胸腔與呼吸道的解剖性疾患Anatomic Disorders of the Chest and Airways

呼吸道異常 Anomalies of the Airways

鼻咽阻塞性疾患 Nasopharyngeal Obstructive Disorders

• 新生兒在出生後前 2 至 3 週是偏好經鼻呼吸者（preferential nasal breathers），因此鼻塞可在出生後不久造成嚴重、致命的呼吸窘迫。
• 典型表現是嚴重發紺，尤其在經口餵食時發生；只有張口哭泣時阻塞才緩解。
• 新生兒鼻塞的原因：先天性後鼻孔閉鎖（congenital choanal atresia）、鼻梨狀孔狹窄（nasal pyriform aperture stenosis）、鼻淚管囊腫（nasolacrimal duct cyst）、鼻發育不全（nasal hypoplasia）。
• 產傷：鼻中隔彎折（buckling）或較少見的脫位（dislocation）也會造成呼吸問題。多數對減充血劑與類固醇滴鼻有反應，但脫位需要手術復位。

先天性後鼻孔閉鎖 Congenital Choanal Atresia

• 病因：頰咽膜（buccopharyngeal membrane）持續存在。
• 流行病學：每 5000 至 9000 例出生有 1 例，明顯女性居多。
• 組成：多數個案的阻塞膜為骨性與膜性混合。
• 側別：最常見為單側、右側，且女性為主（約 2/3 個案）；雙側較嚴重，出生時屬急症。
• 合併異常：超過一半的個案合併其他先天異常，雙側多於單側。

• 臨床表現：出生後不久即可能出現嚴重困難，尤其是雙側閉鎖。單側閉鎖可能只有單側分泌物與餵食困難，也可能到兒童後期才表現。
• 診斷：
  • 常用測試仍是由鼻插入 5 或 6 French 導管，或在鼻孔下放鏡子看氣流。
  • 確認閉鎖的首選工具是鼻纖維鏡或硬式鼻內視鏡，可直接看到阻塞點。
  • 鼻咽 CT 加鼻內顯影劑也可確診，並評估鼻塞的性質與嚴重度、協助手術規劃。
• 緊急處置：重點是確保口咽呼吸道通暢，必要時氣管內插管。可用 McGovern 奶嘴、口胃管或改良式氣管內管，克服上顎與舌之間的密封。氣切很少需要，通常只在合併其他異常時才需要。
• 手術：手術修補是主要治療，可在出生後數天內進行；打通方式依外科醫師偏好而異。
  • 經鼻內視鏡（transnasal）：隨現代內視鏡咬切與鑽磨器械進步，目前是初次與再次手術的偏好術式。以擴張器解除阻塞，並在內視鏡下移除肥厚的後鼻中隔骨。最適合薄的頰咽膜，再狹窄率低。
  • 經上顎（transpalatal）：直接矯正缺損，通常用於年紀較大、骨性膜厚的病人。再手術率極低，但上顎生長畸形的比率較高。
  • 暫時性支架（stenting）：曾用於降低再狹窄，但仍有爭議；可能無法預防再狹窄，且可能併發鼻翼損傷、鼻小柱撕裂與鼻前庭狹窄。
  • Mitomycin C：曾作為手術輔助以改善通暢度，但使用有爭議，故非常規。

先天性鼻梨狀孔狹窄 Congenital Nasal Pyriform Aperture Stenosis

• 罕見的鼻塞原因；放置鼻導管有困難時應懷疑。
• 特徵：上頷骨內側鼻突骨質過度生成。
• 可單獨存在或合併其他異常：單一中線上頷中門牙；較嚴重者為中線缺損，如腦下垂體發育不全合併內分泌不足、尿崩症，或全前腦症（holoprosencephaly）與顱縫早閉的其他表現。
• 處置：與後鼻孔閉鎖相似，可能需要口腔呼吸道緩解呼吸困難。
• 檢查：鼻咽 CT 足以顯示阻塞；因與全前腦症高度相關，懷疑腦部異常時可能需要染色體核型分析與腦部 CT 和／或 MRI。
• 治療：
  • 多數個案鼻塞輕微，可能對鼻用減充血劑有反應。
  • 難治個案（通常梨狀孔小於 5.7 mm）需經唇下手術移除過多骨質，通常並放置鼻支架。
  • 研究中的新方法：快速上頷擴張以擴大梨狀孔，包括客製化上顎擴張裝置或立即手術橫向擴大上頷。

Pierre Robin 症候群（Robin 序列）Pierre Robin Syndrome (Robin Sequence)

• Pierre Robin 於 1923 年首先描述此上呼吸道問題型態，但其界定至今仍困難且有爭議。
• 定義：顎裂（cleft palate）、小下巴（micrognathia）與舌後垂（glossoptosis）譜系內的一群異常，導致呼吸道阻塞；已與 SOX9 與 KCNJ2 基因突變連結。
• 發生率：因定義不一而難以確定，文獻報告從每 8500 至每 30,000 例出生 1 例。
• 機轉：下頷發育不全造成小下巴，可導致呼吸道阻塞與發紺。吸氣與吞嚥時下咽產生很大負壓，使咽部阻塞持續存在。
• 阻塞常見時機：仰臥、餵食中，以及咽部肌張力消失的主動睡眠期。
• 常見問題：過度吞氣後胃脹、嘔吐與氣管吸入。
• 慢性阻塞的後果：二氧化碳滯留、生長遲滯，以及肺高壓合併右心衰竭。

• 營養：以高熱量配方經鼻胃管或胃造口餵食維持。
• 病程：呼吸道處理得當後，隨時間威脅漸減，尤其數月後嬰兒較能控制舌頭。此時可開始經口餵食，通常用長型羔羊奶嘴（long lamb's nipple）幫助把舌頭維持在前方。
• 預後：營養足夠、下頷生長後，問題通常在 3 至 12 個月大時解決，此時可安全修補顎裂。

舌後垂－呼吸暫停症候群 Glossoptosis–Apnea Syndrome

• 舌頭造成機械性阻塞的情形不只見於 Pierre Robin 症候群。
• Beckwith–Wiedemann 症候群：巨舌可造成明顯呼吸困難與呼吸暫停。
• 舌頭大小正常的嬰兒：若有單側後鼻孔閉鎖、後鼻孔狹窄或鼻黏膜腫脹，可在咽部產生相當大的負壓；加上對舌頭的肌肉控制不足，可造成咽部阻塞合併呼吸窘迫、發紺與嚴重呼吸暫停發作。

咽部協調不良 Pharyngeal Incoordination

• 將食團推入食道的力量大多來自舌頭，但咽部肌肉無力與協調不良會造成吞嚥障礙。
• 表現：餵食時嗆咳與發紺，可併發吸入性肺炎；嬰兒難以吞下自己的分泌物。
• 可見於：嚴重缺氧缺血性腦病變與假性延髓麻痺（pseudobulbar palsy）、Arnold–Chiari 畸形、Möbius 症候群及其他顏面畸形。
• 診斷：顏面與咽部肌肉在休息、哭泣、進食時的肌電圖有助診斷，特別可評估瓶餵時吸吮與吞嚥的協調。
• 治療：具抗蕈鹼作用的藥物（如 atropine）可減少分泌物，可能帶來部分緩解。部分嬰兒會逐漸改善；未改善者長期可能需管灌，甚至胃造口。

喉部畸形 Laryngeal Deformities

喉軟化症（先天性喉喘鳴）Laryngomalacia (Congenital Laryngeal Stridor)

• 相對常見，是嬰兒喘鳴最常見的原因。
• 機轉：支撐不良的聲門上結構（杓狀軟骨 arytenoids、杓會厭皺襞 aryepiglottic folds、會厭 epiglottis）在吸氣時脫垂入呼吸道，造成呼吸阻塞與餵食困難。
• 典型表現：通常在出生第一個月出現響亮高音調的吸氣性喘鳴與明顯胸凹，但嬰兒很少有發紺、高碳酸血症、明顯餵食困難、生長遲滯或哭聲異常。
• 姿勢與狀態：仰臥、頸部屈曲時較差；俯臥、頸部伸展時減輕。躁動時阻塞加重，安撫後減輕。
• 嚴重型：可造成呼吸暫停事件、肺高壓，或餵食與體重增加困難。
• 診斷：
  • CT 可顯示杓會厭皺襞異常脫垂而支持診斷，但應以軟式纖維喉鏡確認。
  • 喉部超音波是非侵入、動態的輔助工具。
  • 部分個案可能合併胃食道逆流或阻塞性呼吸暫停發作。
• 同時性呼吸道異常：最多 30% 嬰兒有，包括聲帶麻痺、氣管軟化、聲門下狹窄。因此喘鳴評估必須檢查整個上呼吸道與上消化道。
• 自然病程：喘鳴通常在 4 至 8 個月最響，多數經保守處置在約 12 至 24 個月解決。
• 保守治療：俯臥擺位、監測餵食與體重、抑酸治療；多數約在 18 個月內改善。
• 手術：約 20% 會有嚴重阻塞性呼吸暫停、肺心症和／或生長遲滯而需手術。此時可能適用聲門上成形術（supraglottoplasty），術後 71% 症狀完全解決、94% 症狀改善。氣切保留給聲門上成形術失敗者。

聲帶麻痺 Vocal Cord Paralysis

單側聲帶麻痺

• 通常在左側，典型上沒有明顯喘鳴或胸凹，而以吸入表現；因吞嚥時喉部閉合受損，餵食時可能咳嗽嗆到。
• 病因：最常繼發於醫源性損傷，通常是生產時頸部過度牽拉或手術損傷，也可因神經疾患。
• 特定情境：
  • 右側聲帶麻痺曾被報告為頸部體外膜氧合（ECMO）插管的併發症。
  • 開放性動脈導管（PDA）結紮與高比率左側聲帶麻痺相關，可能源於分離時傷到喉返神經。
  • 近期系統性回顧：接受 PDA 結紮的低出生體重兒有 32% 在喉鏡下可見左聲帶麻痺，這會增加支氣管肺發育不良（BPD）、呼吸道反應性疾病，以及需胃造口的餵食問題的風險。
• 擺位：讓嬰兒躺向麻痺側，受影響聲帶會離開中線，可能減少喘鳴。
• 診斷：可用軟式鼻喉鏡確認，但可能需在手術室做直接喉鏡。
• 病程與治療：
  • 通常在數週至數月內改善；未見改善時可用言語與吞嚥治療。
  • 聲帶內移（medialization，含注射式喉成形與甲狀軟骨成形）一般不建議用於小於 6 個月的嬰兒；但有嚴重吸入與嚴重發聲困難的孩子可能需要。
  • 嚴重呼吸阻塞時偏好氣切。

雙側聲帶麻痺

• 嚴重得多，伴高音調吸氣性喘鳴，但哭聲常正常。
• 病因：通常是嚴重中樞神經問題，如缺氧缺血性腦病變、腦出血、Arnold–Chiari 畸形、水腦或腦幹發育不全。
• 相關問題：咽部協調不良合併吞嚥困難與食道功能異常、反覆呼吸暫停、黏液分泌物與配方奶的氣管吸入。
• 病程：若出生後腦腫脹消退，喘鳴可能慢慢解決，例如放置腦室腹腔分流後。
• 診斷：喉鏡下可懷疑，但應以軟式纖維支氣管鏡、硬式支氣管鏡或超快速電影 CT 確認。
• 預後：約 50% 至 60% 病人常需氣切；受潛在問題影響，預後通常差。

喉閉鎖 Laryngeal Atresia

• 病因：胚胎發育時喉部再通失敗，新生兒喉部完全阻塞，表現為嚴重呼吸窘迫。
• 產房所見：部分個案在為發紺嬰兒插管時，看到喉部被喉蹼（laryngeal web）完全阻塞。
• 急救：有時氣管內管可強行越過阻塞進入氣管。否則應經皮將大口徑針插入氣管，維持勉強的氣體交換，同時準備緊急氣切。
• 預後：多數喉閉鎖嬰兒合併其他致命畸形。
• 產前診斷：多數現已由符合先天性高位呼吸道阻塞症候群（CHAOS）的超音波表現診斷，如羊水過多、肺部增大且高回音，合併橫膈變平或倒轉。
• 其他評估：可評估腹水或胎兒水腫（靜脈回流受損）；此類個案羊水卵磷脂可能非常低。
• 計畫：若無其他致命畸形，特徵性超音波診斷可讓團隊預先準備產後緊急氣切，或子宮外產時處理（EXIT-to-airway，詳見後文）。產時胎兒鏡氣管減壓仍在研究中。

先天性聲門下狹窄 Congenital Subglottic Stenosis

• 表現與病因：出生即有吸氣性喘鳴；由環狀軟骨部分阻塞造成，可能因環狀軟骨環再通不全。
• 診斷：直接喉鏡，輔以硬式支氣管鏡與胸部 X 光，評估其他呼吸道病灶和／或同時存在的肺病（後者在早產兒可能常見）。
• 治療：膜性狹窄可用氣球擴張或二氧化碳雷射內視鏡鬆解。但多數嚴重到需介入者為軟骨性，需做前環狀軟骨切開（anterior cricoid split），多數個案可免除氣切及其併發症。

先天性聲門下血管瘤 Congenital Subglottic Hemangioma

• 罕見，占所有先天喉部異常的 1.5%；常與皮膚血管瘤並存。
• 表現：吸氣性喘鳴與呼氣性喘息，隨腫瘤變大而進展。
• 診斷：X 光見不對稱聲門下狹窄時懷疑，以軟式與硬式內視鏡確認，可見無蒂血管性病灶，最常在聲門下後外側。
• 治療：
  • 病灶內注射類固醇相對於全身給藥較成功，但許多個案最終仍需插管或氣切。
  • 二氧化碳或磷酸鈦氧鉀（KTP）雷射切除的結果令人鼓舞，可不做氣切；但已有併發聲門下狹窄的報告。
  • 個案報告顯示 β 阻斷劑（propranolol、acebutolol）成功使聲門下血管瘤消退，完全免除氣切。

喉氣管食道裂（先天性喉裂）Laryngotracheoesophageal Cleft (Congenital Laryngeal Cleft)

• 定義：呼吸道與食道間有縱向交通，由喉部延伸到上氣管，有時可達隆突。
• 流行病學與病因：罕見，每 10,000 至 20,000 例出生 1 例；因環狀軟骨後方兩個外側生長中心未融合，使後環狀軟骨板無法正常融合。
• 表現：呼吸窘迫、吸氣性喘鳴與發紺，伴唾液及奶水氣管吸入。
• 檢查：胸部 X 光可見吸入性肺炎；電影食道攝影見顯影劑溢入氣管；直接喉鏡與支氣管鏡可確立診斷。
• 合併症：與其他先天異常及症候群高度相關，如氣管閉鎖、氣管食道瘻管、Opitz–Frias 症候群，因此建議徹底評估所有器官系統並做基因核型。
• 分類與處置：依症狀嚴重度分 I 至 IV 型，用以決定處置策略與手術需求。
  • 所有型別：先妥善確保呼吸道，必要時用氣管內管或氣切。
  • 輕度：有時可保守治療，包括吞嚥復健與抗逆流藥物。
  • 保守失敗：可嘗試內視鏡治療，包括裂隙注射填補。
  • 重度：需廣泛重建，採前方經喉氣管途徑，甚至部分上胸骨切開。
• 預後：儘管重建，死亡率仍高，各型合計最高達 25%，合併先天異常與 IV 型者更高。

氣管畸形與其他氣管疾患 Tracheal Deformities and Other Tracheal Disorders

氣管發育不全 Tracheal Agenesis

• 罕見，發生率低於每 50,000 例出生 1 例。氣管可在聲帶正下方閉鎖，但最常見是一路缺失到隆突。
• 臨床表現：嚴重窘迫、沒有發聲、嚴重發紺。
• 合併異常：通常有 VACTERL 組合內的其他異常，包括氣管食道瘻管、嚴重心臟畸形，有時有腎臟與肛門異常。
• 產前：診斷困難，但可表現為 CHAOS。若產前確診，應安排 EXIT 分娩以爭取最大存活機會。
• 產後懷疑：呼吸窘迫合併立即缺氧、聽不到哭聲，以及機械上無法插管。
• 急救：雖有喉部，出生時卻無法完成插管；但若把管子放在食道並接呼吸器，可經氣管食道瘻管得到尚可的氣體交換。
• 手術：氣管閉鎖位置高時，可在殘餘氣管組織做氣切。若看來有機會存活，應做胃分隔與胃造口以供餵食。
• 預後：重建手術不太可能成功，預後極差，不是因通氣不良，就是因潛在畸形。

先天性氣管狹窄 Congenital Tracheal Stenosis

• 定義：一段氣管變窄，通常由聲門下區開始；受累段可長可短，偶爾整條氣管發育不全，支氣管也可能受累。
• 流行病學與病因：每 64,500 例活產 1 例，通常由完整或近完整軟骨環使氣管變窄所致。
• 表現：吸氣性喘鳴、呼氣性喘息、餵食困難、發紺發作。輕微發炎與小黏液栓就可能造成致命惡化。
• 合併異常：最多 60% 個案合併其他先天畸形，如血管環異常、先天性心臟病、氣管食道瘻管（尤其 H 型）、半椎體；也與肺發育不全（pulmonary agenesis）相關。
• 穩定期處置：通常可插管，但管子無法前進，不應硬推。使用相當水平呼氣末正壓（PEEP）的機械通氣可能有助穩定。氣切並無適應症，且會干擾診斷。
• 診斷：
  • 有時可用吸氣與呼氣胸部 X 光，以空氣作為對比。
  • 通常需在 NICU 做軟式纖維支氣管鏡，或在手術室做硬式支氣管鏡。
  • 檢查狹窄下界很重要，因此可能需氣管支氣管攝影，但這有時造成急性失代償，具爭議。
  • 超快速電影 CT 與 MRI 已成為界定狹窄下界的有用技術。
  • 三維（3D）CT 重組可提供氣管與心血管關係的重要資訊，並可 3D 列印模型以預演複雜手術。
• 治療：多數需在手術室處理。
  • 完整氣管軟骨環因軟骨無法拉伸，單純氣球擴張不太可能成功。
  • 短段狹窄：氣球氣管成形術可能足夠，在硬式支氣管鏡下連續擴張以撐裂完整氣管環。
  • 有團隊使用金屬支架預防再狹窄，長期成功；但支架上的肉芽組織可使移除困難。
  • 長段狹窄：滑動氣管成形術（slide tracheoplasty）已成照護標準。
  • 其他移植物：Backer 等描述成功使用切下氣管的游離自體移植物；肋軟骨與心包補片也被用於氣管成形。
  • 未來方向：氣管去細胞化再以幹細胞再細胞化的組織工程，研究中。
  • 心肺繞道改善了治療，部分學者主張它可免除複雜麻醉技術。
  • 早產兒無法接受心肺繞道下的氣管切除與成形，建議積極氣球擴張，撐裂氣管環較弱的後方。
• 預後：隨手術技術改善及在複雜修補中加入 ECMO，存活率已提升到大於 80%。接受滑動氣管成形且同時有遠端支氣管軟化者，預期結果較差。

氣管支氣管軟化（氣管軟化）Tracheobronchomalacia (Tracheomalacia)

• 定義：氣管軟骨發育延遲，使氣管在呼吸時動態塌陷。可為原發，或與氣管食道瘻管、BPD、外在氣管壓迫、長期插管相關。
• 何時懷疑：呼吸窘迫、發紺發作，或持續呼吸症狀，包括呼氣性喘鳴、反覆呼吸道感染、持續或反覆濕咳。
• 診斷：
  • 胸部 X 光通常正常，敏感度僅 62%。
  • 多偵測器 CT 與超快速電影 CT 的進步提升了診斷準確度。
  • 支氣管鏡仍是黃金標準，可見呼氣時氣管前後壁靠近。
  • 支氣管鏡本身可支撐氣管壁：鏡身通過到隆突時可緩解呼吸窘迫，但也可能掩蓋異常範圍。
• 相關因子：不成熟、較高平均呼吸道壓力、長期機械通氣。早產兒氣管順應性高，機械通氣時可能過度牽拉受傷，因此極不成熟嬰兒特別容易發生。部分早產兒在長期機械通氣後氣管明顯變大（tracheomegaly）。
• 病程：許多嬰兒到 1 至 2 歲時自發改善，此時軟骨已足以支撐氣管通暢，管徑也增大。
• 治療：
  • 有致命阻塞發作的嚴重個案：需氣切，並用加長型氣切管。
  • 較輕個案的現行治療：氣管插管合併 CPAP 或 PEEP 以防止氣管塌陷；前主動脈固定術（anterior aortopexy，把主動脈固定到胸骨，藉此支撐相連的氣管）。
  • 主動脈固定術多經左前胸廓切開，也有右前、保留肌肉及胸腔鏡途徑的報告。許多最嚴重個案對主動脈固定術反應良好。
  • 後氣管固定術（posterior tracheopexy）：用於後方膜部氣管內陷的嚴重氣管軟化，可與主動脈固定術併行；胸腔鏡與保留肌肉胸廓切開兩種途徑都已採用。
  • 氣管支架：失敗率高於主動脈固定術，且有移位、侵蝕等嚴重長期併發症，使用受限。
  • 3D 列印可吸收外部支架（external splinting）的呼吸道支撐仍在研究。

血管環造成的氣管壓迫 Tracheal Compression by Vascular Rings

• 表現：吸氣性喘鳴與呼氣性喘息，症狀通常在新生兒期後段才出現。嬰兒常頭頸過度伸展，以拉直氣管、降低其可壓縮性。若食道受壓，餵食伴隨回流。
• 診斷方法：
  • 胸部 X 光：可見輕度過度充氣、右位主動脈，技術得當時可見氣管狹窄證據。
  • 鋇劑吞嚥：可見食道壓痕。
  • 支氣管鏡：應見隆突附近有搏動性腫塊伴狹窄。
  • CT 與 MRI 橫斷面影像：能準確界定多數血管畸形，並詳細顯示周邊解剖。
  • 心臟超音波對診斷血管環較不可靠；但已證實產前超音波診斷可避免有症狀血管環的修補遭不必要延誤，且一有症狀即修補可預防繼發性氣管支氣管軟化。
• 治療：手術切斷血管環。近來採用微創技術，包括影像輔助胸腔鏡與內視鏡機器人輔助。
• 術後：因局部氣管變形（狹窄或軟化），呼吸窘迫可能持續數週或更久，這也說明確診後需立即修補。單純血管環修補的死亡率極低、術後併發症有限。

外在腫塊造成的氣管壓迫 Tracheal Compression by Extrinsic Masses

• 氣管也可被支氣管囊腫、腸重複囊腫、胸腔神經源性腫瘤或縱膈畸胎瘤壓迫。
• 前後位與側位胸片可顯示，CT 上尤其明顯。
• 這些腫塊也可能壓迫食道，可由鋇劑吞嚥顯示。

先天性高位呼吸道阻塞症候群與 EXIT 手術 Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS) and the Ex Utero Intrapartum Treatment (EXIT) Procedure

• 定義：CHAOS 涵蓋一群罕見異常，包括喉蹼、喉閉鎖、喉囊腫，以及氣管閉鎖或狹窄。
• 流行病學：多為散發，真實發生率未知，自然史也不甚清楚。
• 特徵：肺部增大、遠端呼吸道擴張、橫膈外翻、腹水，最終非免疫性胎兒水腫。
• 產前診斷：隨超音波與 MRI 技術進步而漸普遍。
• 風險：呼吸道阻塞的確切性質未必完全清楚；出生後若無法及時建立安全呼吸道，會帶來多種風險，包括缺氧性腦損傷。

• CHAOS 嬰兒出生後仍需呼吸道重建；但一旦有氣切，喉或氣管重建基本上成為選擇性手術，可待病人整體狀況最佳化後再做。
• 有了 EXIT，CHAOS 嬰兒有較高存活機會、低氧相關併發症比率低；此結論來自一些結果令人樂觀的小型病例系列。

縱膈疾患 Disorders of the Mediastinum

Table 44.1 依位置列出兒童縱膈腫塊最常見的病因。

胸腺 Thymus

• 位置與大小：位於上前縱膈，新生兒期比一生其他時期都更顯著；X 光上可大到碰到橫膈，或遮蓋兩側心緣。
• 與異常腫塊的區別：正常胸腺沒有氣管偏移或壓迫；位置隨呼吸改變，深吸氣時較不明顯；壓力與皮質類固醇治療會使其退化。
• 胸腺影消失：應提醒臨床醫師考慮嚴重複合型免疫缺乏症，或 DiGeorge 症候群（合併低血鈣與心臟異常）。
• 大小指標：心胸腺對胸廓比（cardiothymic-to-thoracic ratio）。
• 臨床意義：增大胸腺的陰影是新生兒前縱膈最常見的放射線不透性腫塊，新生兒期幾乎不造成問題。
• 與糖皮質素的關係：Fletcher 等與 Gewolb 等指出，透明膜病高危險嬰兒在出生第一天胸腺大，推測因產前糖皮質素濃度低於正常。另有研究發現產前類固醇造成胸腺萎縮，但這種萎縮似乎沒有臨床意義。
• 胸腺瘤與胸腺癌：
  • 兒童族群極罕見，診斷年齡中位數 11.5 歲。
  • 重症肌無力僅出現於 7%，成人約 50%。
  • 這些罕見腫瘤沒有共識指引，但偏好完整初次切除；胸腺瘤可經胸腔鏡完成。
  • 胸腺癌需要時加上化療與放療的多模式治療，但預後仍差，5 年整體存活率 21%。

先天性縱膈畸胎瘤 Congenital Mediastinal Teratoma

• 起源與分類：源自原始生殖細胞，分成熟與未成熟。成熟畸胎瘤較常見，含全部三胚層（外胚層、中胚層、內胚層）；未成熟畸胎瘤有三胚層的成熟成分，並夾雜未成熟胚胎組織。
• 症狀：很少在新生兒造成症狀；但前縱膈腫塊若伴新生兒呼吸窘迫，極可能是縱膈畸胎瘤。也可因支氣管阻塞造成胸痛、咳嗽與反覆阻塞後肺炎。
• 影像：胸部 X 光見前縱膈腫塊伴鈣化；CT 與 MRI 是主要診斷方式。
• 治療：成熟畸胎瘤幾乎都非惡性，經胸骨正中切開、後外側胸廓切開或胸腔鏡切除即足夠。兒童未成熟畸胎瘤行為幸而類似成熟者，應完整切除，但切除前化療可能有角色。
• 產前：因胎兒超音波與 MRI 而日益常見。大腫塊可壓迫縱膈，造成非免疫性水腫與胎死腹中。若未水腫而懷孕至足月，分娩可併發呼吸道壓迫與心肺衰竭。
• 胎兒處置：水腫時可子宮內切除；或近足月做 EXIT，穩定後再切除。

先天性支氣管囊腫 Congenital Bronchogenic Cysts

• 起源與位置：胚胎期源自前腸，可位於縱膈（氣管分叉正上方）、心包、腹部、頸部及橫膈內。
• 肺內型：多數在肺外，少數在肺內；部分病理學家認為肺內者可能與葉內隔離肺或第 1 型先天性肺呼吸道畸形（CPAM）並非不同實體。
• 表現：產前超音波可見，但隨時間增大，較可能晚些才以呼吸道壓迫、反覆感染、咳血或氣胸表現。子宮內呼吸道壓迫可造成先天性肺葉氣腫（CLE，見後文）。
• 時機：新生兒少見，多數到嬰兒後期或十幾歲才被注意到。
• 病理：很少長得大，常含清澈液體與碎屑；內襯柱狀或立方上皮，壁通常含平滑肌、腺體與軟骨，軟骨指出其支氣管起源。
• 位置與效應：位於中縱膈隆突附近。依呼吸道阻塞為完全或部分，造成肺過度擴張或肺塌陷，新生兒並伴呼吸窘迫。有時與呼吸道相通而含氣。新生兒早期，受影響的肺可滯留胎兒肺液，可能需數天才清除。

• 治療：手術切除（部分或全肺葉切除，開放或胸腔鏡），結果一致良好。早期切除可預防成年後出現症狀及日後惡性變。
• 食道重複囊腫（esophageal duplication cysts）：前腸囊腫，發生上與支氣管囊腫相似，因前腸與肺源自相同原基組織。兩者靠組織病理判定上皮類型區分，因此評估疑似支氣管囊腫的縱膈囊腫時，應把食道重複囊腫留在鑑別診斷中。治療為開放或胸腔鏡手術切除，術中食道胃十二指腸鏡（EGD）可能是有用的輔助。

神經腸囊腫 Neurenteric Cysts

• 胚胎機轉：罕見，源於發育時胚胎脊索板與預定內胚層分離不當，包括原始前腸持續黏附脊索。前腸自早期頸部位置下降時，此黏附造成椎體異常；黏附把重複的前腸部分扯下，使其無法隨成熟前腸完整下降到胸腹。
• 位置與構造：常在後縱膈，增大後可深入一側胸腔。壁由具起源部位特徵的黏膜層及一層或多層肌肉層組成，內含與母器官相同的分泌液。
• 臨床表現：取決於大小與位置。
  • 多數位於後方、靠近氣管、食道與大血管，很少毫無異常徵象。
  • 因牽涉脊椎，多數同時有脊髓壓迫造成的神經症狀。
  • 發紺、呼吸急促、呼吸困難常自出生即有；吞嚥困難與嘔吐較少。
  • 較大嬰兒會有反覆下呼吸道感染。
  • 肺或胃的明顯出血並非少見；多數情況下出血代表囊腫為胃源性，消化性酸蝕破入氣管或食道。
• 檢查：
  • 建議以 CT 和／或 MRI 仔細評估椎管；MRI 已證實較能描繪囊腫及其與鄰近神經結構的關係。
  • 鎝掃描可能有助於描繪內襯胃黏膜的囊腫。
  • 胸部 X 光見異常密度，常難與不尋常的心臟輪廓區分。
  • 鋇劑吞嚥常見食道移位，因腫塊在後縱膈，通常往前移。
  • 囊腫可部分或完全壓迫支氣管，造成肺過度擴張或塌陷；症狀有時隨囊腫增大或排空而間歇。
  • 支氣管鏡可見氣管或支氣管受外壓，通常來自後方。
• 治療：確診即應手術切除。延遲探查既不必要也不明智，因所有胸內腫塊終將出現症狀，且曾造成癱瘓與致死性腦膜炎。目標是全切除，最常經後方途徑。
• 復發：報告範圍 0% 至 37%，與部分切除有關。

先天性胸腔神經母細胞瘤 Congenital Thoracic Neuroblastoma

• 定位：神經母細胞瘤是嬰兒縱膈最常見的實質腫瘤，源自脊柱旁交感神經組織，因此位於後縱膈。可發生於交感神經系統任何地方，胸腔者約占 20%。
• 侵犯：可延伸入肺造成呼吸窘迫，或入椎管造成神經徵象，如 Horner 症候群與癱瘓。
• 發現方式：胸部 X 光偶然發現，或評估呼吸窘迫時發現。較大嬰兒可能因下呼吸道感染拍片，或因用力時呼吸困難檢查而診斷。

• 影像：
  • 約 80% 在 CT 上有腫瘤鈣化。
  • CT 有助診斷，但 MRI 是評估椎間延伸程度的必要檢查，也可評估淋巴擴散、胸壁侵犯與肝轉移。
  • 遠處骨轉移以 metaiodobenzylguanidine（MIBG）閃爍攝影評估。
  • 產前超音波也可能診斷。
• 鑑別：雖有特徵性影像，探查前仍可能無法與其他後縱膈腫塊區分。包覆主動脈或主要分支、壓迫氣管或支氣管、椎管內延伸都支持神經母細胞瘤。

分期與風險分層

• 分期通常用國際神經母細胞瘤風險分組（International Neuroblastoma Risk Group, INRG），依臨床準則與影像定義風險因子（image-defined risk factors, IDRFs）；Table 44.2 列出 IDRFs。
• 傳統國際神經母細胞瘤分期系統（INSS）依手術切除範圍將腫瘤分為四期。

• 相關風險分層把腫瘤分為低、中、高風險，依組織學類別、是否有 MYCN 基因擴增及是否具有利分化特徵而定，再歸入由極低到高的範圍。
• Table 44.3 細列 INRG 分期的年齡、組織類別、腫瘤分級、生物標記與治療前風險分組。

• 表註定義：二倍體 DNA index ≤1.0；高二倍體 DNA index >1.0（含近三倍體與近四倍體）。極低風險 5 年無事件存活（EFS）>85%；低風險 >75% 至 ≤85%；中風險 ≥50% 至 ≤75%；高風險 <50%。

治療與預後

• 治療依兒童腫瘤學組（Children's Oncology Group, COG）風險分層，選項包括手術、化療、放療、分化治療與免疫治療。
• 低風險：通常單靠手術切除，多數可治癒，5 年整體存活率 97%。傳統上經開放胸廓切開；隨胸腔鏡技術進步，數個團隊主張以 VATS 切除胸腔神經母細胞瘤，報告結果良好、無記錄到復發且併發症極少。
• 中風險：不適合一開始切除者接受前導化療，主要為了改善可切除性。完整切除、微小殘留與僅切片者的整體存活無報告差異，提示積極追求完整切除並非必要。
• 高風險：
  • COG 方案為誘導化療後手術切除，目標完整切除；但研究未顯示大體全切對高風險病人有實質存活益處。
  • 誘導化療：術前四療程的整體存活優於兩療程。
  • 術後鞏固：化療與幹細胞移植；放療與免疫治療也是鞏固或維持治療的選項。
  • 5 年整體存活率 40% 至 50%。
• 預後因素：腎上腺外位置優於腎上腺。出生後 18 個月內表現者預後也好，尤其 MS 這個特殊亞群：腫瘤僅擴散至皮膚、肝，以及少於 10% 骨髓侵犯。
• Neuroblastoma in situ：許多此類腫瘤為囊性，組織學上神經母細胞呈團塊而非片狀排列；這種「原位神經母細胞瘤」自發消退機率高，預後好。
• 一般而言，小於 18 個月表現的孩子預後優於年長兒童。

胸壁疾患 Disorders of the Chest Wall

胸壁骨骼與肌肉的異常可能機械性妨礙通氣。

骨骼疾患 Skeletal Disorders

骨骼異常雖罕見，但可能立即被辨識，有時可手術矯正。

胸骨融合缺損 Defects of Sternal Fusion

• 少見，低於每 100,000 例活產 1 例。
• Ectopia cordis：胸骨兩半完全分離，心血管構造突出；常合併致命心臟畸形。
• 最常見型：上胸骨裂。
• 手術：建議早期手術，理由為保護底下構造、改善胸壁矛盾運動造成的呼吸力學問題，以及出生頭幾天比日後更易把分離部分靠攏。
• Cantrell 五聯症（pentalogy of Cantrell）：下胸骨裂與 ectopia cordis 合併先天性心臟缺損，可伴上腹壁、心包與前橫膈的先天開口，並有 Morgagni 型橫膈疝氣。

漏斗胸 Pectus Excavatum

• 流行病學：最常見的胸骨缺損，每 400 至 1000 例活產 1 例；男性多 3 至 5 倍。
• 特徵：胸骨與下肋軟骨向後彎曲，形成「漏斗胸」外觀。
• 相關性：有時與 Marfan、Noonan、Turner 症候群相關；最多 42% 病人有前胸壁畸形家族史。
• 嬰兒期：只有約三分之一在嬰兒期就出現，且很少嚴重，症狀輕微。
• 進展：畸形加重時，心臟可被夾在胸骨與脊柱間並左移，侵占左肺空間，可造成運動不耐、胸痛與呼吸短促。外觀顧慮與心理困擾也常足以成為介入理由。
• 評估：常規胸片可能足以評估嚴重度，但通常偏好胸部 CT，因可提供骨與軟骨解剖細節及心臟受壓資訊。CT 可計算 Haller 指數（HI）：橫徑與前後徑之比。正常約 2，多數符合手術者大於 3.25。
• 手術適應症有爭議：嚴重心肺受壓、心肺功能檢查異常或先前修補失敗者是手術候選人。
• 追蹤：畸形進展及青春期等快速生長期，宜定期以心臟超音波、心電圖評估心血管狀態並評估肺功能。連續照片是記錄變化的最好方式。
• 作者意見：應等孩子數歲後才矯正，且僅限畸形看來持續進展的少數孩子。
• 術式：於胸骨下置入金屬棒；最常以微創 Nuss 手術，不適合 Nuss 者則以開放 Ravitch 手術，多數病人結果極佳。手術幾乎總能改善自我形象與自覺活動功能。日後快速生長期可能復發，可能需再次介入，結果常極佳。

Poland 症候群 Poland Syndrome

• 必要條件：臨床表現多樣，但一定有胸肌發育不全或缺如，通常僅單側。
• 其他表現：同側第 2 至第 5 肋軟骨缺如、無乳頭（athelia）、無乳房（amastia）；可伴併指、半椎體與脊柱側彎。
• 呼吸：可有矛盾呼吸，且心搏經軟組織容易看到，但很少有需緊急介入的嚴重呼吸窘迫。兒童後期雖不常見，但可能因脊柱側彎相關肺病和／或心衰竭而呼吸症狀漸增。
• 檢查：症狀出現時，CT 有助評估胸壁形態與重建需要。
• 治療：嬰兒期不需手術；兒童後期可能需用自體肋骨移植、胸壁植入物與闊背肌皮瓣做複雜重建，女孩青春期後可做乳房成形。

胸廓失養症 Thoracic Dystrophies

窒息性胸廓失養症（Jeune 症候群）Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)

• 定義：Jeune 等首先描述，為體染色體隱性軟骨發育不良，合併短肢侏儒，常有多指。罕見，約每 100,000 至 130,000 例活產 1 例。
• 骨骼：肋骨水平、發育不全且短，肋軟骨交界外展；胸廓小、鐘形、僵硬，使肝脾明顯移入腹腔。骨盆可見髂翼外展與髖臼異常。
• 肺：可有某種程度的肺發育不全，一旦存在常嚴重且致命。
• 其他器官：可有腎囊性發育不良，導致高血壓與腎衰竭；也可有胰、肝、視網膜的多變異常。
• 產前：可用超音波診斷。

• 預後：過去多數活不過第一個月。Keppler-Noreuil 等回顧文獻 118 例，報告時存活與死亡人數幾乎相等。
  • 小於 2 歲：最常死於呼吸原因。
  • 3 至 10 歲：主要死於腎臟原因。
  • 大於 20 歲資料稀少，有一例報告到 32 歲。
• 手術：
  • Davis 等報告 10 例胸壁畸形限制胸腔容量者接受側胸擴張術，其中 8 例為典型 Jeune 症候群；3 例手術時小於 1 歲，6 例依賴呼吸器。
  • 手術時大於 1 歲的嬰兒全部改善：受測者中 2/3 肺容積增加，4/5 CT 胸腔容積增加。
  • 僅有的死亡是 2 名手術時小於 1 歲的嬰兒，提示此術對滿 1 歲以後的病人安全有效。
  • Davis 技術為兩階段依序施行，因此有人研究一階段雙側胸廓擴張。
  • 垂直可擴張人工鈦肋（vertical expandable prosthetic titanium rib）也用於逐步擴張胸腔不足病人的胸腔。
  • 有個案報告把 Nuss 手術用於 2 名 Jeune 症候群病人。
  • 但 Jeune 症候群病人肺功能的長期改善尚未有報告。

其他胸廓失養症 Other Thoracic Dystrophies

• 胸廓嚴重發育不足，通常伴致死性肺發育不全，也可見於致死性侏儒症候群（thanatophoric dwarfism）、短肋－多指症候群、campomelic 侏儒症候群。
• 受影響嬰兒出生後通常活不久。

神經肌肉疾患 Neuromuscular Disorders

其他胸廓功能異常原因包括神經肌肉疾病：先天性重症肌無力、先天性脊髓性肌萎縮（Werdnig–Hoffmann 病）、先天性肌強直性失養症、肝醣儲積症與先天性脊髓損傷。通常在全身肌無力的背景下被辨識。

肋膜腔疾患 Disorders of the Pleural Cavity

• 解剖：肋膜腔位於襯胸壁的壁層肋膜與覆蓋肺及其他構造的臟層肋膜之間。兩層血流都來自體循環；靜脈回流方面，壁層到體循環、臟層到肺循環。
• 液體動力：肋膜表面把液體濾入肋膜腔，再由肋膜淋巴吸收。淋巴發育異常或體靜脈壓異常（胸部淋巴直接流入體靜脈）會妨礙此過程，造成乳糜胸（chylothorax）。
• 乳糜胸其他原因：手術破壞胸管，或淋巴畸形。
• 新生兒水胸其他原因：胎兒水腫、先天肺病灶或 B 族鏈球菌肺炎相關的漏出性肋膜積液、膿胸（通常伴院內肺炎）、中心靜脈導管移位造成的液體外滲。

先天性乳糜胸 Congenital Chylothorax

• 是產前診斷肋膜積液最常見者。沒有口服脂肪攝取時就沒有乳糜微粒（乳糜胸最常用指標），難以區分乳糜與非乳糜積液。
• 流行病學與死亡率：罕見，每 10,000 例出生 1 例；死亡率 20% 至 60%，若合併胎兒水腫可高達 98%。
• 胎兒期效應：
  • 大量胎兒乳糜胸可使橫膈外翻。
  • 可因低蛋白血症，以及胸內壓升高造成靜脈回流或心功能受損，引發非免疫性水腫。
  • 可造成肺發育不全，明顯增加死亡率。
  • 雙側或合併水腫者存活預後較差；積液消退且不再累積者預後較好。
• 子宮內介入：大量或雙側積液、或水腫時可進行，已顯示改善存活。
  • 經腹穿刺抽液（持續超音波監測液體再累積）。
  • 液體再累積時放置留置式胸腔羊膜腔分流（thoracoamniotic shunt），持續引流。
  • 近期以 Picibanil（OK-432）成功做子宮內肋膜沾黏，長期追蹤提示存活與神經發育結果與分流相當。
  • 母親低脂、高中鏈三酸甘油酯飲食可能延緩乳糜胸再累積。
• 相關狀況：確診胎兒應評估可能影響預後者，包括 Down、Noonan、Turner 症候群。
• 新生兒表現：常有嚴重呼吸窘迫，需立即呼吸支持與緊急引流。胸片見單側或雙側積液，常伴縱膈偏移。
• 確診：抽液可確認。開奶前液體呈稻草色，開奶後變典型乳白色。特徵為細胞數高且以淋巴球為主、三酸甘油酯高（通常高於血清值，但需開始腸道餵食才會出現）與蛋白高。若生化指標未能確認，給予小量含脂餵食使積液三酸甘油酯升高可確認診斷。39 例兒童乳糜胸回顧的成分與上述經典描述一致。

乳糜胸的處置 Management of Chylothorax

保守處置

• 補充：依需要補充蛋白、凝血因子與免疫球蛋白。可能需持續呼吸支持，常需長期胸管以減少呼吸受損。
• 飲食：通常限制餵食，只給中鏈三酸甘油酯（MCT，通常不經乳糜微粒處理而由腸道直接吸收）或無脂飲食。失敗則完全禁食腸道、給靜脈營養直到積液解決。
• 部分醫師認為腸道休息是必要的，以減輕淋巴系統負擔，因為即使無脂飲食淋巴流出仍增加。
• 恢復：胸引流停止後，以純 MCT 配方重新餵食 3 至 6 週，再轉回正常飲食。
• 證據：沒有對照研究證明哪種策略較能加速解決；一項回溯研究提示全靜脈營養（TPN）比口服 MCT 更有效。保守處置在 80% 至 85% 病人成功。
• 風險：主要是感染，因住院長、有中心靜脈管路與胸管、無腸道餵食，且流失蛋白與免疫球蛋白。
• 較不易自行解決者：中心靜脈壓高、積液較久、引流量較高；原文並與手術損傷者作比較。

輔助藥物

• Somatostatin／octreotide：用於減少胸水引流。
  • Somatostatin 只能連續輸注；octreotide 半衰期較長，也可間歇皮下注射，或連續靜脈輸注。
  • 機轉推測為減少腸道分泌與三酸甘油酯吸收，進而減少腸道外流與淋巴回流。
  • 部分醫師很快就用，認為比保守處置能減少引流量與時間，但未在對照試驗中研究，療效與風險未知；另有人在保守措施失敗後才用。近期統合分析發現 octreotide 在 47% 個案有效。
  • 潛在風險：血糖不穩、甲狀腺低下等荷爾蒙效應；膽結石、肝細胞損傷、噁心、腹瀉、腹脹、腸灌流下降等腸胃效應。建議治療期間監測血糖、甲狀腺功能、肝酵素與膽汁滯留指標。這些嚴重副作用尤其令人擔心併用餵食。
  • 多數情況下劑量上調至胸引流極少；控制後通常持續輸注數天，再於數天內減停。
• Sildenafil：研究中，推測促進新淋巴管形成與重塑。有個案報告於晚期早產兒、肺淋巴管擴張致先天性乳糜胸且 octreotide 無效時成功。
• Sirolimus：研究中，標的為哺乳類雷帕黴素靶蛋白（mTOR），在多種非典型淋巴病理上調。在成人與較大兒童的淋巴畸形乳糜胸有些希望，但新生兒的劑量與療效仍需研究。
• Propranolol：多個案例研究中仿單外用於乳糜胸與乳糜腹，尚無確定劑量、安全性或療效。推測經下調血管內皮生長因子（VEGF）減少異常淋巴增生。

手術時機與介入

• 多數醫師建議約 3 至 4 週最大內科治療後才手術；另有人主張引流量超過 100 mL/年齡（歲）/天、10 至 20 天後仍未減緩者即介入。
• 6 週後積液不太可能解決；等太久可能使孩子明顯受損。
• 手術選項：經胸廓切開或胸腔鏡結紮胸管、肋膜沾黏術和／或放置肋膜腹膜分流。
• 醫源性胸管損傷後：淋巴靜脈吻合研究中。
• 經皮胸管栓塞：作為手術結紮的較低侵入替代，先做診斷性淋巴攝影，再經腹導管化，於滲漏近端栓塞胸管。

先天性胸腔腫塊與囊腫 Congenital Thoracic Masses and Cysts

• 胎兒肺部腫塊在肺實質與血管的異常程度各有不同，可能代表一個發育異常譜系，產前不易區分。
• 部分研究者建議僅依血管供應（體循環或肺循環）及肺結構是否正常來分類，因為組織學及可能的發育路徑彼此重疊。
• 許多此類病灶的病因被認為與某種程度的胎兒呼吸道阻塞有關。
• 產前系列中 CPAM 常是最多報告者；但產後系列（有多種影像與病理可釐清診斷）CPAM 常較少，尤其只算囊性病灶時。
• 有多篇報告描述兼具 CPAM 與支氣管肺隔離症（bronchopulmonary sequestration, BPS）特徵的「混合型（hybrid）」病灶，強調這些病灶構成異常譜系。

先天性肺呼吸道畸形 Congenital Pulmonary Airway Malformation of the Lung

• 定義：CPAM 是最常見的先天性肺部病灶，由呼吸道不同層級延伸出的異常肺組織過度生長而成；一般為單側。
• 特性：病灶可與呼吸道相通，因而由子宮內充滿液體轉為產後充氣，但不含正常肺泡。
• 命名沿革：舊稱先天性囊狀腺瘤樣畸形（CCAM），最初依囊腫大小與細胞特徵分三型。後續修訂納入較少見的近端與遠端病灶，並因並非所有病灶都呈腺瘤樣或囊狀而提出新命名；Stocker 最初提出的 CPAM 一詞已成公認術語。
• 發育對應：Table 44.5 列出肺發育階段與對應的呼吸道畸形及 CPAM 分型。與此分類一致，第 1、3 型 CPAM 發現甲狀腺轉錄因子 1（thyroid transcription factor 1）持續上皮表現，顯示發育停滯在偽腺管期；在大鼠以標靶方式使胎兒呼吸道過度表現纖維母細胞生長因子 10，可產生類 CPAM 病灶。

CPAM 分型 Congenital Pulmonary Airway Malformation Types

CPAM 共 5 型，特徵見 Table 44.6。

• 第 0 型：肺重量可正常或偏小，但都因嚴重、難治的呼吸衰竭而迅速致死。瀰漫、雙側，會家族復發，可合併其他異常，提示遺傳病因。
• 第 1 型：呼吸窘迫取決於病灶大小，部分病灶僅由偶然影像、感染或惡性轉化後才發現。
  • 未切除或殘留的 CPAM 組織似乎有惡性轉化風險。
  • 與腫瘤的確切關聯未明，但細支氣管肺泡癌（bronchoalveolar carcinoma, BAC）診斷於相對年輕病人（10 至 42 歲），並有惡性程度的譜系。
  • 原文稱這是唯一與惡性相關的 CPAM 型，病人年輕提示 CPAM 病灶是惡性的原因。
  • 有假說認為第 1 型病灶是 BAC 的前驅，兩者分化輪廓相似，且 K-ras 突變頻率高。
• 第 2 型：最常合併其他異常（50%），包括嚴重雙側腎發育不良或缺如、其他泌尿生殖構造缺如、並腿畸形（sirenomelia）、葉外隔離肺與橫膈疝氣。
• 心臟：第 1、2 型曾合併圓錐動脈幹心臟畸形；所有 CPAM 型的胎兒與嬰兒都曾診斷出心室中隔缺損。
• 第 3 型：嬰兒與兒童可有輕度呼吸窘迫；若發生肺炎或病灶破裂造成氣胸，症狀更重。
• 第 4 型：也可由偶然影像發現，內襯第一型（扁平）與第二型（圓形）肺泡上皮細胞。若含大量代表較近端肺區的細胞，應懷疑胸肺母細胞瘤（pleuropulmonary blastoma, PPB）；此區別因 PPB 為惡性而重要，但可能困難。

胎兒診斷與自然史 Fetal Diagnosis and Natural History

• 發現：常因占位效應造成縱膈偏移，並見囊性、中間型或實質腫塊；可於例行胎兒超音波，或母親因羊水過多轉診時發現（推測腫塊壓迫食道限制胎兒吞嚥）。
• 鑑別：影像見體循環血管供應較符合 BPS。胎兒 MRI 有助區分 CPAM 與 BPS、先天性橫膈疝氣（CDH）等。
• 盛行率：西歐近期族群研究估計接近每 10,000 例活產 1 例。
• 生長：一般增大到約 28 週後趨於平穩，並在胎兒持續長大時相對縮小。
• 胎兒與新生兒問題：非免疫性水腫與肺發育不全，可能因壓迫原本正常發育的肺。最多三分之一大型 CPAM 胎兒發生水腫。
• 水腫相關因子：同側半橫膈外翻、以囊性為主的病灶、持續到第三孕期的病灶、CPAM 體積比（CPAM volume ratio, CVR）大於 1.6。母體類固醇已證實可改善水腫。
• 巨囊與微囊比較：一系列研究中，微囊型胎兒結果通常較差，發生子宮內死亡或早期新生兒死亡。
• 生物學：與正常肺比較，CPAM 生長失調，增生增加、凋亡減少，但血管相對少。胎兒 CPAM 組織可見血小板衍生生長因子 B 次單元（PDGF-β）增加、脂肪酸結合蛋白 7 表現下降，以及 Ras、PI3K-AKT-mTOR 訊息失調。

產前處置 Prenatal Management

• 初次超音波：評估病灶大小及相關指數、血管供應、縱膈偏移程度、同側橫膈形態（正常、平坦或外翻）、羊水過多、胎盤腫大，以及代表水腫的其他積液（腹水、皮膚水腫、肋膜或心包積液）。
• 其他評估：完整胎兒掃描找其他異常、核型、心臟超音波（評估先天性心臟病與心臟流入型態及輸出）。這些心臟指標可能幫助辨識即將水腫，需更密集追蹤及重複測量。
• 追蹤頻率：多數轉診中心建議至少每週超音波評估大小與水腫，直到 28 至 29 週，此時病灶應開始退縮；之後可改每 2 週。部分中心主張 CVR 大於 1.6 者每週兩次，直到 28 週。
• 退縮比例：多項研究中 35% 至 40% 胎兒肺腫塊到分娩時縮小或消失。
• 水腫：代表預後差，不是胎死就是早產出生的受損嬰兒。因此即將或確定水腫是胎兒介入的適應症，具體介入依病灶類型而定。

• 類固醇：任何胎兒介入前都應先給產前糖皮質素促進胎肺成熟：betamethasone 12 mg 肌肉注射，每 24 小時一次，共 2 劑。
  • 此做法帶來意外觀察：微囊型合併水腫的胎兒，在 betamethasone 暴露後水腫消退。
  • 該系列中 3 名 21 至 26 週輕至中度水腫胎兒避免了進一步介入，足月出生並存活。
  • 後續比較類固醇與開放胎兒手術的研究（原文寫巨囊型 CPAM）顯示類固醇不僅停止 CPAM 生長，還造成退縮。
  • 此後類固醇成為大型微囊型 CPAM 胎兒的第一線治療。

產後處置 Postnatal Management

• 預後總覽：未發生水腫的胎兒整體預後好，可能取決於病灶類型與是否有其他異常。
  • 第 1 型：預後一般好，尤其不需胎兒介入者；切除後相關症狀通常解決。
  • 第 2 型：預後較差，因合併其他嚴重畸形。
  • 第 3 型：最早的描述認為一律致死，並可伴肺發育不全。大型微囊型胎兒若有適應症，胎兒切除可能減輕發育不全；但病例系列描述微囊型明顯自發退縮，子宮內消退率高於巨囊型。

• 單一中心資料：
  • 某大型單一轉診中心新生兒存活 98%；5 名接受胎兒處置，1 名死亡，另有 2 例新生兒死亡。
  • 另一中心 75 例出生中 1 例產後死亡；13 名胎兒接受胎兒治療（4 例開放胎兒切除、3 例胸腔穿刺、6 例 EXIT）。
• 出生時症狀：產前診斷 CPAM 的新生兒約 75% 無症狀；其餘可有呼吸窘迫，伴或不伴肺高壓，嚴重者需 ECMO。CVR 大於 0.84 最能預測呼吸窘迫，嚴重度通常隨 CPAM 增大而增加。
• 影像：
  • 胸片可見實質腫塊或充液、充氣囊腫，以及縱膈偏移、占位效應或呼吸道阻塞致空氣滯留區。
  • 部分中心新生兒期以超音波為輔助，但許多外科醫師偏好 CT 作為確定檢查，也能偵測胎兒超音波已看不到的病灶。
  • CT 也可判定是否有多處需切除的支氣管肺畸形；靜脈顯影可界定血管供應，協助區分 CPAM 與 BPS。
  • 無症狀新生兒常延到數月大才做此檢查，因手術也延後。
• 手術時機：有些證據顯示早期選擇性手術與延後手術結果相似，可建議用於產前診斷病人。
• 術式：局限單葉的多數病灶行肺葉切除；較瀰漫者可能需雙葉或全肺切除。這些術式可能切到正常肺，但可能降低術後漏氣與感染風險，且肺葉切除後確有代償性肺生長。
• 術後併發症：長期肋膜積液、氣胸、肺炎、傷口感染。

• 指引：此議題無共識。加拿大小兒外科醫學會（Canadian Association of Pediatric Surgeons）目前建議選擇性切除無症狀 CPAM，證據等級 3。美國小兒外科學會（American Pediatric Surgical Association）實證委員會的系統性回顧，就觀察策略與最佳切除時機提供等級 4 證據、D 級建議。無症狀病灶的切除與處置建議仍差異很大。
• 長期：切除後孩子一般健康。肺功能資料顯示總肺活量、用力肺活量、用力呼氣量或最大工作量正常，且肺葉切除年齡與肺功能無相關。
• 少數問題：有呼吸道反應性疾病與下呼吸道感染的報告；較嚴重者有慢性肺病與肺高壓。切除後 6 至 12 個月預期對呼吸道融合病毒感染耐受差，建議第一年使用 palivizumab 預防。

支氣管肺隔離症 Bronchopulmonary Sequestration

• 定義：罕見先天畸形，為無功能肺實質，與氣管支氣管樹無正常連結，病灶有體循環動脈供應。
• 葉內與葉外：
  • 葉外（extralobar）：有自己的肋膜包覆，靜脈回流 80% 為體循環，因此與肺分離。
  • 葉內（intralobar）：與肺肋膜成一體，經肺靜脈系統回流；因包埋在肺內，通常需肺葉切除。
• 葉內型來源有爭議：部分專家認為它不是先天病灶，而一律是肺部感染與損傷後後天形成，因為主要病理特徵是發炎、纖維化與囊性變性。大型病理系列中葉內型約占 BPS 的 75%，通常在 20 歲前因反覆下呼吸道感染而診斷。另有人認為它可為先天，但相較肺外隔離症，此情境相對罕見。

• 葉外型的起源：可能源自前腸的獨立芽，由內臟血管取得血供。發育中與前腸的連結通常消失，但有些持續連到食道或胃（又稱支氣管肺前腸畸形 bronchopulmonary foregut malformations）。
• 位置：作為副肺葉，可出現在胸腔與腹腔。65% 在左側；約 75% 位於下葉與半橫膈之間。也可在腹部、頸部、縱膈及橫膈內。
• 相關異常：男性居多，常合併前腸重複囊腫、支氣管囊腫、CPAM、心包缺損與異位胰臟。約 5% CDH 孩子有葉外隔離肺。也可有兼具 CPAM 與隔離肺特徵的混合病灶。
• 組織：外觀如正常肺，但呼吸道構造擴張，常有淋巴管擴張；約 50% 有外觀正常的支氣管。
• 積液：合併肋膜積液不少見，可能因血管蒂扭轉造成靜脈阻塞與壓力升高，或淋巴異常。
• 胎兒診斷：胸內見高回音腫塊（可含囊腫）時懷疑，依大小可伴縱膈偏移。與 CPAM 不易區分，但找到體循環動脈時極可能是 BPS；若再有同側肋膜積液，幾乎確定是 BPS。仍有疑慮時可用胎兒 MRI。橫膈下腫塊需與神經母細胞瘤、其他腫瘤（如淋巴管瘤）及腎上腺出血區分。
• 胎兒病程：與 CPAM 相同，BPS 常隨時間自發退縮，無其他異常時胎兒預後好；但在記錄到退縮前宜密切超音波追蹤。有肋膜積液時有張力性水胸風險，重複胎兒胸腔穿刺或胸腔羊膜腔分流可避免或解決水腫，可能改善存活。

產後影像

• X 光：可為放射線密度影。密度影內的線狀或囊狀透亮區，提示葉外隔離肺與腸胃道仍相通。
• 上消化道攝影：可顯示與腸胃道相通；有餵食困難時為手術規劃而做。
• 超音波：可顯示病灶（位於肺底最易見），Doppler 可找出體循環供血與靜脈回流。
• 顯影 CT：最能顯示實質異常，但界定血管供應的敏感度不一；即使胎兒影像已消失，常仍能顯示病灶。
• MR 血管攝影：也可顯示病灶與血供。
• 傳統血管攝影：可看血管，但已被上述影像取代。

臨床表現與治療

• 有症狀的 BPS 通常在出生 6 個月內出現，表現為呼吸窘迫或餵食困難；較少見為反覆感染、高輸出狀態致鬱血性心衰竭或肺出血。出生時窘迫可很嚴重，尤其大病灶併肋膜積液或胎兒水腫。
• 出生第一週有症狀的新生兒，適應症是早期切除。
• 因病灶完全與肺分離，隔離肺切除不複雜，可經胸腔鏡完成；但嚴重個案供血血管可能很大，可考慮胸廓切開。
• 未切除的風險：主要為反覆感染，但此風險未被好好量化，因為可能有成人帶著小而無症狀的病灶。
• 爭議：與 CPAM 相同，胸片看不到的胎兒病灶，在無症狀嬰兒是否進一步檢查，以及無症狀病灶是否切除，都有爭議。
• 現況：隔離肺切除現可經胸腔鏡完成，恢復快、住院短，所以多數病灶都會切除。此途徑也可能保留肋骨結構、限制日後胸壁畸形。早期切除可能減少未切除病灶的感染併發症，因可能避免肺氣腫等繼發變化。
• 線圈栓塞：有人嘗試栓塞供血血管，希望病灶完全或部分退化；但也發生血管部分閉塞與消退不全、栓塞物遠端移行致暫時性下肢缺血、敗血症及其他血管併發症。因此胸腔鏡切除是目前照護標準。

其他囊性病灶 Other Cystic Lesions

其他囊性肺病灶包括 CLE、PPB 與後天囊腫（肺氣囊或肺氣腫，分別與感染或 BPD 相關）。肺外囊性病灶包括前腸囊腫（支氣管或腸重複囊腫）與神經腸囊腫，較其他病灶少見，通常在嬰兒後期或兒童期才出現。

先天性肺葉氣腫 Congenital Lobar Emphysema

• 流行病學與名稱：每 20,000 至 30,000 例活產 1 例。因沒有肺破壞（真正的氣腫變化），CLE 一名其實不當，又稱先天性肺葉過度充氣（congenital lobar overinflation）。
• 機轉：推測由肺葉支氣管阻塞引起，可為內在（含軟化）或外在原因。原因不一，但基本機轉是空氣能進入受影響支氣管卻出不來，造成空氣滯留與肺葉過度擴張。
• 部位：上葉最常受累，左上葉是單一最常見者；多葉病灶不常見。
• 肺泡數：受累葉雖大，肺泡數在正常範圍。例外是多肺泡葉（polyalveolar lobe）亞群，某系列占 CLE 的 27%，臨床表現與 CLE 重疊。多肺泡症的總肺泡數增加數倍，但傳導呼吸道大小與數目正常；這種肺增生符合胎兒呼吸道阻塞的病理生理。
• 胎兒：超音波可偵測但難以正確診斷；報告描述為囊性和／或高回音，伴縱膈偏移，隨孕週退縮。依這些表現常被懷疑是 CPAM 或 BPS。胎兒 MRI 有助描述病灶但不具診斷性。產後臨床表現與切除後組織學才區分 CLE。
• 表現：多數孩子在 6 個月內出現呼吸窘迫、發紺或反覆肺部感染，某系列達 82%。嚴重度取決於受累葉大小、周圍組織受壓與縱膈偏移程度。
• 胸片：肺部過度充氣（出生頭幾天由充液轉為充氣），伴他處肺受壓與縱膈偏移，一般具診斷性。
• 較輕個案：支氣管鏡或 CT 有助處置決策，因部分外科醫師選擇期待處置，有些個案症狀解決。
• 治療與預後：胸腔鏡肺葉切除是主要治療。切除後預後一般好，同側有代償性肺生長。肺功能仍可見呼吸道阻塞，可能源於代償性肺生長超過呼吸道生長（dysanapsis），或內在瀰漫性呼吸道異常。

胸肺母細胞瘤 Pleuropulmonary Blastoma

• 定義：罕見惡性病灶，源自肺或肋膜，可與其他先天肺病灶並存。

• 重要性：因有轉移、復發與相關惡性腫瘤風險，診斷與切除至關重要。雖傾向比 CPAM 晚表現，但時間上有重疊，胎兒超音波可偵測，所以即使新生兒無症狀，周產期仍應納入諮詢與監測考量。
• 表現：有症狀的嬰兒通常以呼吸窘迫表現。切除前多被認為是 CPAM（依胎兒超音波或產後 CT 外觀）。
• 病理：切除病灶含立方或柱狀上皮，其下為橫紋肌肉瘤細胞（或其他肉瘤）。惡性細胞不一定遍布病灶，即使組織學診斷也有挑戰。
• 與 CPAM 的區別：因不易區分，建議仔細檢視預防性切除 CPAM 的組織；含星狀與紡錘細胞者應密切追蹤。PPB 可能需要比 CPAM 更廣的切除，此區別也影響手術途徑。
• 遺傳：50% 至 75% 可伴 DICER1 基因突變，故需基因檢測；DICER1 突變也可伴囊性腎瘤、卵巢腫瘤與甲狀腺病理。家族也呈多重惡性腫瘤，提示可能需家族監測。

感染後肺氣囊 Postinfectious Pneumatoceles

• 定義：肺泡與細支氣管壞死形成的薄壁含氣囊狀構造。
• 病原：作者經驗中新生兒最常見者為金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）肺炎（也許因感染頻率較高）。NICU 中其他相關感染包括 Klebsiella pneumoniae、Streptococcus pneumoniae 與 Enterobacter 肺炎。
• 影像：常在記錄到浸潤的第一張胸片即可見，也可在病程後期出現。
• 併發症：壁薄可破裂造成氣胸，可能為張力性，或以占位效應壓迫肺，使呼吸狀況惡化。破裂時可能需緊急介入改善通氣與氧合。
• 處置：未破裂時可考慮把引流管放入氣囊（經皮或 VATS 直視下），但多數會退縮並自行消失。慢性依賴呼吸器者，特別是有 BPD 的早產兒，可考慮切除受累肺葉。

慢性肺病的過度充氣與肺氣腫 Hyperinflation and Emphysema in Chronic Lung Disease

• 與感染後肺氣囊相似，明顯囊腫或過度充氣肺可隨早產慢性肺病（如 BPD）或某些肺發育異常發生。囊狀過度充氣可壓迫功能較好的肺，造成呼吸受損。
• 這種非常嚴重的併發症今日已少見，但受影響嬰兒可能急性失代償，或儘管最大內科治療仍依賴呼吸器。
• 某系列評估 6 名 BPD 合併失代償肺葉過度充氣的嬰兒，發現廣泛肺葉支氣管軟化，受累呼吸道在呼氣期或整個呼吸週期幾乎完全塌陷。
• 肺葉切除帶來急性改善，但最終僅一半存活。

其他囊腫 Miscellaneous Cysts

胸腔內可偵測到淋巴性、淋巴管瘤性、間皮性與實質性囊腫，可能需納入囊性病灶的鑑別診斷。

橫膈疾患 Disorders of the Diaphragm

先天性橫膈疝氣 Congenital Diaphragmatic Hernia

胚胎與病理

• 本質：CDH 是橫膈形成失敗造成的肺泡與血管發育不全疾患。
• 胚胎：可能因胚胎胸腹膜皺襞（pleuroperitoneal fold）原發缺陷；此皺襞是關鍵橫膈原基之一，須在妊娠 6 至 8 週融合形成完整橫膈。失敗時腹腔內容物疝入半胸，10 至 14 週前腺泡呼吸道分支停滯也符合此早期發育缺陷。
• 肺：發育不全為雙側，但疝氣同側最嚴重。呼吸道直徑明顯減小，呼吸道肌肉增加則是較晚的產後事件。
• 肺泡：腺泡內肺泡數正常，但分支缺陷造成整體肺泡發育不全（<10 million，足月正常 150 million）。
• 血管：因肺與血管生長互相依賴，肺泡與微血管表面積都下降。血管分支受損，管徑變小、肌肉量增加，且與肺發育不全程度呈反比。部分形態測量報告顯示肌性中層異常向遠端延伸至腺泡內動脈，另有報告未見此異常。
• 機轉未知：可能包括靜態跨胸壓下降（與腹腔開放相通）與相位性壓力變化減少（胎兒呼吸動作受損）。
• 存活者：確實有代償性肺泡生長，但對側較明顯，同側相對灌流可持續減少。這與存活者中較發育不全且脆弱的同側肺受傷較重、生長受損的證據一致。

解剖分布與流行病學

• 95% 為後外側（Bochdalek）疝氣；其餘 5% 為前方、胸骨後或胸骨旁（Morgagni）。
• 左側較多（75%–80%），可能因左側構造融合稍晚。雙側占 1%–2%。
• Morgagni 疝氣少得多，通常沒有明顯肺發育不全，但可能伴心包、胸骨與腹壁缺損，屬 Cantrell 五聯症譜系。
• 男：女為 1.4 至 1.6：1；發生率（含死產）約每 4000 例出生 1 例。

合併異常與遺傳

• 約 40% 受影響嬰兒與胎兒有其他異常，最常見為肌肉骨骼（肋骨、脊椎、指趾）與心臟；右側與左側 CDH 的畸形型態不同。
• 可伴非整倍體（最常見三染色體 18），也可見於體染色體隱性（如 Fryns 症候群）、性聯（如 Simpson–Golabi–Behmel 症候群）與體染色體顯性（如 Cornelia de Lange 症候群）疾病。
• 排除這些疾病後，復發率約 1%–2%。近年基因研究以微陣列找到受影響嬰兒的微缺失。
• 單純型 CDH（產前產後檢查無其他異常）是否有較高小型染色體異常風險尚不清楚，大規模研究陽性發現非常有限。
• 動物模型與部分人類已找到致病單基因突變，基因體某些區域可能是關鍵區，可能還有其他致病基因。

存活與死亡風險因子

• 隱藏死亡（hidden mortality）：部分活產新生兒在出生數小時內、到達外科中心前死亡，因此中心報告的存活率偏高。
• 死亡風險因子：族群與中心研究找到的因子，可能都反映 CDH 嚴重度（肺與血管發育不全程度）。例如產前診斷與較高死亡率相關，可能因能辨識出的是更嚴重的 CDH（縱膈偏移更明顯、更早出現）。
• Children's Hospital Neonatal Database：677 名 CDH 孩子的多中心回溯分析，找到與死亡及住院大於 109 天獨立相關的六項變數：小於妊娠年齡、重大出生異常、5 分鐘 Apgar ≤3、轉診時酸中毒、需 ECMO、菌血症。
• 其他產後因子：早產（<37 週）與漏氣，與肺不成熟和／或肺損傷風險增加有關。

• 出生地點：非在三級中心出生、之後才轉入者，存活率高於在三級中心出生者；這可能反映嚴重、產前診斷 CDH 的隱藏死亡。
• 補片：接受修補者需要人工補片與後續死亡相關，表示缺損較大、肺發育不全可能較重。

產前診斷與處置 Prenatal Diagnosis and Management

• 懷疑：產前超音波見縱膈偏離疝氣側。左側偵測率高於右側；雙側因解剖扭曲不易辨識；合併其他異常者偵測率高於單純型。解剖難辨時胎兒 MRI 有幫助。
• 評估：產前診斷後須仔細找其他異常，包括胎兒心臟超音波，因其他異常比率高且與低存活相關；部分評估可能受疝氣造成的解剖扭曲限制。也建議核型及依需要的基因分析。
• 預後評估的限制：超音波與 MRI 可提供嚴重度資訊，但預測力可能依中心而異，因存活率有中心差異。

嚴重度指標

• 肝疝氣：有用的嚴重度鑑別指標，左右側都可發生。左側時肝左葉疝入胸腔，肝血管走向扭曲可提示。某研究存活率：無肝疝氣 74%，有肝疝氣 45%。
• 進一步研究顯示，超音波測量（肝胸比、胃位置）可預測單純左側 CDH 的存活；產前肝胸比也可預測 ECMO 需求。
• 其他：胃疝氣與羊水過多（較晚出現，源於腸胃阻塞或食道動力不良）。
• 肺頭比（lung-to-head ratio, LHR）：廣泛用於估計子宮內肺大小。原文定義為：心房高度、疝氣對側肺的垂直面積除以雙頂徑。主要用於妊娠中期（22–27 週）；LHR ≤1.0 合併肝疝氣被視為最嚴重組。主要在左側研究，也外推到右側並可能有預後能力；因正常右肺較大，右側嚴重度閾值可能較低。
• O/E LHR：已建立 12 至 32 週的正常 LHR 列線圖，以任一孕週平均 LHR 為「預期 LHR」。預期值隨孕週增加，因肺面積增加快於頭圍。因此 LHR ≤1.0 在孕早期代表的 O/E LHR 較高；同一 LHR 與孕週下，右側 CDH 的 O/E LHR 高於左側。

• 354 名單純型 CDH 胎兒（含 25 名右側）的大型資料庫中，O/E LHR 可獨立於肝疝氣預測存活；後續依肝疝氣分層，因相同 O/E LHR 範圍存活仍不同。
• 未受影響胎兒 O/E LHR 的 95% 信賴區間下界為 60%。
• O/E LHR 下降也與輔助通氣時間增加、住院延長及補片修補風險增加相關。
• 近期結束的胎兒內視鏡氣管阻塞（FETO）試驗以 O/E LHR 分層，測值與出院存活、6 個月存活及 6 個月無需氧存活相關良好。
• 胎兒 MRI：可判定肝疝氣，部分中心偏好此法。已發展多種以估計胎兒大小或孕週表示肺容積占正常百分比的列線圖。Büsing 等在 68 名單純左側 CDH 胎兒評估七種列線圖：預測存活 AUC 高（0.800–0.900），與技術無關；預測 ECMO 需求較弱（AUC 0.653–0.739），但個別中心發現相對胎肺容積是預測 ECMO 的很有用指標。

胎兒介入

• 早期嘗試解剖修補橫膈缺損，因存活未改善而很快放棄。
• 焦點轉向以內視鏡暫時性氣球氣管阻塞促進子宮內肺生長。只有預期最嚴重、且仔細檢查無其他異常的胎兒才是候選人。

1. 早期 RCT因對照組存活意外地高而提前終止，氣管阻塞與標準照護存活無差異。手術併發早產（平均 30.8 週），常因早發性破水，可能損及介入組存活。
2. 技術進步器械變小後可全內視鏡完成；加入第二次手術移除氣球（plug–unplug）也減少 EXIT 需求，多數可陰道分娩。
3. 歐洲 FETO 工作組對 LHR ≤1.0 胎兒做微創氣管阻塞：出院存活改善、平均分娩週數較晚（33.5 週），歸因於侵入性較低。隨經驗累積手術更快，較短手術的破水率較低。選擇性產前移除氣球 70% 個案在中位 34 週完成。新生兒出院存活 47%（210 例中 98 例）；6 例胎兒死亡，10 例死於氣球移除困難。研究者引用歷史經驗的預期存活僅 24%。
4. Cannie 等以胎兒 MRI 評估：無介入者相對肺容積大致不變；≥29 週行氣管阻塞（n = 8）者較一致地增加。
5. 小型 RCTFETO 與標準產後處置比較，6 個月存活 50% vs 4.8%。
6. Deprest 等 2021 兩試驗見下表與 Fig. 44.17。

產後診斷與處置 Postnatal Diagnosis and Management

• 表現：多數在出生時或數小時內出現呼吸窘迫、發紺、疝氣側呼吸音減弱與舟狀腹。少數到數天或數月大才有症狀，常為餵食不耐與輕度呼吸窘迫。
• 胸片：疝氣側肺較小，胸內有腸氣，縱膈構造偏移。若肺小但無縱膈偏移，且通常不擔心腸疝入，應懷疑其他診斷，這些診斷可能需不同手術途徑或完全不需手術。

產房處置 Delivery Room Management

• 胎兒診斷的新生兒，分娩時需要能插管及放置低位臍靜脈導管的復甦團隊，加上呼吸治療師。
• 分娩前應與產科討論最佳臍帶處置。延遲斷臍在 CDH 可行，動物模型有一些生理益處，但廣泛實施前需臨床試驗。
• 避免面罩通氣，以免更多空氣進入胃。
• 多數有呼吸窘迫的 CDH 嬰兒需氣管內插管與機械通氣，並放 Replogle 口胃管持續胃抽吸，以減少胸內腸道積氣及肺受壓。
• 產房最佳起始氧濃度未知；常規 100% 氧可能不需要，使用約 21%–50% 氧，並依新生兒復甦建議滴定至目標動脈導管前血氧，可能已足夠。

溫和通氣策略 Gentle Ventilation

• 生理：肺泡小的發育不全肺順應性差，通氣嚴重下降；再加上受限的肺血管床與肺高壓，氧合嚴重受損。這些挑戰沒有肺生長就無法克服，因此多數大型中心採溫和通氣，以達足夠氧輸送、保留肺生長潛力，並減少氧毒性與呼吸器引起肺損傷（氣壓傷、容積傷）。
• 實際目標各有不同，但中心內照護一致很重要。

• 以積極脫離策略達成目標並減少肺損傷。
• 以表面張力素及高 PEEP 或高平均呼吸道壓做肺復張，無法帶來持續氧合改善；為暫時改善氧合而提高 PIP，反而導致呼吸器支持進一步增加，且因肺損傷與水腫使順應性惡化。
• 部分中心主張低 PEEP 加高呼吸速率（在肺發育不全符合生理）。高呼吸速率時，空氣滯留與 auto-PEEP 可能重要，故須限制呼吸器設定的 PEEP。
• 高頻振盪通氣（HFOV）：一項 RCT 顯示，CDH 例行用相對高平均呼吸道壓的 HFOV，結果未優於傳統通氣。但至今沒有試驗評估 HFOV 低平均呼吸道壓策略或噴射通氣等其他高頻模式。
• 溫和通氣在個別中心與存活改善相關；但不論實際目標與偏好模式，嬰兒刺激與擺位、鎮靜、餵食等其他照護可能都影響存活與其他結果。

輔助治療

• 產前糖皮質素、表面張力素替代、吸入一氧化氮與其他肺血管擴張治療都有使用，但沒有研究證實它們在足月 CDH 有廣泛療效。
• 一項隨機試驗中，CDH 使用吸入一氧化氮比安慰劑有較高 ECMO 使用率。
• 有人主張在持續肺高壓時輸注前列腺素維持動脈導管開放並改善右心功能。
• 兩項評估 milrinone／安慰劑及吸入一氧化氮／sildenafil 的隨機試驗正在收案。
• 唯一顯示益處的輔助治療是 ECMO：英國協作研究中改善存活到出院，但追蹤時因初始存活者後來死亡而效果消失。

ECMO

• 用途：可救援 CDH 新生兒，尤其有肺損傷（氣胸）證據者；也可用於溫和通氣情境（氣胸較少），以避免長期高呼吸器壓力或吸入氧濃度（FiO2）。靜脈－靜脈（VV）與靜脈－動脈（VA）都有採用。
• 地位：CDH 已成為新生兒 ECMO 最常見適應症（心臟缺損除外），但因無臨床試驗，療效難評。
• 數據：符合 ECMO 條件者（出生體重 >1.8 kg、孕週 >32 週、無重大心臟或染色體異常）約 29% CDH 病人需要 ECMO；上 ECMO 者觀察性存活率 40%–50%。
• 限制：ECMO 是讓可逆過程恢復的暫時治療，不太可能所有 CDH 嬰兒都受益，部分有致死性肺發育不全。Thibeault 與 Haney 描述 ECMO 後死亡者血管有持續肺高壓變化，也有人描述肺高壓復發。結果高度取決於選案，而各機構差異很大。
• 主要適應症：傳統治療失敗，可表現為持續導管前 SpO2 ≤低 80 幾、對輸液／強心藥無效的低血壓、尖峰吸氣壓（原文作小於 30 cmH2O）或代謝性酸中毒惡化。
• 預後相關：
  • 出生 24 小時內最低 PaCO2 反映肺發育不全程度；若最低值 >70–80 mmHg，死亡率較高。
  • ECMO 超過 2 週及腎替代治療是死亡獨立預測因子；兩組存活都約 20%（延長 ECMO 11 例中 2 例；腎功能不全 18 例中 4 例）。
  • 體外生命支持組織（ELSO）資料庫分析：ECMO 時間較長、腎併發症、多重併發症與死亡獨立相關。
  • 無法在 10 至 14 天內脫離，可能代表肺與血管嚴重發育不全；這些嬰兒肺高壓常需超過 4 週才解決，等待解決才脫離就需長期 ECMO，而長時間 ECMO 易有機械併發症。
• 是否延長：除非仍有病情可逆證據，延長支持能增加多少存活不明。若有能誘導肺生長的特定療法（如全氟碳化物部分液體通氣），繼續 ECMO 的好處才可能顯現；但此療法仍有爭議，近期臨床研究顯示全氟碳化物通氣未改善肺血管重塑與肺高壓。
• 縮短 ECMO：可接受明顯較高的脫離時呼吸器設定；積極肺部清潔防止全肺塌陷（這些嬰兒肺容積再復張困難，可能與 ECMO 前支持傷害細小呼吸道有關）；ECMO 前已插管且尚未修補者，脫離後才修補 CDH。
• ECMO 中修補：與較高死亡率相關，即使校正其他嚴重度標記；可能與修補的血液學併發症有關。但部分中心主張 ECMO 穩定後盡快修補。
• EXIT-to-ECMO：部分中心用於胎兒評估高風險（低相對肺容積）者。EXIT 中插管通氣，達足夠氣體交換標準則娩出做傳統處置，否則插管上 ECMO。Kunisaki 等報告存活 71%（14 例中 10 例），11 例直接上 ECMO、其中 7 例存活；多數需長期機械通氣與住院。

手術時機

• 修補通常在心肺狀態某種程度穩定後進行，不論用傳統治療或 ECMO。
• 早期研究：穩定數天後術前肺順應性改善，而早期手術幾乎使所有嬰兒順應性惡化。
• Keller 等研究重度 CDH（肝疝氣且 LHR <1.4）：穩定期術前順應性未改善，但術後 24 小時內改善。
• CDH Study Group：低風險、不需 ECMO 者，手術時機似乎不影響存活；0–3 天、4–7 天、大於 8 天手術者，校正風險後死亡率相似。
• 因此延後手術在肺功能上理由充分，但指引選擇性修補時機的具體臨床參數未知。
• 部分中心主張非常延後，等肺高壓完全解決。但肺高壓可能需數週，疝入內容物未復位可能延遲腸道營養，增加感染與靜脈營養併發症風險。
• 即使僅小幅降低術前 FiO2，也讓術後有暫時上調空間；最嚴重者 FiO2 仍高時，手術帶來的小幅肺功能改善也可能幫助恢復。
• 合併先天性心臟病：多數中心先修補 CDH，待血行動力達合理標準再做心臟手術。可能需緊急心臟手術的新生兒，除非肺發育不全與肺高壓很輕，否則不太可能存活。280 名 CDH 合併先天性心臟病的大型系列：整體存活 41%，單心室生理僅 5%，全肺靜脈回流異常 18%（11 例中 2 例）。

手術修補

• 內容：復位疝入內容物並關閉缺損。
• 途徑：傳統經剖腹（疝氣側肋下切口），以避免開胸對肺功能的不利影響；部分外科醫師偏好右側 CDH 開胸。
• 微創：胸腔鏡與腹腔鏡修補用於選定病人（術前呼吸器設定與 FiO2 已低）。兩者雖可行，但安全性與療效有疑問；微創技術與較高復發率及術中酸中毒、高碳酸血症相關，胸腔鏡尤其如此。需要更多 RCT 確定療效與最適族群。
• 補片：無法一期關閉時用人工補片，但外科醫師間差異大。臨床系列顯示肝疝氣及右側 CDH 較常需要（後者也可能與肝疝氣有關）。
  • 材料：聚四氟乙烯（PTFE/Gore-Tex）、可吸收小腸黏膜（Surgisis）；聚丙烯（Marlex）等曾零星使用。
  • 腹壁關閉有時需腹腔袋（silo）和／或假體，可能降低人工橫膈需求；ECMO 中修補者最常用皮膚或負壓暫時關腹。
  • 闊背肌皮瓣：部分醫師主張用於無法一期關閉的初次修補，有神經支配的皮瓣有潛在橫膈功能，而一期修補者橫膈功能晚期追蹤也常異常；但耗時，急性新生兒期可能無法耐受，故有人只保留給復發。
  • 一般而言人工補片增加疝氣復發風險，實際風險差異大，可能取決於手術技術及補片類型。復發可伴小腸阻塞，也與持續胸壁畸形相關（可能因疾病本身嚴重或再疝氣需多次手術）。
  • 部分醫師改用複合補片，可能兼顧耐用與適應嬰兒快速生長，降低復發。
• 胸管：術中是否放置做法不一。爭議部分在負壓：增加跨肺壓與氣壓傷潛在風險，並降低肺順應性。但負壓引流並非必要。因肺發育不全，內容物復位後同側胸腔會積液；仰臥嬰兒放前胸管可防止過多肋膜液累積（可能是乳糜胸）。
• 乳糜胸：CDH 修補後並不少見，會造成呼吸受損；但術後縱膈仍偏移一段時間，張力性水胸時僅稍更明顯，不易判定惡化原因。近期統合分析：補片修補者乳糜胸風險高 2.5 倍。手術創傷與右心衰竭造成的血行動力都可能是原因（診斷與處置見前文乳糜胸）。

長期併發症 Long-Term Morbidity

• CDH 存活者追蹤時有明顯肺部與腸胃併發症。
• 腸胃：修補後早期胃食道逆流最多 40%，較常見於補片關閉或胃在胸內者。生長遲滯常見，許多需胃造口補充餵食。
• 肺：出生後數月可見低肺容積與限制性肺病，但阻塞性肺病是兒童早期及之後追蹤最常見發現。
• 需補片修補及長期機械通氣的孩子最可能有後期併發症；解剖異常、生理紊亂與繼發損傷各自的貢獻未知。
• 神經與聽力：也會發生發育遲緩與聽力損失，需仔細追蹤以早期發現介入。

肝肺融合 Hepatopulmonary Fusion

• 可能代表嚴重型 CDH，文獻中有時稱 CDH，有時稱嚴重膨升。
• 側別：所有報告都在右側，雖有一例晚發左側 CDH 伴肝肺組織融合的報告；但不清楚是否為同一實體，因這些嬰兒通常瀕危表現，有呼吸衰竭與肺高壓。
• 病理：胚胎學僅為推測，嚴重 CDH 或膨升的區別可能不重要。但橫膈不完整，通常中至重度發育不全；肝肺組織融合，無肋膜或肝包膜，無可分離平面，並有纖維膜黏附肝與肺。
• 影像線索：確定或懷疑者缺乏縱膈偏移，符合嚴重右肺發育不全，而非大型右側 CDH 帶肝疝入的占位效應。
• 手術：懷疑此診斷很重要，因手術途徑可能不同。分開肝肺（常需結紮或切除部分發育不全肺，因有漏氣與出血風險）需開胸。術前 MRI 曾協助區分，某例見增強肺組織貼附並順應肝頂，提示術中所見解剖。目標是分隔胸腹腔，常需補片。
• 預後：存活者右肺日後生長比重度右側 CDH 受限更多。原因是同側發育不全更重、對側發育不全較輕，或修補時需切除，尚不清楚。胸壁畸形與脊柱側彎是明顯問題。

先天性橫膈膨升 Congenital Eventration of the Diaphragm

• 定義：半橫膈部分或完全被纖維彈性組織取代，形成變薄、柔軟的一段。與 CDH 不同，橫膈完整、附著點正常，但位置升高，腹腔器官雖在胸腔高度，仍位於橫膈下方，故不易與有疝囊的橫膈疝氣區分。
• 流行病學：近期系列右側較多（約 75% vs 約 25%），雙側極罕見。整體罕見，每 1000 例出生 0.02 至 0.07 例，男性占 60%–80%。占所有橫膈疾病的 5%–7%。
• 合併異常：約 18% 有，最常見肺發育不全、先天性心臟病與漏斗胸。
• 年齡：診斷高峰 0–3 個月，平均約 10 個月。
• 關鍵評估：半橫膈運動。有矛盾運動時，異常升高的橫膈肌可使受影響肺泡塌陷，對肺通氣和／或肺發育不利，手術可能改善結果；無矛盾運動時，修補可能無益。
• 症狀：多達 50% 無症狀。
  • 小於 12 個月最常見：呼吸急促、嘔吐、呼吸困難。
  • 大於 12 個月最常見：反覆呼吸道感染、胸悶、咳嗽或咳痰。
• 診斷：通常用胸部透視、橫膈超音波或動態顯影 MRI。
• 治療：小而無症狀者可觀察。有症狀者做橫膈摺疊術（plication），消除矛盾運動、減少肺受壓並增強呼吸肌作用。可經腹或胸，開放或腹腔鏡／胸腔鏡，復發率無差異。
• 預後：一般好，嚴重肺發育不全不常見，手術改善症狀、復發率低。但合併其他狀況，特別是神經肌肉疾病的嬰兒，可能無法存活。

橫膈輕癱 Diaphragmatic Paresis

• 病因：最常繼發於陰道分娩產傷，與同側臂神經叢麻痺伴隨的膈神經損傷相關。整體罕見，確切發生率不明；臂神經叢麻痺病人僅 2% 發生膈神經損傷與橫膈輕癱。
• 產傷風險因子：巨嬰、肩難產、臀位。也有手術創傷後的報告，最常見心臟手術。
• 表現：胸片見半橫膈升高，超音波或透視見矛盾運動。一般表現為有症狀的呼吸窘迫、呼吸器脫離困難，甚至呼吸功能不全。
• 確診：可用膈神經傳導檢查。
• 處置有爭議：這類損傷可隨時間自行恢復，故以長期機械通氣保守處理是選項之一。許多人觀察 2 至 4 週，若持續有症狀再做橫膈摺疊。
• 手術：橫膈摺疊途徑與膨升相似，可減少機械通氣與其他呼吸支持需求；可經胸或腹，開放或微創，最終固定多餘橫膈皺褶並使橫膈整體變平。

新生兒 Scimitar 症候群 Neonatal Scimitar Syndrome

• 定義：罕見心肺異常組合，包括右肺異常肺靜脈回流至下腔靜脈。
• 其他可見異常：左心或主動脈發育不全、右肺發育不全、右肺異常動脈供應（伴或不伴肺隔離症）、肺高壓、心臟右位（dextroposition）與心房中隔缺損（ASD）。
• 胎兒：超音波見心臟右位伴小右肺動脈時可能懷疑。
• 表現：出生頭幾天通常嚴重，有呼吸急促、肺高壓、呼吸窘迫與早期心衰竭；部分較晚以生長遲滯表現。
• 胸片：右半橫膈升高，縱膈右移，符合原發性肺發育不全；經典的 scimitar 靜脈常看不出來。
• 手術：依個案解剖與病理而異。就肺部而言，這些嬰兒橫膈發育正常，手術途徑取決於異常靜脈回流及隔離肺（若有）的血行動力效應。因此仔細的血行動力與血管評估極重要，可由心導管與血管攝影，部分個案以磁振血管攝影達成。
• 經典術式：由 scimitar 靜脈進入下腔靜脈處，經 ASD 到左心房建立長的心房內隔板（baffle），需心肺繞道。肺靜脈狹窄可使血行動力與此術式更複雜，其他心臟病灶也可能需內科或外科處理。
• 另一術式：經右胸廓切開把 scimitar 靜脈直接吻合到左心房，可避免隔板與體外循環，也處理既有狹窄。
• 其他：部分需全肺切除，部分需結紮或線圈栓塞體循環供血血管；也有不需介入者，因發育不全的肺血流可能很少。

全章統整：胎兒期與微創的角色 Chapter Synthesis—Fetal and Minimally Invasive Care

本章三項重點中，有兩項分別談胎兒期處置與胸腔鏡手術，但相關內容散在各疾病之下。以下依原文內容跨章節彙整。

EXIT 在本章的適用情境 Uses of the EXIT Procedure

胎兒介入彙整 Fetal Interventions

微創手術彙整 Minimally Invasive Surgery

發生率與預後數字速查 Key Numbers

臨床反思：NICU 視角 Clinical Reflection—NICU Perspective

閱讀時請留意 Points to Verify