜持續存在。
• 此分類受到挑戰：有人認為不同類型是出生後破裂或器械操作所致。

診斷

• 產前超音波常可偵測。典型發現：膀胱增厚擴張合併雙側輸尿管積水，尤其伴羊水過少，以及後尿道擴張的鑰匙孔徵象（keyhole sign）。部分表現也可見於尿道閉鎖（urethral atresia）。
• 出生後以 VCUG 確認，可清楚看到尿道內的阻塞膜（Fig. 76.7）。

多系統影響

• 肺：阻塞嚴重到造成羊水過少時，可見肺發育不全與 Potter 面容。
• 腎：腎發育不良常見，可導致日後進行性腎衰竭，常伴多尿與腎因性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）。
• 膀胱：通常偏小、順應性差，隨時間進展為肌源性衰竭（myogenic failure）。
• 輸尿管：常長期維持擴張。

初始處置

• 於新生兒加護病房支持照護，並放置導尿管引流。
• 有部分證據顯示，導尿管氣球充氣可能在瓣膜膀胱造成輸尿管阻塞，因此應避免。
• 嬰兒穩定後，以內視鏡消融瓣膜。
• 膀胱造口（vesicostomy）保留給尿道太小、無法容納內視鏡者；也有以導管漸進擴張尿道的描述。

長期結果

• 長期腎臟結局差，20% 至 60% 男童進展至末期腎病。
• 肌酸酐最低值可預測最終腎臟結局；現代系列通常以初始最低值大於 1.0 mg/dL 作為未來腎損傷高風險的切點。
• 膀胱失代償成過大的膀胱，感覺差、殘尿高，常需夜間導尿引流或清潔間歇導尿（clean intermittent catheterization）。

胎兒介入

• 近十年曾試行膀胱羊膜腔分流（vesicoamniotic shunting）與胎兒鏡瓣膜消融。
• 羊水過少改善、周產期死亡率下降，但沒有證據顯示進展至末期腎病的比例降低。

男性生殖器異常 Genital Abnormalities in Males

隱睪 Cryptorchidism

• 隱睪（undescended testicle）是最常見的先天異常之一，發生率隨胎齡而異：足月兒 1% 至 4.5%，早產兒 30% 至 45%。
• 出生後 3 至 6 個月內睪丸可能自發下降，故 1 歲時發生率約 0.8% 至 1.2%。
• 診斷靠理學檢查。超音波因敏感度與特異度差，不建議使用。

病因與關聯

• 常見於健康嬰兒，但也可與超過 400 種症候群同時出現。
• 理論病因是睪丸引帶（gubernaculum）附著或移行異常；被認為是多因子，包括家族傾向與環境暴露（鄰苯二甲酸酯、農藥、阻燃劑）。
• 也被納入「睪丸發育不全症候群（testicular dysgenesis syndrome）」：干擾胎兒睪丸正常發育的機轉，涵蓋隱睪及尿道下裂、精液生成異常、不孕等泌尿生殖問題。

處置

• AUA 指引：出生時發現隱睪、到 6 個月（矯正胎齡）仍未自發下降者，應轉介適當外科專科及時評估（證據強度 Grade B）。
• 治療主要理由：生育力受損、睪丸癌、睪丸扭轉的風險。
• 隱睪超過 1 歲，每個小管的精原細胞數量會受不良影響；因此建議及早做睪丸固定術（orchiopexy）以減少生殖細胞流失，理想在 6 至 18 個月大。
• 手術把睪丸帶入陰囊，可能減少但無法預防生育力下降與癌症等長期後遺症。

睪丸腫瘤 Testicular Tumors

• 發生率呈雙峰：第一峰在生命前 2 年，第二個較大的峰在年輕成年期。
• 小兒睪丸腫瘤發生率為每 100,000 名兒童 0.5 至 2.0 例，僅占所有小兒腫瘤 1% 至 2%。
• 畸胎瘤（teratoma）是青春期前患者最常見的良性腫瘤，描述的病例年齡從 6 天到 13 個月。
• 青春期前兒童可考慮保留睪丸手術，但應做冷凍切片確認診斷；若整個睪丸受累則需睪丸切除。

睪丸扭轉 Testicular Torsion

• 新生兒睪丸扭轉罕見，處置有爭議。
• 表現為半側陰囊腫脹，可伴或不伴不適。
• 機轉：睪丸、副睪與鞘膜圍繞精索扭轉，即鞘膜外扭轉（extravaginal torsion）。
• 可單側或雙側；雙側可同時或不同時發生。
• 原因不明，理論上複雜妊娠與陰道分娩是易感因子。

• 診斷通常靠理學檢查，以及睪丸都卜勒超音波顯示無血流。
• 保守派：因救回率低且有手術與麻醉併發症風險，部分人主張保守處置。
• 手術派：多數小兒泌尿科醫師主張立即手術探查，理由是睪丸存活與否只能手術評估；而且 3% 病例有不同時扭轉，事先固定正常睪丸可預防無睪症（anorchia）。

陰囊水腫 Hydrocele

• 定義：睪丸旁鞘膜內持續存在液體。
• 見於超過一半的新生男嬰；此年齡多數大小會波動，因鞘狀突（processus vaginalis）與腹膜仍相通。
• 未合併疝氣或隱睪時，90% 的交通性水腫在 12 個月大前自發消退。
• 需手術時可採開放或腹腔鏡。

尿道下裂與陰莖彎曲 Hypospadias and Chordee

流行病學與家族風險

• 最常見的陰莖異常之一，全球約 1/250 至 1/300 男嬰，約占男嬰 0.3%。
• 丹麥 1973 至 2005 年全部男嬰分析的相對再發風險：兄弟 13.4（95% 信賴區間 11 至 16.4）；患者子代 10.4（95% CI 7.54 至 14.4）；同性雙胞胎 50.8（95% CI 34.2 至 75.5）。

定義與光譜

• 尿道下裂（hypospadias）指尿道開口比龜頭尖端更靠近端。
• 此光譜包括不同程度的腹側彎曲（chordee）、背側帽狀包皮（dorsally hooded foreskin）及陰莖陰囊轉位（penoscrotal transposition）。
• 範圍從輕度彎曲而無尿道下裂，到嚴重彎曲合併尿道開口位於會陰。
• 少數患者包皮正常，於包皮環切或翻開包皮時才發現；這些孩子尿道板寬，稱為巨尿道口完整包皮變異型（megameatus intact prepuce）。

相關異常

• 多數患者尿道下裂是唯一的非典型表現，但有超過 200 種症候群包含尿道下裂，包括 WAGR（Wilms 腫瘤、無虹膜、泌尿生殖畸形、智能障礙）與 Denys-Drash 症候群。
• 最常見的相關異常是隱睪：遠端型約 3%，近端型至多 10%。
• 一項研究中，尿道下裂合併隱睪者 22% 有染色體異常。
• 尿道下裂合併單側或雙側隱睪時，應考慮 CAH 與混合性性腺發育不全等 DSD。

分類

• 傳統依尿道口位置：陰莖幹遠端、中段、近端；陰莖陰囊交界、陰囊、會陰。但此分類不足以說明缺損的複雜度。
• GMS 評分（glans, meatus, shaft）：三項各評 1 至 4 分，分別為龜頭大小與尿道板品質、尿道口位置、陰莖幹彎曲程度；特徵愈不利分數愈高。可標準化嚴重度，並更好地分類手術結果。

手術

• 目的：讓勃起時陰莖挺直，並能站立排尿。
• 一般在 6 至 18 個月大進行；範圍較大的修補有時延到 1 歲以後。
• 嚴重尿道下裂合併彎曲者，主張兩階段修補（Fig. 76.8）。
• 陰莖小時可注射睪固酮以增大並利於修補，但不清楚這會增加或減少術後併發症。
• 對睪固酮注射反應差，可能揭示雄性素不敏感（androgen insensitivity）。
• 歷來的結果報告受限於追蹤期短；現代系列中，併發症需額外計畫外手術的比例：遠端型 12% 至 17%，近端型約 50% 至 60%。

包莖 Phimosis

• 定義：包皮過緊，無法退到龜頭之後。
• 發育：包皮是一圈上皮，在腹側繫帶處融合；形成後內面與龜頭上皮融合，可能到兒童後期才分開。
• 分離過程中，兩層之間可形成囊狀空間，填滿脫落上皮，呈白色珠粒或嬰兒包皮垢（infantile smegma）。這些可相當大，表現為包皮下腫塊，最終會自行排出。
• 包皮形成不完全與尿道下裂、彎曲、尿道上裂等其他陰莖異常相關。
• 現行建議：讓包皮自行與龜頭分離；若兒童期內未緩解或到 5 至 7 歲仍未緩解，再考慮處置。
• 禁止強行翻開包皮：會撕裂包皮並留疤，造成病理性包莖、發炎與感染（包皮炎，posthitis）。

新生兒包皮環切

• 益處一直有爭議。AAP 聲明指出，環切可能有助於降低泌尿道感染（urinary tract infection, UTI）與性傳染病風險。
• 加拿大兒科醫學會則認為益處未超過風險，只應用於高風險族群或情境的男童。
• 最常見併發症：出血、感染、陰莖皮膚與龜頭間沾黏、環切不完全。
• 較少見併發症：醫源性龜頭截斷、陰莖皮膚喪失、尿道損傷。
• 與父母討論時，應說明利弊，包括可能的益處、風險與併發症。

其他陰莖異常 Other Penile Anomalies

蹼狀陰莖（Webbed Penis）

• 又稱 penis palmatus 或陰莖陰囊融合（penoscrotal fusion）：陰囊皮膚延伸到腹側陰莖幹，腹側陰莖幹皮膚不足，陰莖幹可埋入陰囊。尿道口與陰莖幹通常不受影響。
• 若想做包皮環切，不應在新生兒期進行，否則結果差。
• 應於 6 個月大後轉介專科修補：利用包皮覆蓋腹側陰莖幹，並重建陰莖陰囊及陰莖恥骨交界。

埋藏陰莖（Buried Penis）

• 又稱隱藏陰莖（hidden penis）：陰莖部分或完全隱於皮膚表面下，通常因恥骨前脂肪過多，或皮膚未固定於陰莖根部。疝氣或陰囊水腫等大型陰囊腫塊也可造成此外觀。
• 有時排尿時包皮鼓起。
• 家屬可能擔心陰莖大小，但壓下恥骨上脂肪後，隔著皮膚即可輕易摸到真實長度。
• 若想做包皮環切，應由專科在 6 個月大後執行。
• 否則無症狀者不需治療，多數孩子隨生長與青春期減去過多的恥骨前脂肪。

小陰莖（Micropenis）

• 定義：外觀男性、內外生殖器符合預期，伸展陰莖長度（stretched penile length）低於平均值 2.5 個標準差（Table 76.1）。
• 測量：以尺等硬物壓下恥骨上脂肪墊，輕拉陰莖，由恥骨枝量到龜頭頂端。
• 報告發生率為每 10,000 名男嬰 1.5 例。

無陰莖（Aphallia）

• 陰莖發育缺失（agenesis of the phallus）極罕見，發生率為 1 in 10 million 至 1 in 30 million 活產，提示生殖結節（genital tubercle）早期胚胎發育失敗。
• 尿道位於會陰或直腸。
• 核型多為 46XY，但也有女性缺少海綿體（corporal bodies）的描述。
• 超過半數有相關異常，如腎缺失、馬蹄腎、骨骼與神經疾患、肛門閉鎖。
• 過去男童被當女孩撫養，此做法已被放棄。
• 這些孩子睪丸正常，睪固酮分泌與精子生成正常，應以男性撫養。隨陰莖重建與體外受精進步，他們有機會生育，並有可能擁有功能性陰莖。

尿道上裂（Epispadias）

• 特徵：尿道板在背側未能成管，缺損由龜頭延伸至陰莖恥骨部位。
• 男性另有背側彎曲；女性為分裂陰蒂。
• 通常與膀胱外翻相關，但也可單獨出現。
• 發生率約 1/117,000 男性；女性原文印為 1 in 150,00 至 1 in 300,000（見章末）。
• 較近端（陰莖恥骨型）者因膀胱頸閉鎖不全而尿失禁，但較遠端缺損也有尿失禁報告。
• 修補技術不一；現行建議延後到 3 至 6 個月大。
• 近端缺損（陰莖恥骨型）另需膀胱頸重建以達尿控，包括骨盆截骨，將膀胱頸區域放回骨盆深處的正確解剖位置。

尿道重複（Urethral Duplication）

• 少見，可為完全或部分重複；男性多於女性。
• 兩條尿道呈前後排列，腹側尿道口是有功能的尿道，背側尿道狹窄。
• 女性可能伴隨泄殖腔異常，並與膀胱重複相關。

性分化異常 Disorders of Sexual Differentiation

• 完整內容見本書第 85 章。
• 這類患者的診斷與治療都困難，評估與處置需多專科合作：遺傳、泌尿、婦科、內分泌、社工、兒童精神科。
• 任何外觀為男性者，即使完全男性化，只要雙側摸不到性腺，都應評估 CAH；否則可能因失鹽型腎上腺生殖症候群（salt-losing adrenogenital syndrome）發生 Addison 危象。

泌尿道感染 Urinary Tract Infections

• UTI 是嬰兒最常見的嚴重細菌感染，男性盛行率高於女性。
• 未割包皮男嬰風險似乎較高：生命第一年 UTI 發生率為未割包皮男嬰 2.15%、女嬰 2.05%、已割包皮男嬰 0.22%。
• 可翻開的包皮似乎能減少 UTI；有生理性包莖時可用類固醇藥膏。
• 培養證實 UTI 的新生兒，至少要做腎臟超音波；有人主張加做 VCUG 或 DMSA。
• 任何發現異常時，應做 VCUG。

脊髓發育不良 Myelodysplasia

• 脊柱裂（spina bifida）與脊髓脊膜膨出在神經管未能閉合時發生，原文歸因於孕期缺乏葉酸。
• 美國約每 100,000 活產 36 例。
• 因膀胱神經的位置，多數孩子泌尿道受累。
• 神經缺損造成膀胱壓力升高與功能受損，最終導致水腎及腎臟損傷。
• 泌尿科治療目標：預防上泌尿道惡化。

胎兒手術 In Utero Closure

• 子宮內關閉脊髓脊膜膨出，可減少分流需求並改善運動結果。
• 開放式產前手術未明顯減少清潔間歇導尿需求；胎兒鏡治療對尿動力功能的影響較明顯。

出生後評估與處置 Postnatal Evaluation and Management

• 所有孩子都應做腎臟超音波。
• 目前建議生命早期做尿動力學檢查，以分層風險。

• 關閉術後立即期放置留置導尿管，之後每 3 至 4 小時做清潔間歇導尿。
• 應教導父母執行清潔間歇導尿；但尿量少時是否繼續導尿仍有爭議。
• 早期開始清潔間歇導尿，可能減少日後膀胱擴大術等重建的需求。
• 應由多專科團隊照護，包括神經科、神經外科、泌尿科、骨科。

梅乾腹症候群 Prune-Belly Syndrome

• 又稱 Eagle–Barrett 症候群，罕見，約 1/40,000 出生，95% 為男性。
• 典型三聯徵：腹壁缺損、隱睪、泌尿道擴張（包括嚴重輸尿管腎積水、膀胱膨大、尿道擴張）。
• 預後範圍從子宮內死亡到接近正常的預期壽命。
• 處置取決於症狀嚴重度。膀胱排空不全與反覆 UTI 者可能需膀胱造口。
• 所有男童都要在 1 歲前接受雙側睪丸固定術。
• 部分孩子需泌尿道重建或腹壁重建；至多 40% 會發生慢性腎臟病。

VACTERL 聯合異常 VACTERL Association

• 1970 年代起注意到多系統異常同時出現，這組異質性疾病稱為 VACTERL 聯合異常：脊椎（vertebral）、肛門直腸（anorectal）、心臟（cardiac）、氣管（tracheal）、食道（esophageal）、腎及／或橈骨（renal and/or radial）、肢體（limb）。
• 多數臨床醫師同意，至少三個系統受影響才算。
• 泌尿異常常見，治療不足可導致嚴重腎損傷；最常見的腎臟異常是水腎與 VUR。
• 所有孩子都應做腎臟與膀胱超音波；異常時加做 VCUG。
• 薦椎 X 光與脊椎超音波可進一步偵測可能影響膀胱功能、造成腎損傷的脊髓缺損。

女性生殖器異常 Female Genital Anomalies

女性生殖道發育 Female Genital Tract Development

• 女性生殖系統由 Müllerian 管（副中腎管，paramesonephric ducts）形成，過程複雜且涉及多個基因。
• 原文指出，主要因缺少睪丸產生的 Müllerian 抑制物質（müllerian inhibiting substance），Wolffian 管退化。

1. 約 6 至 8 週Müllerian 管在 Wolffian 管外側形成。
2. 第 10 週前Müllerian 管向內移行、在中線融合，併入泌尿生殖竇，形成子宮陰道管（uterovaginal canal）。
3. 第 12 至 16 週外生殖器分化：生殖結節形成陰蒂，尿道皺褶形成小陰唇，生殖隆起形成大陰唇。

• 陰道由融合的 Müllerian 管與泌尿生殖竇形成：上五分之四來自 Müllerian 管，下五分之一來自泌尿生殖竇。

陰道積液與子宮陰道積液 Hydrocolpos and Hydrometrocolpos

• 先天性陰道積液（hydrocolpos）：少見，陰道因液體膨大。子宮陰道積液（hydrometrocolpos）：液體累積於陰道與子宮。
• 機轉被認為是母體荷爾蒙刺激使子宮頸黏液腺分泌增加，又因陰道出口阻塞而積聚成骨盆腫塊。
• 可合併泌尿生殖竇持續存在（persistent urogenital sinus）與泄殖腔異常（Fig. 76.10）。
• 陰道閉鎖可與 McKusick-Kaufman、Bardet-Biedl 等症候群相關。
• 最常見併發症是壓迫膀胱，造成尿滯留與水腎，最終可傷腎；引流積液可預防。

依病因引流

• 處女膜閉鎖（imperforate hymen）所致：切開引流。
• 陰道閉鎖或泄殖腔異常所致：清潔間歇導尿，或由介入放射科醫師在超音波導引下做經腹陰道造口（transabdominal vaginostomy）；超音波可即時評估且無輻射暴露。
• 為防再度積聚，經腹留置引流管優於經陰道引流。
• 有陰道積液合併泌尿生殖竇的嬰兒，因尿液積於陰道穹窿，敗血症風險增加；已有因此死亡的報告。

陰道缺失 Vaginal Agenesis

• 即 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 症候群，約 1/5000 活產女嬰，因陰道板（vaginal plate）成管失敗。
• 多數較晚才表現，為第二性徵正常的無月經。
• 卵巢與外生殖器正常，子宮可能為殘跡。
• 第 I 型：單純子宮陰道差異（原文印為 ureterovaginal，見章末）。第 II 型：合併腎、骨骼、耳或心臟畸形，稱 MURCS（müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite malformations）。
• 手術常延到患者夠成熟、能參與術後照護時，並依閉鎖範圍、子宮與陰道殘餘發育及患者目標個別化。

泄殖腔異常與泌尿生殖竇 Cloacal Anomalies and Urogenital Sinus

• 泌尿生殖竇合併肛門直腸畸形時，定義為泄殖腔異常（cloacal anomaly）。
• 共同泌尿生殖竇是胎兒發育的正常階段；若 Müllerian 管發育在第一孕期停止，出生時即持續存在。
• 陰道匯入共同管道的位置，取決於停滯時間：愈早停滯，陰道連接處愈高。
• 肛門位置正常，但有時前移。檢查時前庭僅見一個開口，另有肛門開口。
• 有時陰道被尿液撐大，壓迫輸尿管造成水腎；開始間歇導尿使陰道減壓，即可輕易處理。

泌尿生殖竇的評估與修補

• 麻醉下檢查，測定共同管道長度，以及膀胱頸到共同管道的尿道長度。
• 泄殖腔攝影（cloacogram）合併三維 CT 重建，可提供解剖細節，協助手術規劃。
• 手術通常在生命第一年進行，重建方式取決於陰道匯入泌尿生殖竇的位置。

泄殖腔異常

• 會陰僅有一個開口，陰道、直腸與尿道匯入共同管道。
• 發生率 1/35,000 至 1/50,000。
• 需做結腸造口（colostomy）分流糞便；同時可麻醉下檢查，判定共同管道範圍及尿道、陰道管道長度。
• 重建通常在約 6 至 8 個月大，或孩子營養穩定時進行，由小兒外科、小兒泌尿科、小兒婦科多團隊參與。

Müllerian 重複異常 Müllerian Duplication Anomalies

• Müllerian 管融合不完全時發生重複異常。
• 陰道：從中隔陰道（septate vagina）到陰道重複，後者一側或兩側陰道通向會陰。
• 子宮：從部分融合（雙角子宮，bicornuate uterus）到完全重複伴兩個子宮頸（雙子宮，uterus didelphys）。

兒童前庭腫塊 Introital Masses in Children

於嬰兒理學檢查發現，鑑別診斷包括：

• 處女膜閉鎖（imperforate hymen）
• 脫垂的輸尿管囊腫（prolapsed ureterocele）
• 尿道脫垂（urethral prolapse）
• Skene 或 Gartner 管囊腫（Skene or Gartner duct cysts）
• 橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）

跨疾病整理 Cross-Cutting Summary

以下把散在各小節的數字與時機併排，方便對照；內容全部來自本章，細節與語氣請回到各小節確認。

產前水腎的相關病因 Causes Linked to Prenatal Hydronephrosis

會自行緩解的情況 Conditions With Spontaneous Resolution

手術與處置時機 Timing of Intervention

家族與遺傳線索 Familial and Genetic Clues

• 腎缺失：親屬先天腎異常盛行率較高，已有建議對父母與手足做超音波篩檢。
• 輸尿管重複：受影響者經篩檢的手足與父母，12% 也有重複。
• VUR：約 27% 的手足與 36% 的子女有逆流；可考慮超音波，有腎疤痕或泌尿道感染史時加做 VCUG。
• 輸尿管囊腫：有家族發生，故懷疑有遺傳因素。
• 尿道下裂：相對再發風險在兄弟、患者子代、同性雙胞胎分別為 13.4、10.4、50.8。
• 隱睪：病因包括家族傾向，但也與環境暴露相關。
• ADPKD：有家族史的兒童以血壓與尿液分析定期篩檢，而非常規超音波；症狀前檢測仍有爭議。

尚無定論的議題 Unsettled Questions

• 輸尿管囊腫的最佳處置沒有明確共識。
• UPJO 是否都需常規 VCUG，部分小兒泌尿科醫師提出質疑。
• 預防性抗生素可減少再次感染，但對腎疤痕的效益較不明確。
• 新生兒睪丸扭轉應保守處置或立即探查，仍有爭議。
• 新生兒包皮環切的利弊，AAP 與加拿大兒科醫學會立場不同。
• 術前睪固酮注射會增加或減少尿道下裂術後併發症，尚不清楚。
• 脊髓脊膜膨出尿量少時是否繼續間歇導尿，仍有爭議。
• 腎靜脈栓塞的抗凝血最佳目標尚未建立。
• PUV 胎兒介入可改善羊水過少與周產期死亡，但沒有證據顯示減少進展至末期腎病。
• PUV 的三型分類受到質疑，部分人認為不同類型是破裂或器械操作所致。

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

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