消化道結構異常Structural Anomalies of the Gastrointestinal Tract

本章範圍 Introduction

• 本章概述新生兒的消化道結構異常。多數為先天性，部分為後天性。
• 異常的種類幾乎數不完，本章只集中討論相對常見、或在新生兒期有重要臨床表現者。
• 依解剖順序由口至肛門逐一介紹。
• 膽道閉鎖、壞死性腸炎（necrotizing enterocolitis, NEC）、腹壁缺損與腹部腫瘤等重要疾病，在其他章節討論。

口腔疾病 Disorders of the Oral Cavity

口腔 Mouth

暫時性包涵囊腫

• 三型外觀有時令人擔心，但都是良性，通常沒有症狀。
• 自然病程：出生後 5 個月內自行破裂並與口腔上皮融合，因此採保守處置，很少需要治療。
• 有時會與口腔腫瘤（如小型先天性齦瘤）或新生牙萌出混淆。

口腔腫瘤

新生兒口腔腫瘤罕見，最常見的兩種是先天性顆粒細胞齦瘤（congenital granular cell epulis, CGCE）與口咽畸胎瘤（oropharyngeal teratoma）。

• CGCE：良性腫瘤，呈光滑、紅色或粉紅色腫塊，最常長在上顎齒槽嵴。產前會變大，但出生後通常不再生長；與任何症候群無關，預後極佳。
• 口腔畸胎瘤：由上顎或硬顎長出，又稱 epignathus。
  • 畸胎瘤源自發育期的胎兒生殖細胞，由三個胚層（外胚層、中胚層、內胚層）衍生的細胞與組織組成。
  • 新生兒常見於薦尾部（sacrococcygeal region），也可見於性腺或其他中線、近中線位置。
  • 症狀通常來自壓迫正常構造，但也可能惡性變。
• 發現時機：較大的口腔畸胎瘤可在產前影像看到；顆粒細胞瘤通常較小，多在出生後身體檢查時發現。
• 共同問題：兩者大小不一，體積大時的占位效應可造成餵食困難，甚至上呼吸道阻塞。
• 治療：多數口腔腫瘤需手術切除；手術時機取決於症狀的嚴重度或潛在嚴重度。

舌 Tongue

舌對吸吮與吞嚥至關重要，因此無舌、舌繫帶過短、巨舌等先天性疾病通常在生命早期就被注意到。

無舌症 Aglossia

• 先天缺少部分或全部的舌，非常罕見。
• 成因是妊娠第 4 至 8 週舌胚胎發生失敗；通常合併顱顏與肢體異常。

舌繫帶過短 Ankyloglossia（tongue-tie）

• 分類：有多種分類法，包括依附著位置分為四亞型的 Corylios 分類。
• 下型（ankyloglossia inferior）：遠比其他型常見，為下舌繫帶異常短、厚和／或緊。
• 前型／後型：也可這樣描述。前型（anterior ankyloglossia）指舌繫帶延伸到舌尖或接近舌尖，限制舌的活動。
• 爭議：舌繫帶過短對舌頭運動、餵食與說話的干擾程度仍有相當大的爭論；部分分類法在解剖之外也納入功能，如 Hazelbaker Assessment Tool for Lingual Frenulum Function 與 Bristol Tongue Assessment Tool。
• 處置順序：
  • 整體而言，多數有舌繫帶過短的新生兒哺餵母乳沒有困難。
  • 若確有困難，下一步是泌乳評估與諮詢。
  • 餵食困難持續時，舌繫帶切開術（frenotomy）可能改善餵食。
• 語言：下型可能影響構音，但通常不會延遲整體語言發展。
• 上型（ankyloglossia superior）：舌與硬顎之間有纖維性或骨性連結，罕見但較嚴重。
  • 合併其他重大異常：顎裂、小舌、小下巴、消化道畸形、肢體變形。
  • 可造成餵食困難，甚至呼吸道阻塞，因此必須早期辨識與治療。

巨舌 Macroglossia

• 定義：舌頭變大，指靜止姿勢下舌頭突出超過牙齒或齒槽嵴。
• 流行病學：每 100,000 活產 4.63 例，約一半為單獨發生、一半為症候群性；女嬰與非裔美國人較常見。
• 真性巨舌（true macroglossia）：
  • 舌肌肥大，通常由基因異常造成，如 Beckwith–Weidemann 症候群。
  • 組織浸潤：類澱粉沉積、感染、血管瘤／淋巴管瘤。
  • 全身性疾病：甲狀腺低下、糖尿病。
• 假性巨舌（pseudomacroglossia）：舌頭因口腔相對小而顯大，如下顎發育不全（小下巴），或舌頭向前移位。
• 治療：有呼吸道受損、吞嚥困難或構音障礙時需手術；手術目標是縮小舌頭並保留功能。

唾液腺 Salivary Glands

唾液腺（腮腺、頷下腺、舌下腺）可能是多種新生兒問題的來源。

舌下囊腫 Ranula

• 源自舌下腺、充滿黏液的囊腫；新生兒的舌下囊腫由舌下腺導管先天阻塞造成。
• 分型：完全位於口內者為單純型（simple ranula）；穿過口底、超出下頷舌骨肌（mylohyoid muscle）者為潛入型（plunging ranula），表現為頷下或頸部腫塊。
• 診斷：身體檢查可懷疑，以超音波、電腦斷層（CT）或磁振造影（MRI）確認。身體檢查與影像仍不明確時，抽吸到含澱粉酶與黏蛋白的黃色液體即可確診。
• 處置：可能自行消退，因此可觀察至多 6 個月，再考慮切除或硬化治療。

新生兒化膿性唾液腺炎與腮腺炎 Suppurative Sialadenitis and Parotitis

• 罕見，但任何新生兒出現單側發炎性頷下或腮腺腫脹時都應考慮。
• 感染途徑：細菌由口腔經引流導管進入，或由暫時性菌血症經血行散布。
• 危險因子：早產、長期鼻胃管餵食、機械通氣、脫水、母親乳腺炎。
• 病原：金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）最常見；也有鏈球菌屬、大腸桿菌、流感嗜血桿菌的報告。
• 治療：建議靜脈注射廣效抗生素，包含抗葡萄球菌 β-內醯胺類，加上 aminoglycoside 或第三代 cephalosporin。
• 併發症：膿瘍雖罕見，但可造成呼吸道受損，需緊急手術引流。

腮腺血管瘤 Parotid Hemangiomas

• 新生兒最常見的唾液腺腫瘤，表現為耳前區快速長大的腫塊。
• 型態：節段型（segmental）侵犯三叉神經 V3（下頷）分支分布區的構造，包括腮腺、其上皮膚與呼吸道；局灶型（focal）僅位於並侵犯腮腺。
• 病程：傳統上於出生後頭幾個月快速生長，之後十年間自行消退。
• 診斷：靠身體檢查，再以都卜勒超音波、有時加 MRI 確認。
• 處置：小型、未造成外觀破壞且無全身表現（如鬱血性心衰竭）者，單純觀察即可。治療選項包括病灶內注射皮質類固醇、全身性非選擇性 β 阻斷劑（propranolol）、血管內硬化治療，以及合併術中顏面神經定位的手術切除。

頸部疾病 Disorders of the Neck

多數頸部疾病不屬於消化道結構異常，但發育中口咽的異常（包括鰓裂與甲狀腺異常）可能以頸部腫塊表現。鰓裂異常通常是外側頸部腫塊，甲狀腺異常通常是中線頸部腫塊。

鰓裂異常 Branchial Anomalies

胚胎學

• 發育早期，扁平的三層胚盤形成圓柱狀身體；在頭、頸與上胸部，這個過程涉及咽（鰓）器官（pharyngeal or branchial apparatus）。Branchial 源自希臘文「鰓」，是臨床最常用的稱呼。
• 鰓器官由一系列鰓弓構成，鰓弓折疊後於未來的腹側中線相遇。
• 鰓弓內含中胚層，彼此以凹陷分隔：外側外胚層表面的凹陷稱為裂（cleft），內側內胚層表面的凹陷稱為囊（pouch）。
• 鰓弓、裂與囊依胚胎位置由頭側向尾側編號。

病理型態

鰓裂異常來自胚胎裂與囊閉合不全，形成內襯上皮的囊腫、竇道或瘻管。

臨床重點

• 多數鰓裂異常為囊腫，其中 95% 來自第二鰓裂。
• 雖自出生即存在，但常到兒童、青少年甚至成人才表現。
• 通常是胸鎖乳突肌前緣的頸部腫塊；可無症狀，或因占位效應、感染而出現症狀。
• 診斷：由身體檢查的特徵位置判斷，可輔以超音波、CT 或 MRI；真正的瘻管可用對比劑食道攝影顯示。
• 治療：先處理併發的感染，感染消退後完整手術切除。手術耐受良好，併發症極少。

甲狀腺 Thyroid

甲狀腺成為頸部腫塊來源的三種情況：胚胎來源殘餘持續存在並變大、腺體位置異常、腺體在正常位置變大。

胚胎學與甲狀舌管囊腫 Thyroglossal Duct Cyst

• 妊娠第 5 至 7 週，原始甲狀腺由盲孔（foramen cecum，舌根）遷移到下頸部氣管前方的最終位置。
• 遷移開始時，原始咽的內胚層內陷形成甲狀舌管（thyroglossal duct），下端為發育中的甲狀腺。此管下降到下頸部，通常在妊娠第 10 週前閉合。
• 閉合不全可形成甲狀舌管囊腫，表現為舌骨與甲狀腺之間的中線頸部腫塊。
• 這類囊腫容易感染，有手術切除的適應症。
• 單純切除的復發率高，推測是因為有與主囊腫不連續的細小甲狀舌管組織殘留。
• 首選術式為 Sistrunk 手術：將囊腫及其管道連同舌骨中段整塊切除。
• 先前的感染會增加術後復發風險。
• 晚年才被發現者，罕見報告甲狀舌管囊腫癌，平均診斷年齡 39.5 歲。

異位甲狀腺 Ectopic Thyroid

• 一般而言，功能性甲狀腺組織若不在第二、三、四氣管環前方，即視為異位。
• 可出現在盲孔至縱膈之間的任何位置，最常見於舌。
• 舌甲狀腺（lingual thyroid）：因發育時正常遷移失敗所致，表現為舌後部中線腫塊。多數患者在正常位置沒有其他甲狀腺組織；體積大時可造成呼吸道阻塞症狀。

先天性甲狀腺腫 Congenital Goiter

• 出生時甲狀腺瀰漫性腫大、不痛。
• 可合併甲狀腺功能亢進、低下或正常。
• 以超音波確診，並應評估甲狀腺功能，以決定是否需補充甲狀腺素。

其他頸部腫塊 Other Neck Masses

頸部腫塊常靠位置區分。

胸鎖乳突肌假瘤與先天性肌性斜頸 Sternocleidomastoid Pseudotumor of Infancy

• 胸鎖乳突肌下半部堅實、不痛的增厚，與先天性肌性斜頸（congenital muscular torticollis）相關。
• 該肌緊繃縮短，形成特徵姿勢：臉轉向病灶對側、下巴上抬；活動範圍減少。
• 病因不明，但與困難生產有關。
• 男性較多、右側較多，一般在生命頭幾週表現。
• 靠特徵性檢查所見診斷。治療以物理治療改善活動範圍與姿勢，通常不需手術。

囊狀水瘤 Cystic Hygromas

• 屬先天性淋巴管畸形。依囊腔大小：<2 cm 為微囊型，>2 cm 為巨囊型；位置則依 de Serres 分期或 Mulliken/McGill 系統描述。
• 頸部囊狀水瘤典型為巨囊型，位於後三角，左側較多。
• 出生即存在，通常隨孩子成長；內出血或感染時可突然變大。
• 治療為手術切除或硬化治療。2012 年的系統性回顧未找到確切證據支持哪一種較優。

皮樣囊腫 Dermoid Cysts

• 皮下囊腫，內襯角化複層鱗狀上皮，含毛囊、汗腺、皮脂腺等附屬器。
• 常見於臉部與頭皮的胚胎融合線；也可在舌骨附近的頸部中線出現，而與甲狀舌管囊腫混淆。
• 容易感染，應切除。
• 中線或位於顱骨縫線上的皮樣囊腫可能與硬腦膜相連，切除前應考慮影像檢查；其他多數情況不需影像。

頸部畸胎瘤與總結

• 頸部畸胎瘤常在中線，生物學上與前述口咽畸胎瘤是同一種腫瘤；通常起源於喉與氣管附近，可造成呼吸道阻塞。
• 幾乎所有中線頸部腫塊都需要手術切除。

食道疾病 Disorders of the Esophagus

食道疾病的新生兒照護具挑戰性，合併早產或先天性心臟病時尤其如此。本節以食道閉鎖及其常見變異為主，再簡述喉氣管裂、食道狹窄、食道重複囊腫與後天性食道穿孔。

食道閉鎖 Esophageal Atresia

食道閉鎖是最常見的先天性食道異常：食道先天分隔成不連續的節段，常合併氣管食道瘻管（TEF）。

流行病學 Epidemiology

• 發生率估計約 1/2500 至 1/4500 活產，世界各地區略有差異。
• 通常為散發性；下一胎手足的再發風險低於 1%。

病因與合併異常 Etiology and Associated Anomalies

• 前腸基礎胚胎學，以及食道閉鎖與 TEF 各變異的形成機轉，尚未完全清楚。
• 可合併的基因症候群：唐氏症、Edwards 症候群、CHARGE 症候群（眼缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生長發育遲緩、耳部異常與耳聾）、Feingold 症候群、Fanconi 貧血。
• 但最常見的情況不是特定症候群，而是在沒有已知基因缺陷或症候群下合併其他異常，且常落在 VACTERL 聯合（VACTERL association）的分布內：脊椎缺損、肛門直腸畸形、心臟缺損、氣管食道異常、腎臟異常、肢體異常。

• 約三分之一患者有三項缺損（含食道閉鎖本身），符合正式 VACTERL 診斷。
• 十二指腸閉鎖不屬於 VACTERL，但在一項研究中見於 4.7% 的食道閉鎖兒童。

分類 Classification

食道閉鎖合併氣管食道畸形是一個異常譜系。已有多種分類系統，但臨床上最好直接描述解剖異常。

診斷 Diagnosis

• 產前：可能被懷疑，但通常在出生後才確診。
  • 超音波見羊水過多與胃異常小，可提示食道閉鎖，但兩者皆不具特異性。
  • 若另見頸部擴張的食道，診斷可能性更高。
  • 超音波提示時應考慮胎兒 MRI。
  • 產前診斷提供向父母諮詢診斷、產後處置與預後的機會。
• 出生後的懷疑線索：產前所見，或過度流涎、餵食時嗆到或咳嗽。
• 排除方法：最佳方式是把管子放入胃。
• 診斷標準：鼻胃管（nasogastric tube, NG）無法順利進胃，且 X 光上停在或捲曲於中上胸、第 2 至第 4 椎體高度，即可診斷食道閉鎖。
• 側位片可見管子位於呼吸道後方，有時可見充氣的 TEF。
• 描繪盲囊的正式對比劑檢查很少需要，且有吸入風險。

• 判讀腹部氣體：
  • 胃腸道有氣體：確認有遠端 TEF。
  • 腹部無氣體：表示純食道閉鎖，或食道閉鎖合併單獨的上盲囊 TEF。

H 型瘻管（無閉鎖的單獨 TEF）

• 表現可能不明顯，出生時常未被診斷。
• 症狀：餵食時嗆咳、吸入造成的反覆呼吸道感染；瘻管使過多空氣進入消化道，腹部也可能脹。
• 食道完整，管子可正常進胃，因此放管無法排除。
• 診斷靠支氣管鏡，或特殊影像如拉回式食道攝影（pull-back esophagram）：一邊將鼻胃管由胃緩慢抽回一邊注入對比劑，以更清楚顯示瘻管。

處置 Management

診斷或懷疑食道閉鎖時，應盡快由小兒外科醫師評估。

• 術前評估：最常見情況是嬰兒穩定，手術前有時間確認診斷並評估 VACTERL 異常。
  • 最重要的檢查是心臟超音波，尋找心臟缺損或大血管異常（見於 18% 至 35% 病例），結果可能影響手術路徑。
  • 其餘 VACTERL 檢查（腎臟超音波、脊椎影像）可在術後進行。
• 緊急手術：偶有氣管空氣經瘻管漏入消化道而無法通氣，迫使緊急結紮瘻管或為腹部減壓。

手術原則

• 初次手術的主要目標是切斷並關閉 TEF。不建議單純結紮，因復發風險高。
• 切斷 TEF 後應做食道端對端吻合。
• 不穩定或早產的嬰兒，常以分期修補較安全：待病情穩定並長大後再做吻合。
• 近遠端食道距離過長也可能使初次手術無法吻合；此情況下已有多種手術方式被使用。
• 未做吻合時，若可行應於初次手術放置胃造口管作為餵食途徑，直到閉鎖修復。
• 常放置胸管，以發現並引流吻合處滲漏。

術後照護

• 安全可行時盡早拔管，以降低氣管內管與正壓對氣管縫合處的傷害。
• 不做深部抽吸，避免傷及氣管與食道修補處。
• 需重新插管時要極度小心，插管前避免明顯的正壓通氣。
• 腸道餵食可經胃造口，或經術中跨過吻合處放置的鼻胃管；也可延後到判定吻合處癒合、可口服或放管時。
• 術後第 7 天的食道對比劑檢查常被用來配合拔除胸管與開始口服，但各地做法不一。

預後 Outcomes

• TEF 整體存活率報告為 93%；最重要的死亡預測因子是低出生體重與重大心臟病。
• 新生兒重症照護持續進步，連最小的早產兒結果也大幅改善。

• 氣管軟化的表現：吐氣喘鳴、「狗吠樣咳嗽」、反覆呼吸道疾病或急性危及生命事件。
• 診斷：支氣管鏡見自發呼吸時氣道塌陷。
• 主動脈固定術（aortopexy）：將主動脈（及其附著的氣管前壁）懸吊到胸骨，使前壁遠離氣管後壁，可有效緩解。
• 後氣管固定術（posterior tracheopexy）：固定氣管鬆軟的後部，防止其向前塌陷，已有成功經驗。

喉氣管食道裂 Laryngotracheoesophageal Cleft

• 定義：喉氣管食道裂（LC）是後喉、氣管與前食道之間長度不一的先天性相通，罕見，由發育時中線融合失敗造成。
• 範圍：裂隙由近端喉部開始往遠端延伸，短者僅為杓狀軟骨間的表淺黏膜缺損，長者可達氣管全長，甚至進入主支氣管。
• 合併症：可合併 Pallister–Hall 症候群、CHARGE 症候群、Opitz G 症候群或 VACTERL 聯合。
• 與 TEF 的關係：約 12% 的 LC 嬰兒另有較遠端的 TEF；而 EA/TEF 患者中，至多 20% 被診斷有 LC。
• 症狀：隨相通長度而異，包括咳嗽、喘鳴、反覆吸入與呼吸道感染、逆流、吞嚥困難，甚至餵食時嗆咳與發紺。
• 長缺損：可能無法通氣並有嚴重呼吸窘迫；氣管內管通過聲帶後可能移位（「掉入」）食道，使治療更困難。
• 診斷：最佳方式為硬式支氣管鏡，也可協助將氣管內管放到裂隙遠端之外。
• 治療：輕微缺損常只靠增稠餵食即可成功，也可經內視鏡修補；長缺損的修補是頸胸部大型複雜手術，可能需要體外循環。

先天性食道狹窄 Congenital Esophageal Stenosis

• 流行病學：先天性食道狹窄（CES）罕見，發生率 1/25,000 至 1/50,000。
• 病理：食道壁結構畸形，包括纖維肌性增厚（53.8%）、食道壁內異位氣管支氣管殘餘的軟骨（29.9%），和／或膜性蹼（16.2%）。
• 位置：多數位於遠端食道，最常在胃食道交界上方 1 至 2 cm。
• Ramesh 分類：第 I 型為單獨 CES、節段型；第 II 型為單獨 CES、橫膈型；第 III 型為合併病灶。
• 合併異常：通常合併其他異常，包括 21 三體症、十二指腸閉鎖、肛門直腸畸形、食道裂孔疝氣與先天性心臟病；25% 至 50% 同時有食道閉鎖。
• 表現：超過一半在新生兒期之後才診斷；吞嚥困難與反覆嘔吐是常見症狀。
• 診斷：對比劑檢查可可靠診斷，再以內視鏡確認。合併食道閉鎖者可在手術修補時及術後評估遠端食道而診斷。
• 治療：擴張或手術切除。

食道重複囊腫 Esophageal Duplication Cyst

• 重複畸形通論：病因不明的先天性畸形，可發生於發育中消化道全長，以小腸最常見；可為囊狀或管狀。
• 組織學：食道重複囊腫又稱前腸重複囊腫，典型外覆一層平滑肌，上皮內襯可在同一病灶中混合呼吸道與消化道組織。
• 管腔：囊腔通常不與正常前腸管腔相通。
• 表現：常因壓迫胸內鄰近構造，症狀包括咳嗽、喘鳴、吞嚥困難。
• 診斷：
  • 常在產前超音波發現，也可能到兒童期較晚才診斷。
  • 多數因占位效應而胸部 X 光異常；對比劑檢查可見食道腔受壓。
  • CT 常能更清楚顯示病灶。
  • Tc-99m pertechnetate 閃爍攝影可找出病灶內的胃黏膜。
  • 食道攝影、內視鏡（可加超音波）可作為輔助，以更清楚界定病灶。
• 治療：手術切除。

食道穿孔 Esophageal Perforation

• 低出生體重新生兒發生醫源性食道穿孔的風險較高。
• 新生兒食道穿孔可模仿食道閉鎖：兩者都無法將口胃管或鼻胃管放入胃。
• 鑑別線索：管子越過隆突但未進胃時，應想到穿孔，因為閉鎖幾乎都在隆突或其上方。
• 治療：取決於穿孔位置與嚴重度。
  • 穿孔小、滲漏被縱膈周邊構造局限時，可能不需手術修補即癒合；開始餵食前，重要的是以追蹤對比劑檢查記錄癒合。
  • 穿孔與滲漏較大，特別是污染肋膜腔時，有緊急手術的適應症。

胃部疾病 Disorders of the Stomach

本節的兩種先天性胃畸形（幽門閉鎖、胃重複畸形）都很罕見，因部分或完全阻塞而嘔吐。後天性胃出口阻塞（幽門狹窄）常見得多，同樣以嘔吐表現，但不在出生時發生。最後的新生兒胃穿孔屬後天性，表現為呼吸窘迫、腹膜炎與敗血症。

幽門閉鎖 Pyloric Atresia

• 定義與發生率：幽門先天性、內在性完全阻塞，罕見，約 1/100,000 活產。
• 三種解剖變異：
  • 單純隔膜：57%。
  • 由實心組織取代：34%。
  • 胃與十二指腸完全分離：9%。
• 產前：造成羊水過多與胃擴張，因此產前診斷常見。
• 出生後：餵食後非膽汁性嘔吐。
• 影像：腹部 X 光見胃擴張含氣，胃以遠無氣體即可確診。影像上沒有擴張的近端十二指腸，是與較常見的十二指腸閉鎖區分之處。
• 合併異常：因與水皰性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa, EB）常相關，嬰兒應評估 EB。合併 EB 與幽門閉鎖者預後差，但也有存活報告。
• 治療：所有型態都以手術移除或繞過阻塞。

胃重複畸形 Gastric Duplication

• 與食道重複囊腫相似：外圍平滑肌，通常不與胃腔相通。
• 不常見，只占腹部重複畸形的 5%。
• 通常位於遠端胃；變大時造成逐漸加重的胃出口阻塞症狀，嘔吐通常為非膽汁性。
• 約三分之一在新生兒期發現，現在也常於產前超音波診斷。
• 可因觸到上腹部腫塊而懷疑，但常無症狀。
• 可外壓遠端胃，於上消化道攝影（UGI）看到；出生後超音波或 CT 也用於診斷。
• 治療：手術切除。即使偶然發現也建議切除，因多數終將造成胃出口阻塞症狀。

幽門狹窄 Pyloric Stenosis

幽門狹窄，又稱肥厚性幽門狹窄（hypertrophic pyloric stenosis, HPS），是胃遠端幽門肌肥厚的後天性疾病，使胃出口變窄，造成逐漸加重的非膽汁性嘔吐。

流行病學與病因

• 嬰兒最常見的消化道結構問題之一，西方族群發生率 2 至 5/1000 活產。
• 幾乎只發生在出生後第 3 至 8 週。
• 男性是女性的 4 至 5 倍；白人嬰兒較黑人或亞裔嬰兒常見；風險隨胎次增加而下降。
• 病因不明，但家族內風險增加，基因因素必有作用：患兒的同卵雙胞胎有將近 25% 機率罹病，非雙胞胎手足為 5.8%。
• 某些症候群嬰兒發生率高於預期。
• 暴露於 erythromycin 與前列腺素可能增加風險。
• 剖腹產、早產與瓶餵也被發現與 HPS 相關。

臨床表現與電解質機轉

• 病史為嘔吐奶水與胃內容物，與逆流或牛奶蛋白過敏相似。
• 幽門肥厚與胃出口阻塞逐漸進展，嘔吐也逐漸加重。
• 與十二指腸膽管開口以遠的腸阻塞不同，HPS 的嘔吐為非膽汁性。
• 喪失的胃內容物未被膽汁與胰液稀釋，導致低氯、低鉀性代謝性鹼中毒。

1. 嘔吐胃內容物流失氫離子與氯離子（HCl），造成代謝性鹼中毒與低氯血症。
2. 細胞外液減少嘔吐使細胞外容積下降，造成收縮性鹼中毒（contraction alkalosis）。
3. RAA 系統活化刺激腎素–血管收縮素–醛固酮路徑，再吸收鈉以交換鉀，造成低血鉀。

身體檢查與診斷

• 可見脫水；部分個案可摸到肥厚的幽門，為堅實、可移動的上腹部腫塊，稱幽門「橄欖」（olive）。
• 通常以影像確診，最常用腹部超音波。
• 超音波標準：幽門肌厚度 >3 mm，長度 >15 mm。
• 超音波不可得或結果不確定時，可用上消化道對比劑攝影確診。

術前準備

• 第一步是矯正血管內容積不足，這樣才能矯正相關的低血鉀與鹼中毒。
• 術前應矯正代謝性鹼中毒，以預防全身麻醉後鹼中毒誘發的呼吸暫停。
• 已有復甦與電解質正常化的術前流程發表；優化容積、酸鹼與電解質可能需要一天或更久。
• 為降低吸入風險，可自入院起以鼻胃管排空胃，並在麻醉誘導前立即改用較大的紅色橡膠導管抽吸。

手術與預後

• 幽門肌切開術（pyloromyotomy）：完全切開並分開幽門肌層，使黏膜下層從十二指腸到胃竇露出；可採開腹或腹腔鏡。
• 手術極有效，術後不久即可恢復餵食，通常一兩天內可出院。
• Atropine 作為手術替代方案已有描述，但效果較差。
• 現代處置的結果極佳：死亡極罕見，僅有小幅手術部位感染或傷口問題風險。
• 其他不常見的術後問題：
  • 未被發現的全層黏膜傷害，造成腹膜炎與敗血症。
  • 肌肉切開不完全，導致反覆嘔吐；需靠 UGI 診斷，因為重複超音波只會顯示術後變化。
• 術後幽門終將癒合、重塑並外觀正常，長期無胃功能異常。

胃穿孔 Gastric Perforation

• 與食道穿孔相似，低出生體重嬰兒被認為比足月兒更易發生導管相關胃穿孔。
• 沒有明顯外傷（通常指放胃管）時，胃破裂稱為「自發性」，但常可找到可能的危險因子：早產、十二指腸閉鎖、機械通氣或新生兒缺氧。
• 自發性胃穿孔的機轉不明，但似乎與 NEC 不同：NEC 典型上不侵犯胃，而 NEC 與自發性腸穿孔的肉眼及顯微所見，在自發性胃穿孔中都看不到。
• 通常表現為腹部 X 光上大量游離氣體。
• 相關死亡率雖隨時間下降，仍然顯著。
• 有緊急手術修補的適應症。

腸道疾病 Disorders of the Intestine

腸阻塞的共通評估 General Approach

本節涵蓋腸旋轉不良與中腸扭轉、腸閉鎖、腸重複畸形、腸套疊與胎便阻塞性腸阻塞。這些疾病都以腸阻塞表現，可併發腸缺血、壞死、出血、穿孔和／或敗血症。

臨床線索

臨床表現通常不具特異性，是疼痛、餵食不耐、嘔吐、未解便、壓痛、腹脹或腫塊的某種組合。仔細的病史與身體檢查常可提供診斷線索。

• 疼痛與壓痛：可能來自內臟擴張和／或腹膜刺激。
• 嘔吐性質：典型上，Vater 壺腹（膽汁流入十二指腸處）近端的阻塞為非膽汁性，較遠端的阻塞為膽汁性。
• 腹脹：嬰兒腹脹通常來自瀰漫擴張的腸袢，原因是功能性腸阻塞（ileus，腸道停滯，累積吞入空氣、奶水與消化液）或真正的遠端阻塞。較近端的胃、十二指腸阻塞通常不會明顯腹脹。
• 胎便：出生 24 小時內未解胎便，應擔心遠端消化道阻塞。

初步處置

臨床懷疑腸阻塞時，支持性照護與診斷評估要同時進行。

• 停止餵食。
• 有腹脹，或影像上有腸擴張徵象時，以鼻胃管或口胃管做胃減壓。
• 給靜脈輸液，滿足維持需求、補足缺失並涵蓋持續流失。
• 擔心感染時給抗生素。
• 做針對性腹部檢查：腹脹、壓痛、局部腹部水腫與紅斑、疝氣、腫塊。
• 腹部 X 光有助診斷，但很少能確診。
• 擔心腸阻塞時，建議會診外科。

腸旋轉不良與扭轉 Malrotation and Volvulus

正常腸旋轉

發育早期中腸疝入臍帶，於妊娠第 10 至 12 週回到腹腔，並以精確的型態固定於後腹腔。正常結果包括：

• 十二指腸圍繞胰臟固定於後腹腔，並在脊椎左側、高於十二指腸球部的位置轉為腹腔內的空腸（可見為屈氏韌帶）。
• 所有小腸腸袢在腹腔內自由漂浮。
• 盲腸與升結腸附著於右外側後體壁，直到肝彎曲。
• 降結腸由脾彎曲到乙狀結腸附著於左外側體壁。
• 整段中腸（空腸、迴腸、右側與橫結腸）的血供，以寬闊的蒂附著於後腹腔，由左上腹屈氏韌帶延伸到右下腹盲腸。

典型腸旋轉不良的解剖

• 解剖異常範圍很廣，統稱腸旋轉異常（intestinal rotation anomalies）。本章聚焦於典型腸旋轉不良：十二指腸沒有越過脊椎，其他正常後腹腔附著也未形成，造成狹窄的腸繫膜血管蒂。
• 此狹窄血管蒂支撐大部分小腸與大腸，容易扭轉而阻斷血流，稱為中腸扭轉（midgut volvulus）。
• 也可伴隨異常後腹腔附著，稱 Ladd 帶（Ladd bands），可橫跨十二指腸第二段，在沒有扭轉時自行造成阻塞。

盛行率與合併疾病

• 真實盛行率難以確定：症狀可在一生任何時候出現，少數兒童甚至成人是在影像或手術時才發現無症狀變異。
• 推測解剖異常越嚴重越容易扭轉、越早表現，但成人也可發生危及生命的扭轉。一般認為多數在嬰兒期表現。
• 可單獨發生；也是腹裂、臍膨出、先天性橫膈疝氣的固定組成，並可伴隨腸閉鎖、腸套疊（Waugh 症候群）、內臟異位與多種心臟缺損。

臨床表現

• 因扭轉與腸阻塞位於 Vater 壺腹以遠，新生兒與嬰兒最初表現為膽汁性嘔吐。
• 早期可能腹痛，但也可能沒有腹部壓痛與腹脹。
• 腸繫膜扭轉進展後，腸道血供受損，發生腸缺血，最後壞死與腹膜炎，造成疼痛、壓痛、肌肉防衛、腹脹，終至敗血症徵象。
• 腹部 X 光可能無氣、腸袢擴張，也可能正常；X 光正常不能排除扭轉。
• 實驗室檢查在腸缺血、腹膜炎、敗血症發生前也可能正常。

診斷

• 上消化道攝影：腸旋轉不良時，屈氏韌帶無法越過中線到左側椎弓根的正常位置，且在頭尾軸上低於十二指腸球部。十二指腸應循典型路徑走向後腹腔，再轉為空腸。
• 其他提示：對比劑灌腸見盲腸位置異常；超音波見腸繫膜血管關係異常。
• CT：可診斷，但新生兒很少需要。
• 再次強調：此情境下的扭轉，腹部平片可相對正常，臨床表現可疑時必須維持高度警覺。

治療

• 中腸扭轉是外科急症。腹腔鏡已有描述，可能有助評估無症狀腸旋轉不良；有急性症狀時應開腹。
• Ladd 手術（首選）：
  • 解開扭轉的腸道。
  • 切斷異常的帶。
  • 加寬腸繫膜。
  • 重新排列腸道，使中腸腸繫膜平鋪於後腹腔：近端小腸在腹部右側，遠端迴腸與盲腸在左上腹。
• 闌尾：通常切除，因手術使其最終位置不可預測，日後較難診斷闌尾炎。在有現代影像的已開發地區，這一步的效用仍有爭論。
• 腸壞死：切除無活性的腸段。活性存疑時，可暫時關腹後進行「二次探查」（second look）。
• 無症狀腸旋轉不良合併先天性心臟缺損：美國小兒外科學會（APSA）建議觀察，或將 Ladd 手術延到心臟缺損緩解手術之後。

腸閉鎖 Intestinal Atresia

• 定義：腸腔完全性先天阻塞，屬腸道內在畸形，不是外壓造成。
• 本節範圍：食道與幽門閉鎖見其他節。十二指腸閉鎖與肛門直腸閉鎖各有獨特胚胎學、危險因子與相關疾病，因此分開討論；空腸、迴腸與結腸閉鎖有許多共同點，放在一起討論。
• 狹窄（stenosis）：閉鎖的形成過程可能不完全，此時較正確的名稱是腸「狹窄」；其表現、評估與處置都相似，故合併討論。

十二指腸閉鎖 Duodenal Atresia

• 解剖變異：膜性蹼、單純閉塞、近遠端完全分離，以及與環狀胰（annular pancreas）相關的阻塞；後者是腹側與背側胰臟異常融合，包圍十二指腸第二段，造成完全或不完全阻塞。
• 病因：確切發育異常不明，可能是管腔再通失敗。
• 盛行率：約 1/5000 出生；但許多研究評估的是所有腸閉鎖，而非專指十二指腸閉鎖。
• 合併異常：常合併 21 三體症、VACTERL 聯合、心臟異常、腸旋轉不良、肛門直腸畸形與膽道異常，對評估與處置有重要影響。
• 產前：有其他相關異常或羊水過多時可能懷疑，超音波可見「雙泡」（double bubble）。
• 出生後：有症狀的新生兒表現為嘔吐，通常但不一定是膽汁性，因阻塞典型位於 Vater 壺腹以遠。

• 初步處置：胃減壓、輸液復甦、矯正電解質異常。
• 手術：以十二指腸十二指腸吻合術（duodenoduodenostomy）繞過阻塞。腹腔鏡與開腹修補的結果都極佳，但妊娠週數與體重會影響病人選擇。
• 遠端閉鎖：過去曾擔心，現已知合併腸閉鎖的發生率低，腹腔鏡修補時不必「排除」遠端閉鎖。
• 併發症：早期為吻合處滲漏與狹窄；長期可能有胃與十二指腸運動不良，可伴或不伴巨十二指腸。

空迴腸與結腸閉鎖 Jejunoileal and Colonic Atresia

• 分類：依解剖異常分類。
• 病因：一般認為來自與腸繫膜血管受損相關的產前事件，例如子宮內扭轉。基因因素與纖維母細胞生長因子訊息缺陷在部分個案也可能有作用。
• 流行病學：小腸閉鎖盛行率約 1.6/10,000 活產。空迴腸閉鎖約三分之一為早產；合併異常較少，尤其與十二指腸閉鎖相比。

• 產前：超音波可見腸袢擴張，其他腸袢則塌陷。
• 出生後：膽汁性嘔吐、腹脹、未解或延遲解胎便；閉鎖越近端，徵象與症狀預期越早出現。
• X 光：腸袢擴張合併氣液平面，直腸無氣體。
• 對比劑灌腸：X 光後的下一步，有助與胎便阻塞性腸阻塞、HD、小左結腸症候群鑑別。可顯示結腸解剖與通暢度，對手術決策重要，因術中小腸比結腸容易檢視評估。
• 上消化道檢查：有時另做侷限性檢查，以確認腸旋轉正常、排除隱匿性扭轉。
• 治療：先胃減壓與輸液復甦，再手術修補閉鎖。
  • 近端腸管通常比遠端擴張得多，有時差距極大。這造成兩端口徑懸殊、端對端吻合的技術問題，也令人擔心這段慢性擴張腸道可能永遠無法恢復功能，導致腸內容物停滯與其他運動問題。
  • 腸長度許可時可切除擴張段；擔心剩餘腸長時，可將擴張段修細（tapered）而不切除。
  • 遠端腸道可能長度足夠，也可能嚴重受損，即使矯正閉鎖仍可能腸衰竭。
• 預後：早期與長期結果都好，但高度取決於剩餘總腸長。腸道大量喪失可導致短腸症候群與長期依賴靜脈營養。

結腸閉鎖的特點

• 表現與較近端閉鎖相似，但阻塞較遠端，常延遲到出生後第二或第三天才出現。
• 腹部 X 光見遠端腸道擴張；若迴盲瓣阻止空氣逆流回遠端迴腸，可見結腸極度擴張。
• 治療與空迴腸閉鎖相似：開腹、切除擴張結腸並吻合。
• 及時診斷與治療的結果普遍極佳；診斷治療延遲（出生超過 72 小時）會增加併發症與死亡風險。
• 結腸閉鎖可合併 HD，所有病例都應考慮。

胎便阻塞性腸阻塞 Meconium Ileus

• 定義：異常胎便造成迴腸末端的腸腔內阻塞。
• 與囊狀纖維化（cystic fibrosis, CF）的關係：90% 的患者由 CF 造成；至多 20% 的 CF 患者在新生兒期以胎便阻塞性腸阻塞表現。
• 機轉：CF 由 CF 跨膜調節因子（CFTR）突變造成，改變碳酸氫鹽與氯離子運輸。腸腔內液體的變化形成特徵性黏稠胎便，黏附腸壁而阻塞。

產前診斷

• 有 CF 家族史或父母為 CFTR 突變帶原者時，可能懷疑 CF；可用胎兒 DNA 分析確認。
• 產前超音波的高回音腸道、腸擴張、看不到膽囊都與胎便阻塞性腸阻塞有關，但既不敏感也不特異。

新生兒表現與影像

• 類似空迴腸閉鎖：出生後 12 至 24 小時腹脹、嘔吐、未解胎便。
• 腹部 X 光見腸袢擴張，提示遠端腸阻塞；但外觀常與其他腸阻塞不同，腸內呈「肥皂泡」（soap bubbles）而非氣液平面。
• 發生過子宮內穿孔時，X 光可見腹內鈣化。
• 穿孔形成局限性胎便囊腫時，腹脹常在出生時即存在（而非數小時後）。出生時腹脹應立即想到這種可能。

非手術處置

• 初步處置與任何新生兒腸阻塞相同：靜脈輸液、矯正電解質、胃減壓。
• 對比劑灌腸可確診，並提供單純型非手術處置的機會：水溶性對比劑灌入異常胎便周圍與內部，使其軟化並由肛門排出，解除阻塞。
• 若病人穩定且有進展，可重複多次。
• 高滲溶液曾被提倡用於將水分吸入腸腔，但有危險的血管內液體移動風險。
• 也曾將 N-acetylcysteine 給入近端或遠端腸腔，以協助分解異常胎便、解除阻塞。
• 非手術措施失敗，或存在複雜型，都是手術適應症。

手術處置與預後

• 單純型：開腹，切開阻塞近端小腸，以生理食鹽水或 N-acetylcysteine 沖洗至胎便清除。腸道常可一期關閉；有時放管以供術後繼續沖洗，或做造口以減壓並保留遠端沖洗的可能。
• 複雜型：依定義需要手術。目標是切除受損腸段並修補閉鎖，常做一期吻合，有時用暫時性轉流造口。
• 預後：單純型無論手術與否，長期腸胃結果一般相當好；若有 CF 造成的胰臟功能不全，需終身內科處置。
• 必做：任何診斷胎便阻塞性腸阻塞的病人都必須接受 CF 檢查。

腸重複囊腫 Enteric Duplication Cysts

• 分布與構造：可出現在由口至肛門的消化道任何位置；可為囊狀或管狀，內襯消化道上皮、外層平滑肌。多數在小腸，尤其遠端迴腸，常位於管腔的腸繫膜側。
• 盛行率：整體定義不清，所有部位與類型的累積發生率可能約 1/4000 至 1/5000，個別類型或部位都罕見。
• 胚胎學：有多種理論，一般接受分裂脊索理論（split notochord theory）。
• 決定臨床表現的三因素：位置、相對占位效應、受累上皮分泌造成的併發症。

• 診斷：超音波和／或對比劑檢查，可能見充盈缺損。產前超音波可促成出生後早期治療。CT 與 MRI 可界定位置與大小。
• 治療：典型為手術切除，但特定位置與受累長度可能需個別化處置。

腸套疊 Intussusception

• 定義：一段腸管套入另一段，通常涉及遠端迴腸與升結腸，由前導點（lead point，如腸繫膜淋巴結、Meckel 憩室等）將較近端腸道拖入較遠端腸道。
• 年齡：是較大嬰兒與幼兒腸阻塞及腹痛的重要原因，但在新生兒是罕見原因。
• 表現：餵食不耐、嘔吐、腹脹、血便，皆不具特異性，可延誤診斷與治療。
• 診斷：超音波、對比劑灌腸，或在腸阻塞手術時才確定。
• 治療：手術復位，必要時切除腸段；在選定病人可考慮放射線灌腸復位，這在較大病人是標準治療。

結腸與肛門疾病 Disorders of the Colon and Anus

新生兒闌尾炎 Neonatal Appendicitis

• 闌尾炎是兒童最常見的外科疾病之一，但新生兒闌尾炎罕見。
• 臨床表現通常包括嘔吐、腹脹與壓痛、發燒。
• 新生兒很少在手術前診斷；多是因闌尾穿孔造成腹膜炎而手術時才發現。
• 文獻討論過與 HD 可能有關，因此對以闌尾炎表現的新生兒應考慮抽吸式直腸切片。
• 闌尾本身不是好的神經節細胞標記；神經節細胞異常或闌尾無神經節，本身不足以診斷 HD。

先天性巨結腸症 Hirschsprung Disease

病理機轉

• HD 的特徵是黏膜下與肌間神經叢缺少內在副交感神經節細胞（ganglion cells）。
• 原因是神經嵴細胞在腸壁正常的由頭向尾遷移過早停止，形成一段由肛管向近端延伸到遷移停止點的無神經節異常腸段。
• 最常侵犯直腸與乙狀結腸；至多 10% 侵犯整段結腸（全結腸無神經節症，total colon aganglionosis），甚至延伸到小腸。
• 無神經節結腸運動受損，造成嚴重度不一的功能性遠端腸阻塞。
• 依受累長度，可在新生兒期表現為腸阻塞；節段短時，可在較大嬰兒與兒童表現為頑固便祕。

流行病學

• 盛行率估計 1/5000 活產。
• 男女比 4:1。
• 每 10,000 活產：亞裔 2.8、非裔美國人 2.1、白人 1.5，均高於西班牙裔 1.0。
• 可為單獨問題，但將近 20% 有染色體異常。
• 許多基因異常被認為與 HD 有關，但多數患者的基因異常尚未確定。

表現與診斷

• 新生兒表現通常為遠端腸阻塞：餵食不耐、嘔吐、腹脹。
• 出生後 24 小時內未解胎便時可能懷疑。
• 腹部 X 光可見腸袢擴張，直腸氣體稀少。
• 典型對比劑灌腸：直腸相對於較大的乙狀結腸異常小，計算所得直腸乙狀結腸比（rectosigmoid ratio）<1。
• 確診：抽吸式直腸切片（suction rectal biopsy）見神經幹肥厚且缺少神經節細胞。此檢查不適極小，可在 NICU 床邊、不需鎮靜進行。

手術與預後

• 切除神經支配異常的遠端結腸，將神經支配正常的近端腸道「拖出」（pull-through），接到保留的遠端直腸、肛管正上方。
• 可分期（先造口，之後做確定性 pull-through）或一期完成。
• 路徑包括腹腔鏡、開腹、完全經肛門，或合併使用。
• 手術併發症：吻合處滲漏或狹窄，或傷及鄰近構造（包括肛門括約肌的組成）。異常腸段未完全切除時，阻塞症狀可能持續。
• 功能結果：單一病人要到多年後的如廁訓練年齡才知道；一般而言，多數可達到社交性控便並有良好生活品質。
• HD 不會被手術治癒（每次手術都留下神經支配異常的肛門括約肌），但做得好的手術可提供極佳的緩解，尤其搭配適當專科的長期追蹤與處置。

胎便栓塞 Meconium Plug

• 定義：胎便栓塞症候群（meconium plug syndrome）是異常胎便造成的結腸腸腔內阻塞；胎便阻塞性腸阻塞則是迴腸末端腸腔內阻塞。
• 表現：胎便延遲排出、腹脹，可能嘔吐。
• 診斷：在直腸刺激、灌洗或對比劑灌腸後，見到異常胎便排出。
• 治療：對比劑灌腸通常可解除阻塞，很少需要手術。
• 後續：需進一步評估是否有潛在 CF 或 HD。

肛門直腸畸形 Anorectal Malformations

定義與胚胎學

• ARM 是一系列先天異常，肛門缺如或異常位於正常括約肌之外。
• 常依直腸終止處（或懷疑終止處，如會陰、尿道、膀胱）及其與肛門括約肌複合體提肛肌成分的相對位置，描述為「高位」或「低位」。
• 但精確描述解剖異常更有價值，也更能預測臨床結果，如「ARM 合併直腸攝護腺部尿道瘻管」。
• 胚胎學尚未完全了解，來自遠端消化道（後腸）、遠端泌尿生殖構造（尤其膀胱、尿道、陰道）與骨盆、脊椎、會陰肌肉骨骼成分之間複雜協調的紊亂。

流行病學與合併異常

盛行率約 1/5000 活產。合併異常常見，尤其是 VACTERL 聯合。

ARM 也可合併腸旋轉不良、HD 與 21 三體症。

診斷

• 產前診斷不常見。
• 出生後診斷首要靠良好的身體檢查。初步診斷不需影像，但影像可協助判斷缺損高度與有無瘻管。
• 正常肛門通常位於尾骨與陰囊或陰道口的中點。
• 會陰瘻管通常位於正常肛門位置前方，部分或完全在括約肌複合體之外。
• 看不到肛門開口（肛門閉鎖）時，可能是沒有瘻管的直腸盲端，或直腸連到尿道、膀胱或陰道前庭內；真正的直腸陰道瘻罕見。

初步處置

• 腸阻塞的支持性照護。
• 評估 VACTERL 譜系的合併異常：詳細身體檢查，以及心臟超音波、脊椎 X 光、腎臟與脊椎超音波。
• 解除阻塞：擴張既有開口，或手術做結腸造口。
• 解除阻塞、可腸道餵食前，需要胃減壓與靜脈輸液。

手術

• 沒有肛門開口或瘻管可排出胎便時，需在出生後 48 小時內手術做結腸造口。
• 造口後，畸形的手術矯正常安排在數個月後；重建癒合後再分期關閉造口。
• 修補目標是把直腸與其他構造分開，並放到括約肌複合體中央。
• 後矢狀肛門直腸成形術（posterior sagittal anorectoplasty）由 De Vries 與 Pena 於 1982 年首次描述，是最常見的重建手術。

預後

• 結果與解剖異常嚴重度及合併異常的有無、嚴重度相關。
• 與 HD 相似，手術偏向緩解而非治癒，功能結果要多年才能準確評估。
• 會陰瘻管且薦骨、脊椎正常的新生兒，較可能達到自主控便；直腸尿道瘻管合併薦骨發育不全者較不可能。
• 即使最嚴重的畸形，也能靠長期排便管理計畫達到社交性控便。

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

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