先天性心臟病Congenital Heart Disease

總論 General Considerations

胎兒到出生後的轉換 Fetal-to-Postnatal Transition

胎兒循環的特點

• 阻力配置：胎盤存在使體循環阻力相對偏低，肺血管則維持高阻力。
• 中央分流：來自胎盤、富含養分的血液要送達胎兒循環，靠心內的卵圓孔（foramen ovale）與動脈端的動脈導管（ductus arteriosus）。
• 靜脈導管（ductus venosus）：是臍靜脈與下腔靜脈（inferior vena cava, IVC）之間的血流調節者，使血液大多繞過肝臟與門靜脈系統。胎羊研究顯示，進入肝左葉、到達靜脈導管近 IVC 入口處的臍靜脈回流不到一半，這部分以相對富含養分的血液回流。
• 血流分層（streaming）：IVC 在右心房內位置偏外側，使胎盤血流經卵圓孔導向左心房，主要供應心臟與腦。
• 回到右心房、含氧最低的血液來自冠狀竇（coronary sinus），與上腔靜脈（superior vena cava, SVC）回流合併後經三尖瓣進入右心室。
• 右心室輸出供應肺，並經動脈導管由右向左流向身體其餘部位。
• 心室負荷：動脈導管無限制性（nonrestrictive），兩心室承受相近的後負荷。與出生後相比，右心室工作量增加、充填略受限，因此右心室承擔胎兒心臟的主要工作量。
• 胎兒兩心室呈並聯，其輸出以合併心輸出量（combined cardiac output）描述。

出生時的三項重要轉變

1. 轉變一：肺血管阻力驟降肺血管阻力（pulmonary vascular resistance, PVR）在懷孕末三個月已逐漸下降，新生兒第一口呼吸時急遽下降，使肺血流增加超過 20 倍，動脈導管血流在關閉前反轉為左向右。
2. 轉變二：分流關閉，循環由並聯轉為串聯靜脈導管主要因胎盤分離後失去血流而關閉（管壁也可能有部分收縮成分）。肺血流增加使左心房充填上升，原發隔（septum primum）的瓣片貼緊繼發隔（septum secundum），卵圓孔遂被封閉。動脈導管的關閉由血流減少與動脈氧分壓上升所媒介；反之，外源性前列腺素通常能維持其開放。
3. 轉變三：合併心室輸出量上升出生時身體代謝需求增加，合併心室輸出量隨之上升。

• 卵圓孔可殘留小量左向右分流；20% 至 30% 的人終生保有開放性卵圓孔。
• 這些血流動力學變化在之後數個月持續演進：PVR 在出生後 6 至 8 週持續下降；右心室重塑得更薄、順應性更好，左心室成為主導心室。

命名法 Nomenclature

心臟解剖與空間關係的命名有不同系統。本章摘要依 Anderson 等人的節段式方法（segmental approach）；Van Praagh 的胚胎學方法同樣有效，也有數個機構採用。節段式描述包含八項：

1. 心臟位置（cardiac position）
2. 內臟側性（visceral sidedness）
3. 體靜脈與肺靜脈連接
4. 心房側性及其連接
5. 房室瓣（atrioventricular [AV] valves）
6. 心室關係
7. 心室動脈連接（ventriculoarterial connections）
8. 大血管數目與位置

心臟位置

• 可分開描述「心臟位於胸腔何處」與「心尖指向何方」。正常位於左胸、心尖朝左。
• 右胸（dextro-）或中線（meso-）位置可見於右肺容積減少、嚴重脊柱側彎或左橫膈抬高。胸部 X 光可做初步判斷。
• 心尖方向：levocardia（朝左，正常）、mesocardia（朝中線）、dextrocardia（朝右）；由心臟超音波或斷層影像界定。

內臟側性

• 腹部器官、心臟結構與肺常分開定義，但彼此常一致。
• 分為 solitus（正常）、inversus（鏡像）、ambiguous（isomerism 或無法判定）。
• 在 ambiguous 時，要判定兩側出現的是右側型（肝、右心房、三葉肺）或左側型（胃／脾、左心房、二葉肺）結構，因為這具預後與治療意義。
• 例：雙側右側型者通常無脾，需終生抗生素預防有莢膜菌；也可能有腸旋轉不良（malrotation）而有腸扭轉（volvulus）風險。

靜脈連接

• SVC 通常接右心房，也可能合併永存左 SVC 接冠狀竇，可有或無橋接的頭臂靜脈。
• IVC 由多條胚胎血管構成，任一段融合失敗都可造成 IVC 中斷；下肢血流因而經奇靜脈（azygous）或半奇靜脈系統回到 SVC。

心房

• 心房可為 solitus、inversus、mirror image、共同（common）或無法判定。
• 形態學右心房：有冠狀竇、界嵴（crista terminalis，分隔肌性與平滑部分的肌性隆起）、大型帆狀心耳，游離壁有粗大梳狀肌。
• 形態學左心房：壁平滑，心耳窄而呈指狀。
• 可用心臟超音波、MRI 與 CT 等斷層影像判別，歷史上亦用血管攝影。
• 房室連接：
  • 一致（concordant）：形態學右心房接形態學右心室，左側亦同。
  • 不一致（discordant）：形態學右心房接形態學左心室，如矯正型大動脈轉位（corrected transposition of the great arteries, TGA）。
  • 單心室型（univentricular）：兩心房都接一個心室，如雙入口左心室（double inlet left ventricle）或單心室。
  • 模稜（ambiguous）：見於心房 isomerism。

房室瓣

• 胚胎發育中，房室瓣通常固定屬於各自的心室：有三尖瓣時接形態學右心室，二尖瓣接形態學左心室。
• 三尖瓣有三片瓣葉，乳頭肌有中隔附著，其中隔瓣葉的位置相對二尖瓣前瓣葉略偏下方，可藉此與二尖瓣區分。
• 房室瓣未能分隔時形成共同房室瓣（common AV valve），如完全型房室中隔缺損。
• Malaligned／overriding：瓣膜未完全位於自己的心室上方。
• Straddling：腱索越過中隔接到另一心室。

心室

• 通常可由心室形態、相連房室瓣與流出道部分辨認左右心室。
• 右心室：心尖與前游離壁的肌小樑比左心室粗重；呈三部分（tripartite）：
  • 流入部：三尖瓣、固定瓣葉的乳頭肌、將瓣葉繫於乳頭肌的腱索（chordae tendineae）。
  • 體部：有肌小樑的肌肉部分。
  • 流出部：朝肺動脈瓣延伸；沿途有漏斗部（infundibulum／conus），是三尖瓣與半月瓣之間的肌性分隔。
• 左心室：壁較平滑，心尖肌小樑較細；正常解剖下二尖瓣與主動脈瓣之間有纖維連續性。
• 形態不確定時稱 indeterminate；共同心室（common ventricle）定義為幾乎沒有室間隔。

大血管

• 大血管主要以分支型態界定。肺動脈出心臟後不久分為左右肺動脈，再分支供應各肺節。
• 右肺動脈位於右上支氣管前方，左肺動脈位於左上支氣管後方。
• 肺動脈通常隨肺的 situs 而定：situs inversus 呈鏡像分支；right isomerism 兩側分支肺動脈皆在上支氣管前方；left isomerism 則皆在後方。
• 主動脈通常左側走行，跨過左主支氣管，發出三條頭頸動脈分支。右側主動脈弓跨過右主支氣管，再於胸腔內回到脊柱左側，可有數種分支型態。
• 主動脈通常位於主肺動脈後右方，但相對位置變化很大；最常見的例子是 D 型 TGA，主動脈在主肺動脈前右方。
• 只有單一半月瓣時，即為發出主動脈與肺動脈的動脈幹（truncus arteriosus／common truncal artery）。

心室動脈連接

新生兒的臨床評估 Clinical Evaluation of the Newborn

即使產前與產後心臟超音波及基因檢測已相當進步，每位疑似 CHD 的新生兒仍需要仔細的病史與理學檢查。

病史

• 出生史：記錄懷孕、待產與分娩的併發症。因結構性心臟病而發紺的孩子，出生史常無特殊。
• 困難的待產或分娩可能指向非心因性發紺，如持續性胎兒循環、感染或氣胸。
• 全身灌流差的孩子，若有早發性破水或母親發燒，可能要想到敗血症造成心臟功能下降。
• 胎盤早剝（placental abruption）或雙胞胎輸血（twin–twin transfusion）的病史，可提示可能影響新生兒心血管功能的血液異常，如紅血球增多或貧血。
• 家族史：務必與親生父母確認。手足有 CHD 時，之後的孩子罹病機率增加超過一倍；父母任一方有 CHD 也會提高機率。

理學檢查

• 整體評估：先看有無畸形特徵（dysmorphic features）與窘迫程度。心臟阻塞性生理的孩子可有淺快呼吸、肋間與胸骨上凹陷。
• 發紺：是否看得出取決於血紅素去飽和程度，大約要 5 g 去飽和血紅素才看得出來。
• 生命徵象：包含四肢血壓，以及導管前與導管後血氧飽和度。
• 心前區觸診：可察覺過動或移位的心尖搏動，或亂流造成的顫動（thrill）。
• 腹部觸診：肝緣或脾尖常提示容量過多或新生兒感染。
• 脈搏：股動脈與上肢脈搏的評估不可或缺。同時觸摸右上肢與右股動脈脈搏，比較時間與強度。也要評估肢端灌流與微血管回填。

聽診

• 生病新生兒的聽診常有困難，但描述雜音的有無、時相、強度、位置與傳導方向，可提供診斷線索。
• 呼吸快且心跳快的孩子，務必聽頭部與肝臟有無連續性雜音，那可能代表動靜脈畸形（arteriovenous malformation, AVM）。
• 心前區的 click 或奔馬律可能代表瓣膜疾病或心衰竭。
• 第二心音特別重要；有文獻認為，出現生理性第二心音分裂幾乎總是暗示心臟結構正常。

新生兒心衰竭的徵象

• 新生兒鬱血性心衰竭（congestive heart failure, CHF）的徵象可能很隱微：休息時呼吸急促（無週期性變化）、竇性心搏過速、肝腫大。
• 呼吸急促可伴鼻翼搧動與肋間、肋下凹陷，尤其在肺靜脈壓升高時。
• 呻吟（grunting）特別令人擔心，常伴隨嚴重心衰竭與全身灌流下降。

脈搏血氧篩檢

• 許多 CHD 嬰兒在新生兒期無症狀、理學檢查正常，例行產前超音波也無法偵測所有缺損，因此建議將脈搏血氧篩檢納入常規新生兒篩檢項目。
• 篩檢目標是重大先天性心臟缺損（critical congenital heart defects），即通常需在出生後第一個月內介入、若未及時診斷會導致死亡或重大併發症者。
• 建議提出後，已有多項研究探討其可行性、實施與影響。

新生兒的實驗室評估 Laboratory Assessment of the Neonate

血氧飽和度與氧氣挑戰試驗

• 初步評估應測導管前（右手）與導管後（足部）血氧飽和度，前提是左主動脈弓且分支正常。低於 93% 視為異常。
• 氧氣挑戰試驗（oxygen challenge test）：將吸入氧濃度提高到 100%，至少 5 分鐘。若飽和度上升到正常範圍，可能有助於區分混合型發紺性心臟病與肺部疾病，但此試驗無法 100% 準確區分。應結合病史與理學檢查決定後續評估。

心電圖

• 疑似 CHD 的新生兒初步評估應做心電圖（electrocardiogram, ECG），但若無心律不整，很少能給出特定診斷。
• 新生兒 ECG 右向力明顯，出生後最初幾天右胸導程 T 波可能向上，因此不一定能診斷右心室肥厚。判讀時應對照年齡專屬標準（Table 50.1）。
• 部分病灶有特徵性 ECG 表現：
  • 完全型房室中隔缺損：極度右軸偏移，I 與 aVL 導程有 Q 波。
  • Ebstein 異常：預激（preexcitation）與右心房擴大。
  • 先天矯正型 TGA：V1–V3 導程有 Q 波。

胸部 X 光

• 每位接受 CHD 評估的新生兒都應照胸部 X 光，以判斷心臟大小、形狀、邊界輪廓與肺血管紋路。
• 新生兒明顯的胸腺影可能使典型表現難以辨識，如法洛氏四重症（tetralogy of Fallot, TOF）的「靴型心」、大動脈轉位的「線上雞蛋（egg on a string）」、上心型完全肺靜脈回流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）的「雪人」。但 Ebstein 異常的巨大心影不會被漏掉。
• 胸腺影缺失可能暗示 DiGeorge 症候群（22q11 缺失），仍需基因檢測確認。
• 左向右分流病灶典型的肺血管紋路增加，因新生兒 PVR 相對高，可能要數天至數週才明顯。
• 肺血流減少的病灶（三尖瓣或肺動脈閉鎖）其肺血管紋路減少，常在新生兒期就看得出；但 PDA 會改善這類病灶的肺血流。

心臟超音波

• 心臟超音波是新生兒 CHD 診斷的真正支柱。一旦懷疑 CHD，應立即會診小兒心臟科並安排心臟超音波。

遺傳學與先天性心臟病 Genetics and Congenital Heart Disease

• 約 30% 有染色體異常的孩子會有 CHD；估計約有 400 個基因與 CHD 相關，相關知識進展快速。Blue 等人整理了過去數十年基因檢測的演進及其對釐清 CHD 遺傳關聯的影響（Fig. 50.2）。
• 心臟生成由多個過程複雜交互驅動，包含但不限於轉錄因子、訊號路徑、染色質修飾因子與蛋白質發育，因此其遺傳路徑是多因子的。
• 遺傳路徑的破壞包括點突變、非整倍體與拷貝數變異，可為新生（de novo）突變，也可為外顯率不一的孟德爾遺傳。

主要的遺傳變異類型 Types of Genetic Variation

點突變（point mutations）

• 特定基因中單一核苷酸序列改變，一般有三種結果：
  • 無影響：改變後仍編碼相同胺基酸。
  • 錯義突變（missense）：新密碼子對應不同胺基酸。
  • 無義突變（nonsense）：產生終止密碼子。
• 估計 2% 的 CHD 源於點突變。
• 例：HAND 1 與 2 是調控心室環化（ventricular looping）與發育的轉錄因子。HAND 1 功能喪失突變可使心臟生成停在心室環化階段，已見於左心發育不全症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）、右心發育不全與 DORV 病人。

拷貝數變異（copy number variants）

• 特定 DNA 區段缺失或重複，通常牽涉大量鹼基對；估計造成 10% 至 15% 的 CHD。
• 例：22q11 缺失（DiGeorge／velocardiofacial 症候群），常合併圓錐動脈幹異常（conotruncal anomalies），如主動脈弓中斷（interrupted aortic arch, IAA）、TOF 與動脈幹（truncus arteriosus, TA）。
• 22q11 缺失改變 TBX1 的表現；TBX1 是咽囊與咽弓發育的關鍵轉錄因子。
• 除 CHD 外，表現型雖異質，可包含副甲狀腺缺如致低血鈣、胸腺發育不全、神經發育遲緩與特徵性面容。

非整倍體（aneuploidy）

整條染色體或染色體片段的缺失或增加。

• 儘管有這些進展，超過一半 CHD 兒童的遺傳基礎仍不明。
• 與基因體非編碼區的交互作用改變，很可能影響調控心臟發育之基因的表現量；也可能有尚待界定的基因與環境交互作用。

CHD 的遺傳檢查 The Genetic Work-Up of Congenital Heart Disease

• 疑似 CHD 的孩子應仔細評估有無提示症候群的畸形特徵；反之，疑似遺傳症候群的新生兒也應篩檢 CHD。
• 基因檢測的時機不僅是疑似 CHD，也包括有提示性的外觀、家族史或產前基因檢測陽性。
• 螢光原位雜交（fluorescent in situ hybridization, FISH）以螢光探針定位特定 DNA 序列，是辨識 22q11 的首選檢查；單基因疾病如 Noonan 症候群則需全外顯子定序（whole-exome sequencing, WES）。
• 基因檢測不只提供個別病人的預後資訊，也對產前與產後家庭諮詢及未來生育規劃很重要。
• 轉介遺傳團隊，有助於評估嬰兒可得的服務、篩檢其他家人，並討論之後懷孕的風險。

心臟移植 Heart Transplantation

• 多數先天心臟缺損可矯正或緩解，但在有本質性心臟功能不良（如心肌病變）或手術修補未能充分矯正血流動力學時，移植可能是唯一治療選項。
• 首例嬰兒心臟移植報告於 1968 年。移植免疫學與內科處置的進步，使它成為無法手術或末期心臟病兒童的重要選項。

美國心臟學會定義的兒童心臟移植適應症

1. 需要持續靜脈強心劑或機械循環支持。
2. 複雜 CHD 無法以傳統手術修補或緩解，或手術死亡風險高於移植。
3. 即使最佳內科治療，心室功能或功能狀態仍進行性惡化。
4. 惡性心律不整或心跳停止存活者，對藥物、導管電燒或植入式去顫器無反應。
5. 進行性肺高壓，可能使將來無法移植。
6. 嚴重 CHF 對傳統內科治療無反應，導致生長遲滯。
7. 生活品質差到無法接受。

流行病學與新生兒適應症

• 兒童族群中以 11 至 17 歲的移植數最多。
• 新生兒曾以移植作為首要緩解的例子：
  • HLHS 合併重大心臟或心外共病。
  • 肺動脈閉鎖合併完整室間隔且有冠狀竇狀管道（coronary sinusoids）。
  • 複雜異位症（heterotaxy）或不平衡完全型房室中隔缺損，且共同房室瓣功能差。
  • 單心室心臟，主導半月瓣嚴重閉鎖不全。

手術緩解與器官可得性的平衡

• 考慮移植時，要權衡緩解手術的成效與器官可得性。例如 HLHS 手術緩解的存活持續改善，而嬰兒捐贈者數量同期僅略增（Table 50.2）。
• 因此這些新生兒的治療已偏向以 Norwood 或 hybrid Norwood 手術為優先，過去 30 年新生兒移植的頻率下降。

捐贈者受限與 ABO 不相容移植

• 器官有限，等待到移植仍是兒童心臟移植的障礙。新生兒方面，隨著嬰兒死亡率改善，捐贈者池仍然有限。
• ABO 不相容心臟移植流程成為緩解新生兒捐贈者不足的選項；支持證據是兒童 ABO 不相容與相容移植的結果相當。
• 有一種看法認為，新生兒未成熟的免疫系統可能減緩捐贈者特異性抗體的產生；這也可能解釋未滿 1 個月接受移植者相較 1 至 12 個月者所觀察到的存活優勢。
• 其他考量可能是存在某個免疫窗口，移植物排斥與移植冠狀動脈疾病在此期間較受限。
• 長期結果：嬰兒移植後的長期存活整體相當好，10 年存活持續改善，報告最高達 74%。

心室輔助器 Ventricular Assist Devices

• 過去數年，機械循環支持裝置陸續為兒童開發，用於術後心臟恢復或移植的橋接。新生兒可用裝置遠落後於較大兒童與成人，但現已有選項。
• 核准用於兒童的機械循環支持裝置是 Berlin Heart EXCOR 兒童心室輔助器（ventricular assist device, VAD）：氣壓驅動，共五種尺寸，最小者每搏 10 mL；可植入一或兩具，分別支持單一或兩個心室。
• 有研究比較 3 至 5 kg、矯正週數至少 37 週的嬰兒與較大兒童的存活與併發症：早期死亡率隨體重降低而上升。研究中 33 位未滿 5 kg 的嬰兒，VAD 植入後 64% 死亡。
• 鑑於現有 VAD 用於嬰兒的困難，其他裝置仍在開發，或處於實驗階段、或可恩慈使用。這些小型裝置的開發部分由美國國家心肺血液研究所的 Pediatric Circulatory Support Program 支持；有數種處於不同測試階段，部分小到可用於嬰兒。

新生兒雜音：先天性心臟病灶 Murmurs in the Newborn—Congenital Cardiac Lesions

開放性動脈導管與主肺動脈窗 Patent Ductus Arteriosus and Aortopulmonary Window

流行病學

• 多數孩子出生時有 PDA，通常在出生後第一週內關閉。早產是持續性 PDA 的危險因子。
• 足月兒的持續性 PDA 較常見於女性；部分病人可能有遺傳成分，證據包括近親繁殖貴賓犬的動物模型與第 12 號染色體連鎖。

病理生理

• 取決於主動脈到肺動脈的分流量，分流量由 PDA 的內徑、長度及肺與體循環阻力的相對關係決定。
• 小 PDA：導管本身是主要阻力點，分流小。
• 大 PDA：低 PVR 使分流明顯，有心衰竭、最終肺血管疾病的風險。
• 經肺的低阻力路徑造成主動脈舒張期回流（diastolic run-off），可降低冠狀動脈灌流壓而致心肌缺血，並造成體循環盜血（systemic steal）與終端器官功能不良。

臨床表現

• 小分流者無症狀。較大分流者隨 PVR 下降，左向右分流增加，心衰竭徵象漸增。
• 雜音通常為連續性，在左鎖骨下區被形容為「機器樣（machinery）」；性質差異很大，但 PVR 下降後通常呈連續性。
• 舒張壓下降造成脈壓增寬與跳躍脈（bounding pulses）。

診斷

• 臨床懷疑時，幾乎都能以心臟超音波確認。即使 PVR 高、左向右分流有限，主動脈與肺動脈的脈波差異也讓彩色都卜勒看得到左向右及／或右向左分流。
• 分流增加時左心容量過多，可由超音波評估；大分流時近端降主動脈可見逆流。
• 心導管很少需要，除非考慮以裝置關閉。

處置

• 小 PDA 預後很好。超音波偶然發現的「silent」PDA 是否要關閉仍有爭議。美國心臟學會最新建議認為 PDA 不需亞急性細菌性心內膜炎預防，因此關閉這類小血管的必要性不大。
• 因擔心長期肺過度循環與肺血管疾病，建議關閉具血流動力學意義的 PDA，尤其在早產兒。
• 早產兒通常先以前列腺素抑制劑（indomethacin、ibuprofen）內科關閉。
• 手術結紮與切斷可經側開胸完成；但導管室線圈或裝置關閉的併發症較低、成功率與手術相當，因此已成為非早產嬰兒的首選。
• 裝置關閉的成功部分取決於體重及 PDA 的大小與形狀：現有裝置可安全用於多數體重超過 4 kg 的嬰兒，部分 2.5 至 4 kg 者也可考慮。
• 極低出生體重族群（原文標示 <2 kg）的經皮關閉正被更多探討，效果良好、不良事件率低。

主肺動脈窗（aortopulmonary window）

• 主動脈與主肺動脈直接相通，是罕見病灶，發生率 0.2%；近半數合併其他心臟異常。
• 幾乎都造成大量左向右分流；病人有 CHF 徵象，理學與檢查所見類似大 PDA。
• 一般而言，所有主肺動脈窗一經發現都應手術關閉。

室間隔缺損 Ventricular Septal Defect

VSD 是最常見的 CHD（不計二瓣主動脈瓣）。一般分為四型（Fig. 50.5）。

分流的決定因素

• 臨床重要性取決於缺損大小與肺／體循環阻力比，兩者共同決定左向右分流量。outlet VSD 另要考慮主動脈瓣右冠瓣脫垂造成主動脈閉鎖不全的程度。
• 非限制性缺損：截面積等於或大於主動脈瓣截面積者，不限制血流，分流量由肺與體循環床阻力決定。PVR 正常下降時，左向右分流漸增，出現 CHF 徵象。
• 少數孩子 PVR 不如常下降，即使有大 VSD 也可能永遠不出現肺過度循環與心衰竭；這是早期手術關閉的適應症。
• 限制性缺損：VSD 相對主動脈瓣小時，缺損本身是主要阻力點，PVR 變化對分流影響很小。
• 必須排除主動脈縮窄：縮窄造成固定升高的體循環阻力，即使 VSD 小也可有明顯左向右分流；此時內科治療常無法控制 CHF，需要手術。

分流量的定量

• 最準確的方法是心導管，由右心房（混合靜脈）到肺動脈的血氧階梯計算，以肺體血流比（Qp:Qs）表示。
• 一般 Qp:Qs 小於 1.5 視為未達手術門檻，大於 2.0 為手術適應症。
• Qp:Qs 也可由心臟超音波與 MRI 估計。現代處置單純 VSD 時很少以 Qp:Qs 定量決定，較倚重臨床評估。

理學檢查

• 小缺損：對血流限制大，常有最響的雜音。出生後 PVR 快速下降，使雜音常在嬰兒室就聽得到，但完整雜音及左下胸骨緣的顫動可能數週後才明顯。
• 嬰兒室時期 PVR 高、右心室壓略高，雜音可能較偏噴射性；PVR 下降後才呈典型全收縮期雜音。
• 大 VSD：視 PVR 而定，可能幾乎聽不到雜音。PVR 低時多有心衰竭徵象：呼吸急促伴鼻翼搧動與凹陷、心搏過速、盜汗、餵食差、體重增加不足。
• 可聞左下胸骨緣收縮期雜音（經 VSD 的血流）或左上胸骨緣收縮期雜音〔右心室流出道（right ventricular outflow tract, RVOT）血流增加〕，以及心尖舒張期流入隆隆聲。
• PVR 高時第二心音肺動脈成分可能增強，但不易分辨。大缺損偶可出現短暫右向左分流，尤其在嬰兒哭鬧時。
• outlet VSD：常有全收縮期雜音，但位置較高（沿左胸骨緣上移）；須留意左胸骨緣中段或心尖有無主動脈閉鎖不全的舒張期遞減雜音。

檢查

• 評估應包括 ECG、胸部 X 光與心臟超音波。
• 嬰兒 ECG 除非為 inlet VSD，否則可能無特徵。
• 即使新生兒也應照 X 光，評估心臟大小與肺血管紋路；追蹤 PVR 下降時左向右分流的進展亦有用。
• 心臟超音波是描述位置與大小的黃金標準，也能評估主動脈縮窄等合併病灶。都卜勒可由缺損處壓降估計限制程度；M-mode 可測左心室尺寸，明顯左向右分流時會增大。
• 心導管能準確定量，但新生兒初步評估很少需要。

自然史

• 最多 80% 的小型肌部 VSD 與 30% 至 50% 的 perimembranous 缺損會自行關閉。
• 缺損變大並不常見，但左向右分流可隨 PVR 下降而增加。

內科處置

• 短期重點是分流過多時的 CHF 處理：利尿劑促進體液移動；較少用血管張力素轉化酶抑制劑等降後負荷藥物。
• 控制 CHF 的主要目標是讓新生兒適當生長，並期望 VSD 逐漸關閉。體重增加是有用且客觀的追蹤指標。

介入適應症

• 長期目標是預防不可逆的肺血管阻塞性疾病。
• Qp:Qs 大於 2.0 的分流長期有 Eisenmenger 疾病風險；2 至 4 歲之後缺損不太可能再縮小，應予關閉。
• 內科治療無法控制心衰竭且生長遲滯者，通常需在出生後 6 個月內手術關閉。
• 6 至 12 個月大、有大 VSD 但因 PVR 未下降而無 CHF 徵象者，也應手術；否則壓力負荷未解除，肺血管可能發生不可逆變化。
• Qp:Qs 大於 2.0 的缺損與 outlet 缺損也需要關閉。
• 肺動脈束帶（pulmonary artery banding）作為 VSD 緩解已漸不流行，除非病況不容許完全修補。
• 混合式手術（hybrid procedures）漸增：外科與介入心臟科醫師合作關閉小孩的缺損，已成功用於右心房途徑難以看見之位置的嬰兒肌部 VSD。

心房中隔缺損 Atrial Septal Defects

• 心房中隔缺損（atrial septal defects, ASD）在新生兒期很少產生雜音，因日後會有收縮期雜音才列於本節。
• 出生後不久，仔細的超音波檢查通常能看到經卵圓孔的殘餘左向右或雙向分流。測量分流大小可判斷是否會持續存在：足月兒開口小於 6 mm 者最可能關閉，稱為開放性卵圓孔（patent foramen ovale, PFO），以與真正的 ASD 區分。

為什麼新生兒聽不到 ASD 雜音

• 右心室順應性在出生後重塑完成前都偏低，使右心房壓上升，限制心房層級的左向右分流。這決定了分流方向，也解釋了新生兒通常聽不到雜音。

兒童期的表現

• 兒童後期右心室順應性上升、分流增加，可聽到典型的第二心音固定分裂（fixed splitting）。
• Qp:Qs 大於 2.0 的病灶，出現左上胸骨緣收縮期噴射雜音與左下胸骨緣舒張期右心室流入雜音。
• ECG 常見右胸導程 RSR 型態並有右心室肥厚證據。
• 胸部 X 光：心臟擴大、主肺動脈段突出、血管紋路增加。
• 心臟超音波仍是辨識與測量缺損的黃金標準。

處置

• 單純 ASD 的嬰幼兒發生心衰竭並不常見。介入目的通常是預防長期肺血管疾病後遺症，因此很少在 3 至 4 歲前關閉。
• 兒童體重大於 15 kg 時，導管室裝置關閉 secundum ASD 已成常規。
• 病灶大或 ASD 與主動脈之間的組織邊緣不足時，仍採手術關閉。

房室中隔缺損 Atrioventricular Septal Defects

又稱房室管缺損（AV canal defect）、心內膜墊缺損（endocardial cushion defect）與共同房室口（common AV orifice），呈一個光譜。

• 這四型對手術時須處理的房室瓣異常程度有治療意義；但每一型都有前橋瓣葉與左側（二尖瓣）外側瓣葉之間的裂隙（cleft）須處理。
• 完全型須評估左右心室是否平衡（balanced），即發育相當而可做雙心室修補；房室瓣閉鎖不全的程度對手術結果有預後意義。
• 房室中隔缺損在唐氏症兒童中常見。

病生理與臨床

• 出生後不久 PVR 的變動，尤其在唐氏症嬰兒，可造成經非限制性 primum ASD 及／或 inlet VSD 的右向左分流而全身性去飽和。
• 許多完全型嬰兒隨 PVR 下降，在出生後前 2 個月發生心衰竭。
• 少數嬰兒 PVR 不下降，此時沒有心衰竭反而是令人擔憂的徵象，也是早期手術修補的適應症。

診斷

• 診斷主要靠心臟超音波；ECG 出現額面 QRS 軸朝上（−30 至 −120 度）、右心室肥厚證據及 I、aVL 導程 Q 波時可懷疑。
• 超音波定義類型並找出合併異常（Fig. 50.6），須嚴格評估兩心室相對大小與房室瓣閉鎖不全程度。
• 也需檢查 RVOT，因完全型可合併肺動脈狹窄或 TOF。

處置

• 完全型於 4 至 6 個月大手術矯正。
• 等待手術時的陷阱：不可用過多氧氣處理輕微去飽和。氧氣使 PVR 下降，可迅速惡化心衰竭並導致進一步去飽和，形成難以逆轉的惡性循環。
• 常需利尿劑與降後負荷藥物控制心衰竭；因嬰兒發生 CHF 的可能性高，部分心臟科醫師在出生後不久就開始用藥。
• 首選完全修補（分隔心房、心室與房室瓣）。為控制心衰竭而做緩解性肺動脈束帶者非常罕見。
• PVR 未下降且未發生心衰竭的嬰兒應考慮早期修補，因擔心早發不可逆的 PVR 上升，尤其是非唐氏症的完全型病人。

周邊肺動脈狹窄 Peripheral Pulmonic Stenosis

• 周邊肺動脈狹窄（peripheral pulmonic stenosis, PPS）嚴重度差異大。新生兒常有遠端分支肺動脈輕度狹窄，雜音廣泛傳遍胸部。
• 輕度 PPS 的雜音被部分人視為嬰兒期「無害性雜音」，通常在 2 至 4 個月大消失。
• 此病灶可能反映兩件事：子宮內肺血流少造成分支肺動脈輕度發育不全，以及動脈導管關閉後這些血管須承接全部心輸出量的出生後轉換。
• 較嚴重的 PPS 見於先天性德國麻疹症候群，或合併 Williams、Noonan 症候群；TOF 也可有分支肺動脈狹窄。這些情況可有多處阻塞，需導管或手術介入。
• ECG：單純或輕度 PPS 右心室壓力負荷很小；狹窄加重時出現右心室肥厚，後期有右心房擴大。
• 影像：超音波可看近端肺動脈，更遠端病灶需 MRI 或心導管等其他影像。
• 介入時機：右心室壓大於體循環壓的 75%，或有任何右心室功能不良的臨床或檢查證據時，應考慮治療嚴重分支狹窄。
• 近端狹窄可手術，但多數臨床醫師偏好導管室氣球擴張或可擴張支架。隨病人成長擴大血管，或處理新出現的狹窄，可能需重複介入。

肺動脈狹窄 Pulmonic Stenosis

• 單純肺動脈瓣狹窄是新生兒期收縮期噴射雜音的常見原因。多為散發，但可與 Noonan、Alagille、Williams-Beuren 等遺傳疾病相關。
• 病生理：瓣膜狹窄惡化時右心室壓與壁應力上升；未治療會發展為右心室肥厚。嚴重或重大（critical）肺動脈狹窄可在新生兒發生心衰竭，並因心房層級右向左分流而發紺。

• 預後：較大兒童的輕度狹窄很少進展。嬰兒則不同：超音波壓差超過 40 mmHg 者追蹤發現 29% 發生進行性瓣膜狹窄，其中一半在出生後前 6 個月上升。

聽診與觸診

• 新生兒期可在左上胸骨緣聽到收縮期噴射雜音。
• 多數嬰兒在第一心音（S1）後可聽到收縮期噴射 click，雖然新生兒心跳快不易分辨，但這是區分肺動脈狹窄與其他病灶的重要特徵。
• 與 PPS 相似，雜音傳遍肺野。壓差惡化時，左上胸骨緣可觸到顫動。
• 狹窄進展到重度且右心室功能變差時，雜音與 click 反而減弱甚至消失。
• 雖可由雜音估計狹窄進展，但嬰兒臨床狀況在狹窄達重度前可能沒有明顯變化。

檢查

• ECG：中度狹窄多有右心室肥厚，輕度時可能正常。
• 胸部 X 光：常正常，除非已有主肺動脈狹窄後擴張。
• 心臟超音波可確診：瓣膜有不同程度發育不良，瓣葉增厚、活動差，收縮期呈圓頂狀（dome）。彩色都卜勒見瓣膜遠端亂流（Fig. 50.7），脈衝波都卜勒用於判斷狹窄程度。
• 都卜勒超音波所得數值通常比心導管測得的峰對峰壓差高 20% 至 30%。

治療

• 單純肺動脈狹窄即使在新生兒，也能在導管室以氣球瓣膜成形術（balloon valvuloplasty）治療。
• 例外可能是 Noonan 症候群嬰兒，瓣膜發育不良可使效果不佳，但多數仍會先試氣球，再進展到手術。
• 中至重度狹窄（峰值壓差大於 50 mmHg）的嬰兒應考慮瓣膜成形術。
• 氣球瓣膜切開術後若發生輕至中度肺動脈閉鎖不全，通常耐受良好。
• 在新生兒期需做瓣膜成形術者，較常見再狹窄與較明顯的肺動脈閉鎖不全。

主動脈狹窄 Aortic Stenosis

• 與肺動脈瓣相似，主動脈瓣狹窄可在新生兒期產生雜音，但比肺動脈狹窄更容易進展。
• 左心室流出道阻塞也可發生於瓣下與瓣上：
  • 瓣下狹窄：新生兒期很少診斷，常在之後進展為主動脈瓣下的纖維肌性嵴。
  • 瓣上狹窄：可在新生兒期表現，常合併 Williams 症候群。
• 病生理與理學所見取決於阻塞程度。新生兒期最常處理的主動脈瓣異常是重大主動脈狹窄（critical aortic stenosis）合併左心室功能下降，屬內科急症，後文詳述。
• 輕度（瓣膜壓差 <30 mmHg）與中度（30 至 60 mmHg）在新生兒期不常見；若出現，一般合併二瓣主動脈瓣，且傾向隨年齡進展。嬰幼兒期進展速度差異很大，須頻繁追蹤。

理學與檢查

• 新生兒雜音可能不像大兒童那樣容易定位於右上胸骨緣。
• 即使輕度狹窄，胸骨上切跡通常也摸得到顫動；狹窄加重時心前區也有顫動。
• 通常可在心尖或左下胸骨緣聽到狹窄主動脈瓣的 click。
• 輕度甚至中度者 ECG 幫助有限，可能見某種程度左心室肥厚；胸部 X 光對追蹤幫助也有限。
• 評估重心是心臟超音波：可見融合、增厚、呈圓頂狀的瓣葉；脈衝都卜勒測壓差，彩色都卜勒判定主動脈閉鎖不全。

處置

• 中度主動脈瓣狹窄的初始處置是導管室氣球瓣膜切開術（balloon valvotomy）。
• 氣球尺寸的選擇要盡量限制主動脈閉鎖不全，因其耐受度遠低於肺動脈瓣閉鎖不全。
• 存在或發生明顯主動脈閉鎖不全時，需手術修補或換瓣。
• 新生兒與嬰兒通常以 Ross 手術為首選：完整取下病人肺動脈瓣縫到主動脈位置，肺動脈位置放同種移植物（homograft）。
• 肺動脈自體移植物在主動脈位置一般生長良好、功能極佳。孩子雖會長大超過同種肺動脈移植物，但更換它及處理進行性肺動脈狹窄，遠比處理主動脈瓣容易。

新生兒發紺 Cyanosis in the Newborn

• 先天性心臟缺損以發紺表現，是因為右向左分流使體靜脈與肺靜脈回流混合。混合可發生在心房、心室或大血管層級。
• 可依肺血流量再細分：

大動脈轉位 Transposition of the Great Arteries

流行病學

• 占所有 CHD 的 5%，是新生兒期以發紺表現最常見的發紺性心臟缺損。
• 男性明顯居多（60% 至 70%）。
• 很少合併染色體異常或心外畸形，但可合併 dextrocardia 與側性缺陷如 heterotaxy，尤其 right isomerism（無脾）。
• 與暴露於母體高血糖及母親高維生素 A 攝取有關聯。

解剖與生理

• 最常見形式（D-TGA，complete 或 simple transposition）：主動脈由右心室發出，位於肺動脈前右方；肺動脈由左心室發出。
• 去氧血回右心室後經主動脈再送全身，含氧血回左心室後再送肺，形成分開且並聯的兩個循環（Fig. 50.8）。
• 生存取決於兩循環間的交通，通常是 PFO 與 PDA 的雙向分流。交通缺如或太小時，出生後發生嚴重全身酸中毒與低血氧而死亡。

產前診斷

• 產前診斷能改善出生後結果，因為可預先規劃處置。
• D-TGA 難以診斷，可能因四腔切面正常；篩檢超音波加入流出道切面後已有改善，但偵測率仍低於其他重大 CHD。
• 此外，對於出生後 24 小時內需氣球心房中隔造口術的重症 D-TGA，一致的辨識方式仍然不足。

臨床表現與檢查

• 發紺在出生後數小時內就明顯，對補氧無反應。
• 心臟檢查通常正常，僅有響亮的單一 S2：前位主動脈瓣關閉聲較響，蓋過較後方的肺動脈瓣關閉聲。
• 反向差異性發紺（reversed differential cyanosis）：下半身飽和度高於上半身；可能在出生後最初數小時短暫出現，此時 PVR 仍高、導管可雙向分流。
• 胸部 X 光：可正常，或見窄縱膈與輕度右心室優勢，呈「線上雞蛋」；肺血管紋路正常至輕度增加。
• ECG：通常正常，可見右心房擴大與右心室肥厚。
• 心臟超音波：顯示大血管轉位，用於判定 PFO 與 PDA 大小、冠狀動脈解剖及合併缺損。

初始處置

• 目標是維持兩循環間的交通。
• 使用 PGE1 維持導管開放，劑量 0.03 至 0.1 mcg/kg/min；採最低有效劑量，因有副作用，最常見為呼吸暫停（apnea），可能需呼吸支持。
• PFO 限制性、或有 PDA 仍持續低血氧與酸中毒者，在出生後 24 至 48 小時內施行氣球心房中隔造口術（balloon atrial septostomy, BAS），促進心房層級混合。
• 新生兒持續性肺高壓可使病況更複雜，即使 BAS 後仍持續低血氧與酸中毒；這些孩子結果較差，可能需葉克膜（extracorporeal membrane oxygenation, ECMO）橋接到手術。
• 混合足夠時，隨 PVR 下降可能出現肺過度循環。

手術

• 手術治療為動脈調轉術（arterial switch procedure），通常在出生後第一週內進行。

合併病灶

• TGA 通常為單獨病灶，但 40% 至 45% 合併 VSD，10% 合併 VSD 與左心室流出道阻塞，5% 僅合併左心室流出道阻塞。
• 冠狀動脈解剖變化大，可影響冠狀動脈轉移的手術技術，增加矯正的複雜度與風險。
• TGA 合併 VSD：表現依 VSD 大小而定。
  • 限制性 VSD：表現如同 TGA 合併完整室間隔。
  • 大 VSD：起初可能無症狀，PVR 下降後出現肺過度循環症狀。
  • VSD 一般不足以提供足夠混合；持續低血氧且心房混合不足者仍應做 BAS。
• 肺血流受限者（TGA 合併 VSD 與肺動脈狹窄或左心室流出道阻塞）臨床類似 TOF。
• 複雜 TGA 的手術時機與方式不一，超出本章範圍。

法洛氏四重症 Tetralogy of Fallot

解剖

• TOF 是最常見的發紺性 CHD，約占所有 CHD 的 10%。
• 四個組成：VSD、主動脈跨騎、RVOT 阻塞、右心室肥厚（Fig. 50.10）。
• RVOT 阻塞的嚴重度與位置不一，形成疾病光譜。漏斗中隔前移、漏斗部肥厚、小而增厚且常為二瓣的肺動脈瓣、主肺動脈細小，可共同或各自造成瓣下、瓣膜或瓣上的典型多層阻塞。
• RVOT 完全阻塞（肺動脈閉鎖）合併 VSD 是 TOF 的極端型。
• 合併右主動脈弓占 25%、異常冠狀動脈占 5% 至 6%，都可能影響手術規劃。

病因與產前診斷

• 病因異質。母親糖尿病、苯酮尿症與視網酸暴露都與 TOF 有關。
• 相關遺傳症候群：22q11 缺失（20%）、trisomy 21、18、13、Alagille、Holt-Oram、VACTERL/VATER association。
• 產前診斷率可高達 90%，能找出導管依賴性肺循環而出生時需要 PGE1 的個案。

病生理與表現：取決於 RVOT 阻塞程度

理學與檢查

• 血流經肺動脈流出道的亂流造成響亮收縮期噴射雜音；阻塞越重，雜音越響、越短。
• 肺動脈閉鎖合併主肺動脈側枝（major aortopulmonary collateral arteries, MAPCAs）者，可有背部最清楚的連續性雜音，但沒有肺動脈狹窄雜音。
• ECG：通常右軸偏移、右心室肥厚。
• 胸部 X 光：右心室肥厚可造成典型「靴型」，但早期修補後較少見；可見右側主動脈弓。
• 心臟超音波：易於顯示所有組成，並評估主動脈弓、冠狀動脈解剖、PFO 與 PDA。
• 較複雜的變異（分支肺動脈不連續及／或 MAPCAs），術前可能用其他影像進一步界定解剖。

處置

• 初始處置依肺血流量而定。
• 無明顯症狀或低血氧者，在出生後前 4 至 6 個月接受完全修補。
• 完全修補：關閉 VSD，並解除 RVOT 阻塞，方法組合包括漏斗肌切除、肺動脈瓣切開，或 RVOT 補片，必要時延伸到分支肺動脈（Fig. 50.11）。
• 保留瓣膜修補：肺動脈瓣環與瓣膜功能足夠時，可做漏斗肌切除與瓣上補片擴大，必要時延伸到分支肺動脈。
• 明顯發紺或導管依賴性肺循環者，初始用 PGE1；之後可在新生兒期做體肺動脈分流（改良式 Blalock–Taussig [BT] shunt）再擇期完全修補，或在新生兒期直接完全解剖矯正。
• 近年趨勢是有症狀嬰兒較早完全矯正。

法洛氏四重症合併肺動脈瓣缺如 Tetralogy of Fallot Absent Pulmonary Valve

• TOF 合併肺動脈瓣缺如（absent pulmonary valve, APV），或稱 APV 症候群，是肺動脈瓣呈殘跡狀的一組光譜疾病。
• 造成的肺動脈瓣狹窄與閉鎖不全，使右心室與主、分支肺動脈擴張，子宮內即可見（Fig. 50.12）。
• 胎兒心衰竭、水腫與胎死腹中的風險較高，可高達 50%。
• 多數同時有錯位型（malalignment）VSD，並缺少動脈導管。
• 擴張的肺動脈由外壓迫呼吸道，造成呼吸道異常與肺發育不全。
• APV 病人中 22q11 缺失盛行率高。

臨床表現

• 理學檢查有肺動脈狹窄與閉鎖不全特徵性的「to and fro」雜音。
• 右心室容量過多造成明顯右心室抬舉（heave）與肝腫大。
• 症狀範圍廣，取決於右心室容量過多與呼吸道疾病的程度：一端是無症狀、輕度發紺、隨 PVR 下降逐漸出現心衰竭的新生兒；另一端是因 VSD 右向左分流合併呼吸道疾病，出現嚴重發紺與呼吸衰竭的重症嬰兒。

處置

• 常需機械通氣，但有時因呼吸道受擴張肺血管壓迫而無效。
• 通常沒有動脈導管，因此 PGE1 無幫助。
• 可用吸入性一氧化氮（iNO）與 100% 氧氣促進肺動脈順向血流；手術前可能需要 ECMO。這類嬰兒需緊急手術。
• 手術：關閉 VSD、肺動脈摺疊（plication）、解除 RVOT 阻塞，並在 RVOT 位置置入瓣膜或同種移植物。
• 這不同於傳統 TOF 常讓肺動脈出口無瓣保護的作法；APV 的目標是以有功能的瓣膜限制肺動脈閉鎖不全，阻止右側結構擴張。各中心手術技術差異大。
• 預後：手術死亡率與短、長期結果主要取決於肺動脈擴張與呼吸道壓迫的嚴重度。受影響較重者手術死亡率高、需長時間術後通氣；嬰兒期死亡率最高達 42%。擴張較不嚴重者術後死亡率較低，長期結果與 TOF 相近。

肺動脈閉鎖合併完整室間隔 Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum

解剖與生理

• 肺動脈瓣葉融合或未形成，右心室沒有出口。體靜脈回流經 PFO 與肺靜脈回流混合。
• 肺血流依賴 PDA，左心室同時供應體循環與肺循環的心輸出量。
• 三尖瓣通常異常，因三尖瓣閉鎖不全所致。三尖瓣與右心室大小不一，從接近正常到三尖瓣幾近閉鎖、右心室腔極小。
• 後者可有右心室心肌內的竇狀管道（sinusoidal channels）與冠狀循環相通，作為右心室減壓途徑。右心室高壓造成冠狀動脈逆行灌流，稱為右心室依賴性冠狀循環（right ventricle-dependent coronary circulation）（Fig. 50.13）。

臨床與檢查

• 以發紺表現。心臟檢查有單一響亮第二心音；除 PDA 外通常無雜音，但明顯三尖瓣閉鎖不全時左下胸骨緣有全收縮期逆流雜音。
• ECG：右側向力相對不足，QRS 軸在 0 至 90 度之間；P 波因右心房擴大而高尖。
• 胸部 X 光：肺血管紋路通常減少；心臟大小由輕度到重度擴大，視右側結構大小而定。
• 心臟超音波：確診並尋找冠狀竇狀管道。
• 心導管：已知或懷疑有竇狀管道者，用以完整界定其範圍與連接。

處置

• 初始用 PGE1 維持導管開放，直到有更持久的肺血流來源。
• 右心室依賴性冠狀循環：手術修補結果常不佳。右心室減壓必然使冠狀動脈灌流下降，屬禁忌。常嘗試體肺動脈分流後分期單心室緩解，部分個案直接移植可能較適當。
• 無右心室依賴性冠狀循環：以手術瓣膜切開及／或 RVOT 擴大，或經導管瓣膜穿孔加瓣膜成形術，建立右心室到肺動脈的出口（Fig. 50.14）。
• 有時另以改良式 BT 分流或其他體肺分流（PDA 支架）增加肺血流。
• 術後病程可因低心輸出量或環形分流（circular shunt）而複雜化。

三尖瓣閉鎖 Tricuspid Atresia

解剖與生理

• 右心房沒有通往右心室的出口。體靜脈回流由右心房經 PFO 或 ASD 到左心房，再到左心室；ASD 很少為限制性。
• 超過 90% 合併 VSD，血液由左心室經 VSD 到右心室，再到肺動脈（Fig. 50.15）。
• VSD 大小決定肺血流量；VSD 通常為肌部型，可隨時間更趨限制性。
• VSD 小或缺如者，右心室與肺動脈極度發育不全，肺血流大多來自 PDA。VSD 大者，肺血流經肺動脈瓣順向前進，出生後不需導管。

依大動脈關係分類

臨床與檢查

• 出生即有發紺，程度取決於肺血流受限程度。
• 理學檢查有符合 VSD 的全收縮期雜音與明顯左心室搏動。
• ECG 幾乎可診斷：典型左軸偏移與左心室肥厚。
• 胸部 X 光：肺血管紋路多變，取決於 VSD 大小與大血管關係。
• 心臟超音波：三尖瓣位置為纖維肌性板，右心室與肺動脈瓣有不同程度的小；可判定大血管關係，評估 VSD 或 RVOT 阻塞程度。

處置

• 初始用 PGE1 維持導管開放；心房層級受限時可做氣球造口。
• 後續依肺血流量與大血管關係而定。
• 導管依賴性肺血流者，新生兒期放體肺動脈分流（改良式 BT shunt）。
• 肺血流足夠者，約 6 個月大做 SVC 至肺動脈吻合（雙向 Glenn），約 3 歲完成 Fontan 手術。
• 合併轉位或解剖較複雜者，初期需較大範圍的緩解手術，但仍朝 Fontan 緩解路徑前進。

三尖瓣 Ebstein 異常與三尖瓣發育不良 Ebstein Anomaly of the Tricuspid Valve/Tricuspid Valve Dysplasia

解剖

• 兩者都是罕見的三尖瓣 CHD，表現多變且高度重疊，較適合視為三尖瓣疾病的光譜。
• Ebstein 異常的定義特徵：三尖瓣發育不良，中隔瓣葉與後瓣葉向下移位（Fig. 50.16）。前瓣葉位置雖在瓣環正常處，但常有異常腱索附著，且大而冗長。
• 可伴隨三尖瓣逆流、右心房擴張、右心室心肌異常，以及 Wolff–Parkinson–White 症候群風險增加。
• 嚴重 Ebstein 可有功能性與真性肺動脈閉鎖。三尖瓣移位使右心室相當部分心房化（atrialized），成為無效的幫浦腔；此時功能性與真性肺動脈閉鎖可能難以區分。
• 嚴重 Ebstein 與子宮內心衰竭相關，周產期死亡率最高達 45%。
• 三尖瓣發育不良：嚴重時也可造成重度三尖瓣逆流及右心房、右心室嚴重擴張；中隔與後瓣葉可能有輕度移位，但未達 Ebstein 異常的標準。

臨床表現

• 表現取決於瓣葉移位程度與 RVOT 阻塞嚴重度。許多病人症狀輕微，到較晚才表現。
• 較嚴重者因三尖瓣逆流與右心房壓升高，心房層級右向左分流造成發紺。
• 心臟檢查有左下胸骨緣全收縮期雜音，伴奔馬律與 click。
• 嚴重 Ebstein 新生兒表現為明顯發紺、心臟擴大與導管依賴性肺血流。
• 胸部 X 光在嚴重個案有特徵：出生時就有嚴重心臟擴大（Fig. 50.17）。
• 顯著心衰竭與低血氧可致死；隨 PVR 下降，右心室較能貢獻肺血流，臨床可能改善。

處置

• 嚴重發紺嬰兒的初始目標是促進肺血流：PGE1 維持導管開放。
• 補氧、吸入性一氧化氮與輕度呼吸性鹼中毒可降低 PVR，但改善肺血流的成效有限。
• 數天後嘗試撤除 PGE1；若失敗則考慮手術。
• 手術選項：三尖瓣修補或置換、心室修補，或其他緩解手術，如以有孔補片排除右心室並放改良式 BT 分流。
• 手術結果雖有改善，但有症狀而需新生兒期修補仍是死亡的危險因子。

動脈幹 Truncus Arteriosus

解剖

• 單一動脈幹發出肺循環、體循環與冠狀循環，通常跨騎於 VSD 上。
• 依肺動脈起源分類（Fig. 50.18）：
  • Type I：小肺動脈由動脈幹發出，再分為左右分支肺動脈。
  • Type II：左右肺動脈由彼此靠近的分開開口發出。
  • Type III：左右肺動脈的開口相隔一段距離。
  • Type IV：類似 TOF 合併肺動脈閉鎖。
• 動脈幹瓣有一至六個瓣尖；偶有閉鎖不全，很少狹窄。
• 通常是單獨的心血管缺損，但與 22q11 微缺失有關聯。

病生理與臨床

• 出生後數週 PVR 下降，動脈幹到肺動脈的分流增加，發生肺過度循環；未治療會出現心衰竭症狀，長期發生肺血管疾病。
• 表現隨 PVR 改變：起初發紺輕微、無窘迫；肺過度循環出現後有心衰竭症狀。
• 心臟檢查：過動心前區、響亮單一 S2。
• PVR 下降後脈搏跳躍、脈壓增寬，因血液流入肺動脈（run-off）。
• 心尖可聞低頻舒張期流入隆隆聲。
• 動脈幹瓣狹窄可有收縮期噴射雜音；動脈幹瓣閉鎖不全可有中至高頻舒張期雜音。

檢查

• 胸部 X 光：心臟擴大，肺血管紋路在出生後前幾週增加。
• ECG：右、左或雙心室肥厚。
• 心臟超音波：顯示解剖，評估合併缺損，如右主動脈弓、冠狀動脈異常、IAA 與 secundum ASD。

處置

• 起初內科處理心衰竭症狀。因心衰竭難以控制，通常在出生後前 2 個月手術修補。
• 一般作法：關閉 VSD 使動脈幹由左心室發出，再放置右心室至肺動脈導管（conduit）（Fig. 50.19）。
• 此導管在病人一生中需更換數次。

完全肺靜脈回流異常 Total Anomalous Pulmonary Venous Return

解剖與生理

• 肺靜脈回到體靜脈或直接回右心房，而不是左心房。
• 體靜脈與肺靜脈回流都經右心房、右心室與肺動脈，造成肺過度循環與右心容量過多。
• 所有個案都有 ASD；右心房到左心房的分流供應體循環心輸出量。ASD 若為限制性，體循環輸出會受限。

依阻塞程度的表現

• 無阻塞：新生兒期症狀輕微，通常看不出發紺；右心容量過多漸進，隨時間出現右心衰竭症狀。
  • 理學：右心室抬舉、S2 固定分裂、肺動脈區柔和收縮期噴射雜音。
  • 胸部 X 光：右心房、右心室與主肺動脈增大造成心臟擴大；肺血管紋路隨時間增加。
  • ECG：P 波高尖、右心室肥厚。
• 中度受限：新生兒期通常有發紺；靜脈回流混合通常足以供應組織氧氣，但可能受益於補氧、機械通氣與鎮靜以降低耗氧。
• 阻塞型：見後文〈阻塞性 TAPVR〉。

治療與預後

• TAPVR 的治療是手術。多數個案在左心房附近可見肺靜脈匯合處（confluence）。超音波看不清肺靜脈時，以心導管界定解剖。
• 手術將匯合處吻合到左心房、關閉 ASD、結紮與體靜脈的連接。
• 無肺靜脈阻塞且解剖單純時，手術死亡率低、長期結果佳。
• 約 20% 發生晚期肺靜脈阻塞，手術與導管介入結果相對不佳。

雙出口右心室 Double Outlet Right Ventricle

DORV 是相對罕見、種類繁多的一組病灶，特徵為兩條大血管都起自右心室，並保留主動脈下與肺動脈下圓錐。解剖變異多，常依大血管彼此關係及／或 VSD 與大血管的位置關係分類（Fig. 50.21）。可分四型，新生兒表現與手術處置略有不同。

主要以心衰竭表現的病灶 Lesions That Present Primarily With Heart Failure

左心發育不全症候群 Hypoplastic Left Heart Syndrome

定義與流行病學

• 解剖上異質的病灶，特徵為不同程度的左心室發育不全、主動脈瓣與二尖瓣發育不全或閉鎖，以及主動脈弓發育不全。
• 僅占所有先天心臟缺損的 1.4% 至 3.8%，卻占出生後第一週心因性死亡的 23%、第一個月的 15%。
• 病因可能為多因子，男性略多。無明確遺傳原因，但觀察到各類左心阻塞病灶有家族聚集。

發生機轉（理論）

• 理論認為發育中血管結構的生長依賴血流。HLHS 很可能源於子宮內左心室流入或流出阻塞。
• 胎兒左心室主要由經卵圓孔的血液充填；卵圓孔血流受限或反轉，可能使左心血流減少而發育不全。
• 多項研究記錄子宮內重度主動脈狹窄進展為 HLHS：進行性左心室肥厚、擴張與纖維化，可使心室順應性下降、左心房壓上升、卵圓孔血流反轉。
• 產前心臟介入仍在起步階段，尚有許多要學習；但子宮內主動脈瓣氣球擴張的成功，暗示向 HLHS 的進展可以改變。

生理

• 左心結構發育不全，肺靜脈回流必須經卵圓孔離開左心房，在右心房與體靜脈回流混合後進入右心室。
• 右心室輸出流入肺循環，或經動脈導管流入體循環；兩循環並聯，體肺血流比由兩血管床的相對阻力決定。
• PVR 正常下降時，肺血流增加，代價是體循環血流減少。
• 因此處置仰賴兩件事：左心房有足夠出口，以及平衡肺與體循環血管床的阻力。

診斷與表現

• 目前多數個案在產前篩檢超音波發現四腔切面異常而診斷；理想上應在三級照護中心分娩。
• 未產前診斷者，出生後表現取決於導管開放與心房中隔受限程度。
• 心房中隔無限制且 PDA 開放：出生時大致無症狀，新生兒期可能被漏掉。PVR 高時發紺輕、肺過度循環輕。心臟檢查不突出，第二心音單一響亮；心衰竭發展時出現第三心音。
  • PVR 下降且導管關閉時，出現餵食困難與呼吸窘迫，迅速進展為心血管崩潰。
  • 導管受限後理學檢查見嗜睡、蒼白、脈搏減弱或消失。
  • 胸部 X 光通常心臟大小相對正常，有肺水腫；ECG 不具特異性，可見左側向力相對不足。
• 心房中隔限制性：出生後不久出現呼吸急促與嚴重發紺；左心房與肺靜脈壓升高造成肺靜脈鬱血，胸部 X 光可見。

術前處置

目標是平衡 Qp:Qs，使血液得到足夠氧合，同時維持足夠體循環心輸出量。

• 出生後立即開始前列腺素以確保導管開放。
• 以心臟超音波確認解剖，並判定經卵圓孔血流受限程度。
• 限制性心房分流合併嚴重發紺與代謝性酸中毒：施行 BAS、手術中隔切除或緊急第一期緩解。
  • 若受限在子宮內已存在，會發生肺靜脈病理性纖維化與動脈化及肺小動脈中層肥厚。
  • 即使造口後，肺部疾病仍可持續、PVR 維持高；可能需氧氣與 iNO 維持適當飽和度。此亞群死亡率高。
• 血流已平衡的少數病人：卵圓孔輕度受限可伴輕度發紺，但有限制肺血流的好處；無酸中毒或終端器官功能不良時，一般可耐受到第一期緩解。
• 無限制性 ASD：PVR 下降時肺血流增加、體循環血流減少，出現血氧飽和度上升但組織氧供不足，代謝性酸中毒與終端器官功能不良隨之惡化。此時調整肺與體循環阻力來平衡血流，並以血氧飽和度、混合靜脈飽和度、乳酸與動脈血氣監測成效。

調控 PVR

• 可經機械通氣與改變給氧量調整 PVR。高吐氣末正壓的機械通氣可限制肺血流。
• 也可在呼吸器管路加入二氧化碳或氮氣，將吸入氧分率（FiO2）降到 0.17，以提高 PVR。
• CO2 與氮氣都顯示可降低 Qp:Qs 與血氧飽和度，但只有高碳酸血症顯示能改善全身氧輸送。
• 治療目標：乳酸正常、全身血氧飽和度 75% 至 85%、混合靜脈飽和度比全身飽和度低約 25 個百分點。
• 調整吸入氣體通常需要機械通氣。單獨機械通氣與感染風險增加、術前血流動力學較不穩及死亡率增加相關。
• 選擇性機械通氣與改變吸入氣體混合，在目前時代可能都較不受青睞。

血管活性藥物

• 可用於改變體循環阻力、改善心室功能，依臨床表現與超音波決定。
• Milrinone：血壓可耐受時提供部分降後負荷；心室功能差時其強心作用也有利。
• 降後負荷除減少肺血流，三尖瓣逆流存在時還能減少逆流。
• Milrinone 也擴張肺血管床，使用時須小心。
• 雖然有違直覺，面對血氧飽和度高而周邊血壓低的未手術病人，溫和加入 milrinone 可能單純藉增加體循環血流而改善血壓。

第一期緩解（Stage I）

近期目標是提供穩定、無限制的體循環與冠狀血流，並可靠地限制肺血流。

• 各術式皆有利弊與支持、反對者，需要更長期的前瞻性研究才能確定最佳方式。
• 低風險病人第一期後存活接近 80% 至 90%。

後續緩解手術

1. Stage II，4 至 6 個月大上腔肺動脈吻合（bidirectional Glenn）：卸除右心室負荷，開始分開肺與體循環；移除原提供肺血流的管道，SVC 接到肺動脈。
2. Stage III，約 3 歲下腔肺動脈吻合（Fontan completion）：以數種技術之一完成，將肺與體循環完全分開。

阻塞性完全肺靜脈回流異常 Obstructed Total Anomalous Pulmonary Venous Return

• 阻塞性 TAPVR 是小兒心臟科少數僅存的新生兒外科急症之一。任何類型都可能阻塞，以橫膈下型最常見。
• 生理：肺靜脈血流受阻造成肺靜脈高壓，傳到肺微血管床而致肺水腫，肺血流嚴重受限。
• 表現：嚴重發紺與呼吸窘迫，對內科處置無反應。
• 前列腺素的角色：可能藉維持靜脈導管開放而減輕阻塞；但動脈導管開放無法改善病況，因為肺血流受限並非順向血流不足，而是出口受阻。
• 胸部 X 光：心影正常，有肺靜脈鬱血，可能被判讀為間質性肺炎（Fig. 50.24）。
• 心臟超音波：可能有挑戰性；肺靜脈因血流少而細小，二維影像與彩色都卜勒都不易偵測。
• 手術：與無阻塞型相同。術後常見 PVR 不穩定、右心室高壓與低心輸出量症候群。
• 預後：術前有阻塞時，死亡風險、長時間通氣需求與晚期術後阻塞發生率都會增加。

三房心 Cor Triatriatum

• 胚胎時肺靜脈先匯入共同肺靜脈，起初與左心房不相連。正常發育時共同肺靜脈併入左心房，形成兩右兩左肺靜脈進入左心房的常見型態。
• 併入異常可造成三房心：共同肺靜脈經單一開口接左心房。
• 開口小而限制時，表現類似阻塞性 TAPVR；開口無限制時無症狀。
• 手術切除分隔左心房與共同肺靜脈的膜是有效治療。術前有明顯肺靜脈阻塞會增加手術死亡率。

二尖瓣狹窄 Mitral Stenosis

先天性二尖瓣狹窄是罕見的 CHD，有數種亞型；狹窄可在瓣上區、瓣環或二尖瓣支持結構。

• 先天性二尖瓣狹窄常與其他左側阻塞病灶同時發生。
• 症狀：通常在出生後 2 年內出現，可有呼吸短促、呼吸窘迫或喘鳴、發紺與蒼白。
• 心臟檢查：心尖隆隆舒張期雜音、S1 響亮、第二心音響亮且分裂，可聞二尖瓣開瓣音（opening snap）。
• 胸部 X 光：左心房擴大與肺靜脈鬱血。
• ECG：右心室肥厚，P 波正常、雙峰或尖狀，提示左心房擴大。
• 心臟超音波：界定二尖瓣解剖與阻塞部位；都卜勒可判定瓣膜壓差並估計右心室壓。
• 治療：氣球二尖瓣成形術、手術二尖瓣成形術、二尖瓣置換。
• 預後：出生後第一年的二尖瓣介入結果已改善、存活可接受，但再介入仍常見，尤其長期。合併其他左側阻塞或相關缺損者常需單心室緩解。

重大主動脈狹窄 Critical Aortic Stenosis

• 嚴重左心室流出道阻塞限制體循環心輸出量（Fig. 50.25），導致導管依賴性全身灌流。
• 阻塞可在瓣下、瓣膜、瓣上或合併存在；本節聚焦主動脈瓣形態問題造成的流出道阻塞。

胎兒期

• 主動脈瓣狹窄在子宮內可偵測。長期壓力負荷造成左心室肥厚與瘢痕〔心內膜彈力纖維增生（endocardial fibroelastosis）〕。
• 部分個案如前述進展為 HLHS。胎兒介入經驗累積顯示，適當選擇病人時，早期介入可能改變胎兒重大主動脈狹窄的病程。

臨床與檢查

• 新生兒期表現為全身灌流下降：蒼白、脈搏減弱、微血管回填延長。
• 主動脈區有粗糙收縮期噴射雜音。左心室功能正常時，雜音大小與性質和狹窄嚴重度相關；左心室功能下降時，即使重度狹窄雜音也可能很小。
• ECG：左心室肥厚，可能有 T 波異常。
• 胸部 X 光：心臟大小通常正常；主動脈結可因狹窄後擴張而突出，可能有肺鬱血。
• 心臟超音波：界定左心室流出道阻塞的位置與嚴重度。常合併其他左側阻塞病灶，可能伴左心結構發育不良，這些發現可能改變治療計畫而走單心室緩解。
• 已發表的模型嘗試以超音波所見預測重大主動脈狹窄新生兒是否適合雙心室修補，結果不一。

初始處置：治療心因性休克

• 氣管插管、機械通氣、穩固的血管通路、強心支持、鎮靜與肌肉鬆弛都常需要。
• PGE1 維持導管開放並提供體循環輸出。
• 必須有小 PFO，肺靜脈回流才能跨過心房中隔，經右心室與動脈導管進入體循環；可能需氣球造口為左心房減壓。

後續處置

• 依左心室大小及有無其他左心阻塞病灶而定。
• 多層左心阻塞、二尖瓣小、主動脈弓發育不全或左心室小者，可能最適合單心室緩解。
• 雙心室路徑的選項：導管室氣球瓣膜成形術、手術瓣膜切開術、新生兒 Ross 手術（Fig. 50.26）。
• 各手術結果部分取決於阻塞解除程度、主動脈瓣逆流、合併心臟病灶及初診時終端器官功能不良的嚴重度。
• 各介入死亡率都相對高。無論選哪種治療，重大主動脈狹窄都是終生疾病，需密切追蹤，一生中需多次手術。

主動脈縮窄 Coarctation of the Aorta

解剖

• 可發生於橫弓到髂動脈分叉之間任何位置。
• 最常見為左鎖骨下動脈遠端、動脈導管主動脈端對側的局限性狹窄（juxtaductal）。
• 也可為橫弓的長段狹窄，即主動脈弓發育不全（hypoplastic aortic arch）。
• 70% 合併二瓣主動脈瓣；常合併其他左側阻塞病灶；男女比 2:1；與 Turner 症候群相關。

生理

臨床與檢查

• 表現取決於狹窄嚴重度。輕度常不在嬰兒期表現，通常因檢查發現上肢高血壓及股動脈脈搏減弱或消失而偵測。
• 較嚴重縮窄或弓發育不全者，導管關閉後下肢灌流下降；理學檢查見灌流差、股動脈脈搏消失。
• 有二瓣主動脈瓣時可聞收縮期噴射 click；收縮期噴射性雜音傳到背部與左鎖骨下區。
• 胸部 X 光：心臟大、肺血管紋路增加。
• ECG：右心室肥厚。
• 心臟超音波：界定狹窄位置與範圍，排除其他左側阻塞病灶；常見右心室肥厚與右心室高壓。

處置

• 與主動脈狹窄嬰兒相似：常需插管與機械通氣；建立血管通路給強心支持；開始 PGE1 打開動脈導管；矯正代謝異常。理想上手術前先穩定。
• 即使相對無症狀，通常一經診斷就有手術適應症。
• 多數經側開胸切除縮窄段，做端對端吻合。
• 長段狹窄可用補片材料擴大主動脈弓，並做擴大端對端吻合，可能需胸骨切開。
• 嬰兒期通常不對原發縮窄做氣球血管成形術，因有動脈瘤、再縮窄及穿刺處血管損傷風險。
• 手術死亡率約 5%。再縮窄發生於 10% 至 15% 的孩子，多數情況可用氣球血管成形術成功處理。
• 合併 VSD 者通常在手術時一併關閉。

主動脈弓中斷 Interrupted Aortic Arch

• 相對罕見，定義就是升主動脈與降主動脈完全分離。
• 依中斷處相對頭頸血管分類（Fig. 50.27）：
  • Type A：左鎖骨下動脈遠端。
  • Type B：左鎖骨下與左頸動脈之間。
  • Type C：左頸動脈與無名動脈之間。
• 各型都合併漏斗中隔後方錯位，造成 VSD 及不同程度左心室流出道阻塞。
• 頭頸血管異常排列常見：Type B 有 50% 合併起自降主動脈的異常右鎖骨下動脈。
• 與 22q11 缺失相關。

表現與初始處置

• 表現類似其他左側阻塞病灶。降主動脈血流完全依賴經 PDA 的右向左分流，導管關閉造成心血管崩潰。
• 初始處置如主動脈縮窄。應盡快開始 PGE1；在導管後循環建立之前，其他急救措施都不會有效益。

手術

• 代謝性酸中毒緩解、終端器官功能改善後施行。
• 以端對端吻合、同種移植物置入／補片擴大連接兩段，或跳躍移植（jump grafts）建立升降主動脈的連續性（Fig. 50.28）；VSD 通常一併關閉。
• 左心室流出道（left ventricular outflow tract, LVOT）小到不適合體循環者，可做主肺動脈融合（aortopulmonary amalgamation）或 Ross-Konno 類手術，目標是雙心室修補。
• 嚴重左心室發育不全者可能無法雙心室修補，採分期修補或單心室緩解。
• 手術死亡率低於 10%，有其他異常者較高。
• 因左心室流出道阻塞再手術，以及因復發弓阻塞做氣球血管成形術，都很常見。

左冠狀動脈異常起源於肺動脈 Anomalous Origin of the Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery

病生理

• 左冠狀動脈起自肺動脈時，左心室氧氣輸送不足。冠狀灌流主要在舒張期。
• 出生後肺動脈壓下降，左冠狀動脈灌流壓隨之下降，造成左心室缺血與梗塞。
• 若側枝連接左右冠狀循環，左冠狀動脈血流反轉，出現左向右分流，造成冠狀動脈盜血（coronary artery steal）。
• 乳頭肌缺血與左心室擴張造成二尖瓣逆流。

臨床與檢查

• 症狀通常在出生後第一個月出現。若側枝與心肌氧供足夠，可能到日後才以類心絞痛症狀或側枝血流雜音表現。
• 嬰兒常見表現是餵食時發作的躁動、蒼白與盜汗。
• 心臟檢查：最強心尖搏動點（point of maximal impulse, PMI）移位、奔馬律、非特異性雜音；有二尖瓣逆流時為全收縮期逆流性雜音。
• 胸部 X 光：巨大心臟擴大。
• ECG：I 與 aVL 導程 QR 型態與 T 波倒置；V5、V6 可有深 Q 波、T 波倒置與 ST 段下降。
• 心臟超音波：可能提示診斷但不一定可靠，因左冠狀動脈偶爾看似起自主動脈；彩色都卜勒可見左冠狀動脈逆流並流入肺動脈。
• 可用心臟電腦斷層（computer tomography, CT）進一步評估；心導管可確診。

處置

• CHF 症狀以內科處理。
• 手術將左冠狀動脈重植到主動脈，恢復正常冠狀灌流壓。重建一般的雙血管冠狀供血後，超音波可見左心室大小與功能逐漸恢復正常。
• 心肌損傷嚴重或無法重植時，施行心臟移植。

全身動脈畸形 Systemic Arterial Malformations

• 血管異常分兩大類：
  • 血管瘤（hemangiomas）：有內皮增生，經歷增生期與消退期的腫瘤。
  • 血管畸形（malformations）：源於血管形態發生異常；內皮細胞更新正常，隨周圍結構相應生長；再依血管組織分為動脈、靜脈與淋巴。
• 本節討論與新生兒高輸出性心衰竭相關的兩種全身血管畸形：
  • AVM：小動脈與小靜脈間多發微瘻管。
  • 動靜脈瘻管（arteriovenous fistulas, AVF）：大動脈與大靜脈的連接。

病生理

• 有血流動力學意義者在新生兒期以高輸出性心衰竭與發紺表現；胎兒期也可發生心衰竭，嚴重時甚至水腫。
• 動靜脈直接連接形成等效的大量左向右分流；心跳、每搏輸出量、血漿容量與心輸出量都增加。
• 瘻管降低體循環阻力，促進經動脈導管的右向左分流，尤其 PVR 尚未正常下降時。
• 體靜脈回流增加使右心房壓上升，促進經卵圓孔的右向左分流。

臨床與檢查

• 心前區過動；可聞明顯第二心音、S3 與 S4。
• 三尖瓣逆流或肺動脈瓣血流增加可造成收縮期雜音；三尖瓣血流增加可產生舒張期音。
• 血管畸形上方可聞血管雜音（bruit）。懷疑時須仔細聽常見部位：頭、肝與胸部。
• 畸形近端動脈通常擴張、脈搏跳躍；遠端動脈細小、脈搏減弱。
• ECG：不具特異性，可見右心房與右心室擴大。
• 胸部 X 光：心臟擴大、肺血管紋路增加。
• 心臟超音波：全心擴大。
• 治療：必要時以介入關閉異常血管連接，或手術切除相關解剖異常。

心肌病變 Cardiomyopathy

• 結構性 CHD 的文獻很多，但胎兒與新生兒心肌病變的診斷與處置資訊很少。
• 新生兒有 CHF 徵象時，應先排除結構性心臟病；無結構問題時考慮心肌病變。
• 新生兒心肌病變的病因：
  • 產前感染（巨細胞病毒、人類免疫缺乏病毒、微小病毒）
  • 家族性或遺傳性
  • 母親自體免疫疾病（anti-Ro 或 anti-La 抗體）
  • 產前藥物暴露
  • 心律不整誘發的心肌病變
  • 雙胞胎輸血症候群
• 出生後評估應包含尋找病因。
• 初始處置：與其他心臟病類似，初步穩定可能需機械通氣、強心劑、降後負荷與利尿。
• 長期治療：部分取決於病因，因為某些型態可能可逆。心臟功能差或未見改善時應考慮心臟移植。

跨病灶整理 Cross-Lesion Summary

以下把散在各節的內容橫向排列，方便比較；內容都來自本章各節，未提及的項目以「—」表示。

血流依賴與 PGE1 Ductal Dependence and PGE1

ECG 與胸部 X 光比較 ECG and Chest X-ray by Lesion

聽診線索 Auscultatory Clues

介入時機總覽 Timing of Intervention

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

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