PART XIV · HEMATOLOGIC SYSTEM AND DISORDERS OF BILIRUBIN METABOLISM · CHAPTER 67
新生兒出血與血栓疾病Neonatal Bleeding and Thrombotic Disorders
本章重點 Key Points
- 任何發生明顯出血的新生兒,都要考慮後天或遺傳性凝血疾病。
- 特定凝血疾病的治療,應與小兒血液科會診,並依最新指引進行。
- 血栓栓塞(thromboembolism, TE)是足月兒與早產兒共同面對的重要問題。
- 發生明顯 TE 事件的新生兒,多數具有後天危險因子及/或血栓傾向疾病(prothrombotic disorder)。
- 正確的影像檢查是準確辨識新生兒 TE 事件的關鍵。
- 中心靜脈/動脈導管會顯著增加新生兒的血栓風險。
- 新生兒 TE 的治療建議來自專家意見與病例研究/病例系列資料。
- 凝血疾病或明顯 TE 事件的新生兒,應在具適當次專科支援的三級轉診中心照護。
導論 Introduction
- 新生兒出血與血栓疾病常是診斷難題:凝血/抗凝血蛋白的過多或不足,加上多種後天及/或血栓傾向危險因子、血小板低下(thrombocytopenia),都可能造成新生兒期的出血或 TE 急症。
- 及時診斷先天性出血疾病,有機會避免嚴重的長期後遺症。
- 新生兒血栓的處置缺乏隨機臨床試驗,最佳治療策略常難以確定。
- 本章架構:簡述新生兒止血系統 → 出血疾病與治療選項 → 先天與後天危險因子及常見血栓部位 → TE 急症的建議評估與最新治療選項。
新生兒止血系統 The Neonatal Hemostatic System
止血(hemostasis)在受損內皮處控制出血的過程,牽涉內皮、內皮下組織、血小板、循環細胞與血漿蛋白之間的交互作用。
從血管受傷到修復
- 血管受傷血漿與細胞成分立即產生局部反應,血栓形成侷限在受傷區域。
- 血栓形成血管、血小板與血漿三個階段結合(原書 Video 67.1 呈現此模型),形成局部而堅實的血栓,出血停止。
- 組織修復血栓成為組織修復的支架,直到內皮內襯完全恢復。
- 纖維蛋白溶解(fibrinolysis)接著必須發生纖維蛋白溶解,血管才能修復、血流才能恢復(Video 67.2)。
調控機制
- 止血過程由天然抗凝血物質(natural anticoagulants)調控(Video 67.3),任務是把反應侷限在受傷部位,避免擴散成全身性、病理性反應。
- 天然抗凝血蛋白不足,加上新生兒纖維蛋白溶解能力下降,可能導致新生兒期形成病理性血栓。
- 止血、纖維蛋白溶解與抗凝血三者交互作用,構成平衡良好的系統:受傷處能止血,隨後的纖維蛋白溶解又促成局部組織修復。
發育性止血 Developmental Hemostasis
- 新生兒止血系統與較大兒童及成人有顯著差異;評估出血或凝血異常時,應參考年齡對應的正常值。
- 促凝血蛋白(procoagulant):除纖維蛋白原(fibrinogen)、第 V 因子、第 VIII 因子與 von Willebrand factor(vWF)外,幾乎全部偏低。
- 抗凝血蛋白(anticoagulant):同樣偏低,以平衡促凝血蛋白的不足;唯一例外是 alpha2-macroglobulin,它是新生兒期唯一升高的抗凝血蛋白。
- 纖維蛋白溶解蛋白(fibrinolytic):內文敘述全部降低。
- 這些差異讓新生兒處於「相對」血栓傾向狀態,但其他因素使系統維持平衡,足月兒或「狀況良好」的早產兒不會自發形成血栓。
- 許多後天因子(Table 67.2)及/或血栓傾向危險因子(Box 67.1)可能破壞這個平衡,使新生兒轉為血栓傾向狀態。
| 類別 | 較成人升高 | 較成人降低 |
|---|---|---|
| 促凝血 Procoagulant | Fibrinogen、Factor V*、Factor VIII、vWF | Factors II、VII、IX、X、XI、XII、XIII†;前激肽釋放酶(prekallikrein);高分子量激肽原(high-molecular-weight kininogen) |
| 抗凝血 Anticoagulant | Alpha2-macroglobulin | Antithrombin III、heparin cofactor II、protein C、protein S |
| 纖維蛋白溶解 Fibrinolytic | 組織胞漿素原活化劑(tissue plasminogen activator)、胞漿素原活化劑抑制劑(plasminogen activator inhibitor) | Plasminogen、α2-antiplasmin |
- * Factor V 在出生第 1 天偏低,但出生後數天內達成人值。
- † 濃度為成人值的 50%。
差異的可能原因與代償
- 胎兒/新生兒與成人差異的確切原因不明,但近年胎兒發育相關理論提供支持:
- 胎兒較低的 antithrombin III(ATIII)由升高的 alpha2-macroglobulin 平衡,讓劇烈生長期的血管新生不受限制,同時維持有效的抗凝血路徑。
- 胎兒期較低的維生素 K 可能減少骨鈣素(osteocalcin)合成,避免胎兒軟骨過早成熟。
- 雖然出生時系統是平衡的,新生兒的凝血酶原時間(prothrombin time, PT)與活化部分凝血活酶時間(activated partial thromboplastin time, APTT)仍比成人長。
- 代償機制:
- 升高的組織因子(tissue factor, TF)代償較低的組織因子路徑抑制物(TFPI)與 ATIII。
- 較高的 vWF 與第 VIII 因子(FVIII),代償部分血小板凝集功能的下降。
- 因此,儘管凝血蛋白偏低,新生兒仍能形成有效的血栓。
- 出生後前 6 個月止血系統持續大幅變化,許多偏低的蛋白在此期間達到成人值。
| 層面 | 危險因子 |
|---|---|
| 母體 | 不孕(infertility)、羊水過少(oligohydramnios)、血栓傾向疾病、子癇前症(preeclampsia)、糖尿病、子宮內生長遲滯(IUGR)、絨毛膜羊膜炎(chorioamnionitis)、破水時間過長(prolonged rupture of membranes)、自體免疫疾病、胎兒血栓性血管病變(fetal thrombotic vasculopathy) |
| 分娩 | 緊急剖腹產、胎心率異常、器械輔助(instrumentation)、胎便染色羊水(meconium-stained fluid) |
| 新生兒 | 中心靜脈/動脈導管*、先天性心臟病、敗血症、腦膜炎、出生窒息(birth asphyxia)、嗜酸性白血球增多(eosinophilia)、呼吸窘迫症候群、脫水、先天性腎炎/腎病症候群(nephritic/nephrotic syndrome)、壞死性腸炎(NEC)、紅血球增多症(polycythemia)、肺高壓、手術、葉克膜(ECMO)、藥物(類固醇) |
- * 導管是血栓最大的危險因子,留置 ≥14 天時風險明顯。
- 基因突變:Factor V Leiden(最常見)、Factor II G20210A(白種人 1%–2%)、MTHFR C677T 基因型、PAI-1 4 g/5 G、第 2 對染色體長臂相關異常(Chromosome 2q、2q13 deletion)。
- 天然抗凝血物質缺乏:protein C、protein S、antithrombin III、heparin cofactor II 缺乏。
- 其他蛋白/代謝異常:apolipoprotein(a) 升高、高同半胱胺酸血症(hyperhomocysteinemia)、異常纖維蛋白原血症(dysfibrinogenemia)、factors VIIIC、IX、XI 或 fibrinogen 濃度升高。
- 抗體:抗磷脂抗體(antiphospholipid antibodies,包含 anticardiolipin antibodies、lupus anticoagulant)。
新生兒出血疾病 Bleeding Disorders in the Neonate
- 面對正在出血或曾明顯出血的嬰兒,必須考慮後天或遺傳性凝血缺陷,尤其血小板數正常時。
- 任何明顯出血的新生兒都要取得詳細的家族史與分娩史,這些資訊能讓處理更快速、更聚焦。
實驗室檢查 Laboratory Investigation
- 初步篩檢:全血球計數(CBC)加凝血篩檢(PT、APTT、fibrinogen),之後再做更專一的檢查以確立診斷。
- 採檢方式會影響結果:
- 足跟採血(heel-stick)絕不可用於凝血篩檢,且可能造成血小板凝集,得到假性偏低的血小板數。
- 血比容(hematocrit)高於 55% 時,可能使稀釋後的凝血時間延長。
- 經含 heparin 的動脈或靜脈導管採血會延長 APTT,除非檢體已吸附 heparin,及/或採檢前先抽除足夠血量以清除管路中的 heparin。
- 判讀:凝血篩檢與進階檢查都應使用依妊娠週數與出生日數校正的年齡正常範圍。
出血新生兒的檢查流程
- 病史取得詳細家族史與分娩史,讓後續處理更聚焦。
- 初步篩檢CBC 加 PT、APTT、fibrinogen;採檢前先確認檢體來源(非足跟血、管路 heparin 已清除)。
- 對照型態以週數與日齡校正的範圍判讀,再對照 Table 67.3 的組合縮小鑑別診斷。
- 專一檢查依懷疑的疾病檢測特定因子,例如血友病的因子濃度、vWD 的進階檢測、factor XIII 的定量檢測。
| 檢驗型態 | 對應疾病 |
|---|---|
| 四項皆正常 | Factor XIII 缺乏 |
| 只有 APTT 延長(↑↑↑ 或 ↑↑) | Hemophilia A、B(↑↑↑);Hemophilia C(↑↑) |
| APTT 正常或延長,其餘正常 | vWD |
| PT、APTT 皆 ↑↑,血小板與 fibrinogen 正常 | Factor II、V、X 缺乏 |
| PT ↑↑↑,APTT 正常或延長† | 新生兒出血症(hemorrhagic disease of the newborn) |
| PT、APTT ↑↑↑,血小板與 fibrinogen 皆低 | DIC、肝臟疾病(以 FVIII 區分‡) |
| PT、APTT ↑↑↑,血小板正常,fibrinogen 低 | 低纖維蛋白原血症(hypofibrinogenemia) |
| PT、APTT ↑↑↑,血小板正常,fibrinogen 正常或低 | 異常纖維蛋白原血症(dysfibrinogenemia) |
- † APTT 可能延長,但不如 PT 嚴重。
- ‡ FVIII 在肝臟疾病嬰兒正常,在 DIC 嬰兒偏低。
| 疾病 | 分類/特點 | 症狀 |
|---|---|---|
| Hemophilia A(FVIII)、Hemophilia B(FIX) | Severe(<1%)、Moderate(1%–5%)、Mild(>5%) | 包皮環切及/或抽血後出血、顱內出血(ICH)、顱外出血、過度瘀青、肌肉血腫、術後出血 |
| Fibrinogen 缺乏 | 濃度下降(異合子):hypofibrinogenemia;缺如(同合子):afibrinogenemia;功能異常:dysfibrinogenemia | 臍帶殘端持續出血、包皮環切後出血、ICH 或皮膚黏膜出血 |
| Factor II、V、VII、X、XI | Factor V:常合併先天異常,尤其心臟缺損;Factor VII 與 XI:濃度與出血表現相關性不佳 | 皮膚黏膜出血、ICH、臍帶殘端持續出血、處置後出血 |
| Factor XIII | — | 臍帶殘端出血、ICH、處置後出血 |
| 疾病 | 分類 | 症狀 |
|---|---|---|
| DIC、肝臟疾病 | — | 靜脈穿刺/足跟採血後持續出血、黃疸、肺出血 |
| 維生素 K 缺乏 | 早發 <24 小時 | 頭血腫、臍帶殘端出血、ICH |
| 典型 1–7 天 | 腸胃道出血、臍帶殘端出血、皮膚黏膜出血、包皮環切出血、ICH | |
| 晚發 ≥2 週 | ICH、皮膚黏膜出血、腸胃道出血 |
| 疾病 | 困難的原因 | 確認時機 |
|---|---|---|
| 輕度血友病 A | 新生兒期 FVIII 濃度偏高,可能掩蓋輕度缺乏 | 6 到 12 個月大 |
| 輕度血友病 B | 出生時第 IX 因子本來就偏低,不易判讀 | 6 到 12 個月大 |
| 其他罕見因子缺乏 | 許多因子出生時濃度較低 | 6 到 12 個月大 |
| vWD | 新生兒 vWF 與高分子量多聚體較多,期間表現罕見;懷疑時需特殊檢查 | 由小兒血液科協助 |
血友病 Hemophilia
流行病學與遺傳
- 最常見的先天性出血疾病:血友病 A(FVIII 缺乏)與血友病 B(第 IX 因子缺乏),皆為 X 染色體隱性遺傳。
- 發生率:A 型每 5000 名男嬰 1 例;B 型每 20,000 名男嬰 1 例。
- 約三分之一病例沒有陽性家族史。
- 異合子女性可能因 X 染色體非隨機去活化(nonrandom X-chromosome inactivation)而有輕度血友病。
嚴重度與機轉
- 嚴重度取決於突變類型及受影響的蛋白區段;出血表現的嚴重度與因子濃度成反比,因子越低,越可能早發且嚴重出血。
- 缺乏 FVIII 或 IX 時,活化血小板表面的凝血酶(thrombin)生成減少,形成的血栓結構不穩、較易被纖維蛋白溶解,於是發生出血。
臨床表現
- 約 70% 的血友病患者在出生第一個月內確診;首次出血的平均年齡為 28.5 天。
- 新生兒最常見的表現是包皮環切或手術後過度出血,也可能以嚴重顱內出血表現。
- 依因子活性的進一步分級(重度 <1%、中度 1%–5%、輕度 >5%)及新生兒可能的出血型態見 Table 67.4,還包括顱外出血、過度瘀青與肌肉血腫。
診斷
- 多數有症狀的 A、B 型嬰兒 APTT 明顯延長;一旦懷疑,應一律檢測特定因子濃度。
- 家族史強烈時,可在出生時由臍帶血篩檢因子濃度,但嚴重度一定要用出生後採得的檢體確認。
- 輕度血友病不易在新生兒期診斷:
- A 型:新生兒期 FVIII 偏高,應在 6 到 12 個月大時確認。
- B 型:出生時第 IX 因子偏低,也應在 6 到 12 個月大時重驗。
降低出血風險的措施(疑似或有家族史)
- 出生時皮下給予維生素 K。
- 肌肉注射部位加壓 5 分鐘。
- 靜脈穿刺使用最小的針頭與採血針。
- 避免動脈穿刺。
治療
- 出血發作時的治療是補充特定因子,應盡快進行並與小兒血液科會診;FVIII 與 IX 都有多種市售濃縮製劑(Table 67.5)。
- 許多新生兒沒有出血症狀,新生兒期不需治療。
- Desmopressin:屬輔助治療,可能將因子提升到止血濃度,可用於輕度 FVIII 缺乏者的輕微出血或處置。嬰兒使用須謹慎,且只能與小兒血液科合作,因有症狀性低血鈉(hyponatremia)風險。
- 新鮮冷凍血漿(fresh frozen plasma, FFP):僅限急性出血且尚無確認檢查結果時使用。
- 懷疑血友病合併顱內出血:應立即補充因子;若未迅速且適當治療,可能危及生命。
| 疾病/因子 | 首選 | 濃縮製劑不可得時 |
|---|---|---|
| Hemophilia A | Factor VIII 濃縮製劑 | — |
| Hemophilia B | Factor IX 濃縮製劑 | — |
| Fibrinogen | Fibrinogen 濃縮製劑 | FFP 或冷凍沉澱品(cryoprecipitate) |
| Factor II | 凝血酶原複合物濃縮製劑(prothrombin complex concentrate,若可得) | FFP |
| Factor V | FFP | — |
| Factor VII | 重組 factor VIIa 或凝血酶原複合物濃縮製劑(若可得) | — |
| Factor X | Factor X 濃縮製劑(若可得) | FFP |
| Factor XI | Factor XI 濃縮製劑(若可得;謹慎使用) | FFP |
| Factor XIII | 血漿來源與重組(僅用於 A 次單元缺失)FXIII 濃縮製劑 | Cryoprecipitate |
| 早發型、典型、晚發型維生素 K 缺乏 | 腸道外維生素 K;活動性出血加凝血酶原濃縮製劑;嚴重活動性出血用重組 factor VIIa | — |
| DIC* | FFP 與 cryoprecipitate、血小板 | — |
| 肝臟疾病* | Cryoprecipitate、FFP、凝血酶原複合物濃縮製劑、血小板、維生素 K、重組 factor VIIa | — |
von Willebrand 病 von Willebrand Disease
- vWF 是血小板黏附所需的主要血漿蛋白,也參與血小板凝集,並作為 FVIII 的載體。
- vWF 缺如、減少或功能異常,會造成血小板黏附與凝集缺陷,增加出血風險。
- vWF 的黏附效力仰賴多聚化,形成極大的高分子量多聚體(high-molecular-weight multimers)。
- 新生兒血漿 vWF 濃度較高,高分子量多聚體比例也高於較大兒童或成人,因此 von Willebrand 病(vWD)在新生兒期表現很罕見。
| 型別 | 性質 | 特徵 |
|---|---|---|
| 1 | 量的異常 | vWF 生成/分泌減少或清除增加,使 vWF 量減少 |
| 3 | 量的異常 | 嚴重基因突變使 vWF 完全缺如;新生兒期表現可能性最高 |
| 2A | 質的異常 | 多聚化缺陷,缺乏大型與中型多聚體 |
| 2B | 質的異常 | 突變使高分子量多聚體與血小板的結合增加 |
| 2M | 質的異常 | 突變使 vWF 無法與血小板結合 |
| 2N | 質的異常 | 影響 vWF 與 FVIII 結合的能力 |
檢查
- 懷疑新生兒 vWD 需要特殊檢查。
- 凝血檢查可能呈現單獨 APTT 延長,以及 PFA-100 測得的 epinephrine 與 ADP 閉合時間(closure times)延長。
- 進一步評估:vWF 濃度(vWF antigen assay)、血小板結合功能(ristocetin cofactor assay)、FVIII 結合功能(FVIII activity)。
- 懷疑診斷時,應由小兒血液科醫師協助。
處置
- 第 3 型:使用含 vWF 高分子量多聚體的中等純度 FVIII 濃縮製劑補充。
- Desmopressin:保留給第 1 型,且僅在會診小兒血液科後使用,因嬰兒有症狀性低血鈉風險。
其他罕見遺傳性凝血疾病 Other Rare Inherited Coagulation Disorders
- 其他罕見因子缺乏為體染色體隱性遺傳,發生率為每 500,000 到 2,000,000 活產 1 例,占所有凝血疾病的 3% 到 5%。
- 這些罕見疾病中,嚴重的 fibrinogen、factor VII、factor X、factor XIII 缺乏最可能在新生兒期表現。
- 多數會在凝血篩檢出現異常(Table 67.3),再以特定檢查確診。
- 許多因子的新生兒濃度本來就偏低,診斷可能困難,須在 6 到 12 個月大時確認。治療見 Table 67.5。
Factor XIII 缺乏
- Factor XIII 由兩個次單元組成,與纖維蛋白交聯以穩定血塊。
- 極為罕見,發生率為每 1 至 3 百萬人 1 例,但新生兒期出血表現範圍廣,從皮膚或臍帶出血到嚴重顱內出血都有。
- 低 factor XIII 不會延長 PT 或 APTT。
- 因此,疑有凝血疾病但血小板、fibrinogen、PT、APTT 全部正常的新生兒,應以定量檢測篩檢 factor XIII 缺乏。
| 製劑 | 使用時機 | 注意事項 |
|---|---|---|
| 特定因子濃縮製劑 | 血友病出血發作;Table 67.5 所列因子缺乏 | 盡快給予並會診小兒血液科;factor XI 濃縮製劑須謹慎 |
| Desmopressin | 輕度 FVIII 缺乏的輕微出血或處置;第 1 型 vWD | 嬰兒有症狀性低血鈉風險,僅在小兒血液科協助下使用 |
| FFP | 血友病僅限急性出血且尚無確認檢查;factor V 缺乏;濃縮製劑不可得時的替代;DIC 與肝病的出血 | 血友病不作常規使用 |
| Cryoprecipitate | Fibrinogen 或 factor XIII 濃縮製劑不可得時;DIC;肝病 fibrinogen 低時 | — |
| 凝血酶原複合物濃縮製劑 | Factor II、VII 缺乏;VKDB 嚴重出血;肝病 | 並非每家醫院都有;VKDB 時沒有可用 FFP |
| 重組 factor VIIa | Factor VII 缺乏;VKDB 嚴重顱內出血;肝病嚴重出血且對血小板與血漿製品無反應 | — |
後天性凝血疾病 Acquired Coagulation Disorders
維生素 K 缺乏 Vitamin K Deficiency
- 來源:綠葉蔬菜中的維生素 K1(phytonadione);腸道細菌合成維生素 K2。
- 功能:促凝血因子 II、VII、IX、X 及抗凝血蛋白 C、S 進行 γ-羧化(γ-carboxylation)的必要輔因子。
- 新生兒發生維生素 K 缺乏性出血(vitamin K deficiency bleeding, VKDB)的原因:出生時結腸細菌移生不足、純母乳哺餵者飲食攝取不足、腸道吸收差、胎盤傳輸差。
- 早產兒因肝臟與腸道菌相不成熟,風險高於足月兒。
| 分型 | 時間 | 原因 | 症狀 |
|---|---|---|---|
| 早發型 Early | <24 小時 | 母體吸收不良疾病,或母親服用抑制維生素 K 的口服藥(warfarin、抗癲癇藥、抗結核藥),藥物穿過胎盤干擾維生素 K 代謝 | 頭血腫(cephalohematoma)、臍帶殘端出血、ICH |
| 典型 Classical | 1–7 天 | 出生時生理性維生素 K 不足,加上純母乳(母乳維生素 K 低)、出生時預防不足或餵食不足 | 腸胃道出血、臍帶殘端出血、皮膚黏膜出血、包皮環切出血、ICH |
| 晚發型 Late | ≥2 週 | 純母乳且維生素 K 劑量不足(未給或僅一次口服),或合併影響吸收/供應的疾病:吸收不良或膽汁鬱積,如腹瀉、囊性纖維化、α1-antitrypsin 缺乏、膽道閉鎖、肝炎、乳糜瀉 | ICH、皮膚黏膜出血、腸胃道出血 |
- 晚發型發生率:未預防時每 100,000 出生 4 到 10 例;肌肉注射(IM)預防後降至每 100,000 活產 0.24 到 3.2 例。
診斷
- 凝血篩檢通常先見單獨 PT 延長,之後 APTT 延長;PT 延長程度通常與 APTT 不成比例。
- Fibrinogen 與血小板正常;因子 II、VII、IX、X 濃度下降。
- 替代檢查:測量低羧化或異常的第 II 因子。它在維生素 K 缺乏極早期就釋入血流,遠早於 PT 變化;臨床採用此單一檢查可能改善 VKDB 早期診斷,進而減少 ICH。
治療
- 疑似 VKDB 應立即給予腸道外(靜脈、肌肉或皮下注射)維生素 K。
- 給藥後 2 到 6 小時 PT 與 APTT 改善,即可確認診斷。
- 若合併嚴重出血,另外給凝血酶原複合物濃縮製劑(含全部維生素 K 依賴因子;並非每家醫院都有,沒有時用 FFP),以立即矯正因子缺乏。
- 重組 factor VIIa 可用於維生素 K 缺乏造成的嚴重顱內出血。
預防
美國常規:出生第一天肌肉注射維生素 K一般 1.0 mg;體重 <1000 g 者 0.3 mg/kg;體重 >1000 g 但 <32 週者 0.5 mg。此單次劑量可預防典型與晚發型 VKDB,即使是膽汁鬱積性黃疸的嬰兒亦然。
- IM 安全性:曾有報告指新生兒 IM 維生素 K 與兒童癌症增加相關;後續研究認為與兒童白血病或其他癌症無關。研究也指向兒童白血病起源於產前,更削弱因果關係的合理性。
- 口服預防:
- 正確口服在預防早發型與典型 VKDB 的效果與 IM 相近。
- 但晚發型病例開始增加:四國監測資料顯示口服預防失敗率為每 100,000 活產 1.2 到 1.8 例;口服劑次不完整時更高,為每 100,000 例 2 到 4 例。
- 近期資料顯示每週或每日口服至 3 個月大,幾乎能保護所有嬰兒;晚發型仍侷限於未接受維生素 K 或僅接受一次口服的母乳哺餵嬰兒。
| 給藥方式 | 人數 | 發生 VKDB | 發生 ICH |
|---|---|---|---|
| 出生後 IM 2 mg | 25 | 4% | 0% |
| 每日口服 25 μg | 55 | 82%(兩組皆是) | 40% |
| 每日口服 150 μg | 11 | 82%(兩組皆是) | 27% |
| 方式 | 對早發型與典型 | 對晚發型 | 備註 |
|---|---|---|---|
| 未預防 | — | 每 100,000 出生 4 到 10 例 | — |
| 單次 IM | 可預防典型 | 每 100,000 活產 0.24 到 3.2 例 | 即使膽汁鬱積性黃疸也有效;與癌症無關聯 |
| 正確口服 | 效果與 IM 相近 | 失敗率每 100,000 活產 1.2 到 1.8 例 | 劑次不完整時失敗率更高 |
| 每週或每日口服至 3 個月大 | — | 幾乎能保護所有嬰兒 | 家長拒絕 IM 時的選項 |
結論出生時單次 IM 維生素 K 仍是預防 VKDB 的標準照護;家長拒絕 IM 時,重複口服至 3 個月大是可行選項。
瀰漫性血管內凝血 Disseminated Intravascular Coagulation
- 機轉:凝血與發炎系統被活化且失調,造成大量凝血酶生成、廣泛纖維蛋白沉積,並消耗凝血蛋白與血小板,最終導致多器官損傷與出血。
- DIC 一定是續發事件。相關周產期與新生兒問題:出生窒息、呼吸窘迫症候群、胎便吸入症候群、感染、NEC、低體溫、嚴重胎盤功能不全、同合子 protein C/S 缺乏、血栓。
- 診斷:生病的新生兒加上支持性實驗室數據(Table 67.3)。
- 治療:
- 最重要的是治療潛在疾病;但 DIC 一旦成立,可能難以控制。
- 急性處置重點是維持足夠止血功能以降低自發性出血風險,通常用血小板輸注、FFP 及/或 cryoprecipitate。
- 另一選項是以 heparin 抑制凝血系統活化;但新生兒試驗未有定論,且可能增加出血風險,一般不建議。
肝臟疾病 Liver Disease
- 急性肝病在新生兒族群罕見。
- 可導致急性肝衰竭的疾病:低心輸出量的先天性心臟病、出生窒息、肝外膽道閉鎖、先天代謝異常、噬血症候群(hemophagocytic syndromes)、病毒性肝炎。
- 止血異常的機轉:凝血因子合成減少、凝血與纖維蛋白溶解系統活化、活化止血成分清除不良、凝血蛋白流失到腹水、血小板低下、血小板功能異常、維生素 K 缺乏。
- 診斷應包含:肝指數上升、直接型高膽紅素血症、PT 與 APTT 延長、血小板低下、血氨升高、fibrinogen 下降、factor VII 與 V 濃度下降(Table 67.3)。
- 與 DIC 區分:FVIII 反映肝外合成,濃度正常有助區分原發性肝病與 DIC。
- 治療:除治療潛在肝病(若可行)外,包括凝血酶原複合物濃縮製劑(若可得)、cryoprecipitate(fibrinogen 低時)、FFP、重組 factor VIIa(嚴重出血且對血小板與血漿製品無反應時)、血小板、維生素 K。
| 比較項目 | DIC | 肝臟疾病 |
|---|---|---|
| 本質 | 一定是續發事件,凝血與發炎系統活化失調 | 急性肝病,新生兒罕見;因子合成減少等多重機轉 |
| PT、APTT | 皆 ↑↑↑ | 皆 ↑↑↑ |
| 血小板、fibrinogen | 皆低 | 皆低 |
| FVIII | 偏低 | 正常(反映肝外合成) |
| 其他線索 | 生病的新生兒,有相關周產期問題 | 肝指數上升、直接型高膽紅素血症、血氨升高、factor VII 與 V 下降 |
| 治療核心 | 治療潛在疾病;血小板、FFP 及/或 cryoprecipitate 支持止血;heparin 一般不建議 | 治療潛在肝病(若可行);凝血酶原複合物濃縮製劑、cryoprecipitate、FFP、重組 factor VIIa、血小板、維生素 K |
新生兒血栓 Neonatal Thrombosis
流行病學 Epidemiology
- 由於診斷工具進步,以及最小、最重症的新生兒存活增加,新生兒 TE 越來越受重視。
- 確切發生率不一,最近的中心報告為每 1000 名 NICU 住院 6.9 到 15 例。
- 足月兒與早產兒都會發生,男嬰略多。
- 多數新生兒靜脈血栓與中心靜脈導管(central venous catheter, CVC)有關。
- 復發率仍低,為 3.3% 到 7%。
新生兒血栓栓塞的危險因子 Risk Factors for Neonatal Thromboembolism
高凝血狀態、血流異常與內皮損傷/破壞(Virchow triad)在 NICU 新生兒身上都有某種程度的存在,因此新生兒是兒科病人中 TE 發生率最高的族群。
| 要素 | 新生兒的情境 |
|---|---|
| 高凝血 | 新生兒(尤其早產兒)缺乏抗凝血蛋白,特別是 protein C 與 protein S;可能合併血栓傾向疾病 |
| 血流異常 | 低血容性、敗血性或心因性休克造成低血壓,干擾重要器官血流;紅血球增多症或某些心臟病灶造成血流遲滯及/或高黏稠度 |
| 內皮損傷 | 導管置入、輸注高滲透壓物質、導管留置時間,都可能破壞內皮 |
- CVC 與動脈導管遠遠是新生兒 TE 最大的後天危險因子。
- 文獻回顧評估過導管材質、設計與管腔數的影響:端孔(end-hole)臍動脈導管(umbilical arterial catheter, UAC)的血栓併發症較少。
- 相關危險因子見 Table 67.2。
血栓傾向疾病:病理生理及在新生兒血栓栓塞中的角色 Prothrombotic Disorders: Pathophysiology and Their Role in Neonatal Thromboembolism
基本概念
- 以下三種基因變化都會大幅增加 TE 風險:止血抑制物完全缺如或嚴重缺乏;抑制物濃度正常但功能不足;促凝血蛋白或輔因子過度生成。
- 突變越嚴重,發生嚴重血栓的風險越高。
- 同合子血栓傾向疾病(如嚴重 protein C、S 或 ATIII 缺乏):新生兒通常表現嚴重,主要為猛爆性紫斑(purpura fulminans)。
- 異合子突變與症狀性 TE 風險的關係較不明確:新生兒可能一生都沒有症狀性 TE 事件,遺傳血栓傾向特質不保證發病;通常還存在其他後天危險因子。
「完美風暴」
- 新生兒登錄資料顯示,超過 80% 的症狀性血栓新生兒存在後天危險因子。
- 後天因子與血栓傾向突變同時存在,可能構成新生兒 TE 的「完美風暴(perfect storm)」。
- 多數症狀性新生兒 TE 來自多重血栓傾向缺陷併存,或血栓傾向缺陷加上環境/臨床狀況。
- 目前建議有血栓的兒科病人(含新生兒),不論是否有其他後天危險因子,都應檢測血栓傾向特質(Box 67.1)。
各別疾病
- Factor V Leiden:最常見;使活化第 V 因子較不易被其調節者活化 protein C 去活化。異合子突變見於約 5% 白種人,成人 TE 風險增加 5 倍。
- Prothrombin 20210 突變:可能使循環凝血酶原濃度增加 15% 到 30%。
- MTHFR 突變:同半胱胺酸再甲基化為甲硫胺酸的過程有缺陷,導致高同半胱胺酸血症。同半胱胺酸升高被推測增加早發血管疾病與動脈血栓風險;但多數研究認為血栓風險與同半胱胺酸升高(腎臟損傷)有關,而非基因突變本身。它在新生兒 TE 的確切角色仍不清楚,與新生兒動脈血栓的關係仍有爭議。
- Activated protein C 系統:由 protein C 加上輔因子 protein S 與 factor V 組成,切割並去活化 factors V 與 VIII。影響這些蛋白量或質的突變,可能促成新生兒靜脈血栓增加。
- ATIII:與 heparin sulfate 結合後,抑制凝血酶及活化的 factors IX、X、XI;突變可能造成 ATIII 生成不足,增加血栓風險。
- Lipoprotein(a) 升高:降低纖維蛋白溶解能力;德國與荷蘭登錄資料認為是靜脈與動脈血栓的重要危險因子,但能否推論到所有族群仍不明確。
- 母體抗磷脂抗體:lupus anticoagulant、anticardiolipin 抗體、anti-β2-glycoprotein-I 抗體等可能參與新生兒 TE,尤其新生兒中風。這些抗體可能造成胎盤血栓,或穿過胎盤成為血栓形成的核心(nidus)。
- 近期回顧 16 名有母體抗磷脂抗體史與周產期血栓的嬰兒:13/16 為動脈血栓,8/16 以中風表現。
- 因此,有明顯動脈或靜脈 TE 事件的嬰兒及/或其母親,應篩檢抗磷脂抗體。
新生兒血栓的部位、影像診斷與各部位處置 Locations of Neonatal Thromboses, Imaging Modalities to Diagnose Them, and Management Guidelines for Specific Thromboses
- 新生兒 TE 可發生於多種部位,通常靠適當影像辨識(Table 67.7)。
- 成人與兒童的許多黃金標準檢查在新生兒受限,原因包括:靜脈通路困難、希望減少輻射暴露、腎絲球過濾率較低、部分檢查無法在床邊進行。
- 因此都卜勒超音波(Doppler ultrasonography)是使用最廣且安全的工具;但血管管徑小、脈壓低、血栓處有 CVC,都可能限制結果判讀。
| 血管 | 類型(可能受累血管) | 影像工具 |
|---|---|---|
| 動脈 | 周產期動脈缺血性中風(左中大腦動脈、前大腦動脈、後大腦動脈) | 擴散加權 MRI/MRA |
| 醫源性(腹主動脈、橈動脈、腎動脈、腸繫膜動脈、膕動脈) | 都卜勒超音波 | |
| 自發性(髂動脈、左肺動脈、主動脈弓、降主動脈、腎動脈) | ||
| 靜脈 | 醫源性/自發性血管阻塞(SVC、IVC、肝靜脈、鎖骨下靜脈、腹部靜脈、周邊靜脈) | |
| 腎靜脈 | ||
| 門靜脈 | ||
| 腦靜脈竇(上矢狀竇、淺層系統的橫竇、深層系統的直竇) | 擴散加權 MRI 合併靜脈攝影 | |
| 先天性心臟病相關(左右心房、左右心室、SVC、IVC) | 心臟超音波 |
動脈血栓:新生兒動脈缺血性中風 Arterial Thromboses: Neonatal Arterial Ischemic Stroke
定義
- 新生兒動脈 TE 事件大多是新生兒動脈缺血性中風(neonatal arterial ischemic stroke, NAIS)。
- 新生兒中風(neonatal stroke):造成血流中斷的腦血管事件,於出生後前 28 天表現,並經神經影像或病理證實。
- NAIS:足月或早產兒在出生第 29 天前出現急性腦病變、癲癇或神經缺損,腦部影像證實相應動脈分布區有實質梗塞。
| 亞型 | 描述 | 症狀 |
|---|---|---|
| 新生兒動脈缺血性中風 | 發生於出生後、第 29 天之前 | 局部癲癇、呼吸暫停、咀嚼或踩腳踏車樣動作、持續餵食困難 |
| 周產期動脈缺血性中風 | 難以判定發生在分娩前、中或後;發生於妊娠 20 週至出生 | |
| 新生兒出血性中風 | 主要訊號為血液,且無潛在血管病灶或出血異常 | |
| 新生兒腦靜脈竇血栓 | — | 癲癇、呼吸暫停、嗜睡、躁動、餵食不佳、顫抖(jitteriness)、血小板低下、貧血、肌張力改變 |
影響與流行病學
- NAIS 造成新生兒 22% 到 70% 的先天性偏癱型腦性麻痺,也與癲癇、語言發展遲緩、行為疾病等神經共病有關。
- 發生率:每 100,000 活產 25 到 35 例。
- 多數病灶在左半球的中大腦動脈分布區;前、後大腦動脈病灶較少。
- 左頸動脈由主動脈分出的位置,提供較直接通往腦部的路徑,成為心臟栓子的通道。
- 多發性腦梗塞罕見,傾向栓塞性來源。
病因
- 許多潛在危險因子與 NAIS 有關(Table 67.2)。
- 胎盤病理是主要危險因子:母胎狀況可能降低胎盤儲備,血栓發炎過程可能造成胎盤血管血栓,突發災難事件也可能發生;栓子可從胎盤循環脫落進入胎兒循環,穿過開放的卵圓孔,傾向進入左中大腦動脈。
- 血栓傾向疾病(Box 67.1)可能有角色,但族群研究結果不一:
- 91 名足月 NAIS 新生兒中,68% 有血栓傾向危險因子(最常見為 lipoprotein(a)),對照組 25%。
- 較近期一項 27 名 NAIS 新生兒的研究未發現任何血栓傾向疾病。
處置
- 沒有隨機臨床試驗。
- 美國胸腔醫師學會(American College of Chest Physicians)目前指引:有持續性心因性栓塞來源或復發性 NAIS 證據時,建議抗凝血;其他情況建議支持性照護。
- 是否治療最終取決於急性臨床狀況及該新生兒的出血風險。
影像診斷
- MRI 合併擴散加權影像(DW MRI)是早期偵測 NAIS 最敏感的技術,可偵測腦水腫,而腦水腫是腦缺血損傷的早期徵象。
- 血管攝影可在有器械助產/困難分娩病史時偵測血栓。
- 頭部超音波(cranial ultrasound, CUS)侵入性最低但也最不敏感:一項研究中 75% 的 NAIS 病例被漏掉。
| 工具 | 優勢 | 限制 |
|---|---|---|
| DW MRI | 早期偵測最敏感,可見腦水腫這個缺血損傷早期徵象 | — |
| 血管攝影(MRA) | 有器械助產/困難分娩病史時可偵測血栓 | — |
| CUS | 侵入性最低 | 最不敏感,研究中 75% 病例被漏掉 |
注意絕不可僅憑 CUS 陰性排除 NAIS。
醫源性/自發性動脈血栓 Iatrogenic/Spontaneous Arterial Thromboses
導管使用與併發症
- UAC 與周邊動脈導管(peripheral arterial lines, PAL)用於連續監測動脈血壓與血氣,NICU 重症新生兒常用。
- 約 10% 到 64% 的 NICU 新生兒需要放置 UAC。
- 股動脈導管較少用,較常見於先天性心臟病或需大手術的新生兒。
- 併發症從導管功能不良/感染,到危及肢體或器官的缺血都有(Fig. 67.3–67.5)。
發生率與預防相關資料
- 依屍檢報告,UAC 動脈血栓發生率為 9% 到 28%;PAL 相關血栓發生率不明。
- UAC 潛在短期與長期併發症:腸繫膜缺血、高血壓、腎功能不全/衰竭、肢體喪失、鬱血性心衰竭。
- 高位 UAC(T6-9)臨床併發症較少。
- 低劑量持續 heparin 輸注(1 U/mL)可延長導管通暢時間,但不降低血栓風險。
- 導管材質、留置時間與輸注溶液,都會影響 UAC 與 PAL 相關血栓風險。
PAL 相關血栓的臨床徵象
- 肢體缺血;插管處遠端蒼白或冰冷;脈搏微弱或消失;血壓下降或測不到。
處理
- 懷疑或確認動脈血栓時,應立即移除動脈導管。
- 可能發生血管痙攣,移除導管或許就能改善症狀;痙攣症狀持續時需進一步處理(Fig. 67.6)。
- 診斷導管相關動脈血栓最敏感的方法是對比血管攝影,但對新生兒有風險,通常保留給較大兒童與成人,故新生兒主要用都卜勒超音波。
- 症狀手指、腳趾、手或腳發紺(duskiness),肢體蒼白,水腫。
- 第一步溫熱對側肢體 15 分鐘。
- 症狀緩解持續密切追蹤;若症狀復發,移除導管。
- 症狀未緩解移除導管。
- 移除後仍有症狀局部塗抹 2% 硝化甘油軟膏(nitroglycerin ointment),4 mm/kg;使用期間密切追蹤血壓。
| 臨床情境 | 選項 |
|---|---|
| — | 移除導管並給予支持性照護 |
| 非危及肢體的症狀 | 移除導管後給予抗凝血 |
| 危及肢體的症狀 | 嘗試血栓溶解(thrombolysis) |
靜脈血栓:導管相關靜脈血栓(UVC 與 PCVC)Venous Thrombosis: Catheter-Related Venous Thrombosis
- NICU 新生兒發生靜脈血栓的最大風險是 CVC;合併其他危險因子(Table 67.2)風險更高。
- 早產與重症新生兒因救命藥物輸注及營養強化而大幅受益於 CVC,但也有血栓、感染、功能不良與死亡的風險。
- 照護者應每天權衡 CVC 留置的利弊,並及早移除。
- 血栓形成的主因:置入時損傷血管壁、血流受干擾、輸注傷害內皮的物質、導管材質易致血栓。
臍靜脈導管 Umbilical Venous Catheters
- 新生兒(尤其極低出生體重兒,<1500 g)常於出生頭幾天放置臍靜脈導管(umbilical venous catheter, UVC),因周邊通路不易建立。
- UVC 是早產兒血栓最常見的原因;適當導管位置對避免嚴重併發症至關重要。
- UVC 相關血栓報告為 21% 到 71%(取決於各中心篩檢無症狀血栓的積極度),包括門靜脈、腎靜脈與下腔靜脈(IVC)血栓。
- 屍檢估計,死亡時 UVC 仍在位的嬰兒中,20% 到 65% 有 TE 的顯微證據。
- UVC 造成心內血栓為 1.8% 到 5.3%。
- 提示 UVC 相關血栓的表現:持續感染、持續血小板低下、導管功能不良、雙下肢水腫(Fig. 67.7)。
- 留置時間:
- 美國疾病管制與預防中心(CDC)建議 UVC 使用限於 14 天。
- 隨機試驗比較長期 UVC(至多 28 天)與短期 UVC(7 到 10 天)後改放周邊中心靜脈導管:明顯血栓(心臟超音波偵測)分別為 7% 與 4%;所有血栓都在 UVC 尖端,且無新生兒需要治療。
- 多數中心在放置後 7 天內移除;位置不當的導管應盡快移除。
周邊置入中心靜脈導管與手術放置 CVC
- 周邊置入中心靜脈導管(peripherally inserted central venous catheters, PCVC)或手術放置的 CVC,用於強化營養及長期靜脈用藥,常留置數週,直到治療完成或達全腸道餵食。
- 相關血栓的臨床徵象:單側肢體腫脹/疼痛/變色、上腔靜脈症候群、乳糜胸、乳糜心包、心內血栓、難以緩解的敗血症、血小板低下、心衰竭。
診斷
- 靜脈 TE 的黃金標準是 MR 靜脈攝影(MR venogram),但新生兒不易執行;因此超音波使用最廣且安全。
- 評估上腔靜脈系統時常見偽陰性:鎖骨遮蔽遠端鎖骨下靜脈;肋廓也使探頭無法壓迫中央靜脈。
| 情境 | 最敏感/黃金標準 | 新生兒實務 | 原因或限制 |
|---|---|---|---|
| 導管相關動脈血栓 | 對比血管攝影 | 都卜勒超音波 | 血管攝影對新生兒有風險,通常保留給較大兒童與成人 |
| 靜脈 TE | MR 靜脈攝影 | 超音波 | MR 靜脈攝影不易執行;上腔靜脈系統常見偽陰性 |
長期併發症
- 慢性靜脈阻塞伴明顯皮膚側枝循環、乳糜胸、門脈高壓、栓塞。
- 越來越多有新生兒靜脈 TE 病史的兒童出現血栓後症候群(postthrombotic syndrome)。
處置
- 依 CVC 是否對照護不可或缺,及/或新生兒是否有症狀而定(Table 67.9)。
- 使用抗凝血時應持續到血栓消退;療程可為 2 週到 3 個月,視血栓大小、位置與症狀而定。
| 照護必需* | 有症狀 | 惡化 | 建議 |
|---|---|---|---|
| 是 | 是 | 否 | 開始抗凝血;不移除導管 |
| 是 | 是 | 是 | 可移除導管,或繼續使用導管,但此時應已開始抗凝血 |
| 否 | 是 | N/A | 先抗凝血 3–5 天,再移除導管 |
| 否 | 否 | N/A | 立即移除導管 |
- * 假設導管仍有功能;若已失去功能,視為非必要。
- 本表四列的共同邏輯:導管必要時,先抗凝血並盡量保留;導管非必要時,有症狀者先抗凝血 3–5 天再拔除,無症狀者立即拔除。
| 導管 | 使用情境 | 血栓資料 | 提示血栓的表現 |
|---|---|---|---|
| UAC | 連續監測動脈血壓與血氣;10% 到 64% 的 NICU 新生兒需要 | 屍檢 9% 到 28%;高位(T6-9)併發症較少;端孔設計血栓併發症較少 | 腸繫膜缺血、高血壓、腎功能不全/衰竭、肢體喪失、鬱血性心衰竭等併發症 |
| PAL | 連續監測動脈血壓與血氣 | 發生率不明 | 肢體缺血,遠端蒼白或冰冷,脈搏微弱或消失,血壓下降或測不到 |
| UVC | 出生頭幾天周邊通路不易建立時,尤其極低出生體重兒 | 21% 到 71%;屍檢顯微證據 20% 到 65%;心內血栓 1.8% 到 5.3% | 持續感染、持續血小板低下、導管功能不良、雙下肢水腫 |
| PCVC/手術 CVC | 強化營養與長期靜脈用藥,留置數週 | 本章未列發生率 | 單側肢體腫脹/疼痛/變色、上腔靜脈症候群、乳糜胸、乳糜心包、心內血栓、難緩解的敗血症、血小板低下、心衰竭 |
心內血栓及複雜先天性心臟病嬰兒的血栓 Intracardiac Thromboses and Thromboses in Infants With Complex Congenital Heart Disease
- CVC 放入右心房可能傷害心內膜,引發心包填塞及/或心內血栓。
- CVC 感染續發的心內贅生物(vegetations),可能讓嬰兒長期感染並散播敗血性栓子。
- 右心房與上腔靜脈血栓和以下情況相關:高心內膜炎風險、敗血症持續、肺動脈阻塞、心室功能不全、急性血行動力學惡化、死亡。
- 血栓是複雜先天性心臟病修補手術新生兒常見的併發症;單心室生理初次姑息手術的新生兒則了解較少。
- 姑息手術新生兒的回溯性回顧:有屍檢資料的死亡病例中,33% 死因歸於血栓。
- 較近期回顧 22 名於出生 1 到 11 天接受姑息手術的新生兒:5 名(23%)有血栓證據。
- 高層級轉診 NICU 的病例對照研究:心內血栓發生率為每 1000 住院 22.5 例,許多嬰兒病情危重且有複雜先天性心臟病。
- 主要危險因子:早產、母親妊娠糖尿病/糖尿病史、以手術切開(cut-down)放置 CVC、Staphylococcus epidermidis 感染。
- 將近四分之一的嬰兒儘管接受血栓治療仍死亡。
- 診斷:心臟超音波是右心房血栓、心內贅生物或單心室生理嬰兒血栓的首選工具。
- 提示心房血栓的徵象:新出現心雜音、持續敗血症、持續血小板低下、心衰竭。
- 治療:外科移除血栓在新生兒(尤其早產兒)不可行。有病例報告以重組組織型胞漿素原活化劑(recombinant tissue type plasminogen activator, rt-TPA)溶解導管相關心房血栓;rt-TPA 也曾成功用於早產兒感染性心內膜炎。
腎靜脈血栓 Renal Vein Thrombosis
- 腎靜脈是新生兒自發性靜脈 TE 最常見的部位,多數於出生第一個月內表現。
- 最新族群世代研究:年發生率為每 100,000 活產 2.6 例。
- 新生兒腎靜脈血栓(renal vein thrombosis, RVT)回顧:70% 為單側,其中 64% 在左腎;男嬰較常見。
- 典型三徵:肉眼血尿、可觸及腹部腫塊、血小板低下;但同時具備三者的比例不一。
- 其他症狀:寡尿、蛋白尿、急性腎衰竭、高血壓。
- 危險因子:常見 Table 67.2 所列因子,以早產與周產期窒息最常見;研究中 17% 到 67% 至少有一項血栓傾向危險因子,因此應評估遺傳性血栓傾向。
- 診斷:通常用都卜勒超音波;影像標準包括出現回音性血塊、血栓造成靜脈擴張,或血流消失。
- 併發症:腎上腺出血、血塊延伸至 IVC、腎衰竭、高血壓、死亡。
- 預後:近期世代研究顯示慢性腎臟病或死亡風險增加 12.3 倍,高血壓風險增加 15.7 倍。
- 治療:有爭議,缺乏大型隨機試驗;最新建議來自觀察性研究、病例系列與專家意見(Table 67.10)。
| 血栓 | 臨床情境 | 治療/監測 |
|---|---|---|
| RVT(單側或雙側,有症狀) | 腎功能正常 | 抗凝血 |
| 腎衰竭 | 先以 rt-TPA 血栓溶解,之後抗凝血 | |
| PVT | 非阻塞性血栓且無門脈高壓證據 | 觀察,10 天後重複超音波 |
| 阻塞性血栓(延伸至 IVC、右心房及/或右心室) | 抗凝血;有終端器官受損證據時,可考慮 rTPA 合併 UFH | |
| CSVT | 有 CSVT 證據且嬰兒有症狀 | 抗凝血;6 週時重複 MRI 與 MRV 評估血管再通。完全再通則停藥;否則考慮再治療 6 週以上 |
門靜脈血栓 Portal Vein Thrombosis
- 兩大危險因子:敗血症/臍炎(omphalitis)與使用 UVC。
- 部位:多侷限於左門靜脈,部分累及右或主門靜脈並延伸至下腔靜脈。
- 門靜脈血栓(portal vein thrombosis, PVT)多無臨床症狀,診斷困難;發生率 1% 到 75%(受 UVC 使用後無症狀者影像篩檢積極度影響)。
- 診斷:首選超音波;門靜脈海綿樣變形(cavernous transformation)合併後續脾腫大及門脈血流逆轉,用於記錄嚴重度。
- 自然病程:無症狀 PVT 自行消退相對常見;但即使無症狀,只要偵測到 PVT,就應密切觀察門脈高壓徵象,此併發症可能在新生兒期後多達 10 年才出現。
- 處置:資料有限,見 Table 67.10。
腦靜脈竇血栓 Cerebral Sinovenous Thrombosis
- 腦靜脈竇血栓(cerebral sinovenous thrombosis, CSVT)是新生兒中風的亞型,症狀與 NAIS 相似(Table 67.8),可能伴貧血及/或血小板低下。
- 發生率:每 100,000 活產 3 到 12 例。
- 危險因子:回顧顯示 90% 有易感危險因子(Table 67.2、Box 67.1),其中 16% 有多重危險因子;最常見為感染(40%)、周產期併發症(25%)、血栓傾向特質(13%)。近期研究也報告治療性低溫及心臟手術後的新生兒 CSVT。
- 部位與機轉:
- 最常累及淺層與側竇;至多 30% 病例有靜脈梗塞並續發出血。
- 腦靜脈竇引流受損或消失 → 靜脈壓上升 → 血管性水腫 → 續發梗塞。
- 腦室內出血(尤其足月兒)及尾狀核、視丘出血,與深部腦靜脈竇血栓相關。
注意足月或晚期早產兒出現腦室內出血或視丘出血時,應排除 CSVT。
- 診斷:最佳為擴散 MRI 合併靜脈攝影。
- 預後:新生兒 CSVT 死亡率 2% 到 24%;長期追蹤 10% 到 80% 有神經缺損,包括腦性麻痺、癲癇與認知障礙。
- 處置:抗凝血的角色仍有爭議,建議並非來自臨床試驗(Table 67.10);手術保留給水腦或有占位效應的大型腦內血腫。
| 項目 | RVT | PVT | CSVT |
|---|---|---|---|
| 發生率 | 每 100,000 活產 2.6 例(年) | 1% 到 75%(依影像積極度) | 每 100,000 活產 3 到 12 例 |
| 主要危險因子 | 早產、周產期窒息;血栓傾向因子 17% 到 67% | 敗血症/臍炎、UVC | 感染(40%)、周產期併發症(25%)、血栓傾向特質(13%) |
| 表現 | 肉眼血尿、腹部腫塊、血小板低下 | 多無症狀 | 與 NAIS 相似,可伴貧血及/或血小板低下 |
| 影像 | 都卜勒超音波 | 超音波 | 擴散 MRI 合併靜脈攝影 |
| 長期風險 | 慢性腎臟病或死亡、高血壓 | 門脈高壓,可晚至 10 年才出現 | 腦性麻痺、癲癇、認知障礙 |
| 證據狀態 | 治療有爭議,無大型隨機試驗 | 臨床資料有限 | 抗凝血角色有爭議,建議非來自臨床試驗 |
| 線索 | 應想到 |
|---|---|
| 局部癲癇、呼吸暫停、咀嚼或踩腳踏車樣動作、持續餵食困難 | NAIS |
| 癲癇、嗜睡、躁動、顫抖,合併貧血或血小板低下;足月或晚期早產兒的腦室內或視丘出血 | CSVT |
| 插管處遠端蒼白或冰冷、脈搏微弱或消失 | PAL 相關動脈血栓 |
| 雙下肢水腫、持續感染、持續血小板低下、導管功能不良 | UVC 相關血栓 |
| 單側肢體腫脹/疼痛/變色、乳糜胸、上腔靜脈症候群 | PCVC 或手術 CVC 相關血栓 |
| 新出現心雜音、持續敗血症、持續血小板低下、心衰竭 | 心房血栓 |
| 肉眼血尿、可觸及腹部腫塊、血小板低下 | RVT |
| UVC 使用或敗血症/臍炎後,後續脾腫大或門脈高壓徵象 | PVT |
| 類型 | 資料 |
|---|---|
| NAIS | 造成 22% 到 70% 的先天性偏癱型腦性麻痺;並有癲癇、語言發展遲緩、行為疾病 |
| CSVT | 死亡率 2% 到 24%;10% 到 80% 有神經缺損 |
| RVT | 慢性腎臟病或死亡風險增加 12.3 倍;高血壓風險增加 15.7 倍 |
| PVT | 門脈高壓可在新生兒期後多達 10 年才出現 |
| 心內血栓 | 將近四分之一的嬰兒儘管接受治療仍死亡 |
| 靜脈 TE(整體) | 慢性靜脈阻塞、乳糜胸、門脈高壓、栓塞、血栓後症候群 |
新生兒血栓的評估 Evaluation of Neonatal Thromboses
尚未解決的問題
- 每位臨床上有明顯血栓的新生兒,都該完整評估血栓傾向疾病嗎?
- 有後天危險因子時,是否足以不必再尋找血栓傾向特質?
- 重症且 CVC 相關靜脈血栓的新生兒,值得做完整評估嗎?
目前做法
- 以上問題沒有確定答案。依登錄資料、病例系列、病例報告與專家意見,應依血栓類型、嚴重度與後天危險因子數量做階梯式檢查。
- 時機很重要:部分檢查在急性事件後立即做,部分在 3 到 6 個月大時做。
- 臨床醫師可依表現、家族史或事件時間增減檢查項目。
- 傳統評估需大量血液,因此應在有檢驗能力的資深三級中心進行;專為新生兒設計的方法可大幅減少採血量。
- 抗凝血治療通常不是根據血栓傾向評估結果開始,但找出疾病可能有助預防兒童與青少年期的血栓。
- 在某些內外科處置前給予抗凝血,可能有助避免明顯血栓,真正有益於病人未來健康。
檢查時機
- 急性事件後不久基準 CBC、PT、APTT、fibrinogen;申請胎盤病理(尤其周產期動脈缺血性中風);由母親採檢抗磷脂抗體,可能需與產科協調。
- 新生兒期有助治療的蛋白質檢測可在此時做(antithrombin III、plasminogen);DNA 檢測任何時間皆可。
- 3 到 6 個月大除 DNA 檢測外的完整評估;蛋白質檢測須在此時重驗才能確診。
- 停抗凝血後 14 到 30 天若仍在抗凝血,上述檢測等到此時採檢。
- 8 到 12 個月大3–6 個月大時 lipoprotein(a) 偏低者重驗,尤其白種人。
| 情境 | 檢查項目 |
|---|---|
| 有其他後天危險因子 | 抗磷脂抗體組合(anticardiolipin 與 lupus anticoagulant,IgG、IgM)*;protein C 活性†;protein S 活性†;lipoprotein(a)†;plasminogen 濃度(考慮血栓溶解治療時)†;ATIII 活性†;factor V Leiden‡;factor II G20210A‡ |
| 無其他後天危險因子 | 抗磷脂抗體組合*;protein C 活性†;protein S 活性†;antithrombin 活性†;factor V Leiden‡;prothrombin G‡;PAI-1 4 G/5 G 突變‡;同半胱胺酸†(升高時篩檢 MTHFR 基因突變);lipoprotein a†;FVIII 活性†;FXII 活性†;plasminogen 活性†;heparin cofactor II† |
- * 出生後前幾個月可用母親血清檢測。
- † 蛋白質檢測受急性血栓影響,須在 3 到 6 個月大時重驗才能確診;因此建議除 DNA 檢測外的完整評估在 3 到 6 個月大時進行。若正在抗凝血,這些檢測應在停藥後 14 到 30 天採檢。Lipoprotein(a) 可能需在 8 到 12 個月大時重驗。
- ‡ DNA 檢測。
- 許多促凝血/抗凝血蛋白濃度低於成人,新生兒期立即診斷凝血疾病可能困難。
- 部分蛋白質檢測可在新生兒期進行,並有助治療(antithrombin III、plasminogen)。
- DNA 檢測準確,任何時間皆可採檢。
- Lipoprotein(a) 在出生第一年上升;若 3–6 個月大時偏低,應在 8–12 個月大時重驗,尤其白種人。
- 評估內容依後天危險因子、血栓類型、血栓嚴重度與治療方案而定。
- 急性事件後不久應取得基準 CBC、PT、APTT 與 fibrinogen。
- 抗磷脂抗體組合應由母親採檢,可能需與產科協調。
- 應申請胎盤病理,尤其周產期動脈缺血性中風病例。
動靜脈血栓的處置 Management of Arterial and Venous Thromboses
總則
- NICU 使用抗凝血/纖維蛋白溶解治療有明顯出血風險,尤其 ICH;許多臨床醫師即使利大於弊也遲疑開始治療。
- 新生兒專用抗血栓劑型有限,難以做到準確且可重現的體重校正劑量。
- 多數建議與劑量來自病例系列、世代研究與專家意見。
- 纖維蛋白溶解的目標:恢復血流、保存器官功能、預防包括死亡在內的災難性長期併發症。
- 抗凝血的目標:預防血栓復發及栓塞的嚴重後遺症。
- 開始任何治療前:考慮嚴重併發症,確定利大於弊(尤其早產兒),並記錄與家屬討論風險與目標的內容。
- 治療應在具備實驗室、血庫、藥局、小兒放射、小兒血液與小兒外科支援的三級中心進行。
- 應參考最新指引,也可使用 1-800-NO CLOTS 服務取得最新處置指引。
- 開始治療前應檢視抗血栓治療的絕對與相對禁忌(Table 67.12)。
依血栓嚴重度選擇治療(整理自本章各節)
- 有症狀、不危及生命或肢體抗凝血;LMWH 是新生兒首選,UFH 也限用於這類血栓。
- 危及肢體或器官、急性心房血栓考慮 rt-TPA,同時輸注 UFH,血塊溶解後改用抗凝血。
- 明顯動脈血栓,尤其 PAL 引起可考慮手術,只在有經驗的機構進行。
- 可不用抗血栓藥物的情況依部位而定,例如非阻塞性 PVT 無門脈高壓時觀察並於 10 天後重複超音波,NAIS 無持續心因性栓塞來源或復發證據時支持性照護,動脈導管相關 TE 可僅移除導管並支持性照護,非必要且無症狀的 CVC 血栓則立即移除導管。無論選擇哪一項,都要回頭核對 Table 67.12 的禁忌,並依該新生兒的出血風險個別決定。
| 絕對禁忌 | 相對禁忌 |
|---|---|
|
1. 10 天內中樞神經手術或缺血(含出生窒息) 2. 活動性出血 3. 3 天內侵入性處置 4. 48 小時內癲癇 |
1. 血小板 <50 × 104/μL(重症新生兒 100 × 104/μL) 2. Fibrinogen <100 mg/dL 3. INR >2 4. 嚴重凝血缺乏 5. 高血壓 |
未分段肝素 Unfractionated Heparin
- 適應症:未分段肝素(unfractionated heparin, UFH)應限用於有臨床症狀但不危及生命或肢體的血栓。
- 機轉:與 antithrombin 結合,催化其去活化凝血酶與 factor Xa。
- 新生兒藥動差異:AT 濃度較低、UFH 與血漿蛋白結合增加、清除較快,因此達治療濃度所需輸注速率通常高於成人。
- 接受標準 UFH 抗凝血的新生兒,不建議常規補充 AT。
| 週數 | UFH* | LMWH | rTPA |
|---|---|---|---|
| ≤32 週 | 15 units/kg/h | 1.5 mg/kg SQ q 12 h | 兩組皆 0.03 mg/kg/h;可考慮升至 0.3 mg/kg/h,但須緩慢並持續監測病人 |
| >32 週 | 28 units/kg/h | 2 mg/kg SQ q 12 h | |
| 預防劑量 | — | 兩組皆 0.75 mg/kg SQ q 12 h | — |
- * UFH 劑量也適用於矯正後年齡(post-conceptional age,GA + 出生週數)。
- 治療前:開始抗凝血或血栓溶解前,應做 CBC、血小板與凝血篩檢(含 aPTT、PT、fibrinogen)。
- 腎功能不全:劑量應與藥師討論。
- UFH 監測:維持 anti-Xa UFH 濃度 0.3 到 0.7 U/mL;開始治療後 4 到 6 小時檢測;若給 loading dose,於其後 4 到 6 小時檢測;每次調整輸注速率後 4 到 6 小時檢測。
- Loading/bolus:
- 最新回顧不建議 loading dose,因會增加出血風險且復發風險低;也沒有證據顯示復發與前 24 小時 anti-Xa 濃度不足有關。
- 僅保留給有明顯血栓進展風險或證據的新生兒,其他情況避免 bolus。
- 需要時:≤32 週 25 U/kg IV 給 10 分鐘;>32 週 50 U/kg IV 給 10 分鐘。
- 療程:通常限 2 到 14 天,但支持此建議的資料缺乏。
- 併發症:
- 出血是最重要的併發症,尤其擔心早產兒腦室內出血(IVH),因此治療前與治療中應做 CUS。
- 因 UFH 半衰期短,出血通常只需停止輸注。
- Heparin 引起的血小板低下在成人與兒童常見,在新生兒罕見。
- 正確的實驗室監測對減少出血至關重要;UFH 調整指引見原書引用文獻。
低分子量肝素 Low-Molecular-Weight Heparin
- 低分子量肝素(low-molecular-weight heparin, LMWH,尤其 enoxaparin)已成為新生兒首選抗凝血劑,因出血風險低、皮下(SQ)給藥、監測需求少。
- 專一作用於 factor Xa;可 SQ 注射,或使用留置皮下導管(Insuflon)。
- 留置皮下導管:每週扎針次數由 14 次降至 1 次;但報告顯示超過 50% 的新生兒有輕微不良事件(硬結、滲漏、瘀青),另有 3 名嬰兒的重大不良事件及 1 例感染性血腫的報告。
- 建議劑量與監測:小於 2 個月大嬰兒見 Table 67.13。
- 維持 anti-Xa LMWH 濃度 0.5–1.0 U/mL。
- 第 2 或第 3 劑後 4 小時檢測;若達治療範圍,24 到 48 小時內重測;仍達標則可每週檢測。
- 維持治療濃度的挑戰:主因是缺乏兒科劑型,以及早產兒快速生長。
- 240 名新生兒的 enoxaparin 回顧:平均維持劑量為 1.48 到 2.27 mg/kg q12h;早產兒較高,為 1.9 到 2.27 mg/kg q12h。這些發現影響了目前的建議劑量。
- 療效:各中心報告 59% 到 100% 的新生兒 TE 部分或完全消退。
- LMWH 的劑量調整指引見原書引用文獻。
重組組織型胞漿素原活化劑 Recombinant Tissue Type Plasminogen Activator
- 機轉:纖維蛋白溶解劑(特別是 rt-TPA)將 plasminogen 轉為 plasmin,原文敘述 plasmin 再切割 fibrinogen 形成 fibrin 與纖維蛋白降解產物。
- 適應症:僅考慮用於危及肢體或器官的血栓及急性心房血栓。
- 新生兒基線 plasminogen 偏低,會影響治療。
- 療效:病例系列與世代研究顯示 84% 到 94% 完全或部分溶解血塊。
- 合併 UFH:rt-TPA 不抑制血塊擴展,也不直接影響高凝血狀態,因此建議同時輸注 UFH 10 U/kg/h。
- Plasminogen 補充:治療前建議補充(FFP 10 mL/kg)以確保足夠的血栓溶解。
- 調升階梯(每 12 到 24 小時):0.06 → 0.1 → 0.2 → 0.3 mg/kg/h;最大劑量 0.3 mg/kg/h。
- 結束後:血塊充分溶解即停止 rt-TPA,開始抗凝血,以 LMWH 為佳。
rt-TPA 使用流程
- 開始前檢視禁忌;做 CBC、血小板與凝血篩檢;取得血栓影像與頭部影像;確認 plasminogen 並以 FFP 10 mL/kg 補充;與家屬討論並記錄。
- 起始rTPA 0.03 mg/kg/h,同時輸注 UFH 10 units/kg/h。
- 開始後 4–6 小時檢測 fibrinogen、血小板、凝血檢查、plasminogen。
- 治療中上述檢驗每 12–24 小時;血栓影像依動脈或靜脈血栓的間隔重複;頭部影像每日;每次臨床評估都檢查導管處或黏膜滲血。
- 依影像調整依血塊溶解比例調升、維持或停藥(Box 67.3)。
- 結束血塊充分溶解後停藥,開始抗凝血,以 LMWH 為佳。
| 項目 | 時機 | 目標/處理 |
|---|---|---|
| 血栓影像 | 治療前;治療中每 12–24 h | — |
| Fibrinogen | 治療前;開始後 4–6 h;每 12–24 h | 至少 100 mg/dL;以 cryoprecipitate 補充 |
| 血小板 | 治療前;開始後 4–6 h;每 12–24 h | 至少 50–100 × 104/μL,依出血風險而定 |
| 頭部影像 | 治療前;治療中每日 | — |
| 凝血檢查 | 治療前;開始後 4–6 h;每 12–24 h | — |
| Plasminogen | 治療前;開始後 4–6 h;每 12–24 h | 足以達成血栓溶解;治療前建議以 FFP 補充 |
| 導管處或黏膜滲血 | 每次臨床評估 | 視需要局部使用 thrombin |
| 重複影像結果 | 處理 |
|---|---|
| 血塊溶解 <50% | 輸注調升至下一劑量階,12–24 h 後重複影像 |
| 血塊溶解 51%–94% | 維持相同劑量,12–24 h 後重複影像 |
| 血塊溶解 >95% | 停止輸注,開始抗凝血流程 |
- 影像間隔:動脈血栓每 12 小時;靜脈血栓每 12 到 24 小時。
- 開始輸注 12–24 h 後血塊未溶解及/或 d-dimer 未上升,可再給 FFP 10 mL/kg 補充 plasminogen,以提升 rTPA 效果。
- 治療期間維持 fibrinogen >100 mg/dL(<100 時給 cryoprecipitate),血小板 >50,000。
- rTPA 輸注不應超過 96 h,除非照護嬰兒的新生兒科與血液科團隊認為適當。
- 開始 rTPA 時,應請工作人員在床邊放置告示提醒所有照護者。
| 項目 | UFH | LMWH(enoxaparin) | rt-TPA |
|---|---|---|---|
| 定位 | 有症狀但不危及生命或肢體的血栓 | 新生兒首選抗凝血劑 | 危及肢體或器官的血栓、急性心房血栓 |
| 作用 | 經 antithrombin 去活化凝血酶與 factor Xa | 專一作用於 factor Xa | 將 plasminogen 轉為 plasmin |
| 途徑 | 連續靜脈輸注 | SQ 注射或留置皮下導管 | 連續輸注,同時輸注 UFH 10 U/kg/h |
| 監測目標 | anti-Xa 0.3 到 0.7 U/mL | anti-Xa 0.5–1.0 U/mL | 重複影像,fibrinogen 至少 100 mg/dL,plasminogen 足以達成血栓溶解 |
| 療效資料 | 療程通常 2 到 14 天,但資料缺乏 | 59% 到 100% 部分或完全消退 | 84% 到 94% 完全或部分溶解 |
| 主要顧慮 | 出血,尤其早產兒 IVH;停止輸注通常即可處理 | 劑量維持困難,皮下導管的局部不良事件 | 出血;須密切的實驗室與影像監測 |
手術 Surgery
- 顯微手術技術,或顯微手術合併血栓溶解,有潛力迅速恢復血流、避免組織喪失,且無重大出血併發症,尤其適用於周邊動脈阻塞。
- 單一中心 11 名 PAL 併發動脈血管通路相關血栓的病人中,5 名需要動脈切開、取栓及後續顯微血管重建。
- 面對明顯動脈血栓(尤其 PAL 引起)可考慮手術,但只應在有經驗的機構進行。
臨床反思:NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective
臨床上可帶走的重點
- 血小板正常的出血新生兒,要想到凝血缺陷;CBC、PT、APTT、fibrinogen 是第一步,並以週數與日齡校正的範圍判讀。
- 採檢本身會造成假象:足跟血不做凝血篩檢、血比容 >55% 要留意、heparin 管路採血會延長 APTT。
- 四項篩檢全正常卻仍懷疑凝血疾病時,要篩 factor XIII。
- 懷疑血友病合併顱內出血時,立即補充因子,不等確診。
- 出生時單次 IM 維生素 K 是 VKDB 預防的標準照護;未被辨識的膽道閉鎖資料清楚呈現 IM 與口服的差距。
- CVC 利弊每天都要重新評估;持續感染、持續血小板低下、導管功能不良、雙下肢水腫都應想到 UVC 相關血栓。
- CUS 陰性不能排除 NAIS;足月或晚期早產兒的腦室內或視丘出血要排除 CSVT。
- 抗血栓治療前先檢視禁忌、記錄家屬討論,並確認機構有足夠的次專科支援。
- 新生兒血栓的治療建議多數來自低等級證據,應參考最新指引並依個別出血風險決定。
閱讀時請留意 Points to Verify
原文內部不一致
- 血小板單位:Table 67.12 與 67.14 寫 50 × 104/μL、50–100 × 104/μL,Box 67.3 則寫 >50,000;兩者數量級不符,疑似誤植。筆記照錄,使用前請核對。
- 纖維蛋白溶解蛋白:內文稱全部降低,但 Table 67.1 把 tissue plasminogen activator 與 plasminogen activator inhibitor 列在升高欄位。
- Factor V:內文與 Table 67.1 列為不低於成人,但表註說出生第 1 天偏低、數天內才達成人值。
- LMWH 劑量:內文說早產兒維持劑量較高(1.9 到 2.27 mg/kg),且這些發現影響了建議劑量;Table 67.13 卻是 ≤32 週 1.5 mg/kg、>32 週 2 mg/kg,方向相反。
- 血栓傾向檢測:Prothrombotic Disorders 一節說不論有無後天因子都建議檢測,Evaluation 一節則說是否人人完整評估尚無定論、採階梯式。
- rt-TPA 機轉:原文寫 plasmin「cleaves fibrinogen to fibrin and fibrin degradation products」,與章首 fibrinolysis 的概念不易對應,疑似誤植。
- Box 67.3 溶解比例:<50%、51%–94%、>95% 三級之間,50% 與 95% 沒有對應處理。
- Box 67.3 末項:告示內容原文為「the patient is you」,語意不通,疑似誤植;筆記僅保留「放置告示」。
- 罕見因子發生率:rare disorders 總述為 1 in 500,000 到 1 in 2,000,000,但 factor XIII 為 1 per 1 to 3 million,上限超出總述範圍。
- VKDB 口服失敗率:原文「2 to 4 per 100,000 cases」分母用 cases,前句用 live births,分母是否相同不明。
- Fig. 67.2 的引用:內文在多發性栓塞性梗塞處引用此圖,但圖說描述的是右內頸動脈起始部阻塞,並非多發梗塞。
- CVC 移除時機:原文為「removed as soon as necessary」,語意不完全明確,筆記寫作「及早移除」。
- 心內血栓發生率:單一高層級轉診 NICU 的每 1000 住院 22.5 例,高於本章整體 TE 的每 1000 住院 6.9 到 15 例,兩者族群不同,比較時要小心。
- 用語:Table 67.3 用 hemophilia C 與 hemorrhagic disease of the newborn,內文未使用也未定義;Box 67.1 寫 apolipoprotein(a),內文寫 lipoprotein(a);Table 67.7 寫 perinatal arterial ischemic stroke,內文稱 NAIS。