腹壁缺損Abdominal Wall Defects

腹壁問題概述 Abdominal Wall Problems

• 本章討論新生兒常見的先天性與後天性腹壁問題，重心放在 NICU 最常見的兩種先天性腹壁缺損：腹裂與臍膨出。
• 其餘涵蓋臍帶異常、腹壁疝氣，以及較少見的先天性腹壁缺損。

腹壁缺損 Abdominal Wall Defects

• 腹裂與臍膨出都表現為腹腔內容物脫出體外，都需要把器官還納腹腔並關閉腹壁缺損。
• 兩者卻是不同的疾病：解剖與合併狀況的重要差異，決定了各自的處置與預後。

• 圖中重點（圖內已印出的內容）：
  • 缺損位置：腹裂在臍帶右側；臍膨出在中線，並包含臍帶。
  • 覆蓋膜：腹裂無；臍膨出有。
  • 臍帶插入：腹裂正常；臍膨出插入膜上。
  • 脫出器官：腸道在腹裂一定有、在臍膨出常見；肝臟在腹裂很少超過邊緣外露，在臍膨出則常有大量肝臟外露。
  • 合併異常：染色體異常與症候群在腹裂罕見、在臍膨出常見；心臟異常在腹裂不常見（2%–5%）、在臍膨出常見；腸閉鎖在腹裂 10%–25%、在臍膨出罕見。

腹裂 Gastroschisis

定義與分類 Definition and Classification

• 腸道的續發性傷害：羊水暴露加上可能的缺血性束縮，可造成腸壁增厚水腫（matted bowel，腸道糾結成團），表面覆蓋纖維素性滲出物，常稱為「peel」或「rind」。
• 肝臟：大量肝臟從腹裂缺損脫出並不尋常。
• 左側腹裂（left-side gastroschisis）：罕見，缺損位於臍部左側，呈鏡像位置。
  • 預後較差。
  • 合併腸閉鎖與腸外異常：內臟逆位（situs inversus）、心臟缺損、腦動靜脈畸形（cerebral arterio-venous malformations）、巨頭（macrocephaly）、脊柱側彎（scoliosis）。

單純型與複雜型 Simple vs Complicated/Complex

依腸道狀況與是否合併腸道病變（閉鎖、穿孔、壞死、扭轉）分類。

• 分類會隨時間改變：
  • 腸道糾結時，初次關閉很難完整評估，合併的閉鎖一開始可能沒被發現。
  • 扭轉、腸穿孔或壞死性小腸結腸炎可能在關閉後數週內發生，有時可晚到數月。
  • 因此出生時的單純型，可在嬰兒早期變成複雜型。

消失型腹裂 Vanishing or "Closing" Gastroschisis

• 屬於複雜型腹裂的一種：筋膜缺損在子宮內閉合，勒住腸道。
• 這類寶寶體外可能只剩少量或沒有存活的腸道，可因短腸症候群（short bowel syndrome）發生腸衰竭（intestinal failure）。

流行病學 Epidemiology

• 盛行率：美國每 10,000 活產 4.3 例；歐洲較低，每 10,000 出生 2.0 例，範圍由義大利的 0.7 到英格蘭的 5.5。
• 人口分布：無性別差異；西班牙裔（Hispanic）與非西班牙裔白人家庭發生率較高。
• 趨勢：原因不明，但發生率據報告正在上升。
  • 美國：由 2004 至 2006 年每 10,000 活產 4.49 例，升至 2010 至 2014 年的 5.12 例。
  • 另一項近期全國住院研究：2010 至 2014 年由 4.5 升至 4.9/10,000 活產。
• 最一致的危險因子是母親年輕：25 歲以下母親懷腹裂胎兒的風險增加數倍；青少年父親的風險是 25 歲以上父親的 2 倍。
• 其他與腹裂相關的母親因素：
  • 生育：妊娠間隔短、20 歲以下母親曾有妊娠流失。
  • 物質與藥物：非法藥物（古柯鹼、安非他命）、飲酒、處方鴉片類藥物、抽菸、抗憂鬱藥。
  • 體質與社會因素：低身體質量指數、未婚、母親出生地（maternal nativity）。
  • 感染：妊娠期生殖泌尿道感染。
• 環境暴露仍無定論：族群研究顯示，使用常見農藥阿特拉津（atrazine）且地表水濃度升高的地區，腹裂發生率較高；但較新的一項研究發現，農業郡的腹裂風險與此無相關。

病理生理學 Pathophysiology

• 胚胎學尚未完全明瞭。腹裂發生於妊娠早期；雖有罕見的家族案例報告，但沒有已知的特定遺傳病因。
• 與年輕母親的關聯，提示可能是基因與環境的交互作用，影響具遺傳傾向或暴露於未明外源因子的胎兒。
• 病理上，腹裂是牽涉臍環（umbilical ring）的原發性中線畸形，腸道脫出時沒有包覆囊，且大多在臍帶右側。
• 尚不清楚的機轉：究竟是生理性疝氣回到腹腔前原始臍環未能閉合，或是臍環邊緣的覆蓋膜破裂。
• 另一理論：腹裂源於生理性疝氣破裂，而相關腸道傷害則以腸繫膜損傷（mesenteric insult）解釋。
• 合併異常：
  • 與臍膨出不同，腸外異常在腹裂並不常見，但有報告指出 4% 的腹裂寶寶有先天性心臟病。
  • 最常見的合併畸形是腸道本身的異常。
  • 幾乎所有腹裂寶寶都有腸旋轉不良（intestinal malrotation）：腸道在胎兒發育時回不到腹腔，沒有機會正常旋轉並固定於後腹腔。
  • 腸閉鎖發生於 10% 到 25% 的腹裂寶寶。

臨床表現 Clinical Presentation

• 產前診斷：在例行產前超音波下，約 90% 的腹裂於妊娠早期診斷。超音波可見腹腔外腸袢且無包覆囊；母血胎兒蛋白（alpha fetoprotein）亦升高。
• 胎兒介入：目前沒有可用選項；羊水置換（amnio exchange）與胎兒修補正在研究，可能成為未來選項。
• 胎兒風險：有顯著的子宮內生長遲滯（IUGR）、自發性早產與子宮內胎死（IUFD）風險。
• IUGR 的評估陷阱：
  • IUGR 是腹裂胎兒提早分娩的常見適應症。
  • 但超音波診斷出生時小於妊娠年齡（SGA）的準確度低。
  • 以腹圍計算胎兒生長的標準公式，據報告會低估胎兒體重。
• IUFD：腹裂胎兒發生率約 4.5% 到 5.2%，高於無併發症妊娠報告的 2.8%。猝死機轉不明，可能與羊水過少、臍帶受壓、血管受損或扭轉有關。
• 基因檢測：因缺乏特定遺傳病因，腹裂胎兒不常規做。

處置 Management

產前照護與監測 Prenatal Care

• 最好由母胎醫學專科、新生兒科與小兒外科組成多專科團隊照護，並強烈建議由這個團隊做產前諮詢。
• 超音波：建議由 24 週起每 1 到 3 週一次，評估腸道解剖、胎兒生長與羊水量。
• 無壓力試驗（NST）：建議由 32 週起每週 2 次。

分娩時機（仍有爭議） Timing of Delivery

• 有人認為計畫性提早分娩可減少 IUFD 與出生後併發症，但沒有高品質資料驗證，回溯研究結果互相衝突。
• 隨機試驗：兩項隨機對照試驗未能顯示選擇性提早分娩有任何益處；但一篇系統性回顧報告其新生兒敗血症減少。
• 最佳週數的研究：
  • 一項評估 IUFD 與新生兒死亡風險的研究認為，37 週分娩可使死亡率降到最低。
  • 另一項研究報告，38 週分娩與死產風險降低有關，新生兒呼吸併發症只略為增加。
  • 一篇文獻回顧的結論：小於 37 週的選擇性分娩一般沒有適應症；無併發症腹裂應安排在 37 到 38 週之間分娩。
• 反對計畫性提早分娩的其他論據：
  • 當代結果研究一致顯示，早產是腹裂新生兒不良結果的主要來源。
  • IUFD 在 35 週後並未增加。
  • 小於 37 週出生的腹裂新生兒住院較久；不過 36 到 37 週與 ≥38 週的計畫性分娩，新生兒結果沒有差異。
• 許多中心現在主張接近足月分娩。

分娩方式 Mode of Delivery

• 對腹裂採陰道分娩的共識較強。
• 剖腹產對寶寶與母親似乎都沒有益處，且增加新生兒呼吸窘迫風險。
• 一篇近期統合分析顯示，選擇性剖腹產在新生兒死亡率，以及敗血症、短腸症候群、住院天數等併發症上都沒有差異。
• 因此不建議僅因腹裂而剖腹產，分娩方式應依標準產科適應症決定。

出生時處置 Care at Birth

1. 斷臍臍帶留長，至少距寶寶 30 cm 處夾住，保留一期臍部關閉的選項。
2. 復甦依標準流程，唯一例外是把寶寶下半身（由乳頭到腳）放入透明塑膠袋，暫時覆蓋外露腸道，減少蒸發造成的熱與水分流失。
3. 評估灌流完成初步復甦後，仔細評估脫出腸道的灌流。若懷疑腸缺血或梗塞，外科醫師可能需要做腸道解扭，或緊急擴大腹裂缺損。
4. 胃部減壓放置口胃管或鼻胃管接抽吸，排空胃部。
5. 保溫保持寶寶溫暖、乾燥。

NICU 初期處置 Initial NICU Care

• 初步復甦與穩定後，緊急送往有小兒外科會診的 NICU。
• 靜脈：放置周邊靜脈導管，開始靜脈輸液與廣效抗生素。
• 呼吸：除非因呼吸支持需要，否則不必插管。一般避免非侵襲性正壓通氣，以免外露腸道脹氣。
• 體位：讓寶寶右側略為朝下，防止腸繫膜扭折，使腸道血流最大化。
• 減壓：口胃或鼻胃管持續抽吸。
• 腸道監測：透過透明塑膠袋目視監測腸道灌流；外科評估前避免打開腸袋，以免進一步污染腸道。

手術目標與選項 Surgical Repair

• 目標：安全還納脫出內容物並關閉腹壁。
• 有多種手術選項，一期與分期修補都是可接受的做法。

無縫線腹壁關閉 Sutureless Closure

• 以寶寶自己的臍帶作為生物敷料封住腹裂缺損，不嘗試一期筋膜關閉。
• 做法：出生時臍帶留長，一邊監測腹內壓一邊把脫出內容物還納腹腔，再以盤繞的臍帶蓋住筋膜缺損，用繃帶固定。
• 多數個案的缺損會收縮，皮膚在 14 天內於臍帶下方與周圍癒合。
• 部分孩子會留下持續性臍疝，可在 3 到 4 歲時擇期修補。

縫合式腹壁關閉 Sutured Closure

• 現在較少採用。
• 在手術室全身麻醉下以縫線關閉筋膜缺損。
• 監測胃內或膀胱壓力，確保關閉不會造成腹腔腔室症候群（abdominal compartment syndrome）。
• 有些個案需要人工補片（prosthetic patch）關閉缺損，之後再做臍成形術（umbilicoplasty）。

分期修補與 silo Staged Repair With Silo

• 先以 silo 覆蓋，延遲還納腸道並關閉腹壁，是公認的手術策略。
• Silo 種類：
  • 手工縫製：以矽膠（silastic）或其他塑膠片製作，沿圓周縫在腹裂缺損的筋膜邊緣。
  • 預製：彈簧式矽膠 silo，有不同直徑，可在床邊放入缺損。

• 還納過程：silo 放好後，腸道在數天內靠重力或輕柔外壓逐步回到腹腔。
• 時間限制：還納超過 7 到 10 天時，silo 自腹壁裂開（dehiscence）的風險增加。
• 最終關閉：
  • 內容物幾乎完全回到腹腔時，做延遲縫合式腹壁關閉。
  • 若以敷料保持臍帶濕潤，也可在腸道於 silo 內還納後，延遲使用無縫線臍帶關閉。
• 延遲做法需要隔著 silo 密切監測腸道外觀。

哪種手術較好：證據整理 Comparative Evidence

• 儘管有許多回溯研究、資料庫分析與統合分析，對個別寶寶哪種術式最好仍不清楚。
• 許多研究有顯著選擇偏差，又沒有把複雜型腹裂分開分析，結果難以比較。
• 兩項比較一期與延遲筋膜關閉的隨機前瞻研究，未發現術式間有顯著結果差異。
• 一篇統合分析提示，排除有選擇偏差的研究後，延遲一期修補可能與較佳結果指標有關。
• 在無縫線關閉的時代，一期筋膜關閉與 silo 延遲修補之間的選擇，重要性可能下降。

• 需要多中心隨機臨床試驗，才能確定無縫線方式的潛在優勢。

預後評分與住院天數 Prognosis Score and Length of Stay

• 腹裂預後評分（gastroschisis prognosis score, GPS）：出生後於床邊目視評估腸道傷害的已驗證工具，有助於區分低與高併發症族群，並協助初步諮詢。
• 無併發症腹裂平均住院 4 到 6 週，主因是無法耐受全腸道餵食。
• 複雜型腹裂的住院常長得多。

預後 Outcomes

• 高收入國家：結果極佳，無併發症腹裂的存活率可預期大於 95%。
• 複雜型腹裂的風險較高：
  • 整體死亡率 2%、需輔助通氣 95%。
  • 腸切除 10%、壞死性小腸結腸炎 5%、敗血症 9%。
  • 出院後需居家全靜脈營養 2%。
• 短腸症候群：只有少數腹裂寶寶需要大範圍腸切除，但在多數兒童腸衰竭系列中，腹裂仍是短腸症候群的主要病因之一。
• 資源有限地區：死亡率仍很高，主因是無法取得等待腸功能恢復時所需的全靜脈營養。針對性介入已顯示可改善結果，包括改善產前診斷，以及促進早期腸道餵食、適當血管通路與輸液復甦的處置流程。
• 長期結果良好：多數病人的胃腸功能與神經發展正常。
• 中腸扭轉：腹裂幾乎都合併腸旋轉不良，但日後中腸扭轉的風險低（報告為 1%），可能是腹內沾黏限制了腸道扭轉。
• 其他：修補處可能發生疝氣。腹裂男嬰常有隱睪，但約 50% 會自發下降而不需手術。

臍膨出 Omphalocele

定義與鑑別 Definition and Differential

• 巨大臍膨出（giant omphalocele）：沒有共識定義，常描述為筋膜缺損直徑大於 5 cm，或含大量肝臟者。
• 膜破裂：膜通常完整，偶爾破裂，使脫出臟器外露。

破裂臍膨出 vs 腹裂 Ruptured Omphalocele vs Gastroschisis

• 兩者可能很難區分，尤其在產前。
• 過去兩者共用同一個國際疾病分類（ICD）代碼；本章作者提案修改後，現已分開。
• 支持腹裂的超音波發現：
  • 腹壁缺損相對小（通常直徑小於 4 cm）。
  • 沒有覆蓋物。
  • 沒有肝臟突出體壁外。
  • 臍帶正常插入體壁，就在缺損左側。

臍帶疝氣 Hernia of the Umbilical Cord

• 有些作者把它與臍膨出區分開來。
• 據報告臍環正常：只是臍環開放，腹壁沒有缺損，手術修補容易得多。
• 更重要的是，與臍膨出新生兒不同，據報告其合併異常風險低。
• 臨床上不易區分，有些醫師把臍帶疝氣稱為小型臍膨出。

流行病學 Epidemiology

• 發生率：估計每 10,000 出生 1.5 到 3 例；長期穩定，不像腹裂持續上升。
• 多為散發，常合併染色體異常，也有罕見家族案例。
• 危險因子：母親年齡小於 20 歲或大於 40 歲、母親肥胖。
• 合併異常：寶寶出現其他出生缺陷的機率是腹裂的 2 倍。這些異常對處置與最終結果影響很大。
  • 染色體異常：三染色體症 13 與 18 常見，尤其是妊娠早期診斷的胎兒。
  • 先天性心臟病：最多可見於 50% 的臍膨出新生兒。
  • 症候群：臍膨出是多種先天畸形症候群的一部分，包括 Beckwith-Wiedemann 症候群，見於 6% 的臍膨出新生兒。
  • 被認為是單獨性臍膨出的新生兒中，最多有 10% 到 20% 在產前評估時屬於 Beckwith-Wiedemann 症候群。

病理生理學 Pathophysiology

• 正常發育：
  • 妊娠第 4 到 5 週，扁平的三層胚盤由上、下、兩側摺疊，在臍環處會合，形成圓柱狀軀幹。
  • 第一孕期早期胃腸道快速生長，腹腔空間不足，形成經臍環進入臍帶的生理性腸疝。
  • 到 10 至 12 週，腸道以精確的旋轉與固定模式回到腹腔的最終位置。
• 臍膨出的胚胎學仍不清楚：一般認為源於腹壁摺疊不完全，以及腸道未能由臍帶回到腹腔。
• 目前認為發生機轉是胚胎發育不良（embryonic dysplasia）合併外胚層基板（ectodermal placodes）功能異常。

臨床表現 Clinical Presentation

• 何時懷疑：母血清 α-胎兒蛋白升高，或胎兒有非整倍體（aneuploidy）時。
• 確診：靠產前超音波，所見為腹腔器官脫出腹腔外且有膜覆蓋，臍帶異常插入膜上而非腹壁。
• 時機：第一孕期之後腸道已回到腹腔，超音波診斷才可靠。若見肝臟位於腹腔外，可能可以更早且更準確地診斷。
• 記錄肝臟：須註明膜內有無肝臟，因為有肝臟時其他異常的風險較高。

處置 Management

產前處置 Prenatal Management

• 以影像評估結構性合併異常，並監測胎兒生長（有 IUGR 風險）。
• 因先天性心臟病風險高，有胎兒心臟超音波的適應症。
• 建議做其他特定評估，例如胎兒 MRI，評估合併的肺發育不全（pulmonary hypoplasia）與缺損大小，改善產前諮詢中對住院過程與長期預後的說明。

產科照護 Obstetric Care

• 分娩時機與方式通常依傳統母胎因素決定，而不是因為有臍膨出。
• 提早分娩：通常沒有益處且可能有害，因為可能合併肺發育不全，又有肺部未成熟的問題。
• 剖腹產：僅大多數含肝臟的大型缺損（即巨大臍膨出）有適應症，這種情況常採用，以避免意外弄破膜囊。

出生後初步處置 Postnatal Stabilization

• 初步評估與復甦的優先順序與所有新生兒相同。
• 復甦時須小心操作，避免撕裂膜。
• 初步復甦後檢查膜是否完整，再以不沾黏敷料或腸袋覆蓋保護。
• 呼吸：臍膨出新生兒（尤其是大型者）可能因肺發育不全與肺高壓而呼吸功能不足，可能需要呼吸支持。
• 血糖：合併 Beckwith-Wiedemann 症候群者可能低血糖，需補充葡萄糖。
• 合併異常：須早期評估，尤其是先天性心臟病，以診斷需要進一步治療的狀況。

手術決策 Operative Decisions

• 目標：把脫出器官還納腹腔並關閉腹壁。
• 膜完整時，手術關閉不是急症，因此有時間評估合併異常並支持性處理共病。
• 手術或非手術的初始決定，取決於膜是否破裂、臍膨出與脫出內容物的大小，以及共病。

「塗抹後等待」延遲策略 "Paint-and-Wait" Approach

• 做法：每天在完整的膜上塗外用藥劑，讓膜囊上皮化，數月後再延遲手術修補。
• 藥劑：有多種外用藥劑用於膜囊；美國最常用磺胺嘧啶銀乳膏（silver sulfadiazine cream）與優碘溶液（povidone iodine solution）。
• 過程：
  • 膜囊逐漸不透明並上皮化，寶寶在足夠熱量攝取下持續生長。
  • 熱量目標通常可靠腸道營養與口服餵食達成；無併發症的臍膨出很少需要長期靜脈營養。
  • 腹腔生長後，脫出器官可靠重力或輕度外部壓迫回到腹腔。
  • 肺部隨時間生長，也改善寶寶對手術與腹部關閉的耐受度。
• 最終修補：可在數個月甚至數年後進行。
• 特別適用於：沒有合理機會早期還納的巨大臍膨出；以及較小的臍膨出，但有顯著先天性心臟病或其他疾病，無法先行手術修補者。

膜破裂時的分期手術 Staged Repair for Ruptured Membrane

• 適用：膜破裂、無法修補且缺損很大。
• 流程：先放 silo，再逐次縮小 silo，最後關閉腹壁；幾乎等同腹裂常用的分期做法。
• 限制：
  • 缺損大、又有大量內容物要還納到小腹腔時，早期分期做法不一定成功。
  • 還納內容物可能妨礙通氣，在原有肺功能不足時可能是嚴重問題。

預後 Outcomes

• 存活與長期結果主要取決於合併異常的嚴重度。
• 臍膨出修補後，扭轉最多發生於 4% 的個案。
• 長期併發症：餵食困難、生長遲滯（failure to thrive）、胃食道逆流、腹股溝疝氣、慢性肺病、神經發展與動作遲緩。
• 巨大臍膨出：因腹壁缺損大、合併肺發育不全與肺高壓，死亡率與併發症都增加。
• 整體存活：活產臍膨出嬰兒的存活率近數十年來已改善；單獨性臍膨出的 1 年存活率報告可高達 90%。

其他腹壁缺損 Other Abdominal Wall Defects

體蒂異常 Body Stalk Anomaly

• 體蒂異常（body stalk anomaly, BSA），又稱肢體體壁複合異常（limb-body wall complex）：罕見、致死的腹部與胸部嚴重體壁缺損。腹壁沒有發育，腹膜腔向胚外體腔（extraembryonic coelom）開放。
• 產前超音波：可見胸腹器官脫出。
• 其他常見異常：脊柱側彎；脊柱旋轉異常、骨盆閉合不全合併肢體旋轉異常及／或馬蹄足（club feet）。
• 臍帶：短或缺如。缺如時，胎兒與胎盤之間有直接的血管連接。
• 重要的是在產前影像認出 BSA，讓家屬得到適當的產前諮詢。
• 通常不合併染色體異常。

膀胱外翻 Bladder Exstrophy

• 定義：下腹壁、骨盆與骨盆器官的異常，開放的膀胱構成前腹部下方的一部分，並伴隨恥骨聯合分離（separation of the pubic symphysis）。
• 流行病學：罕見，每 100,000 出生 3 到 5 例；男孩至少是女孩的 2 倍。
• 病因：不明，歸入外翻－尿道上裂複合症（exstrophy-epispadias complex）。
• 處置：需要手術但非急症，可轉送專門中心做確定性治療。早期以不沾黏敷料保護外露的膀胱黏膜。
• 合併異常評估：超音波看上泌尿道異常，腹部 X 光評估骨盆骨分離程度。

泄殖腔外翻 Cloacal Exstrophy

• 同屬外翻－尿道上裂複合症，又稱 OEIS 複合症：臍膨出（Omphalocele）、外翻（Exstrophy）、肛門閉鎖（Imperforate anus）、脊柱閉合不全（Spinal dysraphism）。
• 流行病學與遺傳：罕見，約每 100,000 出生 1 例，與 1p36 缺失相關。
• 解剖：
  • 多數病人的腹壁缺損在頭側為臍膨出。
  • 臍膨出向尾側連續到複雜的外翻：左右兩半膀胱接在中央的腸外翻上，稱為盲腸板（cecal plate）。
  • 伴隨恥骨聯合分離（類似膀胱外翻）與肛門閉鎖，並可能合併脊柱閉合不全。
• 脫垂：腸蠕動與腹壓常使迴腸末端及遠端結腸／後腸管腔脫垂，這兩者正常附著於盲腸板。
• 早期處置：以不沾黏敷料覆蓋外露的膀胱與腸黏膜。
• 重建與預後：手術重建複雜，常分期進行。整體存活率高，但長期併發症顯著，包括肛門直腸與泌尿道功能異常，以及神經損傷。

梅乾腹症候群 Prune Belly Syndrome

• 梅乾腹症候群（prune belly syndrome, PBS），又稱 Eagle-Barrett 症候群：罕見，特徵是腹壁肌肉完全或部分缺失，加上嚴重生殖泌尿異常。
• 生殖泌尿異常：雙側腹內隱睪、巨尿道（megalourethra）、巨膀胱（megacystis）、輸尿管腎水腫（hydroureteronephrosis）、腎發育不良（renal dysplasia）。
• 病因：不明；3% 個案與基因體 HNF1β（hepatocyte nuclear factor）突變相關，支持遺傳病因。HNF1β 是調控中胚層／內胚層發育基因表現的轉錄因子。
• 死亡與併發症：新生兒死亡的重要原因是肺發育不全；長期併發症的主要成分是泌尿道異常，常導致末期腎病。
• 治療：多專科團隊處理泌尿道異常、矯正隱睪、修復鬆弛的腹壁。
• 膀胱動力與腎功能會隨時間改變，因此持續監測泌尿道至關重要。
• 已有數種腹壁重建術被描述，用以改善膀胱與胃腸功能。

臍部異常 Umbilical Abnormalities

新生兒的臍部異常通常表現為臍部腫塊或臍部分泌物。

臍肉芽腫 Umbilical Granulomas

• 嬰兒期最常見的臍部異常是後天的肉芽組織，也稱肉芽腫形成。
• 機轉：臍帶脫離體壁後，臍底部正常存在的肉芽組織持續存在並增生。
• 組織學：由纖維母細胞與微血管組成。
• 外觀：通常小（直徑小於 1 cm）、濕潤、粉紅或紅色的臍部腫塊。可有漿液血性分泌物或纖維素性滲出物，可能與軟組織感染的分泌物混淆。
• 自然病程：多數小肉芽腫會自行乾燥，周圍皮膚收縮並在臍部周圍癒合。有時皮膚長過肉芽腫，隨發炎組織縮小而形成皮贅（skin tag），皮贅通常隨時間變小。
• 治療：硝酸銀燒灼（silver nitrate cauterization）可消除肉芽組織或縮小肉芽腫，讓皮膚癒合。除非病灶持續存在，通常不需手術切除或結紮。

臍帶延遲脫落 Delayed Separation of the Umbilical Cord

• 出生後臍帶通常乾燥並在一週內脫落，但時間差異相當大。
• 臍帶照護的影響：細菌移生可能在脫落過程中扮演重要角色；接受較密集消毒處理的臍帶，通常比單純保持清潔乾燥者脫落得晚。
• 定義：沒有標準定義；在美國，脫落超過 2 到 3 週會引起對免疫缺陷、臍尿管異常或感染的疑慮。
• 白血球黏附缺陷（leukocyte adhesion deficiency）：新生兒同時有臍帶延遲脫落與臍帶殘端周圍軟組織感染時應懷疑。
• 不過多數與臍帶相關的感染並不與免疫缺陷相關。

臍部與臍周感染 Umbilical and Periumbilical Infections

• 易受感染的原因：未癒合的臍部缺乏上皮屏障、皮膚有正常細菌移生、臍帶照護時可能污染。
• 新生兒破傷風（neonatal tetanus）：母親未接種疫苗且臍帶照護不當的新生兒有風險，在資源有限國家可能是重大問題。
• 臍炎（omphalitis）：較常見的臍周細菌性軟組織感染。
  • 嚴重度由單純蜂窩性組織炎到腹壁壞死性軟組織感染，取決於宿主防禦、菌株毒力與侵犯深度。
  • 發生率：高收入國家報告小於 1%；資源有限國家高得多。
  • 菌種：常為多重菌感染，包括葡萄球菌、鏈球菌、需氧革蘭氏陰性桿菌與厭氧菌。
  • 治療：廣效抗生素；侵襲性感染需手術清創受累組織。
  • 併發症：可能是嚴重感染，造成危及生命的全身敗血症。感染也可沿臍靜脈上行，造成門靜脈系統發炎與血栓，數年後可能演變為有症狀的門靜脈高壓。

臍尿管與臍腸系膜管殘留 Persistent Remnants of Urachus and Omphalomesenteric Duct

• 臍腸系膜管（omphalomesenteric duct）與臍尿管（urachus）存在於早期發育，正常會退化或閉鎖。
• 持續殘留時可表現為臍部分泌物，可伴或不伴臍部或臍周腫塊。
• 臨床表現較取決於殘留物的大小與位置，而非其胚胎來源。
• 病理型態包括息肉、竇道、瘻管、囊腫與索帶，可單獨或合併存在。

• 臍息肉 vs 臍肉芽腫：息肉作為臍部腫塊或分泌物原因遠比肉芽腫少見。肉芽腫是肉芽組織，息肉則是上皮，故後者對硝酸銀燒灼無反應。
• 索帶：瘻管閉鎖後可形成沾黏索帶，日後可能成為腸阻塞的病灶。

腹壁疝氣 Abdominal Wall Hernias

• 疝氣的定義：體腔內容物穿過該體腔的正常壁。腹壁疝氣即腹腔內容物突出穿過腹壁正常的肌肉與筋膜層。
• 前述先天性腹壁缺損也屬腹壁疝氣。本節則簡述通常於出生後才表現的腹壁疝氣，雖然其解剖成因可能來自發育異常。

腹股溝疝氣與陰囊水腫 Inguinal Hernia and Hydrocele

解剖與機轉

• 腹股溝疝氣：腹腔內容物經鼠蹊部腹壁鼓出。
• 成人可能源於腹壁肌肉受傷或無力；嬰幼兒最常見的原因是腹膜先天性突出持續存在，經腹壁肌肉的內環與外環穿出，稱為開放性鞘狀突（patent processus vaginalis）。
• 鞘狀突穿過腹壁時，在男孩緊鄰精索構造，在女孩緊鄰子宮圓韌帶（round ligament）。
• 男孩的鞘狀突是睪丸正常下降的路徑，正常會閉合，只留下睪丸周圍的小囊。
• 若持續開放且夠大，腹壓可使內容物穿過腹壁，甚至進入陰囊。
• 區分：突出物為器官或器官一部分時稱疝氣；只有液體進入鞘狀突時稱陰囊水腫（hydrocele）。

流行病學與風險

• 約 1% 到 5% 的兒童有腹股溝疝氣；男孩多於女孩；早產兒遠多於足月兒。
• 與臍疝不同，腹股溝疝氣不會自行閉合，且隨時間變大。
• 主要風險：內容物絞窄（strangulation），造成危及生命的腸缺血。
• 其他併發症：疝氣壓迫性腺血供，導致睪丸或卵巢喪失。
• 絞窄只發生於嵌頓（incarcerated）的疝氣，也就是內容物無法還納回腹腔時。因此，無法還納或嵌頓的腹股溝疝氣需緊急外科評估。

手術時機

• 其他方面健康的嬰兒：診斷後不久擇期修補，手術耐受良好，麻醉風險低。
• 早產兒：全身麻醉後易發生呼吸暫停，最佳手術時機仍有爭議。
• 對側：有腹股溝疝氣的寶寶日後發生對側疝氣的風險增加，但風險可能未高到足以支持例行對側「預防性」修補。

陰囊水腫 Hydrocele

• 可為出生時就存在於睪丸周圍正常小囊的單純積液，或於出生後沿鞘狀突路徑任何部位發生。
• 出生時就有的陰囊水腫可能自行消退，但可能要到一歲。
• 交通性陰囊水腫（communicating hydrocele）：經內環與腹腔相通，大小會波動；不太可能消退，故按腹股溝疝氣處理，但修補不急。
• 大型陰囊水腫，尤其積液上延至腹股溝管時，可能難與腹股溝疝氣區分。

臍疝 Umbilical Hernia

• 解剖：臍環是圍繞穿過腹壁之臍帶的正常筋膜層，代表上、下、外側體壁摺疊的交會處。臍疝是腸道或大網膜經開放的臍環突出，在臍部形成鼓起。
• 臍環正常於出生後閉合，但可能要數月或數年才小到內容物無法穿過。
• 流行病學：出生最初幾天通常沒有，數週後才明顯。早產兒較常見；非洲裔嬰兒遠多於高加索裔。多為散發，部分家族風險增加。
• 症狀：哭鬧或用力使腹壓上升時更明顯，但通常不造成疼痛或不適。
• 自然病程：絕大多數在學齡前自行閉合；生命早期很少出現症狀或嵌頓。
• 手術：通常延至 3 到 5 歲或出現症狀時。兒童臍疝修補幾乎都用可吸收縫線，不常規使用網片（mesh）。

上腹部疝氣 Epigastric Hernia

• 腹白線（linea alba，腹直肌之間的中線筋膜）上的小筋膜缺損，腹膜前脂肪可由此突出。
• 缺損通常只有數毫米，常小到摸不到；但腹膜前脂肪可像蘑菇般突出，以小柄穿過缺損，較大的蕈帽位於皮下，可見且可觸及。
• 通常無症狀，手術可延到兒童期。常見症狀為運動時局部疼痛，以及疝氣腫塊變大。

腹直肌分離 Diastasis Recti

• 屬正常變異而非疝氣，但常被誤認為腹壁疝氣。
• 正常解剖：前腹壁中央由兩條腹直肌構成，由肋骨延伸到鼠蹊部；其間由腹直肌筋膜延伸而成的腹白線連接，形成堅實腹壁。
• 定義：腹直肌可見分離，但腹白線筋膜完整，也稱 rectus abdominis diastasis。
• 體壁肌肉筋膜層完整；腹肌收縮時，劍突與臍之間的腹白線筋膜在中線鼓起，常被誤認為疝氣。
• 處置：不需影像檢查。非病理狀態，通常隨正常生長變得不明顯。成人可能因美觀而手術，嬰幼兒沒有手術適應症。

臍帶異常 Umbilical Cord Abnormalities

• 臍帶是胎盤與胎兒的直接連結，正常含一條臍靜脈與兩條臍動脈，包在華通氏膠中，外覆一層羊膜。
• 臍帶異常即使本身不造成問題，也常與導致不良胎兒及新生兒結果的其他病理狀況相關。
• 因此發現臍帶異常時，通常需要進一步檢查染色體異常與結構畸形。
• 許多有臍帶異常的胎兒，也需要更頻繁地評估胎兒健康狀態。
• Table 62.1 整理常見異常，已描述的異常還有更多。

• 無螺旋或低螺旋臍帶（non-coiled or hypo-coiled cord）：發生率 5%。以依妊娠週數的臍帶螺旋指數（umbilical coiling index）量化。相關：IUGR、早產、產程胎兒窘迫、胎便染色羊水、死產、染色體異常。
• 單一臍動脈（single umbilical artery）：發生率 0.5%–1%。只有一條臍動脈，而非正常的兩條。相關：死產、IUGR、多胞胎妊娠，以及生殖泌尿畸形與染色體異常風險。
• 臍血管擴張（umbilical vessel dilations）：罕見。包括臍靜脈擴張（umbilical vein varices）與臍動脈擴張（umbilical artery aneurysms）。相關：胎兒與染色體異常，不良胎兒結果風險增加。
• 臍帶囊腫或偽囊腫（umbilical cord cyst or pseudocyst）：
  • 囊腫：卵黃管（臍腸系膜管）或尿囊（allantois，形成臍尿管）的上皮內襯殘留。
  • 偽囊腫：源於華通氏膠退化、臍帶水腫積聚，或臍帶血腫液化。
  • 大型囊腫可能壓迫臍帶血流，可能需要抽吸。持續到第二孕期的偽囊腫與胎兒非整倍體及畸形相關。

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

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